Socialstyrelsens riktlinjer - Svensk Kirurgisk Förening

3.1.2 Familj med dominant nedärvningsmönster efter
onkogenetisk utredning – mutationsscreening BRCA1
och BRCA2
Om familjeträdet uppfyller kriterierna för dominant nedärvd sjukdom erbjuds
om möjligt en undersökning (screening) av de i dag två kända bröstcancergenerna
BRCA1 och BRCA2. Den genetiska undersökningen genomförs
i blod eller annan vävnad från en familjemedlem som insjuknat
i bröst- eller äggstockscancer. Analysen förutsätter därför att en drabbad
familjemedlem är intresserad av att medverka. (I undantagsfall kan genetiskt
material för en begränsad undersökning göras tillgängligt på annat
sätt, då vanligen från sparad vävnad från en avliden familjemedlem med
cancersjukdom.) Analysen som har cirka 90 procents sensitivitet kan påvisa
en genetisk förändring i BRCA1 eller BRCA2. I familjer med en påvisad
mutation kan familjemedlemmarna erbjudas anlagstest, se punkt 3.1.3.
Mutationsscreening är en tidskrävande och komplicerad undersökning
eftersom det finns ett stort antal olika sjukdomsassocierade mutationer i
dessa gener. I en familj finns en och samma förändring hos de individer
som ärvt den, och omkring en tredjedel av svenska familjer med dominant
nedärvning av bröst- och äggstockscancer har en påvisbar mutation
i BRCA1 eller BRCA2. Frekvensen varierar i olika populationer även
inom Sverige.
3.1.3 Frisk kvinna från familj med påvisad mutation
i BRCA1 eller BRCA2 – anlagstest
I familjer där en mutationsscreening har påvisat en mutation i BRCA1
eller BRCA2 kan familjemedlemmarna erbjudas anlagstest och en eventuell
mutation kan upptäckas med full säkerhet.
Kvinnor som bär mutationen har en kraftigt ökad risk att insjukna i
bröstcancer (60–80 procent livstidsrisk) och äggstockscancer (10–40
procents livstidrisk). De uppskattade risksiffrorna bygger på data från ett
stort antal kohortanalyser av familjer med påvisad mutation i BRCA1 respektive
BRCA2. Penetransen i dessa studier skiljer sig åt bl.a. beroende
på hur de ingående familjerna identifierats (8, 9, 20-25). Anlagsbärande
män kan liksom anlagsbärande kvinnor överföra det muterade anlaget till
sina barn. Kvinnor i BRCA1- eller BRCA2-positiva familjer som själva
saknar det muterade anlaget har inte högre sjukdomsrisk än normalpopulationen
(bröstcancer 10 procent, äggstockscancer < 2 procent) och kan
inte överföra anlaget till sina barn.
34