Socialstyrelsens riktlinjer - Svensk Kirurgisk Förening

Ett antal faktorer torde då ha betydelse för det utfall man kan förvänta
sig av en kontralateral profylaktisk åtgärd: kvinnans ålder, tidpunkt för
operationen i förhållande till när den initala bröstcancern behandlades,
den tidigare behandlade bröstcancerns prognos samt den teknik man avser
använda vid en eventuell bröstrekonstruktion. Denna bedömning kan
gagnas av en multidisciplinär bedömning med medverkan av cancergenetisk,
onkologisk, kirurgisk och plastikkirugisk kompetens.
3.3 Frisk kvinna med påvisad mutation
3.3.1 Kvinna med påvisad mutation i BRCA1 eller
BRCA2 – strukturerad uppföljning inklusive bröstradiologi
från 25–30 års ålder
Kvinnor med påvisad mutation i BRCA1- eller BRCA2-genen erbjuds
regelbundna kliniska kontroller och mammografiundersökningar från
25–30 års ålder för att kunna diagnostisera en eventuell bröstcancer så
tidigt som möjligt. Det finns visst vetenskapligt stöd för att man uppnår
ovanstående mål, men stödet för att man påverkar prognosen för kvinnor
under 40 års ålder är svagt (37-39). Det finns visst vetenskapligt stöd för
att tillägg av årliga magnetresonanstomografiundersökningar av brösten
skulle kunna leda till en ökad sensitivitet vid screening av mutationsbärare
och andra kvinnor med hereditärt ökad risk för bröstcancer (40-43).
Huruvida detta leder till en förbättrad prognos och positiv effekt på överlevnaden
är emellertid oklart. Kvinnorna informeras även om möjligheten
att genomgå förebyggande operationer, se punkt 3.3.2.
3.3.2. Kvinna med påvisad mutation i BRCA1 eller
BRCA2 – profylaktisk mastektomi med och utan
rekonstruktion
Kvinnor med påvisad mutation i BRCA1- eller BRCA2-genen informeras
om möjligheten att genomgå bilateral profylaktisk mastektomi med eller
utan omedelbar rekonstruktion. Två retrospektiva fallkontrollstudier och
en prospektiv kohortstudie med kort uppföljning visar att ingreppet minskar
bröstcancerincidensen med minst 90 procent (33, 44, 45). Den absoluta
riskreduktionen beror på den preoperativa risken. För patienter som
genomgått multidisciplinär preoperativ vägledning inkluderande psykosocialt
stöd vid behov verkar den psykiska morbiditeten vara begränsad.
Effekten på överlevnad efter profylaktisk mastektomi har studerats i s.k.
Markovmodeller. En sådan simulering visar att en trettioårig kvinna (mutationsbärare)
som genomgår en profylaktisk mastektomi kan räkna med
36