Genetik Ders Notları 1998 - Akademik Bilgi Sistemi - Kafkas ...

meydana gelmesine bağlı olarak fenotipte farklı derecelerde değişiklikler ortaya
çıkmaktadır. Cinsiyet kromozomlarnıda aberrasyonlara bağlı olarak fenotipte çoğu
zaman oldukça değişiklik şekillenmesine karşılık, otosomal kromozomlardaki
aberrasyonlarda ve özellikle monosomie ve trisomie olaylarında fertilite düşüklüğü,
erken embriyonal dönemde embriyonun uterusta resorbsiyonu, yavru atmalar ve
vücut kusurları (anomaliler) gibi olaylarla sıkça karşılaşılmaktadır. İnsanlarda Down
Sendromu (sebebi; yumurtalar kadının vücudunda doğduktan sonra profaz
safhasında bekler, özellikle 40 yaşına gelmiş kadınlarda mayozda iğ oluşumu ve
buna benzer olaylar olumsuz etkilenir. 21/22, kromozomlarda trisomie veya D
grubundan bir kromozomun, genellikle 14. kromozomun, 21. kromozoma ait büyük
bir parçayı taşıması yani bir
translokasyondur ), Patau sendromu (17/18, kromozomlarda trisomi) ile sığır ve
farelerde
bildirilen trisomie olayları otosomik aneuploidi tabiatındaki aberrasyonlara örnek
teşkil etmektedir. İnsanlardaki abort (düşük, yavru atma) olaylarının % 20 kadarının
çeşitli genom mutasyonlarından kaynaklandığı bildirilmiştir.
İnsan ve hayvanlarda gözlenen anöploidi (aneuploidi) olayları içinde
gonosomie olaylarına otosomilerden daha sıkça rastlanmıştır. Bu güne kadar X
103