Genetik Ders Notları 1998 - Akademik Bilgi Sistemi - Kafkas ...

ir genin etkisini gösterme olasılığının istatiksel bir kavramıdır. Başka bir ifadeyle bir
genin (veya gen kombinasyonunun) fenotipte kendini gösterme sıklığıdır veya bir
popülâsyonda belirli bir fenotipi gösteren ve bu fenotipin tezahürüne imkân veren gen
kombinasyonlarını taşıyan fertlerin yüzdesini ifade etmektedir. Eğer dominant bir gen
her fertte ve her zaman aynı karakteri meydana getiriyorsa veya homozigot resesif
genler aynı şekilde her fertte ve her zaman aynı karakteri meydana getiriyorsa böyle
olaya tam penetrans ve genlere de tam etkili genler denir. Meselâ kan gruplarının
meydana gelmesinde durum böyledir. Mamafih her dominant veya resesif genin
penetransı her zaman aynı değildir. Eğer homozigot veya heterozigot olarak bir fertte
bulunan genler o fertte beklenen karakteri gösteremiyorsa burada penetrans veya etki
yetersizliği söz konusudur. Tam etkili genlerin kalıtsallığının incelenmesi çok kolaydır
fakat bütün genlerde tam etkililik olmadığına göre her bir genin etki derecesi
gösterilmelidir. Kan gruplarını meydana getiren genlerin penetransı %100’dür. Buna
karşılık bazı genler %50 veya daha düşük oranlarda etkilerini gösterebilirler. Meselâ
insanlarda renk körlüğü cinsiyete bağlı resesif bir gen tarafından meydana getirilir.
Genel olarak heterozigot kadınlar normal görüşe sahiptir. Ancak heterozigot
kadınlardan %3’ünün renk körü oldukları tespit edilmiştir. Bu duruma göre normal
görüşü sağlayan dominant gen her zaman bu etkisini gösteremiyor demektir. %3
oranında etkisini gösteremediğine göre normal görüşü determine eden dominant
genin penetransı %97 olarak ifade edilir. Aynı şekilde renk körlüğünü meydana getiren
homozigot resesif genin penetransı da %3 olarak ifade edilir. Penetransa diğer bir
örnek, insanlardaki çok parmaklılıktır (polidaktili). Polidaktilinin temelde dominant bir
allel (P) tarafından meydana getirildiği anlaşılmıştır. Fakat bu anormalliğin kalıtımı
incelendiğinde bazen dominant alleli taşıyan bireylerin normal sayıda parmak
taşıyabildiği izlenmektedir. Bu durumda da P geninin penetransı %100 değildir.
Penetrans her iki cinsiyette eşit oranda olabileceği gibi birisinde diğerine
nazaran daha yüksek olabilir. Etki yetersizliğinin çeşitli sebepleri olabilir. Bunlar
arasında genlerin birbirine karsı epistazlığı yahut diğer engelleyici tesirleri veyahut
komşu genlerin (durum) etkisi ve çevresel şartların engelleyici tesirlerini sayılabiliriz.
g) Expressivity (Görüntü Derecesi, Etkinlik Derecesi, Tezahür
Derecesi): Expressivite veya görüntü derecesi de genetik çalışmalarında güçlükler
çıkaran bir olaydır. Bir gen çifti tarafından meydana getirilen bir karakter fertten ferde
değişik varyasyon gösteriyorsa bu genler değişik görüntü özelliğine sahiptirler. Yani
düzenli olarak bir karakteristiği belli bir derecede meydana getirirler. Bazı genlerde ise
bu düzenlilik yoktur. Bu kavram bir bireyde belli bir genotipin fenotipik olarak belirme
derecesini veya boyutunu tanımlamakta kullanılır. Bir genin expressivitesi, etkin bir
genin fenotipte meydana getirdiği etkinin derecesidir.
Örneğin kısa işaret parmağı insanlarda normaline göre dominanttır. Fakat bu her
zaman tam aynı görüntüde değildir. Kısalık bazı kişilerde çok, bazılarında ise çok
daha azdır. Başka bir örnekte insanlarda çok parmaklılıktır. El ve ayakların her
ikisinde veya sadece birinde çok parmaklılık ortaya çıkabilmekte, parmak sayısında
artış ve fazla parmakların gelişim derecesi farklı olabilmekte, hatta bazen gözle
görülmeyen bu fazlalık ancak röntgen çekimiyle anlaşılabilmektedir. Diğer bir örnek
Drosophila'da dominant yuvarlak (lobe) göz geninin heterozigot koşullarda penetransı
tam değildir. Bir popülâsyondaki heterozigot sineklerin ancak %75’inde gözün
48