Genetik Ders Notları 1998 - Akademik Bilgi Sistemi - Kafkas ...

koyunların gözükmesi (ancon koyunları), tırnakları normal domuz sürülerinde tek
tırnaklı döllerin birdenbire ortaya çıkmaları, Fransa'da tavşanlar arasında castorrex
tavşanlarının oluşması, Ankara tavşanı ve tiftik keçisinin oluşması gibi birçok
örnekler mutasyon örneği olarak verilebilir.
Karyotipteki sayısal ve yapısal değişikliklere "Kromozom Aberrasyonları"
veya "Kromozom Mutasyonları" ( Yapısal Kromozom Mutasyonları +Sayısal
Kromozom Mutasyonları= Genom Mutasyonları) Mutasyonlar bütün kalıtsal kitleye
ait olduğu gibi yalnız bir gene de ait olabilir. Buna göre mutasyonlar üçe ayrılır.
1- Gen Mutasyonları
2-Yapısal Kromozom Mutasyonları
3- Sayısal Kromozom Mutasyonları (Genom Mutasyonları) (Eşeyli üreme
gösteren canlılarda gametlerde bulunan kromozomlara takım veya genom adı
verilir ve "n" sembolu ile gösterilir)
1- Gen Mutasyonları
Genlerde ani bir değişme olarak ortaya çıkar. Bir genin, genomdaki sayısı
veya kromozom üzerindeki yeri değişmeksizin, yapısının değişmesi olayına gen
mutasyonu adı verilir. Gen mutasyonunun moleküler düzeyde nedeni, genin
yapısını oluşturan nükleotidlerin sayı, oran veya dizilme sıralarının değişimidir. Eğer
bir açıklama yapılmazsa, mutasyon denildiğinde özellikle moleküler genetikte
düşünülen ve amaçlanan temelde gen mutasyonudur. Bir genin mutasyona
uğraması sonucunda yeni bir allel (mutant allel) meydana gelir ve bu yeni alleli
taşıyan hücre veya organizma da mutant olarak adlandırılır.
Gen mutasyonlarına aşağıdaki örnekler verilebilir:
Amerika'da postu (deri) için yetiştirilen kıymetli bir tilki vardır. Bunların renkleri
gümüşidir. 1930 yılında bunlar arasında sırtları şeritler halinde iki sıra beyaz çizgili
döller görülmüştür. Bunlara da platin tilki adı verilmiştir. Bu diğerine göre daha
kıymetli ve ticari yönden daha önemli bir değer kazanmıştır. Platin renkli tilkiler kendi
aralarında yetiştirildikleri zaman 1 : 2 : 1 oranında bir dağılma göstermektedir. Fakat
bunlardan homozigot dominant olanlar letalite gösterdiklerinden oran iki platin : bir
gümüşi şeklinde gözükür. Platin renkli tilkilerin gümüş renkli resesif homozigot yapılı
tilkinin konstitüsyonunda (bb) aniden bir değişme sonucu ortaya çıktığı
anlaşılmaktadır. Platin tilkiler heterozigot bir yapıya sahiptirler.
P. nesli: Bb (Platın) X Bb (Platin)
F1 1 BB (Ölü) : 2 Bb (Platin) : 1 bb (Gümüşi tilki)
Genlerin yapısında bulunan proteinler genellikle büyük bir stabilite
gösterdiklerinden gen mutasyonları ender olarak görülürler. Yüksek dereceli kalıtsal
96