Ülegenoomne assotsiatsiooniuuring kubemesonga geneetiliste ...

Sisukord
1 Kasutatud lühendid .............................................................................................................. 4
2 Sissejuhatus ......................................................................................................................... 5
3 Kirjanduse ülevaade ............................................................................................................ 6
3.1 Song .............................................................................................................................. 6
3.1.1 Songa klassifikatsioon ............................................................................................... 6
3.1.2 Songa epidemioloogia ................................................................................................ 6
3.1.3 Kubemesong .............................................................................................................. 7
3.1.4 Kubemesonga riskitegurid ......................................................................................... 8
3.1.5 Kubemesong kui sidekoehaigus ................................................................................. 9
3.2 Ülegenoomsed assotsiatsiooniuuringud ...................................................................... 13
3.2.1 SNP markerid ........................................................................................................... 13
3.2.2 Markerite imputatsioon ............................................................................................ 14
3.2.3 Populatsiooni geneetiline stratifikatsioon ................................................................ 14
3.2.4 Uuringute võimsus ja valimi suurus ........................................................................ 15
3.2.5 Tulemuste visualiseerimine ..................................................................................... 15
4 Töö eesmärk ........................................................................................................................ 17
5 Materjalid ja metoodika ..................................................................................................... 18
5.1 Valimi kirjeldus .......................................................................................................... 18
5.2 Fenotüüp ..................................................................................................................... 18
5.3 Genotüpiseerimine ja andmete kvaliteedikontroll ...................................................... 19
5.4 Imputeerimine ............................................................................................................. 20
5.5 Assotsiatsioonianalüüs ................................................................................................ 20
5.6 Ekspressioonianalüüs .................................................................................................. 21
5.7 Bioloogiliste radade analüüs ....................................................................................... 21
5.8 Haplotüübianalüüs ...................................................................................................... 21
6 Tulemused ......................................................................................................................... 23
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