Ülegenoomne assotsiatsiooniuuring kubemesonga geneetiliste ...

geen piisavalt uuritud, kuigi on leitud, et tema ennustatavaks funktsiooniks on
odontoblastide polarisatsioon. Näidatud on ka see, et TBC1D19 kolokaliseeritud
ekspressioon omab põhifunktsiooni dentiini moodustumisel (Choi et al., 2011). Dentiin
koosneb kahest komponendist, mineraalne ja fibrilaarne kollageeni/mitte-kollageeni
maatriks (Dayan et al., 1983). Tuleb mainida, et dentiini moodustumisel osalevad sellised
maatriksmetalloproteinaasid nagu MMP-2 ja MMP-3 (Boushell et al., 2009, Dumas et al.,
1985).
Kokkuvõtteks võib väita, et antud uuringus saadud tulemused viidavad sellele, et
kubemesonga geeniriskid võivad olla seotud kollageenide geeniga, tema häiretega või
polümorfismidega. Samas peab silmas pidama ka seda, et kollageen on levinuim valk
inimese organismis, seepärast pakub ainult üks kandidaatgeen NRG1 hetkel kõige rohkem
huvi, kuna ta osaleb ekstratsellulaarse maatriksi düsassambleerumise protsessil ning lisaks
on see ainuke geen, mis leiti mõlemast ülegenoomsest analüüsist: mehed ja naised koos ning
mehed eraldi. Uurides NRG1 seoseid teiste geenidega, leiti, et NRG1 asub tugevas
koekspressioonis geenidega MMP-10 ja PTGS2 (Prostaglandin-Endoperoxide Synthase 2).
PTGS2 geen on seotud tsütokiinide aktiivsusega. Need omavahelised seosed näitavad, et
NRG1 on kõige tõenäolisem kandidaatgeen kubemesonga jaoks ning vajab kindlasti
edasiseid uuringuid.
36