Ülegenoomne assotsiatsiooniuuring kubemesonga geneetiliste ...

More documents

Recommendations

Info

programmiga PLINK (http://pngu.mgh.harvard.edu/~purcell/plink/) ning analüüs sooritati statistikapaketis R (www.R-project.org), kasutades logistilist regressiooni. Kõik arvutused viidi läbi Tartu Ülikooli teadusarvutuste keskuses (http://www.hpc.ut.ee/). 22
6 Tulemused Antud töö raames analüüsiti 427 indiviidi (342 meest ja 85 naist). Kvaliteedikontrolli läbis 8 911 794 markerit autosomaalsetelt kromosoomidelt, sugukromosoomide andmeid ei kasutatud. Ülegenoomses assotsiatsioonianalüüsis kasutati kõiki indiviide koos ja lisaks analüüsiti mehi eraldi. Naisi eraldi ei analüüsitud kuna valim oli liiga väike. Kovariaatidena võeti arvesse vanus ja sugu (sugu ainult mehi ja naisi koos analüüsides). Assotsiatsiooniuuringus kasutati aditiivset alleelidoosi mudelit. Populatsiooni stratifikatsiooni hindava parameetri väärtused olid järgmised: λmehed+naised = 1,029 ja λmehed = 1,034, näitavad, et teatav stratifikatsioon küll esines, aga ei olnud suur ja ei mõjuta saadud tulemusi (vt. Joonis 3) Joonis 3. Eeldatavate ja leitud assotsiatsioonide P-väärtuste kvantiilide joonised. Telgedel võrreldakse leitud P-väärtuste jaotust juhuslikult eeldatavatega. A) mehed ja naised; B) mehed. Mitte kummaski analüüsis – ei mehi ja naisi koos analüüsides ega ka mehi eraldi analüüsides ei saadud tulemust, mida võiks lugeda ülegenoomselt statistiliselt oluliseks (P- väärtusega alla 5 x 10 -8 ). Seetõttu kirjeldame tulemustes seoseid, mille P-väärtus jääb alla 10 -5 ja seda markeritega, mille harvema alleeli sagedus on võrdne või üle 5%. Leitud olulisemad seosed on esitatud graafiliselt Manhattan jooniste abil (vt. Joonised 4 ja 5). 23
Page 1 and 2: TARTU ÜLIKOOL LOODUS JA TEHNOLOOGI
Page 3 and 4: 6.1 Regionaaljoonised .............
Page 5 and 6: 2 Sissejuhatus Kubemesong on väga
Page 7 and 8: songad, millest 65-75% on kubemeson
Page 9 and 10: perekonnas viitab geneetilistele fa
Page 11 and 12: Joonis 2. Regulatoorse järjestuse
Page 13 and 14: 3.2 Ülegenoomsed assotsiatsiooniuu
Page 15 and 16: ühe vabadusastme korral, mis võrd
Page 17 and 18: 4 Töö eesmärk Käesoleva magistr
Page 19 and 20: Haigusjuhtude valik teostati Tartu
Page 21: sugu, kuna haigus avaldub ennekõik
Page 25 and 26: Joonis 5. Kubemesonga assotsiatsioo
Page 27 and 28: Leitud tulemustest kolm lookust asu
Page 29 and 30: Joonis 6. Regionaalne joonis meeste
Page 31: Tabel 7. Viie geeni ennustatavad fu
Page 35 and 36: hiirtel platsenta moodustumise peri
Page 37 and 38: 8 Kokkuvõte Kubemesong on üheks s
Page 39 and 40: Tänuavaldused Autor tänab dr. Tai
Page 41 and 42: Easton DF, Pooley KA, Dunning AM, P
Page 43 and 44: Mertens PR, Harendza S, Pollock AS,
Page 45 and 46: Westra HJ, Jansen RC, Fehrmann RS,
Page 47 and 48: 12 Lisad 47
Page 49 and 50: Lisa 1. (järg) 49
Page 57 and 58: Lisa1. (järg) 57
Page 59: Lisa 2. (järg) 59
Page 68 and 69: Lisa 4. MFAP5 geenivõrgustik. Erin
Page 70 and 71: Lisa 6. PDZRN3 geenivõrgustik. Eri

Ülegenoomne assotsiatsiooniuuring kubemesonga geneetiliste ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?