Ülegenoomne assotsiatsiooniuuring kubemesonga geneetiliste ...

Tabel 3. Kubemesonga assotsiatsioonianalüüsi tulemused analüüsides mehi ja naisi koos.
Lähim geen on määratud, kui selle kaugus assotsieerunud SNP-st on väiksem kui 100 kb.
Kromosoom SNP-i ID Lähim geen Testitud
alleel/
teine alleel
OR
(95%
usaldusintervall)
P-väärtus
1 rs10916394 1q42.13 A/G 0.54(0.42-0.69) 6.28 x 10 -06
2 rs149633809 RMNDA5 A/G 0.43(0.29-0.63) 3.51 x 10 -06
3 rs4539902 ZCWPW2 A/C 1.42(1.22-1.65) 4.24 x 10 -06
3 rs12491076 PDZRN3 C/T 1.52(1.28-1.81) 4.22 x 10 -06
3 rs74446186 ZNF717 G/T 1.59(1.32-1.93) 1.70 x 10 -06
3 rs189287746 3p11.2 T/C 2.11(1.58-2.83) 1.36 x 10 -06
5 rs4868436 MSX2 G/C 0.68(0.58-0.80) 1.33 x 10 -06
6 rs2797301 IRF4,
DUSP22
C/G 1.53(1.27-1.85) 9.89 x 10 -06
6 rs760659 JARID2 T/C 0.58(0.47-0.72) 3.36 x 10 -07
7 rs10487581 AGR3 C/A 1.78(1.40-2.26) 5.42 x 10 -06
8 rs28758285 NRG1 C/T 1.43(1.23-1.66) 2.30 x 10 -06
9 rs1889103 PTPRD C/G 1.49(1.26-1.78) 7.16 x 10 -06
9 rs7032609 EPB41L4 G/T 0.68(0.57-0.81) 9.73 x 10 -06
15 rs4984172 15q11.2 C/T 2.02(1.50-2.73) 3.82 x 10 -06
16 rs2966218 HS3ST4 T/C 0.57(0.45-0.73) 1.16 x 10 -06
17 rs9891085 AIPL1 G/A 1.40(1.21-1.63) 9.50 x 10 -06
21 rs13048013 KRTAP8-1 C/T 0.39(0.26-0.60) 1.86 x 10 -06
22 rs145243392 22q12.3 C/T 0.31(0.18-0.55) 6.34 x 10 -06
22 rs10212061 22q13.32 A/G 1.57(1.29-1.91) 9.74 x 10 -06
Leitud tulemustest viis lookust asuvad geenidest kaugemal kui 100 kb: 1q42.13, 3p11.2,
5q11.2, 22q12.3 ja 22q13.32. Ülejäänud lookuste jaoks määrasime lähima geeni.
Kromosoomidest 3, 5, 6, 7, 8 ning 16 leidsime assotsiatsiooni, mis asuvad geenide lähedal
(