Genotyp-Phänotyp Korrelation bei Fanconi Anämie - OPUS ...

3. Ergebnisse
Ergebnisse
3.1 Komplementationsgruppen und Mutationen
Es wurden die Akten der Fanconi Anämie-Patienten des Humangenetischen
Instituts Würzburg ausgewertet. Dabei wurden 72 Patienten gefunden, die
erfolgreich einer Komplementationsgruppe zugeordnet wurden. Die
Klassifikation ergab, dass 44 Patienten der Gruppe FA-A (61%) angehören,
2 Patienten der Gruppe FA-B (3%), 12 Patienten der Gruppe FA-C (17%),
6 Patienten der Gruppe FA-D2 (8%), 1 Patient der Gruppe FA-E (2%) sowie
7 Patienten der Gruppe FA-G (10%).
Abbildung 5 zeigt die mengenmäßige Verteilung der Komplementations-
gruppen.
FA-D2
FA-C
FA-E
FA-B
FA-G
17
FA-A
Abb. 5: Verteilung der Komplementationsgruppen
Bei insgesamt 45 Patienten (darunter 22 x FA-A, 2 x FA-B, 12 x FA-C, 4 x FA-
D2, 1 x FA-E und 4 x FA-G) konnte mindestens eine der zugrunde liegenden
Mutationen identifiziert werden. Dies entspricht 63% der untersuchten
Patienten. Dabei fand sich in den Komplementationsgruppen FA-A und FA-C
jeweils ein Geschwisterpaar (A11+A12, C1+C2). Bei zwei Patienten der
Komplementationsgruppe FA-A (A1 und A20) wurde bislang nur die Mutation