Genotyp-Phänotyp Korrelation bei Fanconi Anämie - OPUS ...

Ergebnisse
Aufgrund dieser Befunde wurde im Einverständnis der Eltern eine
Spendersuche eingeleitet. Da sich erneut eine ausgeprägte Adenomatose der
Leber entwickelt hatte, musste die Androgentherapie beendet werden. Trotz
therapeutischer Versuche mit Corticosteroiden und G-CSF kam es daraufhin zu
einer anhaltenden Verschlechterung der Panzytopenie mit Polytransfusions-
bedarf. Unter den Steroiden entwickelte sich eine diabetische Stoffwechsellage.
Der 14jährige Patient zeigte nun eine deutliche hämorrhagische Diathese an
Haut und Schleimhäuten, septische Zeichen und schmerzhafte Analfissuren.
Der Junge war in einem lebensbedrohlich septischen Zustand, so dass, trotz
der prinzipiellen Dringlichkeit für eine Transplantation, die Behandlung zunächst
aus einer Schmerz- und Antibiotikatherapie, lokaler Versorgung der
Analfissuren sowie Kreislaufstabilisierung und Blutsubstitution bestand. Bei
diabetischer Stoffwechsellage und fehlender hämatopoetischer Wirksamkeit
wurden die Steroide abgesetzt, die G-CSF-Gabe aber zunächst beibehalten.
Eine erneute Knochenmarkbiopsie ergab ein hypoplastisches MDS mit
Übergang in eine AML. Man entschied sich zunächst für die Rücktransfusion
der kryokonservierten autologen Knochenmarkzellen. Da es nach der autologen
Transplantation immer wieder zu hochfieberhaften Temperaturen kam, wurden
zusätzlich insgesamt 5 Transfusionen mit G-CSF-mobilisierten Granulozyten-
konzentraten durchgeführt, die zu einem Anstieg der Leuko-, Granulo-, und
Monozyten führten. Zur Vorbereitung auf die allogene, unverwandte periphere
Blutstammzelltransplantation (PBSCT) wurde ein „low-risk“ Konditionierungs-
schema gewählt. Post transplantationem traten kaum Komplikationen auf. Die
hämatopoetische Regeneration verlief zügig. Es kam sehr schnell zu einem
kompletten Spenderchimärismus und zum Verschwinden des FA-Phänotyps
sowie der malignen klonalen Entwicklung. Zwei Monate nach der
Transplantation kam es zu einer graduellen Verschlechterung von Granulo- und
Thrombopoese, die retrospektiv durch eine Zytomegalie-Reaktivierung erklärt
wurde. Sehr verzögert kam es zu einer akuten GvH-Reaktion I°. Eine milde, 4
Monate nach der Transplantation einsetzende, chronische GvH-Reaktion führte
zu einer nochmaligen Gabe von Corticosteroiden. Der Patient konnte letztlich
nach 5 Monaten in bestem Zustand aus der stationären Behandlung entlassen
werden.
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