Genotyp-Phänotyp Korrelation bei Fanconi Anämie - OPUS ...

Ergebnisse
verstorbene Geschwister beinhaltete, bestand der Verdacht auf eine familiäre
hämatologische Erkrankung. Es wurde eine Knochenmarkpunktion veranlasst.
Hierbei ergab sich das Bild einer refraktären Anämie mit Blastenexzess an der
Grenze zur Transformation. Mittels durchflusszytometrischer Untersuchung
konnte die Diagnose FA bestätigt und der Patient anschließend der
Komplementationsgruppe FA-C zugeordnet werden. Es fand sich im Exon 4
homozygot die Mutation c.377_378delGA, die zu einer Verschiebung des
Leserasters und vorzeitiger Termination der Translation führt (p.R125IfsX1). Da
bei dem Jungen die Indikation zu einer allogenen Blutstammzelltransplantation
gegeben war und in der Familie kein passender Spender zur Verfügung stand,
wurde eine Fremdspendersuche initiiert.
Patientin C7
Die Patientin C7 war das einzige Kind einer aus Russland stammenden Familie.
Sie kam als Frühgeborenes in der 32. SSW durch Spontangeburt mit einem
Geburtsgewicht von 1.800 g zur Welt. Die postnatale und weitere Entwicklung
verlief ohne Komplikationen und altersentsprechend. Bereits im Alter von 5
Jahren war eine Thrombozytopenie aufgefallen. Eine Knochenmarkzytologie
zeigte eine deutlich verminderte Megakaryozytenzahl. Dies bestätigte sich bei
einer erneuten, 3 Jahre später durchgeführten Knochenmarkpunktion, worauf
die Diagnose einer kongenitalen hereditären Thrombozytopenie gestellt wurde.
Die seitdem regelmäßig erfolgten Blutbildkontrollen zeigten Thrombozytenwerte
um 30.000/µl. Ein Maximum von 69.000/µl wurde im Alter von 9 Jahren
gemessen. Im übrigen Blutbild ergaben sich stets unauffällige Werte (vgl. Tab.
6).
Tab. 6: Blutwerte der Patientin C7
Hb g/dl Leukozyten (/µl) Thrombozyten (/µl)
2000 (9 Jahre) 69.000
08.12.2005 (14 J.) 11,6 3.500 45.000
09.01.2006 (14 J.) 11,9 4.500 31.000
25.01.2006 (14 J.) 11,4 3.900 43.000
28.03.2006 (14 J.) 11,5 3.700 28.000
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