Genotyp-Phänotyp Korrelation bei Fanconi Anämie - OPUS ...

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Tab. 8: Blutwerte der Patientin G1 Ergebnisse Hb (g/dl) Leukozyten (/µl) Thrombozyten (/µl) Januar 1999 (3 ½ Jahre) 55.000-65.000 Mai-Dezember 2001 (6 J.) 20.000-30.000 27.08.2002 (7 ½ J.) (vor KMT) 8,6 2.580
Ergebnisse nach einem Knochenmarkspender eingeleitet wurde. Der Transfusionsbedarf lag zuletzt <strong>bei</strong> wöchentlichen TK- und 2-3-wöchigen EK-Gaben. Insgesamt wurden ca. 20 Erythrozyten- und ca. 50 Thrombozytenkonzentrate verabreicht. Die im gleichen Zeitraum durchgeführte Bestimmung der Komplementations- gruppe ergab die Zugehörigkeit zu der Gruppe FA-G mit der homozygoten Nonsense-Mutation c.313G>T (p.E105X). Im Alter von 6 ½ Jahren wurde eine PBSCT durchgeführt. Es kam zu einer guten hämatopoetischen Regeneration mit einem kompletten Spenderchimärismus und Remission des MDS. An Komplikationen zeigte sich eine akute GvH-Reaktion I° der Haut, die mit Corticosteroiden behandelt wurde. Des Weiteren kam es zu einer ausgeprägten EBV-Infektion, die überwiegend als Mononukleose mit ausgeprägten zervikalen Lymphknotenschwellungen verlief. Als Nebenwirkung der insgesamt dreimonatigen antiviralen Therapie mit 4 Virusstatika trat eine passagere Niereninsuffizienz auf, die unter einer Modifizierung der Therapie rückläufig war. Sechs Monate nach der Transplantation zeigte sich der Junge gut erholt und mit normalisierter Hämatopoese (vgl. Tabelle 9). Tab. 9: Blutwerte des Patienten G7 Hb (g/dl) Leukozyten (/µl) Thrombozyten (/µl) Nov. 2000 (6 ½ J., vor PBSCT) 8,71 1.590 16.400 (unter Transfusion) Feb. 2001 (nach PBSCT) 10,7 5.200 86.000 Juni 2001 (7 J.) 12,0 8.900 275.000 Die zellanalytische Untersuchung ergab eine vollständige funktionelle Reversion des früheren FA-<strong>Phänotyp</strong>s (siehe Abbildung 14). 40
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Seite 9 und 10: Einleitung 1.3 Diagnostik der Fanco
Seite 11 und 12: Einleitung Auch ist eine Mutationsa
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Seite 15 und 16: Methoden Vergangenheit erfolgreich
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