FORTSCHRITTE IN DER HIRNFORSCHUNG - Dana Foundation

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In der Kindheit auftretende Störungen Die Genetik des Autismus 26 Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung 27 Rett-Syndrom Fortschritte 29 Wichtiges Enzym bei Fragilem-X 31 25
26 Für zwei besonders häufige Arten von Entwicklungsstörungen – die Autismus-Spektrum-Störungen und die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyper - aktivitätsstörung (ADHS) – konnte die Wissenschaft im Jahr 2007 einige genetische Grundlagen bestimmen. Erste Erfolge gab es auch im Hinblick auf eine mögliche Behandlung des Rett-Syndroms (dabei handelt es sich um eine Variante der Autismus-Spektrum-Störungen, die zu schwersten körperlichen Behinderungen führt und vor allem bei Mädchen diagnostiziert wird, da die betroffenen Knaben selten mehr als zwei Jahre alt werden) und des Fragilen-X-Syndroms (dies ist die häufigste erbliche Form von geistiger Behinderung und sie betrifft vor allem Knaben). Die Genetik des Autismus Zwar haben Zwillingsstudien ergeben, dass Autismus-Spektrum-Störungen in hohem Masse erblich sind, doch liessen sich bisher keine überzeugenden Kandidatengene bestimmen. Überdies kommt diese Krankheit in der Familienanamnese der meisten von Autismus Betroffenen nicht vor – ein Hinweis darauf, dass die ererbten Risikofaktoren sehr vielschichtig sind. 2007 konnte eine von Jonathan Sebat geleitete Forschungsgruppe am Cold Spring Harbor Laboratory neue Erkenntnisse zur Genetik dieser Störungen vorlegen. In einem im April in Science veröffentlichten Paper berichteten Sebat und seine Mitarbeitenden, dass Genmutationen, die bei keinem Elternteil vorhanden sind, so genannte Varianten der Kopienzahl, mit einem grösseren Autismusrisiko einhergehen als bisher angenommen 1 . Typisch für diese Mutationen sind Deletionen kleiner Gensegmente. Sebats Gruppe suchte bei 264 Familien nach solchen Varianten der Kopienzahl: bei 118 „Simplex“-Familien mit nur einem an Autismus erkrankten Kind, bei 47 „Multiplex“-Familien mit mehreren betroffenen Geschwistern und bei 99 Kontroll-Familien, in denen kein Fall von Autismus festgestellt wurde. Die Forschenden stellten bei 10% der Kinder mit Autismus-Spektrum- Störungen, die kein Geschwister mit einer solchen Störung hatten, Deletionen von Gensegmenten fest; bei aus Multiplex-Familien stammenden Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen waren es 2,6% und bei der Kontrollgruppe 1%. Diese Deletionen kamen an den verschiedensten Stellen des Genoms vor. Die Daten stimmen mit der Hypothese überein,
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