FORTSCHRITTE IN DER HIRNFORSCHUNG - Dana Foundation

hörte überraschenderweise das Zittern auf und Atmung, Beweglichkeit
sowie die Gangart der Mäuse, die zuweilen wenige Tage vor dem Tod
standen, normalisierten sich. Dass ausserdem auch die elektrophysiologischen
Funktionen der weiblichen Mäuse wieder hergestellt waren, belegten
Messungen des Reaktionsvermögens von stimulierten Nervenzellen.
Versuche mit Tamoxifen wurden auch an männlichen Mäusen durchgeführt,
bei denen bereits Symptome aufgetreten waren. Auch bei ihnen
verschwanden die meisten oder alle Symptome, wenn das MeCP2-Gen
wieder hergestellt war, und die Mäuse erreichten ein der normalen
Lebenserwartung entsprechendes Alter.
Da diese Ergebnisse annehmen lassen, dass die Symptome des Rett-
Syndroms potentiell reversibel sind, könnten sie zu ähnlichen Forschungsarbeiten
im Hinblick auf verwandte Autismus-Spektrum-Störungen anregen.
Wichtiges Enzym bei Fragilem-X
Ähnlich ermutigende Ergebnisse erzielte eine von Nobelpreisträger Susumu
Tonegawa geleitete Forschungsgruppe am Massachusetts Institute of
Technology bezüglich des Fragilen-X-Syndroms, der häufigsten erblichen
Art von Entwicklungsverzögerung, die vor allem männliche Personen
betrifft. Die Arbeit erschien in der Juli-Ausgabe von Proceedings of the
National Academy of Sciences 4 .
In dieser Studie an einem Mausmodell des Fragilen-X-Syndroms wiesen
die Tiere ähnliche Symptome auf wie von der Krankheit betroffene Menschen:
Hyperaktivität, repetitive Bewegungen, Aufmerksamkeitsdefizite
und Schwierigkeiten mit Lern- und Gedächtnisaufgaben.
Auch die strukturellen Abweichungen der Versuchstiere glichen jenen, die
man bei Menschen festgestellt hatte. Die Neuronen im Gehirn der betroffenen
männlichen Personen haben viele dendritische Dorne, die jedoch
länger und dünner sind als normal und schwächere elektrische Signale
übertragen als jene von nicht betroffenen Personen. Dendritische Dorne
sind kleine Ausstülpungen auf den Dendriten-Ästen von Neuronen; sie
empfangen chemische Signale von anderen Neuronen und leiten sie zum
Zellkörper weiter.
Die Forschenden nahmen an, die Hemmung eines bestimmten Enzyms im
Gehirn könnte ein wirksamer Weg sein, diesen strukturellen Veränderungen 31
In der Kindheit auftretende Störungen