FORTSCHRITTE IN DER HIRNFORSCHUNG - Dana Foundation

dass es viele Autismus-Gene gibt, und könnten die Widersprüchlichkeit
der Befunde früherer genetischer Studien teilweise erklären.
Die Tatsache, dass eine Störung durch viele Gene bedingt sein kann, verweist
auch auf einen grundsätzlichen Aspekt des Autismus: Vielleicht
beruht die Gemeinsamkeit der üblichen Merkmale des Autismus (Beeinträchtigung
der sozialen Interaktion, Kommunikationsprobleme sowie eingeschränkte
Interessen und Verhaltensweisen) nicht auf gemeinsamen
Genen sondern auf einer gemeinsamen biologischen Signalübertragung,
an der ein grosses und verschiedenartiges Set von Genen beteiligt ist.
Die Befunde wirken sich auch auf den klinischen Bereich aus. Wenn Kinder
mit Autismus-Spektrum-Störungen im Spital generell auf das Vorhandensein
von spontanen Mutationen untersucht würden, könnte man den
Eltern mitteilen, wie hoch ihr Risiko ist, ein zweites Kind mit einer
Autismus-Spektrum-Störung zu bekommen – wobei man annimmt, es sei
im Falle einer spontanen Mutation niedriger.
Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung
Für die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) sind verschiedene
Merkmale charakteristisch: sie ist sehr häufig (betroffen sind
3-7% der Kinder), stark erblich bedingt und hat eine Tendenz, beim
Heranwachsen der betroffenen Kinder schwächer zu werden.
In einer im August in Archives of General Psychiatry veröffentlichten
Studie untersuchten Philip Shaw und Mitarbeitende am National Institute
of Mental Health die Wirkungen eines der wichtigsten bekannten genetischen
Risikofaktoren dieser Störung 2 . Die Forschenden untersuchten das
Gen D4, das zu den selteneren Formen des Rezeptors für den Neurotransmitter
Dopamin gehört. Im Gegensatz zu anderen Dopaminrezeptoren
verfügt dieser in einem Teil des Gens, dem Axon 3, über die Variante
7-Repeat-Allel. Diese Genvariante ist für ca. 30% der ererbten Fälle der
Störung verantwortlich und somit bei weitem das aussichtsreichste Kandidatengen.
Die Forschenden bestimmten die DNA, erhoben klinische Daten und
machten Magnetresonanzaufnahmen des Gehirns bei 105 Kindern mit
Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und bei 103 Kindern ohne
diese Störung. Die Analyse der Daten ergab, dass Kinder mit Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung,
die über das Gen 7-Repeat Allel 27
In der Kindheit auftretende Störungen