Neuropsychologie
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Hereditäre Neuropathien<br />
ganz viele Formen, Gemeinsamkeit: irgenein<br />
Gen und mit ihm Funktion des PNS gestört<br />
und zwar durch Lebertransplantation<br />
Hohlfüße (durch langsame Muskelatrophie<br />
Umbildung des Gewölbes), Krallenzehen<br />
– Beginn im Kindesalter bei schweren Formen<br />
– langsam progrediente Beginn im<br />
Erwachsenenalter<br />
– überwiegend motorische, wenig sensible<br />
Ausfälle & Schmerzen<br />
– Hohlfüße!<br />
– Familienanamnese?<br />
– Therapie symptomatisch<br />
(Krankengymnastik, orthopädische Schuhe,<br />
Peronäusschienen)<br />
erste Entdeckte: PMP22-Duplikation CMT1A<br />
putt oder PMP22-Deletion HNPP Chromosom<br />
=> druckempfindliche Nerven mit Paresen nach<br />
Aufstützen u.a.<br />
Amyloidneuropathien<br />
time is tickin away...<br />
„ich geh da jetzt mal drüber weg, will nur sagen,<br />
dass.... dass...“<br />
junge, Patienten, von Beginn an sehr<br />
schmerzhaft und mit starken autonomen<br />
Symptomen, neben distalen Schmerzen auch<br />
z.B. Erektionsstörungen und Blasenstörugnen =><br />
nach Amyloidose kucken<br />
behandelbar wenn früh genug erkannt<br />
istgut.net / WS 0708 / Seite 14
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