Neuropsychologie

18.12.
Myopathien
Muskeldystrophien
Anamnese und Befund
– meist proximale, symmetrische
Muskelschwäche und Muskelatrophien
– Lokalisation
– zeitlicher Ablauf
– besondere Charakteristika (z.B. episodisch,
Myoglobinurie, Belastungsabhängigkeit,
Kardiomyopathie)
– keine sensiblen Defizite
– fakultativ: Schmerz, Myotonie, Krämpfe
– CK-Erhöhung
– Familienanamnese
Diagnostik
– EMG – Abgrenzung myogen / neurogen
– kleine komplexe polyphasische Potentiale
– dichtes Interferenzmuster bereits bei leichter
Willküraktivität
– Spontanaktivität: Myositis, Myotonie
– Labor
– Basisdiagnostik (CK natürlich auch)
– Laktat-Ischämie Test, Fahrrad-Ergometer Test
– Genetik
– Bildgebung (MRT)
– Muskelbiopsie
Histologie
normal
– polygonale Fasesrkonfiguration
– gleichmäßige Kaliberverteiliung
– dünnes Endo und Perimysioum
– subsakrolemmale Kerne
– wenig Lipid und Glykogengranula
myopathisch
– Faserdegeneration
– pathologische Kalibervariation
– Zunahme von Fett und Bindegewebe
– zentrale Kerne
– vermehrt Speichermaterial
Muskeldystrophien
– progressiv, primär degenerativ, hereditär
– variabler Erkrankungsbeginn, heterologes
klinisches Bild
– MD Typ Duchenne/Becker
– MD Typ Emery-Dreifuss
– Fazioskapulohumerale MD (FSH)
– MD vom Gliedergürteltyp (_LGMD)
– Okulopharyngeale MD
– ...
...es gibt halt verschiedene Typen, die nach
klinischer Betroffenheit klassifiziert werden
MD Duchenne
– x-chromosomaler Erbmodus
– Mutationn im Dystrophin-Gen mit praktisch
fehlendem Dystrophin
– Manifestation im frühen Kindesalter,
Verzögerung der motorischen Entwicklung
– proximale Muskelgruppen betroffen
– Trendlenburg Zeichen („Watschelgang“, gluteale
Muskulatur betroffen, kommt bei vielen
Erkrankungen vor...)
– Gowers-Zeichen (Aufrichten nur auf allen vieren
wie eine Spinne)
– scapulae alatae
– pseudohypertrophie der Waden
– Verlauf kontinuierlich progredient
– Tod durch respiratorische Insuffizienz
MD Becker
– Dystrophin reduziert und abnorm
– klinisches Bild wie Typ Duchenne
– langsamer und relativ benigner Verlauf
(adulte Formen)
– Phenotypvariabilität
FSH (fazioskapulohumerale Muskeldystrophie)
– autosomal dominanter Erbgang (Chromosom
4q)
– Erstmanifestation an der Gesichts- und
Schultergürtelmuskulatur
– Facies myopathica
– Scapulae alatae
– äussere Augenmuskeln und Pharynxmuskeln
ausgespart
Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert)
– Trinukleotiderkrankung (CTG Sequenz
Myotonin-Gen Chromosom 19q13.3)
– Ausmaß der Trinukleotidvermehrung
korreliert mit Beginn und Schweregrad der
Erkrankung
– Phänomen der Antizipation (wird schlimmer
von Generation zu Generation)
– multisysytemische Beteiligung
istgut.net / WS 0708 / Seite 17