info 03.10 (PDF 2.47 MB) - Schweizerische Gesellschaft für ...
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PFLEGE-Medizin-Forschung<br />
<strong>info</strong> <strong>03.10</strong><br />
Morbus Pompe<br />
Morbus Pompe ist eine erbliche lysosomale Speichererkrankung, die die Muskelzellen<br />
betrifft und darum zu den neuromuskulären Erkrankungen gehört.<br />
Die <strong>Gesellschaft</strong> für Muskelkranke hat mit einer Fachveranstaltung, einer neuen<br />
Informationsbroschüre sowie einer Selbsthilfegruppe auf die Anfrage einiger<br />
Betroffener von Morbus Pompe reagiert.<br />
/ Geschäftsstelle<br />
Morbus Pompe ist eine seltene, erbliche<br />
lysosomale Speicherkrankheit, die durch<br />
den Mangel oder das völlige Fehlen eines<br />
lysosomalen (GAA-) Enzyms hervorgerufen<br />
wird.<br />
Weltweit sind ca. 5‘000 bis 10‘000<br />
Personen von Morbus Pompe betroffen,<br />
in der Schweiz sind es ca. 15 Personen.<br />
Die Krankheit betrifft gleichermassen<br />
Frauen und Männer.<br />
Morbus Pompe gehört zu der Gruppe<br />
der Muskeldystrophien<br />
Ein Enzymmangel führt zu einer exzessiven<br />
Speicherung von Glykogen in den<br />
Lysosomen des gesamten Muskelgewebes,<br />
insbesondere der Skelett-, Atemund<br />
Herzmuskulatur, weshalb Morbus<br />
Pompe auch zu den neuromuskulären<br />
Erkrankungen gezählt werden darf.<br />
Das nicht abgebaute Glykogen sammelt<br />
sich in den Zellen an und verursacht<br />
ein Schwächerwerden der Muskulatur.<br />
Die betroffenen Muskelzellen werden<br />
schliesslich irreversibel geschädigt und<br />
gehen zu Grunde.<br />
Deshalb spricht man bei Morbus<br />
Pompe auch von einer metabolischen<br />
Myopathie, d.h. eine Stoffwechselerkrankung<br />
mit Muskelbeteiligung. Als neuromuskuläre<br />
Erkrankung zählt Morbus<br />
Pompe zur Gruppe der Muskeldystrophien<br />
und zur schwersten Form der 12<br />
Glykogenspeichererkrankungen.<br />
Es wird zwischen einer infantilen<br />
Form und einer Jugend- und Erwachsenenform<br />
unterschieden, die auch<br />
unterschiedliche Schweregrade nach<br />
sich ziehen.<br />
Gegenüber vielen anderen neuromuskulären<br />
Erkrankungen kann Morbus<br />
Pompe mit einer Enzymersatztherapie<br />
behandelt werden. Dabei wird das<br />
Enzym GAA ersetzt, das die Morbus<br />
Pompe Betroffenen selbst nicht genügend<br />
herstellen können.<br />
Informationsveranstaltung zu Morbus<br />
Pompe am 26. Juni 2010<br />
Aufgrund des zunehmenden Interesses<br />
sowie der Zusammenarbeit mit der Genzyme<br />
GmbH und dem Inselspital Bern<br />
fand am 26. Juni dieses Jahres eine Informations-<br />
und Fachveranstaltung über
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