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# 6+ '<br />
Nicht jede genetisch männliche Zygote entwickelt sich zum männlichen Organismus. Das Y-<br />
Chromosom trägt im Wesentlichen die Informationen für das männliche Geschlechtshormon<br />
Testosteron. Genau wie bei anderen Genen gibt es mindestens zwei Ausprägungsformen<br />
(Allele) für das Testosteron-Gen. Zum Einen das voll funktionstüchtige und zum Zweiten das<br />
defekte Gen. Im genetisch männlicher Organismus {2*22 + XY} kann bei defekten Testosteron-Gen<br />
kein Testosteron nachgewiesen werden. Als Folge können keine männlichen Geschlechtsmerkmale<br />
entwickelt werden. Der Phänotyp ist somit weiblich. Solche XY-<br />
Weibchen besitzen aber eine höhere körperliche Leistungsfähigkeit als XX-Weibchen. Bei<br />
olympischen Sportwettkämpfen ist deshalb ein Nachweis der XX-Weiblichkeit zu erbringen.<br />
Dazu nutzt man das besondere Verhalten des einen (sozusagen überzähligen) X-<br />
Chromosom bei XX-Weibchen aus, das sich an der Kernmembran als kondensierter Chromatinhaufen<br />
festsetzt. Durch einen Test wird das Vorhandensein - dieser nach ihrem Entdecker<br />
benannten - BARRschen Körperchen festgestellt. Ist es vorhanden, kann die Probandin<br />
in der Frauenklasse antreten.<br />
Abschließend sei noch auf einige Sonderfälle in der Geschlechtsvererbung hingewiesen.<br />
Durch ungleichmäßige Chromosomenverteilungen in der Meiose können einige seltene<br />
Kombination der Geschlechtschromosomen eintreten. Allen gemeinsam ist eine fehlende<br />
oder stark reduzierte Fertilität (Fruchtbarkeit, Zeugungsfähigkeit).<br />
X0<br />
XXX<br />
XXY<br />
XYY<br />
Frau mit TURNER-Syndrom<br />
Superweibchen (Triple-X-Frau)<br />
Mann mit KLINEFELTER-Syndrom<br />
Supermännchen (Diplo-Y-Männer)<br />
Exkurs: BARR-Test<br />
• für Schnelltest: aus Zellen der Haarwurzelscheide (es sind also nur wenige ausgerupfte<br />
Haare notwendig) werden Zellkerne isoliert<br />
• Prüfung mit FEULGEN-Färbung: (nach FEULGEN und ROSSENBECK 1924)<br />
o diese werden mit Chlorwasserstoffsäure behandelt / hydrolysiert (Abspaltung<br />
von Zucker und Nucleinbasen)<br />
o die dabei gebildeten Aldehyde werden mit SCHIFFs-Reagenz (Fuchsinschweflige<br />
Säure) nachgewiesen<br />
• kondensierte X-Chromosomen färben sich rot / blau-violett<br />
1 BARR-Körperchen: normale Frau (X•) oder Mann mit KLINEFELTER-Syndrom (X•Y)<br />
2 BARR-Körperchen: Frau mit Triple-X-Syndrom (Super-Weibchen) (X••)<br />
keine BARR-Körperchen: normaler Mann (XY) oder Frau mit TURNER-Syndrom (X0) (od.<br />
anderen Abweichungen)<br />
- 249 - (c,p) 2008 lsp: dre