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# 6+ '<br />

Nicht jede genetisch männliche Zygote entwickelt sich zum männlichen Organismus. Das Y-<br />

Chromosom trägt im Wesentlichen die Informationen für das männliche Geschlechtshormon<br />

Testosteron. Genau wie bei anderen Genen gibt es mindestens zwei Ausprägungsformen<br />

(Allele) für das Testosteron-Gen. Zum Einen das voll funktionstüchtige und zum Zweiten das<br />

defekte Gen. Im genetisch männlicher Organismus {2*22 + XY} kann bei defekten Testosteron-Gen<br />

kein Testosteron nachgewiesen werden. Als Folge können keine männlichen Geschlechtsmerkmale<br />

entwickelt werden. Der Phänotyp ist somit weiblich. Solche XY-<br />

Weibchen besitzen aber eine höhere körperliche Leistungsfähigkeit als XX-Weibchen. Bei<br />

olympischen Sportwettkämpfen ist deshalb ein Nachweis der XX-Weiblichkeit zu erbringen.<br />

Dazu nutzt man das besondere Verhalten des einen (sozusagen überzähligen) X-<br />

Chromosom bei XX-Weibchen aus, das sich an der Kernmembran als kondensierter Chromatinhaufen<br />

festsetzt. Durch einen Test wird das Vorhandensein - dieser nach ihrem Entdecker<br />

benannten - BARRschen Körperchen festgestellt. Ist es vorhanden, kann die Probandin<br />

in der Frauenklasse antreten.<br />

Abschließend sei noch auf einige Sonderfälle in der Geschlechtsvererbung hingewiesen.<br />

Durch ungleichmäßige Chromosomenverteilungen in der Meiose können einige seltene<br />

Kombination der Geschlechtschromosomen eintreten. Allen gemeinsam ist eine fehlende<br />

oder stark reduzierte Fertilität (Fruchtbarkeit, Zeugungsfähigkeit).<br />

X0<br />

XXX<br />

XXY<br />

XYY<br />

Frau mit TURNER-Syndrom<br />

Superweibchen (Triple-X-Frau)<br />

Mann mit KLINEFELTER-Syndrom<br />

Supermännchen (Diplo-Y-Männer)<br />

Exkurs: BARR-Test<br />

• für Schnelltest: aus Zellen der Haarwurzelscheide (es sind also nur wenige ausgerupfte<br />

Haare notwendig) werden Zellkerne isoliert<br />

• Prüfung mit FEULGEN-Färbung: (nach FEULGEN und ROSSENBECK 1924)<br />

o diese werden mit Chlorwasserstoffsäure behandelt / hydrolysiert (Abspaltung<br />

von Zucker und Nucleinbasen)<br />

o die dabei gebildeten Aldehyde werden mit SCHIFFs-Reagenz (Fuchsinschweflige<br />

Säure) nachgewiesen<br />

• kondensierte X-Chromosomen färben sich rot / blau-violett<br />

1 BARR-Körperchen: normale Frau (X•) oder Mann mit KLINEFELTER-Syndrom (X•Y)<br />

2 BARR-Körperchen: Frau mit Triple-X-Syndrom (Super-Weibchen) (X••)<br />

keine BARR-Körperchen: normaler Mann (XY) oder Frau mit TURNER-Syndrom (X0) (od.<br />

anderen Abweichungen)<br />

- 249 - (c,p) 2008 lsp: dre

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