Download Teil: Genetik - lern-soft-projekt

Letztendlich werden andere Aminosäuren eingebaut und es ändern sich die Primär- bis
Quartär-Strukturen des Polypeptides - ebenso wie der Modellsatz - bis zur Unkenntlichkeit.
Solche Proteine sind dann selten überhaupt funktionsfähig.
Beim Betrachten von Mutationen müssen wir zwischen Mutationen in Körperzellen und solchen
in Keimzellen unterscheiden. Während Körperzellmutationen i.A. auf den betreffenden
Organismus beschränkt bleiben, können Keimzellmutationen ganze Reihen von Nachkommen
betreffen.
Keimzellmutationen sind zuerst in den meisten Fällen rezessiv. Nur wenige zeigen sich
gleich dominant im Phänotyp. Dies kann z.B. dann der Fall sein, wenn die nur einfach vorkommenden
Geschlechtschromosomen betroffen sind. Relativ häufig dauert es viele Generationen,
damit eine rezessive Anlage homozygot wird und dann voll zur Ausprägung kommt.
Einige rezessive Merkmale sind im homozygoten Fall tödlich, weil z.B. ein lebenswichtiges
Enzym fehlt. Solche Merkmale bezeichnet man als Letalfaktoren. Ein Beispiel ist die
Sichelzellen-Anämie des Menschen. Menschen, die dieses Merkmal tragen, besitzen
veränderte rote Blutkörperchen (Erythrozyten) durch ein verändertes Hämoglobin. Lediglich
eine einzige Aminosäure ist in der β-Kette ausgetauscht worden. Die normalerweise
bikonkave Form der Erythrozyten kann nicht aufgebaut werden. Statt dessen entsteht ein
schlaffes, sichelförmiges Gebilde, das nur sehr wenig Sauerstoff transportieren kann.
Heterozygoten bilden beide Formen der Erythrozyten, so dass eine – noch – ausreichende
Sauerstoffversorgung realisiert werden kann.
(A ) Homo sapiens (Mensch)
P: normale Erythrozyten
(bikonkav)
Phänotyp
X
normale und
sichelförmige
Erythrozyten
+ + reinerbig Genotyp mischerbig + s
F1: Phänotyp(en):
Häufigkeit: 3 1
proz. Häufigkeit: 75 % 25 %
Hat ein Elternteil die genetische Anlage für die Sichelzellen-Anämie (mischerbig), dann ist
wieder eins von vier Kindern Träger des Merkmals.
Problematischer ist der Fall, das beide Elternteile Träger des Merkmals sind.
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