Komme ich aus einer Krebsfamilie? - Mamma Mia!

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KLINISCHE KONSEQUENZEN
FüR MÄNNER
Mutationen oder Varianten in den
beschriebenen oder erwähnten
Genen betreffen, wie oben dargestellt,
hauptsächlich Frauen.
Männliche Mutationsträger haben
nach den bis jetzt vorliegenden
Daten nur bei einer vorliegenden
BRCA2-Mutation deutlich oder
leicht erhöhte Risiken für bestimmte
Tumorerkrankungen. Männer mit
einer BRCA2-Mutation haben zum
Beispiel ein etwa zehnprozentiges
lebenslanges Risiko an Brustkrebs
zu erkranken, das erst nach dem
50. Lebensjahr deutlich ansteigt.
Das Risiko für Männer ohne Mutation
ist kleiner als ein Promille! Außerdem
zeigen Männer mit einer
BRCA2-Mutation statistisch signifikante,
aber trotzdem nur ein leicht
erhöhtes Risiko, für die Entstehung
von Prostatakrebs, Dickdarm- und
Bauchspeicheldrüsenkrebs (letz-
terer ist allerdings sehr selten).
Deshalb sollten Männer mit einer
BRCA2-Mutation neben der Untersuchung
der Brust durch Tasten und
Ultraschall ab dem 50. Lebensjahr
auch die gesetzlichen Vorsorgeuntersuchungen
für Prostata und
Dickdarmkrebs wahrnehmen.
Welches Erkrankungsrisiko Söhne
von Männern haben, die aufgrund
polygener Varianten erkrankt sind,
ist noch nicht klar. Es liegt aber sehr
wahrscheinlich unter fünf Prozent.
Tabelle 1: Risikoerhöhungen bei Mutationen oder Varianten mit moderater oder niedriger Penetranz für
weiblichen Brustkrebs.
A Selten mutierte Gene mit moderater Risikoerhöhung
Gen Funktion Risikoerhöhung (heterozygot)
ATM DNS-Reparatur (ca. 14% bei het. Mutation)
BRIP1 DNA-Reparatur (ca. 10% bei het. Mutation)
CHEK2 DNA-Reparatur (ca. 10% bei het. Mutation)
PALB2 DNA-Reparatur (ca. 13% bei het. Mutation)
B Häufig veränderte Varianten mit niedriger Risikoerhöhung
Gen Funktion Risikoerhöhung (hetero-/homozygot)
FGFR2 östrogenstoffwechsel (ca. 2% het.; ca. 6% hom.)
TNRC9 Regulierung Zelltod (ca. 3% het.; ca. 6% hom.)
LSP1* Immunregulation (ca. 1% het.; ca. 2% hom.)
MAP3K1 unbekannt (ca. 1% het.; ca. 3% hom.)
2q35 unbekannt (ca. 1% het.; ca. 4% hom.)
6q22.33 unbekannt (ca. 2% het.; ca. 5% hom.)
CASP8 unbekannt (ca. 1% het.; ca. 2% hom.)
Legende: Homozygote Veränderungen in den Genen unter A führen zu schweren Erkrankungen im
Kindheitsalter; die Häufigkeit der Varianten in den Genen unter B liegt zwischen zehn und 50 Prozent!
Als lebenslanges Basisrisiko für jede Frau wurde ein Wert von zehn Prozent angenommen.
*In diesem Gen gibt es vermutlich noch stärkere Varianten.
Spezial Ausgabe 1/2009 www.mammamia-online.de