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3 Sind familiäre Tumore Tumoren etwas Besonderes? 0 Spezial Ausgabe 1/2009 www.mammamia-online.de
Pathologische Besonderheiten des erblichen Brustkrebses MIKROSKOPISCHE DIAGNOSTIK VON BRCA-TUMOREN Ein wichtiges Ziel der pathologischanatomischen Forschung auf dem Gebiet des erblichen Brustkrebses (Mammakarzinoms) stellt die Erkennung von Gewebemerkmalen dar, welche eine klare diagnostische Abgrenzbarkeit gegenüber sporadischen, also vereinzelt auftretenden Geschwülsten (Karzinomen) ermöglichen. Bislang sind lediglich für die mit einer BRCA1-Mutation einhergehenden Mammakarzinome charakteristische histologische 1 und immunhistochemische 2 Merkmale bekannt, nicht jedoch für BRCA2 Tumoren. BRUSTTUMOREN, DIE AUF EINE BRCA1-MUTATION ZURüCKZUFüHREN SIND, BESITZEN CHARAKTERIS- TISCHE FEINGEWEBLICHE MERKMALE Diese Merkmale sind per se kein Beweis für BRCA1-Tumoren, da sie auch in sporadischen Mammakarzinomen auftreten können. Dennoch sind sie in der Gruppe der BRCA1-Karzinome signifikant häufiger zu beobachten und geben | Sind familiäre Tumoren etwas Besonderes? insbesondere in Kombination mit den entsprechenden klinischen Befunden, wie beispielsweise einem frühen Erkrankungsalter vor dem 40. Lebensjahr, wichtige Hinweise auf eine erbliche Entstehung. Makroskopisch, also mit bloßem Auge, unterscheiden sich weder BRCA1 noch BRCA2 assoziierte Mammakarzinome pathologisch-anatomisch von sporadisch aufgetretenen. BRUSTTUMOREN, DIE AUF EINE BRCA1-MUTATION ZURüCKZUFüHREN SIND, SIND SCHLECHT DIFFEREN- ZIERTE TUMOREN VOM DUKTALEN TyP Der histologische Differenzierungsgrad bezeichnet die Ähnlichkeit eines Tumors mit seinem Ursprungsgewebe und gibt Hinweise auf sein Wachstumsverhalten. Man unterscheidet nach der Weltgesundheitsorganisation WHO gut differenzierte Tumoren (G1) von mäßig (G2) und gering (G3) differenzierten. Letztere zeichnen sich durch den Verlust typischer Archi- tekturmuster des Ursprungsgewebes (zum Beispiel Drüsenbildung), Vielgestaltigkeit (Pleomorphie) der Zellen mit deutlicher Größendifferenz der Zellkerne sowie eine gesteigerte Zellteilungsrate (Proliferation) aus. BRCA1-Karzinome sind in der Regel gering differenziert (G3) und vom so genannten duktalen Typ, welcher in den Milchgängen entsteht. Gering differenziertes Mammakarzinom bei BRCA1-Mutation. Normales Drüsenläppchen mit regelrechter Architektur. 1 Histologie bezeichnet den feingeweblichen, nur mikroskopisch sichtbaren Aufbau eines Gewebes. 2 Immunhistochemie bezeichnet das Sichtbarmachen von gewebstypischen Strukturen (Antigene) durch einen farbmarkierten, bindungsspezifischen Antikörper unter dem Mikroskop. www.mammamia-online.de Spezial Ausgabe 1/2009 1
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