Komme ich aus einer Krebsfamilie? - Mamma Mia!

Vorwort
Auf dem Gebiet des erblichen
Brust- und Eierstockkrebses hat es
im letzten Jahrzehnt revolutionäre
Fortschritte gegeben. Die in den
folgenden Kapiteln aufgeführten
Entwicklungen und Möglichkeiten
der Diagnostik und Prävention sind
ein herausragendes Beispiel dafür,
wie schnell wissenschaftliche Erkenntnisse
mittlerweile in die Klinik
gelangen und wie wichtig klinische
Forschung für die Betreuung der
betroffenen Menschen ist.
Noch zu Beginn der neunziger
Jahre wurde daran gezweifelt, ob
es überhaupt eine erbliche Form
des Brustkrebses und Risikogene
gibt oder ob es sich bei den familiär
gehäuften Fällen nicht um
einen reinen Zufall handelt. Schon
Mitte der neunziger Jahre hielt die
wissenschaftliche Welt dann den
Atem an, als klar wurde, dass die
Entdeckung des ersten Hochrisiko-
Gens unmittelbar bevor stand.
Nach der Entdeckung beider Gene,
BRCA1 und BRCA2 in den Jahren
1994 und 1995 waren es dann
Ärzte und Wissenschaftler, die gemeinsam
nach einer Einbettung der
Gendiagnostik in ein umfassendes
Beratungskonzept verbunden mit
dem Angebot präventiver Maßnahmen
riefen. Denn was bringt der
Nachweis eines hohen Erkrankungsrisikos,
wenn man nicht weiß, was
dann zu tun ist? Es dauerte nicht
einmal ein Jahr, bis sich in Deutschland
zwölf Zentren formiert hatten,
Spezial Ausgabe 1/2009 www.mammamia-online.de
die nach intensiver Diskussion und
einer strengen Begutachtung durch
die Deutsche Krebshilfe gefördert
wurden. Kriterien für die Förderung
waren eine maximale Patientenorientierung
und das Angebot
präventiver Maßnahmen, die, da
sie in ihrem Nutzen noch nicht
evaluiert waren, in begleitenden
Untersuchungen überprüft wurden.
Die Krebshilfe hat hier eine Vorreiterrolle
übernommen, da durch
den Aufbau der Zentren ein wildes
Testen mit Hinterlassen ratloser und
verängstigter Menschen, wie dies
in anderen Ländern der Fall war,
weitestgehend vermieden wurde.
Wo stehen wir jetzt? Darüber geben
die folgenden Artikel ausführlich
Auskunft. In den Zentren für
erblichen Brust- und Eierstockkrebs
wird eine umfassende Beratung
durch Humangenetiker und Gynäkologen
angeboten. Die betroffenen
Frauen sollen somit in die Lage versetzt
werden, eine eigenständige
Entscheidung für oder gegen den
Gentest und die verschiedenen
prophylaktischen Möglichkeiten
zu treffen. Durch ein langjähriges
begleitendes Forschungsprojekt
der Psychoonkologen haben wir
gelernt, dass eine intensive Aufklärung
über die bestehenden Risiken
nicht zu mehr Ängsten, sondern im
Gegenteil, zu einer Reduktion der
Angst bei den Betroffenen führt.
Dies deckt sich mit der alltäglichen
Erfahrung bei der Betreuung der
Frauen. Oftmals empfinden sie es
bei einem ersten Gespräch bereits
als Erleichterung, dass die Ärzte ihre
Sorge um die vielen Erkrankungsfälle,
die in der Familie aufgetreten
sind, ernst nehmen und dies nicht
mit beruhigenden Sätzen abtun. Ein
wichtiges Thema für die Mutationsträgerinnen
ist neben dem Umgang
mit dem eigenen Erkrankungsrisiko
und den eigenen Ängsten besonders
die Sorge um die Kinder und
die Frage, ob sie ihnen die Veränderung
vielleicht vererbt haben.
Ein weiteres wichtiges Thema bei
der Beratung stellt die Frage nach
einer möglichen Diskriminierung
bei Nachweis einer Mutation dar.
Mit dem derzeit in der Bearbeitung
befindlichen Gendiagnostikgesetz
sollen die betroffenen Personen
vor solchen etwaigen Benachteiligungen
geschützt werden. Mit
dieser wichtigen Thematik der Beratung,
selbständigen Entscheidung
und dem Schutz vor Diskriminierung
beschäftigen sich gleich mehrere
Artikel.
Im Beitrag von Prof. Meindl wird auf
die genetischen Hintergründe eingegangen.
Neben den Genen BRCA1
und BRCA2 sind zwischenzeitlich
weitere Risikogene gefunden worden,
eine ganze Reihe gibt es noch
zu entdecken. Bei diesen neuen
Genen handelt es sich um weniger
gefährliche Gene, die vermutlich
miteinander interagieren, um so
den Brustkrebs auszulösen. Eine