SKRIPT Humangenetik - DocCheck Campus
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Vorlesungsskript <strong>Humangenetik</strong><br />
8) Geschlechtsdifferenzierung<br />
a. Begriffe<br />
WS 2008<br />
• Geschlechtsdeterminierung: Festlegung des chromosomalen/gonadalen/somatischen<br />
Geschlechts<br />
• Geschlechtsdifferenzierung: Entwicklung der Geschlechtsorgane<br />
• Geschlechtsidentifizierung: Entwicklung des Sexualverhaltens<br />
b. Prinzip der Geschlechtsdifferenzierung<br />
• Primordiale Keimzellen wandern aus Dottersack in Genitalleisten des Embryo<br />
• Genitalleiste – SF1, WT1, LHX9 � bipotente/indifferente Gonaden –<br />
o TDF, SOX9 � Testis<br />
o DAX1, WNT4a � Ovar<br />
• Virilisierung<br />
o DH-Testosteron � Samenvesikel, Vas deferens, Phallus, Prostata<br />
o MIF � Rückbildung Müllerscher Gang<br />
• Default-Option<br />
o Tuben, Uterus, Vagina<br />
o Rückbildung Wolfscher Gang<br />
• SRY-TDF<br />
o SRY = sex determining region on Y: Y-chromosomales Gen; kodiert für TDF<br />
o TDF = testis determinierender Faktor<br />
o wichtigster Regulator für Geschlechtsdeterminierung<br />
o wirkt als Transkriptionsfaktor auf z.B. SOX 9<br />
• 46-XX-Männer (1:10-20.000 Männer)<br />
o Männlicher Phänotyp bei weiblichem Karyotyp<br />
o Insbesondere Translokation der SRY-Region auf X-Chromosom bei XY-Crossover in<br />
väterlicher Meiose<br />
o Klinisch auf Klinefelter Syndrom<br />
o Hormonsubstitution<br />
• 46-XY-Frauen/Swyer-Syndrom (1:100.000 Frauen)<br />
o Weiblicher Phänotyp bei männlichem Karyotyp<br />
o Deletion/Mutation des SRY oder Genverlust bei XY-Crossover in väterlicher Meiose<br />
o Gonadendysgenesie, Stranggonaden, keine Hormonbildung, weibliche innere und äußere<br />
Genitalia<br />
o Keine sekundäre Geschlechtsentwicklung, primäre Amenorrhoe, keine/geringe<br />
Brustentwicklung und Schambehaarung; Infertilität<br />
o Hohes Entartungsrisiko für Keimgewebe<br />
c. Gonadenfehlbildungen<br />
• Gonadendysgenesie: Fehlen funktionstüchtiger Keimzellen, Stranggonaden<br />
• Hermaphroditismus: Zwitterbildung, Intersexualität<br />
o H. verus/gonadaler echter Hermaphroditismus<br />
� nebeneinander von Testes- und Ovargewebe (u.a. XX/XY-Mosaik) meist intraabdom.<br />
� Gemischt oder unilateral verschieden<br />
� Sehr selten<br />
� Äußerliches Genital meist intersexuell aber auch männlich oder weiblich<br />
� Pubertät: Gynäkomastie, Menstruation (ggf. als Hämaturie)<br />
� Postpubertär: Degeneration des Hodengewebes<br />
� Ursachen:<br />
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