SKRIPT Humangenetik - DocCheck Campus

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Vorlesungsskript Humangenetik

8) Geschlechtsdifferenzierung

a. Begriffe

WS 2008

• Geschlechtsdeterminierung: Festlegung des chromosomalen/gonadalen/somatischen

Geschlechts

• Geschlechtsdifferenzierung: Entwicklung der Geschlechtsorgane

• Geschlechtsidentifizierung: Entwicklung des Sexualverhaltens

b. Prinzip der Geschlechtsdifferenzierung

• Primordiale Keimzellen wandern aus Dottersack in Genitalleisten des Embryo

• Genitalleiste – SF1, WT1, LHX9 � bipotente/indifferente Gonaden –

o TDF, SOX9 � Testis

o DAX1, WNT4a � Ovar

• Virilisierung

o DH-Testosteron � Samenvesikel, Vas deferens, Phallus, Prostata

o MIF � Rückbildung Müllerscher Gang

• Default-Option

o Tuben, Uterus, Vagina

o Rückbildung Wolfscher Gang

• SRY-TDF

o SRY = sex determining region on Y: Y-chromosomales Gen; kodiert für TDF

o TDF = testis determinierender Faktor

o wichtigster Regulator für Geschlechtsdeterminierung

o wirkt als Transkriptionsfaktor auf z.B. SOX 9

• 46-XX-Männer (1:10-20.000 Männer)

o Männlicher Phänotyp bei weiblichem Karyotyp

o Insbesondere Translokation der SRY-Region auf X-Chromosom bei XY-Crossover in

väterlicher Meiose

o Klinisch auf Klinefelter Syndrom

o Hormonsubstitution

• 46-XY-Frauen/Swyer-Syndrom (1:100.000 Frauen)

o Weiblicher Phänotyp bei männlichem Karyotyp

o Deletion/Mutation des SRY oder Genverlust bei XY-Crossover in väterlicher Meiose

o Gonadendysgenesie, Stranggonaden, keine Hormonbildung, weibliche innere und äußere

Genitalia

o Keine sekundäre Geschlechtsentwicklung, primäre Amenorrhoe, keine/geringe

Brustentwicklung und Schambehaarung; Infertilität

o Hohes Entartungsrisiko für Keimgewebe

c. Gonadenfehlbildungen

• Gonadendysgenesie: Fehlen funktionstüchtiger Keimzellen, Stranggonaden

• Hermaphroditismus: Zwitterbildung, Intersexualität

o H. verus/gonadaler echter Hermaphroditismus

� nebeneinander von Testes- und Ovargewebe (u.a. XX/XY-Mosaik) meist intraabdom.

� Gemischt oder unilateral verschieden

� Sehr selten

� Äußerliches Genital meist intersexuell aber auch männlich oder weiblich

� Pubertät: Gynäkomastie, Menstruation (ggf. als Hämaturie)

� Postpubertär: Degeneration des Hodengewebes

� Ursachen:

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