SKRIPT Humangenetik - DocCheck Campus
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Vorlesungsskript <strong>Humangenetik</strong><br />
WS 2008<br />
� Ausgeprägte Hyponatriämie und Hyperkaliämie<br />
� Starke Virilisierung der Mädchen (3-5)<br />
� Therapie: sofortige Substitution von Kortisol und Mineralkortikoiden<br />
o Unkompliziert<br />
� ohne Aldosteronmangel (kein Salzverlust); Virilisierungserscheinungen (1-5 nach<br />
Prader) bei Mädchen (Jungen: Pseudopubertas praecox)<br />
� Therapie: Kortisolsubstiution<br />
• CYP11-Hydroxylasemangel<br />
o Intersexuelles Genitale bei weiblichen Betroffenen<br />
o Vorzeitige Geschlechtsreifung bei männlichen Betroffenen<br />
o Bluthochdruck, da 11-Deoxykortikosteron erhöht (mineralkortikoide Wirkung)<br />
d. Gonosomale Aneuploidien<br />
• Ullrich-Turner-Syndrom 45, XO (1:2500-3.000)<br />
o 45, XO häufiger als Mosaike z.B. 45X/46XX/ 47XXX; Deletionen oder Ringchromosome<br />
o Merkmale<br />
� Neonatal: Lymphödeme an Hand- und Fußrücken<br />
� Kleinwuchs, Pterygium colli, Brachymesophalangie<br />
� Gonadendysgenesie (Stranggonaden), ausbleibende Pubertät, Infertilität<br />
� Angeborene Herzfehler: oft Aortenisthmusstenose<br />
� Nierenfehlbildungen: Hufeisenniere, einseitige Niere<br />
� Normale Intelligenz<br />
o Therapie: Langzeitgabe von Wachstumshormon<br />
• Klinefelter-Syndrom 47,XXY (1:1.000)<br />
o Merkmale<br />
� Hypergonadotroper Hypogonadismus<br />
� meist Infertilität (Azoo- oder Oligospermie) durch Hodenatrophie<br />
� normale Intelligenz<br />
� Verhaltensauffälligkeiten wenn unbehandelt<br />
o Phänotyp<br />
� Relativer Großwuchs (Extremitäten), Osteoporose<br />
� Fehlende oder verminderte Ausprägung der sekundären Geschlechtsmerkmale<br />
� Gynäkomastie (-30%), femininer Habitus, hohe Stimme<br />
o Karyotypen: 80% 47 XXY; 48 XXYY und XXXY, 49 XXXXY; Mosaike: 47XXY/46XY oder XX,<br />
47XXY/46XY/45X, 47XY/46XY/46XX<br />
• 48, XXXX und 49 XXXXX<br />
o Intellektuelle Einschränkung stärker<br />
o Fertilität deutlicher herabgesetzt<br />
o Meist Teilungsfehler in erster/zweiter Meiose oder früher postzygotischer Mitose<br />
o Fehler unabhängig von mütterlichem Alter<br />
• Triple-X 47, XXX (1:1200 Frauen)<br />
o Merkmale<br />
� Pubertät und Fertilität unauffällig<br />
� Zyklusstörungen und frühe Menopause<br />
� Intelligenz vergleichbar der Normalbevölkerung, 10 IQ-Punkte unter Geschwistern<br />
� Entwicklung: häufiger Sprachprobleme und Lernschwäche<br />
o Karyotyp: 47XXX<br />
• 47,XYY-Konstitution (1:1.000 Männer)<br />
o Unauffällig männlich<br />
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