SELTENE ERKRANKUNGEN

MediaplanetVerlagDeutschland

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EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET

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SELTENE ERKRANKUNGEN

DIE WAISEN DER MEDIZIN.

„Meine Erkrankung

hat mich stark

gemacht“

Nadine Großmann ist Biochemie-

Doktorandin und erforscht ihre

eigene Erkrankung FOP.

NICHT VERPASSEN:

Spinale Muskelatrophie

Patientin Carolin über

ein Leben zwischen

Einschränkung und

Selbstbestimmung.

Seite 12

Hypoparathyreoidismus

Ursachen und

Folgen fehlender

Nebenschilddrüsen.

Seite 20


2

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VERANT-

WORTLICH

FÜR DEN

INHALT

IN DIESER

AUSGABE:

MIRIAM

HÄHNEL

Vier Millionen Menschen

in Deutschland

leben mit einer seltenen

Erkrankung. Vier Millionen

Gründe, um die Forschung

beständig voranzutreiben!

IN DIESER AUSGABE

08

Plötzlich (fast) blind

Andreas verlor mit 33

Jahren fast vollständig seine

Sehfähigkeit.

online

Kristina Mayer hat akute

hepatische Porphyrie

und erzählt ihre persönliche

Geschichte.

Industry Manager Health: Miriam Hähnel

Geschäftsführung: Richard Båge (CEO),

Philipp Colaço (Managing Director),

Franziska Manske (Head of Editorial

& Production), Henriette Schröder

(Sales Director) Designer: Elias Karberg

Mediaplanet-Kontakt: redaktion.de@

mediaplanet.com Coverbild: Privat

Artikel, die mit mit Unterstützung

gekennzeichnet sind, sind keine neutrale

Mediaplanet-Redaktion.

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@Mediaplanet_germany

Please recycle

Geske Wehr

Vorsitzende

der Allianz

Chronischer

Seltener

Erkrankungen

(ACHSE)

e. V.

DANKE,

dass Sie dem Thema Seltene Erkrankungen und vor

allem den vier Millionen betroffenen Kindern und

Erwachsenen in Deutschland Ihre Aufmerksamkeit

schenken. Die letzten Monate waren vor allem durch

die Corona-Pandemie geprägt, die die „Waisen der

Medizin“ einmal mehr in den Schatten gestellt hat. Es

wird Zeit, den vielen chronisch kranken Kindern und

Erwachsenen, die in der Pandemie vor zusätzlichen

Herausforderungen gestanden haben, wieder mehr

Gehör zu schenken! Dabei möchte ich gern die Patientenselbsthilfe

stärker in Ihr Blickfeld rücken.

Gerade bei den Seltenen

Erkrankungen, wo es

an Wissen und Expertise

mangelt, es nur wenige

Therapien und Behandlungsmethoden

gibt, ist die Patientenselbsthilfe

eine stützende Säule! Ehrenamtliche

Kräfte, zumeist Eltern kranker Kinder

oder selbst erkrankte Menschen,

übernehmen Aufgaben, die unser

Gesundheitssystem nicht stemmt

oder stemmen kann. Ich berichte

Ihnen kurz aus meinem Verein, der

Selbsthilfe Ichthyose. Erst kürzlich

konnten wir einer Familie helfen,

die uns nur per Zufall gefunden hat,

nachdem sie bereits mehr als ein

Jahr lang Untersuchungen über ihr

Kind ergehen lassen musste, ohne

Ergebnis. Als betroffene Mutter kenne

ich die verzweifelte Suche nach

Antworten. Der kleine Junge leidet

an einer schweren Form von Ichthyose.

Diese angeborene Verhornungsstörung

erfordert mehrmals täglich

sehr aufwendige Pflege der Haut,

damit es nicht zu Verhärtungen bis

hin zur Unbeweglichkeit kommt.

Die Selbsthilfe hätte Antworten zum

Umgang mit der Erkrankung gehabt

und darauf, wie sich die Erkrankung

weiterentwickelt, dass mit der richtigen

Pflege ein mehr oder weniger

normales Leben des Kindes möglich

ist. Der Familie wäre viel Leid erspart

geblieben.

So wie unsere Selbsthilfe stehen

auch andere Verbände ratsuchenden

Betroffenen zur Seite. Viele Verbände

haben sich weltweit vernetzt, weil

so noch mehr Wissen ausgetauscht

werden kann und Kräfte gebündelt

werden können. Sie arbeiten an Leitlinien

mit, damit das Wissen rund

um die Behandlung der Erkrankung

erweitert wird, denn sie verfügen

über ein enormes Erfahrungswissen.

Selbsthilfeverbände unterstützen

und beraten, geben seelischen

Halt, tragen dazu bei, dass richtige

Diagnosen gestellt werden und

Forschung vorangetrieben wird. Es

ist an der Zeit, dass diese Leistung

anerkannt wird – öffentlich und mit

struktureller Förderung.

Was darüber hinaus in Politik und

Gesundheitswesen getan werden

sollte, damit Menschen mit chronischen

seltenen Erkrankungen länger

und besser leben können, erfahren

Sie auf Seite 3.

Ich wünsche Ihnen viele „Aha-

Erlebnisse“ beim Lesen dieser

Ausgabe - und bitte erzählen Sie es

weiter. Danke!


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Unsere

Liste mit

konkreten

Forderungen

ist lang.

Sie können

sie hier

nachlesen:

www.achseonline.de/

de/was_tut_

ACHSE/4-

Millionen-

Gruendejetzt-zuhandeln.

php

Vier Millionen Gründe,

jetzt zu handeln

In Deutschland leben vier Millionen Menschen, die von

einer der etwa 8.000 verschiedenen und oftmals sehr

komplexen Seltenen Erkrankungen betroffen sind,

darunter vor allem viele Kinder. Die Erkrankungen gehen

mit schwerwiegenden körperlichen und geistigen Einschränkungen

einher, viele Menschen sind ihr Leben lang

auf pflegerische Unterstützung angewiesen.

Text Mirjam Mann

Aufgrund der Vielzahl

der Erkrankungen,

die für sich genommen

in geringen

Zahlen vorkommen, ist das

Interesse, daran zu forschen,

gering oder mit hohem Aufwand

und Kosten verbunden,

sodass es kaum Therapien und

Behandlungsmöglichkeiten

gibt. Das wenige Wissen zu

den einzelnen Erkrankungen

liegt in nur wenigen Händen.

Betroffene sind oft Jahre auf

der Suche nach einer richtigen

Diagnose und erleben dabei

wahre Odysseen. In Beruf,

Schule oder Gesellschaft

finden sie oft keine Anerkennung.

Um die Waisen der Medizin

– wie die Betroffenen auch

genannt werden – in den Fokus

der Politik, Wissenschaft,

Forschung und Medizin zu

rücken und die Lebenslage der

Menschen zu verbessern – gar

Leben zu retten –, hat sich vor

17 Jahren die ACHSE

gegründet. Unter deren

Dach kommen heute über

130 Patientenorganisationen

zusammen und teilen ihr

Erfahrungswissen. Mit ihrem

Netzwerk aus Vertreterinnen

und Vertretern aus den Bereichen

Medizin, Wissenschaft,

Forschung sowie Kontakten

im Gesundheitswesen ist die

ACHSE zugleich Anker und

starke Stimme der Menschen

mit Seltenen Erkrankungen,

die in Deutschland leben.

Vier Millionen Menschen

sind vier Millionen Gründe

für unseren Einsatz. Aus

Anlass der Bundestagswahl

hat die ACHSE ein umfassendes

Positionspapier für die

kommende Legislaturperiode

verfasst. Es enthält nicht nur

Forderungen, sondern konkrete

Maßnahmen, die dazu

beitragen sollen, die Leben

von Menschen mit chronischen

seltenen Erkrankungen

zu verbessern.

Es gibt darin zwei Kernforderungen:

Zum einen die

nach strukturierten Patientenpfaden.

Diese bilden

die Behandlung und Pflege

eines Patienten mit einer

definierten Erkrankung ab.

Wir fordern gut beschriebene

und öffentlich zugängliche

Mirjam Mann

Geschäftsführerin

der Allianz

Chronischer

Seltener

Erkrankungen

(ACHSE) e. V.

Patientenpfade mit konkreten

Handlungsanweisungen. Sie

können für den Arzt verdeutlichen,

wie der ideale Weg eines

Patienten ist, denn Menschen

mit Seltenen Erkrankungen

irren oft lange durch unser

Gesundheitssystem. Auf diese

Weise sollen auch Ärzte, die

nicht auf diese Erkrankungen

spezialisiert sind, wissen, wie

sie weiter vorgehen können.

Denn auch wenn es mittlerweile

35 Zentren für Seltene

Erkrankungen gibt, in denen

Ärzte vernetzt arbeiten –

Patienten mit unerklärlichen

Symptomen gehen zuerst zum

Hausarzt, vielleicht noch zum

Facharzt. Der weitere Weg des

Patienten sollte nicht vom

einzelnen Engagement des

jeweiligen Arztes abhängen

müssen. Sein Weg in das Zentrum

und zu einer richtigen

Diagnose oder Behandlung

sollte sichergestellt werden.

Unsere zweite Forderung

knüpft daran an: Wir möchten

Betroffenen einen Case Manager

auf Rezept ermöglichen,

was eine Gesetzesänderung

erforderlich macht. Wir möchten,

dass alle Menschen mit

einer chronischen Erkrankung

jemanden an die Seite gestellt

bekommen, der ihnen hilft,

alle notwendigen Schritte

einzuleiten: zum Beispiel

Pflegeleistungen oder Hartz-

IV-Zusatzleistungen zu beantragen.

Nicht jeder Mensch

hat treusorgende Angehörige

um sich und das Gesundheitssystem

ist so komplex, dass es

für Laien schwer verständlich

ist. Die Betroffenen benötigen

eine Art Bauleiter, der sich um

alles kümmert. Denn sie selbst

haben genug mit ihrer Erkrankung

zu tun.

Wir freuen uns außerdem über

Ihre Unterstützung unserer

Social-Media-Kampagne

#4MillionenGründe.


4

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Leben mit ITP

In Deutschland leben derzeit rund 16.000 Patienten mit Immunthrombozytopenie

(ITP). Bei dieser Erkrankung erkennt das Abwehrsystem des Körpers die

eigenen Blutplättchen (Thrombozyten) fälschlicherweise als Fremdkörper und

baut diese vermehrt ab. Im Interview spricht Prof. Dr. Axel Matzdorff, Chefarzt

der Abteilung für Innere Medizin II an der Asklepios Klinik Uckermark, über die

seltene Autoimmunerkrankung.

Text

Franziska Manske

Prof. Dr.

Axel Matzdorff

Chefarzt der Abteilung

für Innere Medizin II an

der Asklepios Klinik

Uckermark

ITP gehört ja zu den seltenen

Erkrankungen: Wie

äußert sich die Erkrankung

und wie wird sie diagnostiziert?

Man unterscheidet die ITP

bei Erwachsenen und bei

Kindern. Kinder haben häufig

einen akuteren und schwereren

Verlauf, haben häufiger

Blutungen. Das Erfreuliche

ist, dass 90 Prozent der Kinder

spontan ausheilen, die Erkrankung

geht nach wenigen

Wochen vorbei. Bei den Erwachsenen

ist es umgekehrt

– rund 90 Prozent entwickeln

einen chronischen Verlauf

und nur rund zehn Prozent

eine spontane Heilung.

Bei einem Drittel der

Patienten treten stecknadelkopfgroße

Einblutungen

(Petechien) der Haut und

Schleimhäute sowie blaue Flecken

auf. Schwere Blutungen

in den Kopf, die Augen, andere

Organe oder dass man eine

Transfusion braucht, sind

zum Glück selten. Bei zwei

Drittel der Patienten ist die

ITP eine Zufallsdiagnose, die

durch eine Blutuntersuchung

beim Arzt auffällt.

Über welche Belastungen im

Alltag berichten Ihre ITP-

Patienten am häufigsten?

Neben den genannten

Symptomen belasten vor

allem Fatigue, eine bleierne

Müdigkeit und anhaltende

Erschöpfung, und die Angst

vor schweren Blutungen

die Betroffenen sehr. Hinzu

kommen die engmaschigen

Kontrollen beim Arzt,

die Zeit kosten und gerade

für ältere Menschen sehr

aufwendig sind. Denn um

den Erfolg der ITP-Behandlung

beurteilen zu können,

müssen die Blutplättchenwerte

zu Therapiebeginn

besonders engmaschig,

d. h. mitunter alle paar Tage

kontrolliert werden. Wenn

sich die Thrombozytenzahl

erholt und stabilisiert hat,

können die Kontrollintervalle

immer weiter ausgedehnt

werden. Dann sind nur noch

alle 2–4 Wochen oder gar

Monate ein Arztbesuch und

eine Überprüfung der Blutplättchenzahl

notwendig.

Welche Therapieoptionen

gibt es, und können Patienten

mit der passenden

Therapie wieder ein „normales“

Leben führen?

Ein weitestgehend normales

Leben ist möglich, wenn die

Therapie bei Betroffenen

anschlägt, was zum Glück zu

90 Prozent der Fall ist. Nach

der Diagnose der ITP erfolgt

die Behandlung in aufeinanderfolgenden

Schritten.

1 Erstlinientherapie

Patienten werden standardmäßig

mit Kortikosteroiden

(Nichtmediziner sagen

häufig „Kortison“) in hoher

Dosierung behandelt. Bei

Bedarf kommen zusätzlich

Immunglobuline und

Thrombozytenkonzentrate

zum Einsatz.

2Zweitlinientherapie

Wenn mit der Erstlinientherapie

keine ausreichende

oder anhaltende

Steigerung der Blutplättchenzahl

erreicht wird oder

die Mittel vom Patienten

schlecht vertragen werden,

kann der Einsatz von

Thrombopoetin-Rezeptor-

Agonisten oder eines für


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die ITP zugelassenen neuen

Milz-Tyrosinkinase-Hemmers

ins Auge gefasst wer-

die ITP zugelassenen neuen

Milz-Tyrosinkinase-Hemmers

ins Auge gefasst werden.

Auch die Entfernung

der Milz (Splenektomie)

den. Auch die Entfernung

stellt eine Therapieoption

der Milz (Splenektomie)

dar,

stellt

wird

eine

heute

Therapieoption

aber nur

noch

dar, wird

selten

heute

angeboten.

aber nur

3noch selten angeboten.

Drittlinientherapie

Sprechen Drittlinientherapie

behandlungsbedürftige

Sprechen Patienten behandlungsbedürftige

die Zweitlinientherapie

Patienten auch

auch

auf

nicht auf die an Zweitlinientherapie

oder erleiden sie immer

nicht wieder an oder einen erleiden Rückfall, sie immer

wieder kann auf einen verschiedene

Rückfall,

dann

Medikamente, dann kann auf sogenannte

verschiedene

Immunsuppressiva, Medikamente, sogenannte zurückgegriffen

Immunsuppressiva, werden, die zurückgegriffen

in werden, der Transplan-

die norma-

normalerweistationslerweise

oder in der Krebsmedizin

Transplantations-

oder werden, Krebsmedizin um das

eingesetzt

körpereigene eingesetzt werden, Abwehrsystem um das

zu körpereigene unterdrücken. Abwehrsystem

Ziel ist

auch zu unterdrücken. hier, die Bildung Ziel ist von

auch hier, die Bildung von

Autoantikörpern und somit

den übermäßigen Blutplättchenabbau

zu verhindern. In

Autoantikörpern und somit

den übermäßigen Blutplättchenabbau

zu verhindern. In

den späteren Therapielinien

ist die Milzentfernung eine

den späteren Therapielinien

häufigere Therapieoption.

ist die Milzentfernung eine

häufigere Therapieoption.

Warum ist es so wichtig,

Warum dass ITP-Patienten ist es so wichtig, ihre

dass Erkrankung ITP-Patienten kennen ihre und

Erkrankung sich mit dem kennen Arzt austauschen

mit können? dem Arzt austau-

und

sich

schen Die ITP können? ist eine seltene

Die Erkrankung ITP ist eine und seltene der Arzt

Erkrankung sieht in seiner und Praxis der Arzt viele

sieht andere in Erkrankungen,

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andere die häufiger Erkrankungen, sind und mit

die denen häufiger sich sind logischerweise

und mit

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Mit einer

besser seltenen auskennt. Erkrankung Mit einer auf

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dem ist schon Laufenden schwierig. zu bleiben, Der

ist ITP-Patient, schon schwierig. der den Der ganzen

ITP-Patient, Tag mit seiner der Erkrankung

den ganzen

Tag konfrontiert mit seiner ist, Erkrankung weiß schon

konfrontiert ist, weiß schon

innerhalb kürzester Zeit

sehr viel darüber – manchmal

sogar mehr als der

innerhalb kürzester Zeit

sehr viel darüber – manchmal

sogar mehr als der

Arzt. Das liegt daran, dass

sich Betroffene viel mehr

Arzt. Das liegt daran, dass

damit auseinandersetzen

sich Betroffene viel mehr

damit

und informieren.

auseinandersetzen

Sie sind

und

in Selbsthilfegruppen,

informieren. Sie sind

tauschen

Selbsthilfegruppen, sich mit anderen tau-

aus,

in

schen wissen, sich wo mit Experten anderen sitzen, aus,

wissen, holen sich wo Experten Zweitmeinungen sitzen,

holen ein. Das sich ist Zweitmeinungen

sehr wichtig und

ein. trägt Das sehr ist sehr positiv wichtig zur Arzt- und

trägt Patienten-Kommunikation

sehr positiv zur Arzt-

Patienten-Kommunikation

bei.

bei.

Am 25.09. findet der erste

Am nationale 25.09. findet ITP-Patiententag

der erste

nationale als virtuelle ITP-Patiententag

Veranstaltung

als im virtuelle Internet Veranstaltung

statt und Prof.

im Matzdorff Internet statt hofft, und dass Prof. noch

Matzdorff viele weitere hofft, folgen dass noch – denn

viele Aufklärung weitere folgen ist das – A denn und O,

Aufklärung bei jeder seltenen ist das A Erkrankung.

jeder seltenen Erkran-

und O,

bei

kung.

Aufklärung

Aufklärung

ist das A und

ist

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das

– bei

A

jeder

und

O

seltenen

– bei jeder

seltenen

Erkrankung.

Erkrankung.

©Novartis

ITP Immunthrombozytopenie –

eine Autoimmunkrankheit nimmt Lebensqualität

Häufiges Nasen- oder Zahnfleischbluten,

eine Neigung zu blauen Flecken oder kleine

Einblutungen unter der Haut (Petechien)

können Anzeichen für eine Immunthrombozytopenie,

kurz ITP, sein. ITP ist eine

Erkrankung des blutbildenden Systems,

von deren chronischer Form in Deutschland

etwa 16.000 Menschen betroffen sind. 1 Das

körpereigene Abwehrsystem erkennt die

eigenen Blutplättchen (Thrombozyten) und

ihre Vorläuferzellen fälschlicherweise als

Fremdkörper und beginnt sie abzubauen.

So entsteht ein Thrombozytenmangel,

durch den es zu Störungen der Blutgerinnung

kommt. Dies kann wiederum zu einer

erhöhten Blutungsneigung mit den oben

aufgeführten Folgen führen. Hinzu kommen

für viele Patienten nicht sichtbare Symptome,

wie Müdigkeit und starke Erschöpfungszustände

(Fatigue). Der Erfolg einer ITP-Therapie

sollte daher nicht allein an der Thrombozytenzahl

gemessen werden, sondern auch

nicht sichtbare Symptome beachten.

Mit der passenden ITP-Therapie die

Blutplättchenzahl erhöhen und die

Lebensqualität verbessern

Für die Behandlung der ITP stehen unterschiedliche

Therapien zur Verfügung: Nach

der Diagnose wird standardmäßig mit einer

Kortisontherapie gestartet. Bei einem Großteil

der Patienten kann damit nach kurzer Zeit

ein Anstieg der Blutplättchen erzielt werden.

Sollte dies nicht gelingen oder die Medikamente

vom Patienten schlecht vertragen

werden, kann in einem zweiten Schritt auf

eine Therapie mit Thrombopoetin-Rezeptor-

Agonisten (TPO-RAs) oder einen für die ITP

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zugelassenen Milz-Tyrosinkinase-Hemmer

umgestellt werden. TPO-RAs können die Produktion

der Blutplättchen im Knochenmark

anregen, Milz-Tyrosinkinase-Hemmer können

den Abbau der Blutplättchen verringern. In

Ausnahmefällen kann die operative Entfernung

der Milz (Splenektomie) helfen. Die ITP

verläuft oft individuell sehr unterschiedlich, ob

und wie die ITP behandelt wird, sollte gemeinsam

von Arzt und Patient getroffen werden.

Beim 1. Nationalen ITP-Patiententag

stehen die Fragen der Patienten im Mittelpunkt.

Auf großes Interesse im Vorfeld

stießen die Workshops zum Umgang

mit Erschöpfung und Müdigkeit sowie

die Frage, ob eine Therapiefreiheit auch

bei chronischer ITP möglich ist. In Kürze

finden Sie die Vorträge auch auf

www.leben-mit-itp.de

1)

Onkopedia-Leitlinie Immunthrombozytopenie https://

www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/immunthrombozytopenie-itp/@@guideline/html/index.html,

zuletzt aufgerufen am 23.06.2021


6

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Geerbte Attacken

Akute hepatische Porphyrien sind eine Gruppe seltener metabolischer Erkrankungen,

die bei den Betroffenen starke Beschwerden hervorrufen und den Alltag stark beeinträchtigen

können. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen müssen Ärzte bei der Diagnosefindung

medizinische Detektivarbeit leisten, um Patienten helfen zu können. Ein

Gespräch mit Nils Wohmann und Dr. Ilja Kubisch vom Porphyriezentrum Chemnitz.

Text Hanna Sinnecker

Nils Wohmann

Porphyriezentrum

Chemnitz

Dr. Ilja Kubisch

Porphyriezentrum

Chemnitz

Das komplette

Interview sowie

einen Patientenbericht

lesen Sie

unter:

seltenekrankheiten.de

Von akuter hepatischer Porphyrie

(AHP) hat Otto Normal-

Bürger wahrscheinlich noch

nie etwas gehört. Was passiert

im Körper Betroffener?

Generell sind sogenannte Porphyrine

lebenswichtige biochemische

Bausteine für Pflanzen,

Tiere und Menschen. Sie haben

die Fähigkeit, elektromagnetische

Strahlung im Lichtspektrum

zu absorbieren und die

aufgenommene Energie wieder

abzugeben. Bei den tierischen

und damit auch den menschlichen

Zellen bilden sie zusammen

mit Eisen Häm-Moleküle.

Diese sind als Hämo- beziehungsweise

Myoglobin essenziell

für die Sauerstoffversorgung

im Körper. Auch als Bestandteil

vieler Enzyme sind Porphyrine

von grundlegender Bedeutung

für den geregelten Ablauf von

Stoffwechselprozessen, besonders

in der Leber.

Bei Porphyrien handelt es

sich um acht verschiedene,

meist angeborene Stoffwechselerkrankungen.

Bei den

Betroffenen gibt es jeweils

einen Defekt eines Enzyms

der Hämsynthese. In der Folge

kommt es zur Anhäufung von

Zwischenprodukten. Durch

ihre Ablagerungen in Haut,

Leber und Nervensystem

treten verschiedene Symptome

auf.

Wie äußert sich eine AHP

konkret?

Wie der Name schon sagt,

leiden die Patienten oft unter

akuten Attacken. Es kommt zu

Übelkeit, Erbrechen, diffusen

Bauchschmerzen, aber

auch zur Ausstrahlung in den

Rücken oder die Beine. Dazu

kommen mögliche psychische

Beschwerden, auch ein roter

Urin zählt zu den Symptomen.

Lähmungen in Armen oder

Beinen, Krampfanfälle oder

Atembeschwerden führen dann

zur Aufnahme auf die Intensivstation.

Atemlähmungen oder

Herzrhythmusstörungen sind

mögliche lebensbedrohliche

Komplikationen.

Wo liegt die Schwierigkeit bei

der Diagnosefindung, und gibt

es Verwechslungsmöglichkeiten

mit anderen Erkrankungen?

Die eben beschriebenen

Symptome legen natürlich

Verwechslungen nahe. Die

größte Schwierigkeit liegt darin,

dass ein Arzt nicht sofort an

diese seltene Erkrankung denkt.

Die Diagnose im Labor mit einer

Urinprobe ist dann an sich nicht

kompliziert.

Handelt es sich um eine erblich

bedingte Erkrankung?

Ja, die akuten hepatischen

Porphyrien werden

autosomal-dominant vererbt.

Frauen im Alter zwischen 20

und 30 Jahren sind anfälliger

dafür. Da spielen hormonelle

Veränderungen im Rahmen des

Monatszyklus eine entscheidende

Rolle. Circa eine von 100.000

Personen kann daran erkranken.

Sinnvoll ist nach einer Diagnose

daher die genetische Untersuchung

der gesamten Familie.

Auf diese Weise lassen sich bei

Betroffenen die auslösenden

Faktoren leichter meiden und

die Beratung verbessern.

Gibt es die Möglichkeit, AHP

zu behandeln?

Entscheidend ist, wie gesagt,

eine frühe Diagnose. Danach

kann man die Faktoren beseitigen,

die Attacken auslösen:

Nikotin, Alkohol, Stress, Ernährung,

Fasten oder Medikamente.

Hier ist die Aufklärung wichtig.

Idealerweise ist sogar der Patient

besser informiert als der nächste

behandelnde Arzt, gerade wenn

es um die bisherige Behandlung

mit Medikamenten geht.

Bei den Medikamenten gibt es

seit 2020 ein innovatives

Präparat. Es hemmt selektiv die

messenger-RNA des ersten

Enzyms der Hämsynthese in der

Leber und senkt nachweislich

chronische Symptome, die

Schubhäufigkeit und den Bedarf

an Hämarginat.


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Gen-Stilllegung mit RNA

Die Ursache der meisten seltenen

Erkrankungen liegt im

Erbgut. Mit konventionellen

Behandlungsmethoden

lassen sich häufig nur die

Symptome lindern. Das Prinzip

der RNA-Interferenz

ermöglicht einen neuen Ansatz,

mit dessen Hilfe sich

die Aktivität einzelner Gene

gezielt regulieren lässt.

Genetisch bedingte Erkrankungen

können so ursächlich

therapiert werden –

ohne dabei das Erbgut zu

verändern.

Kurze RNA-Stränge (orange) teilen

der Zelle mit, welche mRNA (grün)

gezielt abgebaut werden soll.

Im vergangenen Jahr hat eine neue Klasse

von Impfstoffen auf Basis von Boten-RNA

(Messenger-RNA, mRNA) ihren Durchbruch

erlebt. Durch das Einbringen von

mRNA in die Zellen erhalten diese den

Bauplan für ein bestimmtes Virus-Protein,

das sie dann selbst herstellen. Gegen

diese Proteine erzeugt das Immunsystem

anschließend eine Immunantwort. mRNA

gibt es in jeder Zelle in Hülle und Fülle.

Ihre natürliche Funktion ist es, die im Erbgut

gespeicherten Protein-„Baupläne“ an

die Protein-„Fabriken“, die Ribosomen,

zu übermitteln. Diese Transportfunktion

macht die mRNA zu einem Ziel für neue

therapeutische Ansätze – weit über Impfstoffe

hinaus.

Viele seltene Erkrankungen gehen

zurück auf Mutationen im Erbgut. Dadurch

können etwa die Baupläne für wichtige

Proteine fehlerhaft sein. Diese „defekten“

Proteine können zu schweren Komplikationen

im Stoffwechsel führen, zum Beispiel

wenn sie toxisch wirken, wie bei der akuten

hepatischen Porphyrie, oder aufgrund

ihrer veränderten Struktur Ablagerungen

(Amyloid) bilden, die wiederum die Funktionsfähigkeit

der Organe beeinträchtigen

können, zum Beispiel bei der ATTRv-

Amyloidose.

RNAi-Medizin: Eine neue Klasse

von Arzneimitteln

Vor gut 20 Jahren entdeckten Forschende

einen natürlichen Mechanismus, mit dem

Zellen die Aktivität einzelner Gene steuern

können. Dieser Mechanismus wird als

RNA-Interferenz (RNAi) bezeichnet. Für ihre

Forschung erhielten die US-Wissenschaftler

Andrew Z. Fire und Craig C. Mello im Jahr

2006 den Medizin-Nobelpreis. Die Entdeckung

der RNA-Interferenz legte den

Grundstein für eine völlig neue Klasse von

Arzneimitteln.

Die Grundidee ist simpel. Die Aktivität

eines für eine Erkrankung ursächlichen

Gens wird einfach herunterreguliert. Dies

geschieht, indem der Informationsträger

– die mRNA – abgebaut wird, bevor er die

Ribosomen erreicht. Mittels des zelleigenen

Mechanismus der RNA-Interferenz lässt sich

präzise genau jene mRNA deaktivieren, die

den fehlerhaften Bauplan überträgt. Um

diesen Prozess zu aktivieren, wird eine kurze

RNA-Sequenz in die Zellen eingebracht.

Diese teilt der Zelle mit, welche mRNA

abgebaut werden soll. Im Ergebnis wird die

Produktion der krankheitsverursachenden

Proteine erheblich reduziert. Ein Vorteil der

RNA-Interferenz: Im Gegensatz zu einer

Gentherapie wird nicht in das Erbgut eingegriffen.

Setzt man die Behandlung aus, wird

das betreffende Protein wieder hergestellt.

Das Potenzial der RNAi zum Wohle von

Patienten nutzbar machen – mit dieser

Vision wurde 2002 das biopharmazeutische

Unternehmen Alnylam Pharmaceuticals

gegründet. Seither hat Alnylam mehr als

drei Milliarden US-Dollar in die Entwicklung

von RNAi-Therapeutika investiert. Seit 2018

wurden bereits drei RNAi-Therapeutika zur

Behandlung seltener, genetisch bedingter

Erkrankungen in Europa zugelassen. Weitere

sind in Entwicklung. Perspektivisch

lassen sich mit RNAi-Therapeutika nicht

nur genetische Erkrankungen behandeln,

sondern potenziell auch Herz- und Stoffwechselkrankheiten,

Infektionskrankheiten

und Erkrankungen des zentralen Nervensystems.

Dies ist ein gutes Beispiel, wie von

der Forschung an seltenen Erkrankungen

mittelfristig auch viele weitere Patienten

profitieren können.

Erfahren Sie mehr über RNA-Interferenz

und die Forschung von Alnylam unter

alnylam.de.

08.2021 PH1-DEU-00041


8

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Plötzlich

(fast)

blind

Als Andreas 33 Jahre alt ist, bekommt

er Probleme mit den Augen. Er geht

zum Augenarzt und erhält den

Verdacht Hirntumor. Dass eine seltene

Erkrankung dahintersteckt, ahnte zu

diesem Zeitpunkt niemand. Heute hat

der Elektromeister ein Sehvermögen

von einem Prozent. Um welche

Erkrankung es sich handelt und wie

sich sein Alltag verändert hat,

erzählt er im Interview.

Andreas, welche Augenerkrankung

haben Sie?

Ich habe die seltene Augenerkrankung

Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie

(LHON). Das ist eine genetische

Erkrankung der Nervenzellen des

Auges, die vor allem junge Männer

betrifft. Sie tritt in Deutschland nur

circa 80-mal pro Jahr als Neuerkrankung

auf.

Wie haben Sie gemerkt, dass etwas

mit Ihren Augen nicht stimmt, und

welche Beschwerden traten auf?

Im September 2019 traten Sehbeschwerden

auf, ich sah teilweise verschwommen

und ging zum Optiker,

weil ich vermutete, dass ich eine neue

Brille benötige. Beim Sehtest konnte

ich kaum die Zahlen erkennen. Der

Optiker reinigte extra das Gerät, da er

nicht glauben konnte, dass ich kaum

etwas sah. Doch mit dem Gerät war

alles in Ordnung. Er schickte mich

zum Augenarzt, der sämtliche Untersuchungen

machte und mich dann

per Notfallüberweisung ins Krankenhaus

schickte wegen des Verdachts

auf Hirntumor. Zum Glück bestätigte

sich die Diagnose nicht. Doch warum

ich immer schlechter sehen konnte,

wusste immer noch niemand.

Wie lange hat es gedauert, bis die

Diagnose LHON gestellt wurde, und

was hat die Diagnose für Ihr Leben

bedeutet?

Es ging wochenlang hin und her und

die ständig neuen Verdachtsdiagnosen

machten mich wahnsinnig. Die ständige

Angst und die immer größer werdende

Unsicherheit haben mich sehr

viel Kraft gekostet. Im Oktober kam

dann der erste Hinweis auf LHON, was

dann auch durch einen genetischen

Test bestätigt wurde. Zu diesem Zeitpunkt

hatte ich noch eine Sehkraft von

vier bis fünf Prozent. Doch das ging

weiter bergab. Heute habe ich eine Sehkraft

von einem Prozent. Mein Leben

war quasi von heute auf morgen nicht

mehr das gleiche. Ich brauchte sehr

lange, um mich mit meinem neuen

Leben zu arrangieren. Lange wollte ich

es nicht wahrhaben und habe mich

immer gefragt: Warum ich?

Text Franziska Manske Foto privat

Wie sieht Ihr Alltag mit der Erkrankung

aus, und fühlen Sie sich als

Patient mit einer seltenen Augenerkrankung

gut versorgt?

Ich lebe in einer Kleinstadt im ländlichen

Raum. Hier ist man auf das

Auto angewiesen. Doch natürlich kann

ich mich als fast blinder Mensch

nicht mehr hinters Steuer setzen.

Auch der Alltag mit der Familie hat

sich natürlich verändert und auch die

Arbeit. Doch ich habe das große Glück,

dass sowohl meine Frau als auch mein

Arbeitgeber, bei dem ich als Kalkulator

arbeite, immer hinter mir standen und

stehen. Zudem habe ich mich an die

PRO RETINA gewandt, die mir sehr

viele Hilfestellungen an die Hand gegeben

hat und nach wie vor gibt. Nicht

allein zu sein, ist ein gutes Gefühl.

Ich muss vierteljährlich zum Arzt, der

mir mein Medikament verschreibt.

Zudem stehe ich mit sechs weiteren

Patienten auf der Warteliste für eine

derzeit noch nicht zugelassene

Therapie. Ich hoffe täglich auf den

Anruf.


Das LHON-Patientenregister

Forschung und Medizin mit Patienten vernetzen.

Text Hanna Sinnecker

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Der Datenschutz ist uns wichtig.

Die Datensätze werden pseudonymisiert.

Die Daten liegen auf geschützten

Servern in Deutschland,

die medizinischen auf einem anderen

als die persönlichen.

Dr. Sandra

Jansen

Projektmanagerin

und Leitung

Patientenregister

des

PRO RETINA

Deutschland

e. V.

Was verbirgt sich hinter dem

LHON-Patientenregister von

PRO RETINA?

Das LHON-Patientenregister von

PRO RETINA ist eine Datenbank,

über die wir online Daten zur LHON

erfassen, die Forscher, Augenärzte

und Neurologen einsehen können.

Sie wird angeschlossen an unser

Patientenregister mit generellen

Daten zu Netzhauterkrankungen.

Aber wir bringen darüber auch Betroffene

und Ausrichter klinischer

Studien zusammen. Unser Ziel

ist es, einen Standard für Diagnostik

und Therapie bei LHON zu

entwickeln. Und mein persönliches

Anliegen ist es, den Leidensdruck

der Patienten zu reduzieren.

Welche Vorteile hat ein Patient,

der sich im Patientenregister

eintragen lässt, und wie werden

die Daten genutzt?

LHON ist eine komplexe Krankheit,

die wir verstehen wollen. Es geht

um Erkenntnisgewinn,

der elementar zu einer Verbesserung

von Diagnose und Therapie

beiträgt. Gerade bei LHON dauert

es oft lange bis zur Diagnose. Bevor

die richtige Diagnose steht, ist das

Augenlicht meist fort, denn die

Sehfähigkeit sinkt im Schnitt in

drei Monaten unter zehn Prozent.

Hinzu kommt, dass die Daten bis

jetzt nur dezentral vorliegen. Die

Lösung ist das zentrale Register, das

alle Informationen bündelt.

Was sind die Herausforderungen

bezüglich eines Patientenregisters,

speziell wenn es sich um

eine seltene Erkrankung wie

LHON handelt?

Die Herausforderung liegt schon in

der Seltenheit der Erkrankung.

Freiwillige für das Patientenregister

zu finden, gestaltet sich dann schon

etwas schwieriger. Aber bei dem

LHON-Patientenregister handelt es

sich um eine multizentrische

Registerstudie. D.h. momentan

haben wir 14 Augenkliniken in

Deutschland unter Vertrag, die für

uns LHON-Patienten ins Register

aufnehmen.

Weitere Infos unter:

www.pro-retina.de

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Sie sehen was, was sie nicht sehen.

Menschen mit der seltenen Augenkrankheit Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie leiden unter verschiedenen

Einschränkungen ihres Sehvermögens – bis hin zur Erblindung. Chiesi setzt sich für die Betroffenen ein.

Erfahren Sie mehr über unser Engagement im Bereich der seltenen Erkrankungen: www.chiesi.de/seltene-erkrankungen


10

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Gentherapie bei LHON

Die seltene erbliche Augenkrankheit LHON soll Studien zufolge erstmals

ursächlich behandelt werden können. Durchgeführt wurden die randomisierten,

placebokontrollierten, doppelblinden Studien an sieben Zentren weltweit,

darunter am LMU Klinikum München (Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen

Klinik und Augenklinik) unter der Leitung von Prof. Thomas Klopstock.

Im Interview spricht er über den aktuellen Stand der Forschung.

Text Paul Howe

Prof. Dr. med.

Thomas

Klopstock

Friedrich-Baur-

Institut an der

Neurologischen

Klinik der

Ludwig-Maximilians-Universität

(LMU)

Können Sie uns kurz

die Erkrankung LHON

beschreiben?

Die Lebersche Hereditäre

Optikus-Neuropathie

(LHON) ist mit einer Häufigkeit

von ca. 1:30.000 eine der

häufigsten mitochondrialen

Erkrankungen. Die Erkrankung

kann in jedem Alter

auftreten. In der akuten

Phase beschreiben die

Patienten eine schmerzlose

subakute Verschlechterung

des zentralen Sehens, häufig

auch des Farbensehens, die

i. A. zunächst monokulär

beginnt und dann innerhalb

weniger Wochen oder Monate

auch das zweite Auge

betrifft. In der Mehrzahl der

Fälle bleibt eine hochgradige

Die Diagnosestellung

gelingt oft nicht auf Anhieb.

Entscheidend ist daher, an die

Möglichkeit einer LHON zu

denken.

permanente Sehverschlechterung,

insbesondere des

zentralen Sehens, zurück.

Die klinisch-ophthalmologische

Diagnosestellung

gelingt oft nicht auf Anhieb,

meist wird zunächst unter

der Verdachtsdiagnose einer

Optikusneuritis weitere

Diagnostik und Therapie

veranlasst. Entscheidend ist

daher, an die Möglichkeit

einer LHON zu denken,

und möglichst schnell den

einfachen und kostengünstigen

Gentest aus dem Blut zu

veranlassen.

Warum ist das Auge für

eine Gentherapie bestens

geeignet?

Die derzeit per Gentherapie

adressierten Augen-Erkrankungen

sind auf Netzhaut

und Sehnerv beschränkt.

Das heißt: Man kann die

Gentherapie lokal in das

Auge und somit direkt in

die Nähe der Zellen injizieren,

wo sich die Wirkung

entfalten soll. Zudem ist das

Auge ein „immun-privilegiertes“

Organ, d.h. es ist

sehr unwahrscheinlich, dass

die lokale Injektion in das

Auge zu einer systemischen

Immunreaktion führt.

Gentherapien wecken

großes Interesse. Was

können Sie zur Sicherheit

einer solchen Therapie

sagen?

Das größte Risiko besteht

bei systemisch verabreichten

Gentherapien in einer

überschießenden

Immunreaktion auf

Bestandteile des Gentherapie-Vektors,

meist auf den

Trägervirus. Die inzwischen

meist verwendeten

Adeno-assoziierten Virus-

Vektoren (AAV-Vektoren)

sind diesbezüglich bereits

viel weniger immunogen

als früher verwendete Vektoren,

doch auch bei AAVbasierten

Gentherapien

können Immunreaktionen

auftreten. Bei lokaler

Verabreichung in das Auge

ist diese Gefahr deutlich

geringer. Insgesamt gilt:

Auch wenn die Gentherapien

heutzutage relativ

sicher sind, muss jeder

Ansatz in Studien neu

geprüft werden.

Da bei der Gentherapie

defekte Gene ausgetauscht

oder repariert

werden, wird das Problem

sozusagen an


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der Wurzel gepackt. Können Sie

schon etwas zur Wirksamkeit der

Therapie bei LHON sagen, und wie

nachhaltig die einmal erzielten

Verbesserungen sein könnten?

Die Gentherapie wurde inzwischen

bei LHON-Patienten mit der Mutation

G11778A in mehreren klinischen

Studien untersucht. Die einmalige,

unilaterale, intravitreale Injektion

des Gentherapie-Vektors (ND4-cDNA

verpackt in rekombinanten Adenoassoziierten

Virus 2, rAAV2) war in

zwei Phase-3-Studien gut verträglich

und wirksam. Bei 37 LHON-Patienten,

die die Injektion 6-12 Monate nach

Symptombeginn erhielten, fand sich

nach 96 Wochen eine Verbesserung

der Sehkraft des injizierten Auges um

im Mittel 15 Buchstaben auf der Sehtafel

und des kontralateralen Auges

um 13 Buchstaben. Als Erklärung für

den kontralateralen Effekt fand sich

in Primatenversuchen ein Transfer

des Gentherapie-Konstrukts über die

Sehnervenkreuzung. Ähnlich positive

Ergebnisse fanden sich bei weiteren

38 Patienten mit unilateraler Injektion

weniger als sechs Monate nach

Symptombeginn. Auch nach mehrjähriger

Nachverfolgung schneiden

die behandelten Patienten deutlich

besser ab als im natürlichen Verlauf

der Erkrankung. Eine Zulassung des

Gentherapeutikums ist beantragt.

Aktuell ist die Therapie in Deutschland

noch nicht verfügbar. An wen

können sich Patienten wenden, um

möglichst frühzeitig behandelt zu

werden?

Die randomisierten Studien sind

erfolgreich beendet, eine Zulassung

ist bei der EMA beantragt. Um die

Zeit bis zur Zulassung zu überbrücken,

planen wir ein sog. Expanded-

Access-Programm (EAP). Solche

Programme bieten Patienten mit

Krankheiten, für die es noch keine

Behandlungsmöglichkeiten gibt,

Zugang zu Präparaten außerhalb von

klinischen Studien und vor der

Einführung des Medikaments.

Patienten mit LHON und der Mutation

11778 können sich per E-Mail an

fbi@med.uni-muenchen.de wenden.

LHON betrifft

hauptsächlich Jugendliche

und junge Erwachsene,

vorwiegend Männer.

Die Erkrankung ist mit

einem schmerzlosen,

plötzlichen Verlust des

zentralen Sehvermögens

in einem Auge und einer

rasch einsetzenden

Beeinträchtigung des

zweiten Auges verbunden

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INNOVATIVE THERAPIEANSÄTZE

BEI SELTENEN NETZHAUTERKRANKUNGEN

Gensight Biologics, ein Biopharma-Unternehmen aus Frankreich, hat sich auf die Forschungsarbeit

an neurodegenerativen Augenerkrankungen und Erkrankungen des zentralen Nervensystems

spezialisiert. Die innovativen Therapieansätze fokussieren sich dabei besonders auf

Patienten mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie (LHON) und Retinis Pigmentosa.

International und auch unter Beteiligung deutscher Forscher wird derzeit eine neue, noch

nicht zugelassene Gentherapie klinisch erprobt, die sich speziell auf ProbandInnen fokussiert,

die an der schwersten klinischen Form der LHON (ND4-LHON) erkrankt waren. Die Ergebnisse

sind vielversprechend und bilden die Grundlage für den Zulassungsantrag und die

Freigabe für den Einsatz an qualifizierten Zentren für Seltene Erkrankungen.


12

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Meine

Realität

ist hier

und jetzt

Carolin hat spinale

Muskelatrophie (SMA).

Seit ihrem ersten Lebensjahr

hat das sowohl ihr Leben als

auch das ihrer Familie komplett

verändert. Im Interview

gibt sie uns einen Einblick in

ihren Alltag, der eigentlich

ziemlich normal ist.

FOTO: @CAROLIN.CORALINART

Text Hanna Sinnecker

Sie sind von der seltenen Erkrankung

SMA betroffen. Wann wurde die Erkrankung

bei Ihnen diagnostiziert?

Meine Eltern stellten erste Auffälligkeiten

fest, als ich mit ca. sechs Monaten

nicht anfing, zu krabbeln oder mich

selbstständig zu drehen. Damals

hieß es jedoch noch, ich sei „einfach

etwas faul“, und so begann für meine

Eltern eine regelrechte Odyssee. SMA

war zu diesem Zeitpunkt noch kaum

erforscht, konnte erst seit wenigen

Jahren dem richtigen Chromosom

zugeordnet werden. Bei mir wurden

sehr viele Tests gemacht und anfangs

wussten die Ärzt*innen wohl nicht so

genau, wonach sie überhaupt suchen.

Für meine Familie bedeutete das monatelange

Ungewissheit. Mittels einer

Muskelbiopsie konnte dann schließlich

die richtige Diagnose gestellt

werden. Da war ich ein Jahr alt. Heute

geht das viel einfacher. Es reicht eine

kleine Blutentnahme und schon weiß

man, was Sache ist.

Wie hat sich die Erkrankung auf Ihr

Leben ausgewirkt?

Natürlich wirkt sich die SMA sehr stark

auf mein Leben aus, da ich in jeder

Lebenssituation auf die Unterstützung

von anderen angewiesen bin. Ich sitze

im Rollstuhl, kann mittlerweile nicht

mal mehr einen Arm heben und brauche

unterwegs beispielsweise immer

eine Begleitung.

Gleichzeitig ist Selbstbestimmung

ein wichtiges Thema für mich und ich

versuche, mein Leben so unabhängig

wie nur möglich zu gestalten. Oft ist

es aber auch gar nicht meine Behinderung,

die mich davon abhält, sondern

vielmehr die deutsche Bürokratie oder

fehlende Inklusion.

Ich würde sagen, meine SMA hat

mich darauf vorbereitet, dass man im

Leben nicht immer das bekommt, was

man gerade möchte. Meine Erkrankung

hat mir beigebracht, mich mit

Gegebenheiten zu arrangieren, auf die

ich keinen Einfluss habe, und dennoch

nach Möglichkeiten zu suchen, wie ich

meine Ziele erreichen kann. Wer weiß,

vielleicht hätte ich ohne diese Diagnose

im Ausland studiert oder eine Weltreise

gemacht. Alles Dinge, die sich als Rollstuhlfahrerin

doch etwas schwieriger

gestalten. Aber egal ob mit oder ohne

Behinderung, man kann das Leben

nie vorhersagen. Ich weiß nicht, wo


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ich heute ohne SMA wäre. Allerdings

interessiert es mich auch nicht (mehr).

Meine Realität ist hier und jetzt.

Sie leben nun bereits seit Jahren mit

der Erkrankung. Wie sieht Ihr Alltag

derzeit aus, und fühlen Sie sich medizinisch

gut versorgt?

Tatsächlich würde ich meinen Alltag

als ziemlich normal beschreiben. Ich

arbeite im Homeoffice und mache in

meiner Freizeit all die Dinge, die für

junge Frauen selbstverständlich dazugehören:

Reisen, Konzerte besuchen,

Freund*innen treffen oder shoppen

gehen. Momentan wohne ich noch

bei meinen Eltern, aber Ende nächsten

Jahres möchte ich in eine eigene

Wohnung ziehen.

Was die medizinische Versorgung

betrifft, bin ich zufrieden und fühle

mich in meiner lokalen Klinik stets

gut aufgehoben. Dort bin ich bereits

seit meiner Kindheit Patientin, und

weil mich das Personal so gut kennt,

kann ich nun auch als Erwachsene

noch dort behandelt werden. Allerdings

lebe ich in einer ländlichen

Gegend und deswegen mangelt es

leider an Spezialist*innen, die bei einer

seltenen Erkrankung weiterhelfen

können. Die meisten Neurolog*innen

verweisen einen nur an große Unikliniken,

die meistens Hunderte von Kilometern

entfernt sind. Wenn ich also

beispielsweise ins Schlaflabor muss

oder eine neue Therapie beginne, ist

das mit viel Aufwand verbunden. Ich

würde mir wünschen, dass die Versorgung

auf dem Land genauso gut wäre,

wie in der Stadt.

Welche Rolle spielt für Sie die Vernetzung

mit anderen Betroffenen?

Ich empfinde den Austausch mit

anderen Betroffenen als sehr bereichernd!

Mit meinen Freund*innen,

die ebenfalls SMA haben, kann ich

Lebensqualität

und Glück

haben nichts

mit Muskelkraft

zu tun!

über Dinge sprechen, die sonst

niemand versteht. Immerhin machen

sie die gleichen Erfahrungen, werden

mit den gleichen Problemen konfrontiert

und können sich deswegen

besser in meine Gefühlswelt hineinversetzen.

Außerdem helfen wir uns

häufig gegenseitig, wenn es um

medizinische Themen, Hilfsmittel,

Rechtliches etc. geht.

Die Welt bewegen trotz

Spinaler Muskelatrophie

Unabhängig im Leben stehen – das

wünschen sich alle Eltern für ihre Kinder.

Doch was, wenn das Kind aufgrund einer

seltenen Muskelerkrankung nicht stehen

kann? „Wenn meine Tochter etwas erreichen

will, dann gibt sie alles“ – davon ist

Klaus, Vater einer SMA-Patientin, felsenfest

überzeugt. Trotz SMA sind sie eine

normale Familie – mit einer normalen, nur

anders normalen, Tochter.

Menschen mit Spinaler Muskelatrophie

(SMA), einer erblich

bedingten neuromuskulären

Krankheit, leben ihr Leben

oft seit frühster Kindheit anders: Dinge,

die selbstverständlich scheinen – laufen,

gehen, stehen – sind für sie schwierig oder

gar unmöglich. Wie bei einem komplexen

Mechanismus, dem ein Zahnrad fehlt und

der deswegen stillsteht, fehlt dem Körper

„Sie ist ein normales Kind

– eines, das natürlich ab

und an mal zusätzliche

Unterstützung braucht.“

ein für Bewegung essenzielles Eiweiß. Ohne

dieses Eiweiß sterben bestimmte Nervenzellen

im Rückenmark – und damit bricht die

Kommunikation zu den Muskeln ab.

Für Betroffene äußert sich dies in Muskelschwäche

und Muskelschwund, viele sind

auf einen Rollstuhl angewiesen. Bei manchen

SMA-Patienten können die Beeinträchtigungen

anfangs geringer sein – die Zahnräder

drehen sich mit Mühe weiter. Unter der

Oberfläche schreitet die Erkrankung jedoch

immer weiter voran. Ein Lichtblick: Moderne

Therapien können das Voranschreiten

verlangsamen. Und die Betroffenen denken

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nicht daran aufzugeben: „Tomke ist ein ganz

normales elfjähriges Mädchen – aufgeweckt

und fröhlich“, so Klaus über seine Tochter, die

seit dem ersten Lebensjahr Symptome von

SMA aufweist.

Rund 1.600 Menschen in Deutschland

trotzen täglich dieser schweren Erkrankung.

Viele davon sind sehr jung und müssen ihren

Weg durchs Leben mit SMA noch finden. „Es

ist natürlich eine etwas andere Kindheit“, so

Klaus. „Ich glaube aber, sie wachsen ganz

normal auf – sie wachsen trotzdem sehr

glücklich auf.“

Ihre Zukunft werden junge Menschen mit

SMA eigenständig wählen: Im digitalen Zeitalter

haben sie gute Chancen, erfolgreich zu sein,

sich selbst zu verwirklichen und ihre Unabhängigkeit

zu bewahren. Und ein wenig Unterstützung

braucht jeder von uns ab und an.

Mehr Informationen zum Leben mit SMA,

Alltagstipps oder News aus der Forschung

gibt es auf www.FaceSMA.de.


14

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„Meine

Krankheit hat

mich stark

gemacht“

FOTO: PRIVAT

Nadine Großmann ist 29 Jahre alt und Doktorandin für Biochemie an der FU Berlin. Sie forscht an

einer sehr seltenen Erkrankung, von der die meisten wahrscheinlich noch nie gehört haben: Fibrodysplasia

ossificans progressiva (kurz FOP). Das Besondere daran: Nadine Großmann ist selbst betroffen

und erforscht damit ihre eigene Erkrankung. Wir sprachen mit ihr über den Weg bis zur Diagnose, über

Behandlungsfehler und die so wichtige Forschungsarbeit im Bereich der seltenen Erkrankungen.

Sie leben mit der seltenen Erkrankung

FOP. Was ist das für eine Krankheit?

Die FOP ist eine seltene, erbliche Erkrankung.

Sie lässt Knochen an Stellen

wachsen, wo sie nicht hingehören,

sowie Muskeln, Binde- und Stützgewebe

fortschreitend verknöchern, sodass

Erkrankte häufig in ihrer Bewegung

eingeschränkt sind.

Wann haben Sie das erste Mal bemerkt,

dass etwas nicht stimmt?

Mir ist das gar nicht aufgefallen, sondern

meiner Mama. Als ich 13 Jahre alt war,

hat sie bemerkt, dass ich vornübergebeugt

laufe. Schmerzen oder andere

Symptome hatte ich nicht. Wir sind erst

zum Hausarzt und dann zum Orthopäden

gegangen. Keiner konnte die Ursache

für meinen humpelnden Gang herausfinden.

Ich wurde dann zur Uniklinik

geschickt, und durch Röntgenbilder,

auf denen der zusätzliche Knochen zu

sehen war, sowie histologische Untersuchungen

wurde die FOP dann diagnostiziert.

Das war circa ein halbes Jahr nach

dem ersten Arztbesuch. Und das hat sich

dann auch später durch eine genetische

Analyse bestätigt. Die Diagnosefindung

ist für eine sehr seltene Erkrankung wie

FOP sehr kurz. Durchschnittlich dauert

es 18 Monate.

Wie ging es danach weiter: Haben Sie

sich ärztlich gut betreut gefühlt?

Leider gar nicht, denn ich wurde komplett

falsch behandelt.

Inwiefern?

Ich wurde dreimal operiert, was das Allerschlimmste

ist, was man bei einer FOP

machen kann, denn diese OPs können

weitere Knochenschübe auslösen. Das ist

ein Punkt, den ich bis heute nicht verstehe.

Sie haben meine Erkrankung richtig

diagnostiziert, aber komplett falsch

behandelt. Das waren auch keine kleinen

Operationen, sondern sehr komplizierte,

die jeweils rund sieben Stunden gedauert

haben und bei denen auch wichtige Nerven

hätten irreparabel verletzt werden

können.

Was wäre denn die richtige Therapie

Text Franziska Manske

gewesen?

Nur beobachten. Wenn ein akuter Schub

ansteht, kann man versuchen, diesen

mit Kortison zu unterdrücken. Es gibt

zudem verschiedene Medikamente, die

zum Stoppen der Entzündung führen

können. Die Behandlung bei FOP ist sehr

individuell und von Patient zu Patient

unterschiedlich. Eine Therapie oder

Heilung gibt es leider noch nicht.

Wie sind Sie in jungen Jahren mit der

Erkrankung umgegangen?

Es war mir total egal (lacht). Ich habe

mein Leben einfach weitergelebt, machte

alles, worauf ich Lust hatte. Für meine

Eltern war es viel schwerer, weil sie sich

große Sorgen um die Folgen gemacht

haben.

Ihre berufliche Laufbahn ist eng mit Ihrer

Krankheitsgeschichte verbunden.

Wann stand für Sie fest, dass Sie sich

der Forschung an FOP verschreiben

wollen?

Das kam durch meinen Bruder. Er

ist Bioinformatiker und war für seine


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Doktorarbeit in den USA. Dort hat er sich

auf die Suche nach einem FOP-Experten

gemacht und wurde auch fündig. Als ich

ihn in den USA besuchte, hat er ein Treffen

organisiert, und das war für mich ein

Aha-Erlebnis. Seitdem wollte ich auch

etwas zur Forschung an FOP beitragen,

und das mache ich jetzt.

Die Diagnose ist 16 Jahre her. Wie geht

es Ihnen heute?

Es hat sich zum Glück nur wenig verschlechtert,

da ich einen sehr milden

Verlauf habe. Ich bin sehr mobil, lebe allein,

bin selbstständig und gehe arbeiten.

Derzeit habe ich drei Gelenke, die betroffen

sind, doch diese schränken mich in

meinem alltäglichen Leben nicht zu sehr

ein. Natürlich weiß ich nicht, wie meine

FOP in den nächsten Jahren voranschreitet.

Aus diesem Grund genieße ich

das Leben jetzt und denke nicht darüber

nach, was irgendwann sein könnte.

Zudem muss ich sagen, dass mich die Erkrankung

stärker gemacht hat. Wenn ich

Rückschläge habe – beruflich oder privat

–, kann ich das viel besser wegstecken als

früher. Ich schaue immer nach vorn.

Wenn Sie auf Ihre eigene Geschichte

zurückblicken: Was möchten Sie

anderen Betroffenen mit auf den Weg

geben?

Es lohnt sich immer zu kämpfen. Man

sollte Ärzten nicht uneingeschränkt

vertrauen. Ich weiß, das ist hart, aber es

lohnt sich, auch selbst zu recherchieren

und kritisch zu sein. Man muss sehr viel

Eigeninitiative zeigen, denn natürlich

kann nicht jeder Arzt alle 7.000 seltenen

Erkrankungen kennen. Aus diesem

Grund ist es mir auch so wichtig, dass

Patienten gehört werden und eine laute

Stimme haben. Am wichtigsten ist mir

jedoch, dass das größte Merkmal für eine

FOP schon in die U1, also die erste

Untersuchung nach der Geburt eines

Babys, eingeführt wird. Denn ist der

große Zeh verkürzt und/oder nach innen

gebogen, kann das ein Hinweis auf eine

FOP sein und sollte unbedingt genetisch

abgeklärt werden.

Nadine Großmann ist stellvertretende

Vorsitzende des FOP e. V.

Weitere Informationen unter: fop-ev.de

Das ganze Interview lesen Sie auf:

seltenekrankheiten.de

Dieser Beitrag entstand mit freundlicher Unterstützung der IPSEN PHARMA GmbH.

FOP: Die unaufhaltsame Verknöcherung

Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine der seltensten erblichen Erkrankungen. Laut aktueller

Studienlage sind zwischen 0,88 1 und 1,36 2 Menschen pro 1 Mio. Einwohner betroffen, in Deutschland sind

laut der Patientenvereinigung FOP e.V. derzeit 44 Patient*innen bekannt. Die limitierte Zahl der Patient*innen

erschwert die Forschung enorm, da zur Durchführung der erforderlichen Studien eine ausreichend große Zahl

an Patient*innen notwendig ist und die klinische Erprobung möglicher Therapien erhebliche Ressourcen

erfordert. Ein Gespräch mit FOP-Experte Dr. med. Rolf Morhart.

Text Paul Howe

Dr. Morhart, wen trifft die Erkrankung,

wie zeigt sie sich?

Schon bei Neugeborenen weisen verkürzte

und zur Fußaußenseite abgeknickte

große Zehen (sog. Hallux valgus)

auf FOP hin. Im Kleinkindalter zeigen

sich dann häufig faustgroße, gerötete,

überwärmte Beulen vorwiegend am

Kopf, Nacken und Rücken. Dies sind

Entzündungsherde, die in manchen

Fällen aber als Verhärtungen bestehen

bleiben. Dort bildet sich dann fälschlicherweise

zusätzliche Knochensubstanz.

Mit fortschreitendem Alter breiten

sich diese Entzündungsherde auf den

ganzen Körper aus.

Warum ist eine möglichst frühe

Diagnose so wichtig?

Da der Körper der Patient*innen mit

FOP mit jeder Entzündung unbeweglicher

wird und schubweise oder schleichend

in unregelmäßiger Form versteift,

wird der Zustand irgendwann lebensbedrohlich:

In einem schon im Kleinkindalter

verknöcherten Brustkorb kann kein

Herz auswachsen, keine Lunge sich entfalten.

Je eher die Diagnose erfolgt, desto

eher können die Patient*innen bekannte

Auslöser von Entzündungen zu meiden

versuchen. Dazu werden Schäden durch

falsche therapeutische Maßnahmen

bei Fehldiagnosen vermieden. Wir

wissen heute genau, wo der Gendefekt

der FOP liegt. Ein Gentest aller Neugeborenen

mit Hallux valgus könnte sehr

früh zur sicheren Diagnose führen.

Leider ist diese Erkrankung aber bei

Medizinern wie bei Laien weitgehend

unbekannt.

Wie behandeln Sie FOP derzeit?

Die Krankheit ist noch nicht heilbar.

Wir behandeln vorwiegend mit Medikamenten,

die Entzündungen hemmen.

Inzwischen werden aber verschiedene

FOP-Medikamente in klinischen Studien

getestet. Ich sehe deshalb optimistisch in

die Zukunft.

Die Entwicklung und Zulassung eines

solchen Medikamentes ist medizinische

Pionierarbeit, die stets die Betroffenen im

Blick hat. Die Schwierigkeit liegt aber

nach wie vor in der Bereitstellung und

Bündelung der erforderlichen Ressourcen,

um diese Arbeit schneller voranzutreiben

und Patient*innen

entsprechend versorgen zu können.

1

Pignolo et al. 2021; 2 Baujat et al. 2017

ALL-DE-000678


16

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Nicht-dystrophe Myotonien:

Wenn plötzlich alles stillsteht

Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind eine Gruppe seltener erblicher

Erkrankungen. Das Hauptsymptom: Betroffene sind aufgrund der Krankheit

nicht fähig, die der körperlichen Bewegung dienenden Muskeln (Skelettmuskulatur)

nach der Kontraktion sofort wieder zu entspannen. Dies führt

zu einer Blockade der Muskulatur, welche die Mobilität und Lebensqualität

der Betroffenen negativ beeinflusst. Ein Gespräch mit dem Experten Prof. Dr.

med. Benedikt Schoser.

Text Hanna Sinnecker

Prof. Dr. med.

Benedikt

Schoser

Oberarzt

Friedrich-Baur-

Institut an der

Neurologischen

Klinik und

Poliklinik des

LMU Klinikums

München

Wie äußern sich NDM, wie

wirken sie sich auf den

Alltag Betroffener aus und

was sind die Gefahren für

Betroffene?

Zunächst ist vielen Ärzten,

aber auch den Betroffenen

unklar, was mit dem Patienten

bzw. ihnen nicht stimmt.

Sie haben gegebenenfalls

eine recht gute Muskelkraft,

sehen muskulös-sportlich

aus, aber können weder

schnell loslaufen, zum

Beispiel an einer Ampel, im

Sport oder beim Treppensteigen,

noch schnell die

Faust öffnen, Finger schnell

bewegen und verkrampfen

NDM-Patienten wissen oft erst

nach dem Start einer Therapie,

wie sich ein Leben mit weniger

oder gegebenenfalls ohne

Myotonie wirklich anfühlt.

sich beim Schreiben oder

Schneiden. Viele Betroffene

erleben das bereits in früher

Kindheit und werden damit

erwachsen. Sie waren nie

so richtig gut im Schulsport

und anderen sportlichen

Aktivitäten, ein Musikinstrument

spielen war schwierig,

und bei manch einem

war das Schlucken, die

Lidöffnung oder das Kauen

„verkrampft“. Immer wieder

gab es aber auch Phasen, in

denen die bereits genannten

Symptome weniger oder

auch mal kurzfristig gar

nicht vorhanden waren.

Oft wissen die Betroffenen

selbst ja erst nach Start einer

antimyotonen Therapie, wie

sich ein Leben mit weniger

oder gegebenenfalls ohne

Myotonie wirklich anfühlt

und zu welchen körperlichen

Leistungen sie dann

ohne Probleme in der Lage

sind.

Bei seltenen Erkrankungen

ist die Zeit bis zur

Diagnose oft lang, da

sie selbst für erfahrene

Mediziner nicht leicht zu

erkennen sind. Wie lange

dauert es im Schnitt, bis

NDM-Patienten diagnostiziert

werden?

Bis vor wenigen Jahren

waren es in der Regel drei

bis zehn Jahre, bis die Diagnose

gesichert war. Heute

sind es immer noch zwei bis

drei Jahre im Durchschnitt.

Die einzige Möglichkeit,

diese immer noch sehr lange

Zeit zu verkürzen, ist die

kontinuierliche Weiterund

Fortbildung. Denn

um eine Diagnose stellen

zu können, muss man die

Symptome kennen und

zuordnen können, um dann

eine genetische Diagnostik

einzuleiten.

Was sind die Herausforderungen

bei der

Diagnosestellung?

Die Myotonie stellt eine

Dekontraktionshemmung

der Skelettmuskulatur dar.

Dieses Nicht-loslassen-

Können nach einer dynamischen

oder statischen

Muskelanspannung wird oft


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weder von Ärzten noch dem

Patienten selbst verstanden

und adäquat als ein spezifisches

Krankheitssymptom

wahrgenommen und

eingeordnet. Oft berichten

Patienten nur von einem

Muskelschmerz oder einem

Verkrampfungsgefühl der

Muskulatur nach Belastung.

Erst ein Neurologe

oder Neuropädiater wird in

der Regel die Zuordnung

der Symptome zu einem

myotonen Syndrom leisten.

Gegebenenfalls kann dann

die Nadeluntersuchung der

Muskulatur (Elektromyografie,

EMG) bereits eine

Diagnosesicherung liefern.

Die endgültige Diagnosesicherung

erfolgt heute über

eine Genanalyse aus dem

Blut.

Wie sehen die derzeitigen

Therapieoptionen

aus, und können Betroffene

unter Therapie ein

weitestgehend normales

Leben führen?

Wir haben heute unterschiedliche

antimyoton

wirksame Medikamente,

die erfolgreich in der

Behandlung einer Myotonie

eingesetzt werden können.

Durch diese Medikamente

wird der Spannungszustand

der Muskulatur

herabgesetzt und es kommt

zu einer Verbesserung

der Dekontraktion nach

Muskelanspannung, sodass

eine gebesserte dynamische

Kraftentwicklung und

Leistungsfähigkeit erzielt

werden kann. Nicht allen,

aber sehr vielen Betroffenen

hilft die täglich wiederholte

Einnahme dieser Medikamente,

um eine deutlich

verbesserte Lebensqualität

zu erreichen.

Was wünschen Sie sich

bezüglich der Versorgung

von Menschen mit NDM?

Das müssen Sie in erster

Linie die Betroffenen

selbst fragen. Ich wünsche

mir, dass alle Betroffenen

diagnostiziert werden, langfristig

adäquat fachärztlich

versorgt werden und ihnen

eine medikamentöse Therapie

angeboten wird. Die

zusätzlichen Angebote der

Selbsthilfeorganisationen

wie „Mensch und Myotonie

e. V.“ und der „Deutschen

Gesellschaft für Muskelkranke

e. V.“ sind hier sehr

wichtig und sollten allen

Betroffenen bekannt

sein.

Haben Sie die Hoffnung,

dass es irgendwann

eine ursächliche Therapie

geben wird, die die

Erkrankungen heilbar

macht?

Es sind alles sehr seltene

erbliche Erkrankungen, die

zumindest schon eine ganz

gut funktionierende

symptomatische Therapie

haben, das haben wir in

dieser Form für viele andere

Muskelerkrankungen nicht.

Wünschenswert wäre

natürlich auch hier eine

spezifische Gentherapie,

wenn wir die nötige Sicherheit

dann einmal für diese

Therapiemethode haben.

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Morbus Fabry – das Chamäleon

unter den seltenen Krankheiten

Bei der Erkrankung Morbus Fabry kommt es zur übermäßigen Speicherung von Stoffwechselprodukten.

Im Interview erklärt Dr. med. Jessica Kaufeld, Nierenexpertin aus dem Fabry-Zentrum der Medizinischen

Hochschule Hannover, warum das dazu führt, dass sich die Krankheit vielfältig wie ein Chamäleon zeigt.

Dr. med.

Jessica Kaufeld

Fachärztin für Innere

Medizin und

Nephrologie,

Klinik für Nierenund

Hochdruckerkrankungen,

Medizinische

Hochschule

Hannover (MHH)

Text

Doreen Brumme

Warum gilt Morbus Fabry als

das Chamäleon unter den seltenen

Erkrankungen?

Die erblich bedingte Speichererkrankung

Morbus Fabry führt zu

Störungen beim Abbau bestimmter

Fette (Lipide). Insbesondere

das Globotriaosylceramid (kurz

GB 3

) lagert sich übermäßig stark

in einer Vielzahl von Organen

ab. Das beeinträchtigt nach und

nach deren Funktion. Je nachdem

welches Organ betroffen ist,

ergeben sich andere Symptome.

Die Erkrankung erscheint daher

so vielfältig wie ein Chamäleon.

Was passiert bei der Erkrankung

im Körper?

Die Stoffwechselstörung beruht

auf einem Mangel am Enzym

Alpha-Galaktosidase A. Das

sorgt normalerweise dafür, dass

Fettstoffe aufgespalten und verarbeitet

werden können. Morbus-

Fabry-Patient*innen stellen das

Enzym kaum bis gar nicht her.

Dies führt unter anderem zu

Herz-, Nieren- und Nervenproblemen.

Daher spricht man im

weiteren Verlauf auch von einer

Multiorganerkrankung.

Was sind erste Anzeichen für

einen Morbus Fabry?

Klassische Anzeichen sind

beispielsweise Brennschmerzen

in Händen und Füßen und

ein spezieller Hautausschlag

(stecknadelkopfgroße dunkelrotviolette

Papeln). Häufig berichten

Patienten von Herzproblemen

wie Herzrasen, Magenproblemen,

Müdigkeit und Erschöpfung.

Findet man keine gute Erklärung,

sollte man an Morbus Fabry

denken.

Viele Morbus-Fabry-

Patient*innen leiden Jahre,

bis sie endlich ihre Diagnose

bekommen. Woran liegt das?

Die Vielfalt möglicher Symptome

ist immens und viele davon

könnten durchaus auch andere

Ursachen haben. Meist kommt

es erst zur Diagnose, wenn sich

mit Fortschreiten der Erkrankung

immer mehr Beschwerden zeigen

und diese ganzheitlich und von

Mediziner*innen verschiedener

Disziplinen gemeinsam

betrachtet werden. Bei unseren

Patient*innen kann der Leidensweg

bis dahin im Schnitt bis zu

zwölf Jahre dauern.

Wie lässt sich der Leidensweg

abkürzen?

Mit Aufklärung. Denn ein früher

Verdacht könnte schneller zur

sicheren Diagnose und damit zur

Behandlung führen. Wir wissen

längst, dass der Morbus Fabry

von einem Gendefekt verursacht

wird und dass das veränderte

Gen auf dem X-Chromosom der

Geschlechtschromosomen sitzt.

Deshalb könnte auch der Hinweis

eines Familienmitgliedes mit

Symptomen dienlich sein. Oder

das Wissen einer Ärztin oder

eines Arztes darüber, dass zum

Beispiel der Nachweis von Eiweiß

im Urin nicht nur unnormal

ist, sondern ein Anzeichen für

Morbus Fabry sein kann. Wer mit

einem solchen Befund bei uns im

Zentrum nachfragt, sei es der*die

behandelnde Arzt*Ärztin oder

der*die Betroffene selbst, kann

sofort mit der Hilfe und Expertise

eines multidisziplinären Teams

rechnen.

Wie behandeln Sie Morbus

Fabry?

Morbus Fabry lässt sich mit einer

lebenslangen Enzymersatztherapie

als Infusion behandeln. Eine

alternative Therapie besteht in

einer Kapsel zum Einnehmen, die

die Enzymaktivität unterstützt,

aber nur für spezielle Fabry-Patienten

geeignet ist (sog. Chaperontherapie).

Über die Indikation

und die Art der Behandlung

entscheidet das Fabry-Zentrum.

Die Therapien haben möglicherweise

auch Nebenwirkungen, die

ebenfalls durch die Spezialisten

überwacht werden müssen.

Was wünschen Sie Morbus-

Fabry-Patient*innen für die

Zukunft?

Ich wünsche mir schnellere

Diagnosen und damit kürzere

Leidenswege für die

Patient*innen. Ganz weit oben auf

meiner Wunschliste stehen

zudem Therapieformen, die

leichter oder seltener anzuwenden

sind. Weniger Nebenwirkungen

sind ebenso wünschenswert.

Voller Hoffnung schaue ich

derzeit auf die Arbeit der

Kolleg*innen in der Forschung,

denn neue Methoden in der

Diagnostik und den Therapien für

Morbus Fabry sind schon in der

klinischen Erprobung.


Morbus Fabry in der Familie?

Informationen für Betroffene und deren Angehörige

Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, die über mehrere

Generationen einer Familie vererbt werden kann. Das heißt:

Wenn eine Person in einer Familie die Diagnose Morbus Fabry

hat, können andere Familienangehörige ebenfalls betroffen

sein 1 . Eine ausführliche Analyse des Familienstammbaums

ist daher sehr wichtig für Betroffene und deren Angehörige.

Ich bin betroffen – Was nun?

Ist die Diagnose Morbus Fabry gestellt, dann ist es für Betroffene

wichtig zu wissen, was die eigene Diagnose für Familienangehörige

bedeuten kann und wer aufgrund des Vererbungsmusters ein erhöhtes

Risiko für Morbus Fabry hat. Hier kommt die neue Website www.

fabryfamilytree.de ins Spiel, die Betroffenen umfassende Informationen

und Hilfestellungen an die Hand geben möchte. Dazu gehören

grundlegenden Informationen, wie die Erkrankung vererbt wird und

wer in der Familie ein erhöhtes Risiko hat. Über ein Online Stammbaum-

Tool kann man zusammen mit seinem behandelnden Arzt seinen

individuellen Fabry-Stammbaum erstellen und für die persönliche

Nutzung herunterladen, um Angehörige mit erhöhtem Fabry-Risiko

gezielt informieren zu können. Die Daten werden streng vertraulich

behandelt. Die Website gibt professionelle Hilfestellung, wie man

Angehörige mit erhöhtem Risiko dann darauf ansprechen und sie

aufklären kann. Dazu gehört auch eine Briefvorlage, die man nutzen

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 19

Wenn die Diagnose 18 Jahre dauert

Ein Gespräch mit Conny Rudolph, Morbus-Fabry-Patientin, über die jahrelange Odyssee bis zur

Diagnose ihrer seltenen Erkrankung und ein neues Leben mit der Therapie.

Text Hanna Sinnecker

Conny

Rudolph

Morbus-

Fabry-

Patientin

Das ganze

Interview

lesen Sie auf:

seltenekrankheiten.

de

Sie sind Morbus-Fabry-Patientin

und haben einen langen Leidensweg

hinter sich. Wann wurde die

Diagnose gestellt?

Ich habe die Krankheit wohl seit

meiner Kindheit. Die Diagnose

habe ich aber erst Ende 2017

erhalten. Als Kind litt ich unter

Schmerzen, mit Anfang 20 kamen

Migräne und Schmerzkrisen an

Händen und Füßen hinzu. 2003

hatte ich einen Schlaganfall, der zu

spät erkannt wurde. Dann wurden

die Schmerzen immer schlimmer.

Man diagnostizierte eine Ablösung

der Netzhaut, korrigierte den

Befund aber wieder. 2015 war der

berufliche und private Stress so

groß, dass ich wegen Depressionen

medikamentös behandelt wurde.

Allerdings merkte ich, dass die

Antidepressiva meine Schmerzen

minderten. Da wurde meine Neurologin

hellhörig. Daraufhin diagnostizierten

Ärzte jedoch fälschlicherweise

erst MS und dann vaskuläre

Demenz. Irgendwann entschied

sich meine Neurologin für eine

Genomuntersuchung. Sie teilte mir

nach 18 Jahren meine Diagnose

mit: Ich habe Morbus Fabry.

Wie ging es danach weiter?

Ich musste ein halbes Jahr auf

einen Termin in einem medizinischen

Zentrum warten. Dort

teilten die Ärzte mir mit, dass

mein Morbus Fabry nicht krankheitsrelevant

sei, ich bekam keine

Behandlung. 2019 schlug mir meine

Neurologin einen zweiten Versuch

in einem Zentrum in Dresden

vor. Im Juli 2020 wurde ich dann

endlich behandelt, sechsmal in der

Klinik alle 14 Tage. Seit Oktober

2020 therapieren mich Krankenschwestern

bei mir zu Hause. Diese

Therapie mit Medikamenten erhalte

ich nun ein Leben lang.

Wie sieht Ihr Leben nun aus?

Ich bin äußerst zufrieden. Der

Umgang mit meinen Schmerzen ist

um Welten besser. Seit vielen

Jahren kann ich endlich richtig

schlafen. Weitere Infos unter:

www.fabry-shg.org

kann, wenn eine direkte Ansprache sich schwierig gestalten sollte.

Informationen für Familienangehörige

mit erhöhtem Fabry Risiko

Auf der Website gibt es aber auch für Angehörige von Morbus Fabry-Patienten

detaillierte Informationen, die dabei helfen sollen, die

Erkrankung zu verstehen und warum sie selbst ein erhöhtes Risiko haben.

Dabei ist eines sehr wichtig: ein erhöhtes Risiko bedeutet nicht

zwangsläufig, dass man tatsächlich auch betroffen ist. Daher sollten

Angehörige, die laut Stammbaum ein erhöhtes Risiko haben, unbedingt

einen Arzt ansprechen und eine genetische Analyse

durchführen lassen. Das kann der eigene Hausarzt oder aber der Fabry-Spezialist

des betroffenen Angehörigen sein.

Informationen für das Fachpersonal

Aber auch medizinisches Fachpersonal findet auf der Website

Materialien und Hilfestellungen, wenn es darum geht, Fabry-Patienten

oder deren Angehörige zu beraten und aufzuklären.

Dazu gehört ebenfalls die Nutzung des Online Stammbaum-

Tools in Zusammenarbeit mit dem Patienten, sowie weitere

Broschüren, die beim Familienscreening unterstützen sollen.

Informieren Sie sich unter: fabryfamilytree.de und amicusrx.de

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1

GERMAIN DP. ORPHANET J RARE DIS. 2010;5:30


20

Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de

Darf es noch etwas mehr Calcium sein?

Wenn auch nach mehr als einem Jahr nach einer Schilddrüsenoperation

der Calciumspiegel nicht im Normbereich liegt

Eine Schilddrüsenoperation gehört zu den häufigen Eingriffen in Deutschland, der überwiegende

Teil der Betroffenen sind dabei Frauen. Dabei kann es (beabsichtigt oder unbeabsichtigt)

auch zur Entfernung der Nebenschilddrüsen kommen. Da die linsengroßen Organe

aber für die Produktion eines wichtigen Hormons, des Parathormons, zuständig sind, kann

die Folge ihrer Entfernung eine seltene chronische Erkrankung mit dem Namen Hypoparathyreoidismus

sein. Wir sprachen mit der Endokrinologin Priv.-Doz. Dr. med. Dorothee

Maria Baur über Ursachen und Folgen fehlender Nebenschilddrüsen.

Text Hanna Sinnecker

Priv.-Doz. Dr.

med. Dorothee

Maria Baur

Endokrinologin

im Endokrinologikum

Ulm

Frau Dr. Baur, Sie behandeln

unter anderem auch

Patienten, die an einem

chronischen Hypoparathyreoidismus

(kurz Hypopara)

leiden. Wie entsteht diese

Erkrankung?

In drei Viertel der Fälle

entsteht diese Erkrankung

als Folge einer Schilddrüsenoperation

mit beabsichtigter

oder versehentlicher Entfernung

der Nebenschilddrüsen.

Damit kann der Körper

kein Parathormon mehr herstellen.

Ist das Parathormon

mehr als sechs Monate nach

der Operation erniedrigt,

dann spricht man von einem

Häufiger kommt es zu

Ängstlichkeit und Depressionen

und somit zu starken Einschränkungen

im sozialen Leben der

betroffenen Patienten.

chronischen Hypoparathyreoidismus.

Da in Deutschland

mehr Frauen als Männer

an der Schilddrüse operiert

werden, leiden auch mehr

Frauen an dieser Form des

chronischen Hypoparas.

Was passiert dabei im

Körper der Betroffenen?

Fehlt dem Körper Parathormon,

dann kann die Niere

kein aktives Vitamin D3

mehr herstellen. Somit kann

der Körper nicht mehr genügend

Calcium resorbieren

und zur Verfügung stellen.

Der niedrige Calciumspiegel

führt in vielen Organsystemen

zu Symptomen. Sehr

häufig sind Muskelkrämpfe,

Kribbeln in den Extremitäten

und Spasmen (Tetanien).

Das kann auch andere

Muskelsysteme betreffen wie

zum Beispiel im Darm oder

in der Lunge (sogenannte

Bronchospasmen, die sehr

unangenehm sind). Dazu

kommen Müdigkeit, Schlafstörungen

und Konzentrationsstörungen

(sogenannter

„Brain Fog“). Zudem kommt

es häufiger zu Ängstlichkeit

und Depressionen und somit

zu starken Einschränkungen

im sozialen Leben der betroffenen

Patienten.

Wie wird der Hypopara

behandelt?

Das wichtigste Ziel ist es, den

Calciumspiegel anzuheben

und möglichst im unteren

Normbereich konstant zu

halten. Dazu muss dem

Körper das aktive Vitamin

D3 zugeführt werden, da

der Körper es aufgrund des

Parathormonmangels nicht

mehr selbst herstellen kann.

Zudem wird Calcium gegeben,

in verschiedenen oralen

Applikationsformen, zum

Beispiel als Brausetablette

oder in Tablettenform, oder

bei sehr schweren Tetanien

und Beschwerden auch als

intravenöse Gabe. Zudem

hilft die Gabe von Magnesium

und sogenanntem inaktivem

Vitamin D3. Erwachsene

Patienten mit chronischem

Hypopara, die trotz maximaler

konservativer Therapie

nicht ausreichend


Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 21

behandelt werden können

und bestimmte Kriterien

aufgrund der Schwere

der Erkrankung erfüllen,

können glücklicherweise seit

wenigen Jahren auch eine

Hormonersatztherapie mit

Parathormon bekommen.

Dieses Medikament müssen

sich Betroffene dann einmal

täglich spritzen. Das führt

oft zu einer Verbesserung

der Einstellung und damit

Linderung der Symptomatik.

In laufenden Studien wird

evaluiert, ob diese Therapie

auch die Entstehung von

Langzeitkomplikationen

der konservativen Therapie

verhindern kann. Gezeigt

werden konnten bereits die

positiven Effekte auf die

Lebensqualität und Reduktion

der Einnahme von Vitamin

D und Calcium unter

Hormonersatztherapie. Die

Möglichkeit, Parathormon

als Hormonersatztherapie

einzusetzen, stimmt mich

als Endokrinologin sehr

hoffnungsfroh.

Warum kann man denn

nicht einfach mehr Calcium

nehmen?

Das ist aus zwei Gründen

nicht unproblematisch.

Erstens wird die orale Gabe

von Calcium oft schlecht vertragen

und führt zu gastrointestinalen

Symptomen.

Zweitens hat die Therapie

mit Calcium und aktivem

Vitamin D weitere Folgen,

wie zum Beispiel den Anstieg

des Phosphatspiegels, sodass

es durch Entstehung von

Calciumphosphatkristallen

zu Ablagerungen in den

Organsystemen kommen

kann, beispielsweise in den

Nieren. Quälend kann somit

die Entstehung von Nierensteinen

sein – und auch

die Verschlechterung der

Nierenfunktion über die Zeit

der Behandlung. Auch im

Gehirn können sich Ablagerungen

bilden, dies nennt

man Morbus Fahr.

Welche Blutwerte sollten

Patientinnen und Patienten

von ihrem Arzt bestimmen

lassen, um festzustellen,

ob es sich um einen chronischen

Hypoparathyreoidismus

handelt, und was

sind Normbereiche?

Die wichtigste Blutentnahme

ist sicherlich die Bestimmung

von Albumin-kontrolliertem

Calciumspiegel, am

besten direkt postoperativ

und im weiteren Verlauf,

sowie die Bestimmung von

Parathormon, anorganischem

Phosphat, Magnesium

sowie 25-OH-Vitamin D3.

Idealerweise sollte unter

Therapie auch die Bestimmung

von Calcium im

24h-Urin erfolgen, um die

Belastung der Nieren zu

überprüfen. Bei der Bestimmung

von Elektrolyten und

Hormonspiegel müssen die

präanalytischen Empfehlungen

beachtet werden, dies ist

von Labor zu Labor unterschiedlich.

Zeigt sich ein

unklar erniedrigter Calciumspiegel,

ist in jedem Fall eine

weitere Abklärung sinnvoll.

In Zusammenhang mit einer

stattgefundenen Schilddrüsenoperation

ist der Verdacht

auf einen

Hypoparathyreoidismus

naheliegend.

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Wenn mit den

Nebenschilddrüsen

die Lebensfreude

entfernt wurde

Erkennen Sie die Symptome

von Hypopara rechtzeitig.

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22

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Mit 3D gegen die EoE

Ein Gespräch mit Prof. Dr. med. Joachim Labenz, Direktor der Inneren Medizin

am Diakonie Klinikum Jung-Stilling in Siegen, über die eosinophile Ösophagitis,

kurz EoE, eine seltene immunvermittelte Erkrankung, bei der die Speiseröhre

chronisch entzündet ist.

Text Dominik Maaßen

Prof. Dr. med.

Joachim

Labenz

Fachabteilung

Innere Medizin,

Diakonie

Klinikum Jung-

Stilling

Was passiert bei der EoE

im Körper der Betroffenen

und wer ist der „typische

EoE-Patient“?

Betroffen sind meistens

junge Männer im Alter von

30 bis 50 Jahren. Nicht selten

leiden sie zum Beispiel

schon unter Heuschnupfen

oder Asthma. Bei Männern

ist das Erkrankungsrisiko

zwei- bis dreimal höher.

Aber auch Frauen, Kinder

oder ältere Menschen können

betroffen sein. Es gibt

verschiedene Beschwerden

wie Brennen hinter dem

Brustbein, Schmerzen

beim Schlucken oder die

Nahrung bleibt sogar in

der Speiseröhre stecken.

Viele Betroffene vermeiden

daher irgendwann

bestimmte Nahrungsmittel,

oft feste Nahrung wie Brot

oder Fleisch. Die Symptome

sind vielfältig und unspezifisch.

Als Gründe vermuten

Experten genetische

Veranlagungen, aber auch

Faktoren aus der Umwelt.

Was sind die Herausforderungen

bei der Diagnosefindung,

und besteht

Verwechslungsgefahr zu

anderen Erkrankungen?

Die EoE wird häufiger mit

anderen Erkrankungen

verwechselt, als man

glaubt. Auch bei der GERD,

der Refluxkrankheit, klagen

Patienten über ein Brennen

hinter dem Brustbein oder

Schluckbeschwerden. Die

GERD tritt aber häufiger auf

und ist deshalb bekannter.

Allerdings muss der Arzt sie

anders behandeln,

ihr Verlauf ist ebenfalls

anders. Verwechselt wird

die EoE außerdem mit

anderen Entzündungen der

Speiseröhre, zum Beispiel

aufgrund einer Pilzinfektion.

Zur Diagnose macht der

Arzt, ein Gastroenterologe,

eine Spiegelung und entnimmt

mindestens sechs

Gewebeproben entlang der

Speiseröhre. Wichtig ist nur,

dass der Patient 14 Tage

vorher keinen Säureblocker

genommen hat, der die

Entzündung unterdrückt.

Danach ist eine Diagnose

recht einfach. Das Problem

ist nur, dass diese relativ

junge Krankheit selbst

unter Ärzten vergleichsweise

unbekannt ist. Beim

Hausarzt fällt die Krankheit

daher oft nicht auf. Dann

startet womöglich eine falsche

Therapie. Mein Appell

ist daher: Wenn ein Patient

unter Schluckbeschwerden

leidet, ein Brennen während

der Mahlzeit spürt,

Nahrung hängen bleibt und

eine Behandlung bisher

nicht zielführend war, dann

sollte man auch an die EoE

denken. Irgendwann fangen

Patienten an, bei der Nahrungsaufnahme

lange zu

kauen oder viel nachzutrinken.

Auch Ärzte können bei

der Anamnese gezielt nach

solchen Verhaltensweisen

fragen.

Wie kann die EoE behandelt

werden, und können

Betroffene unter Therapie

ein beschwerdefreies

Leben führen?

Man fasst die drei Möglichkeiten

unter den „3 D“

zusammen, also Diet, Drugs

und Dilatation. Eine Diät ist

recht kompliziert, weil man

mit ihr potenzielle Allergieauslöser

herausfinden

möchte. Dafür werden erst

Allergene vom Speiseplan

gestrichen und dann wieder

Schritt für Schritt zugeführt.

Die erste Wahl ist daher eine


Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 23

medikamentöse Behandlung.

Man wählt ein lokal

wirksames Kortison, ähnlich

wie bei der Behandlung von

Asthma. Rund ein Drittel

der Patienten ist auch initial

erfolgreich mit Säureblockern

behandelbar, allerdings

fehlen aussagekräftige

Daten zum langfristigen

Einsatz. Bei Patienten, bei

denen eine medikamentöse

Therapie nicht möglich oder

ungenügend wirksam ist,

kann der Arzt eine mechanische

Aufweitung der

Speiseröhre, die sogenannte

Dilatation, durchführen. Da

dieser Eingriff aber nicht

die eigentliche Entzündung

bekämpft, wird die Dilatation

grundsätzlich mit

entzündungshemmenden

Medikamenten kombiniert,

um die Beschwerden

dauerhaft zu lindern. Ziel

der Therapie ist, dass die

Patienten wieder einen

geregelten Alltag aufnehmen

können.

Warum ist es so wichtig,

die EoE so früh wie möglich

zu diagnostizieren,

und welche Gefahren

bestehen für Patienten,

die falsch oder gar nicht

diagnostiziert werden?

Wichtig ist für viele Betroffene

sicher erst mal die

Botschaft, dass es aufgrund

dieser Erkrankung keine

Krebsgefahr gibt. Kommt es

jedoch zu einem chronischen

Entzündungsprozess,

kann die Speiseröhre

vernarben und sie wird eng.

Wie schwer das Schlucken

dann fällt, kann sich jeder

vorstellen. Laut Untersuchungen

in der Schweiz

kommt es in 100 Prozent der

Fälle zu solchen gravierenden

Folgen, wenn die

Krankheit über Jahrzehnte

nicht behandelt wurde.

Auch eine Therapie ist in

dieser Art Endzustand nur

noch schwer möglich.

Natürlich kommt hinzu,

dass die Betroffenen im

Alltag sehr unter den Folgen

leiden. Deshalb sollte man

die Krankheit frühzeitig und

damit effektiv behandeln,

um Langzeitschäden zu

vermeiden.

Typische Patientenbilder GERD und EoE

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Frank*, EoE-Patient, erzählt seine Geschichte

Frank ist im Außendienst tätig und viel im Auto unterwegs,

sein Mittagessen verzehrt er daher oft „on the road“. Als

er mal wieder ein Sandwich im Auto isst, verkrampft sich

plötzlich seine Speiseröhre, er kann den Bissen einfach

nicht herunterschlucken. Nach langen fünf Minuten löst

sich der Krampf. Frank denkt, er habe einfach zu schnell

gegessen oder nicht ordentlich gekaut. Aber die Krämpfe

kommen wieder und passieren häufiger. Er geht zum Arzt,

aber wird beschwichtigt: auch der Mediziner ist der Meinung,

dass er sich einfach mehr Zeit beim Essen lassen

solle.

Sein Bauchgefühl sagt ihm, dass hinter den Krämpfen etwas

anderes stecken muss. Vielleicht eine Reflux-Erkrankung

wie bei seinem Vater? 2015 besucht er daher den Arzt seines

Vaters, aber die Diagnose ist eine ganz andere: Frank

leidet an einer eosinophilen Ösophagitis (meist abgekürzt

als EoE), einer seltenen entzündlichen Erkrankung der

Speiseröhre. Sofort wird er medikamentös eingestellt, die

verschriebenen Protonenpumpenhemmer, die für die EoE

nicht zugelassen und für die Dauertherapie nicht getestet

sind, nutzt er nach Bedarf. Solange er die Medikamente einnimmt,

ist er beschwerdefrei. Setzt er sie ab, kommen die Beschwerden

schon nach wenigen Tagen zurück und beeinträchtigen

seinen Alltag enorm. Einmal kommt es so

weit, dass er beim Abendessen mit Freunden ein Stück

Fleisch nicht schlucken kann. "Es fühlte sich an, als hätte

mir jemand ein Messer in die Brust gestoßen", sagt er. Die

Schmerzen halten zwei Stunden lang an und sind so stark,

dass er sich übergeben muss.

Solche oder ähnliche Geschichten haben viele Betroffene

erlebt, die an einer eosinophilen Ösophagitis leiden.

Seit 2018 gibt es nun das erste, eigens für EoE-Patienten

entwickelte und offiziell zugelassene Medikament,

das die Beschwerden dauerhaft im Zaum hält. Es ist als

Schmelztablette mit Brauseeigenschaften einfach einzunehmen

und lokal in der Speiseröhre wirksam, dadurch ist es

gut verträglich und nebenwirkungsarm. Als Frank von der

Zulassung dieser Therapie hört, kamen ihm die Tränen,

sagt er. Ein deutliches Zeichen, wie groß der Leidensdruck

ist, unter dem Betroffene stehen und wie groß die Hoffnung,

durch diese neue Behandlungsoption ein großes

Stück Lebensqualität zurückzugewinnen.

Wenn Sie mehr zu dieser Erkrankung wissen möchten,

finden Sie auf www.schluckbeschwerden.de umfangreiche

Informationen zur EoE. Für Ärzte und medizinisches

Fachpersonal gibt es zudem ein gesondertes Informationsportal

für Fachkreise.

*Name von der Redaktion geändert


24

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FOTO: NINA SCHÖNER

Ein gutes Leben trotz

Hämophilie

Jan (31) leidet seit seiner Geburt an Hämophilie A. Schon in seiner Kindheit

bemerkt er außerdem, dass er Transgender ist: „Ich hatte immer zwei

Lasten, die ich mit mir tragen musste.“ Beides wirft dunkle Schatten auf

seine Kindheit und Jugend. Seit einem halben Jahr nimmt Jan moderne

Medikamente gegen die Bluterkrankheit. Zum ersten Mal in seinem Leben

fühlt er sich nun trotz allem frei und sagt: „Du musst versuchen, dich zu

lieben, und mit anderen Menschen respektvoll umgehen.“

Text Paul Howe


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Früher Schicksalsschlag

Jan ist ein aufgeschlossener, freundlicher

und hilfsbereiter Mensch, der gern

mit seinen beiden Hunden spazieren

und zur Arbeit geht. Man sieht ihm

nicht an, welches Schicksal er seit seiner

Geburt mit sich trägt. Als Jan in den

späten 80ern geboren wurde, war recht

schnell klar, dass etwas mit ihm nicht

stimmt. „Ich war gerade geboren, da haben

sie festgestellt, dass ich Hämophilie

habe“, sagt er. Der Säugling bekam einen

Port in die rechte Brust gelegt. Alle zwei

Tage wurde ihm darüber der Blutgerinnungsfaktor

VIII gespritzt – denn dieser

fehlt den Betroffenen.

Erbkrankheit ohne Heilung

Übertragen wird der zugrunde liegende

Defekt auf dem X-Chromosom.

Von Hämophilie A sind also meist nur

Männer betroffen. Jans Eltern mussten

früh lernen, mit ihrem kranken Baby

umzugehen. Alle zwei Tage fuhren sie

mit ihrem neugeborenen Sohn in die

Uniklinik, um ihm über den Port Medikamente

spritzen zu lassen. Dort betreut

Dr. Carmen Escuriola-Ettingshausen

Jan bis heute als Patient im Hämophilie-Zentrum

Rhein-Main. „Wenn wir mit

dem Auto fuhren, egal wohin, habe ich

immer geschrien: 'Nicht auf die Autobahn,

nicht auf die Autobahn!'“, erinnert

sich Jan. Zu groß war die Angst, dass es

wieder in die Klinik geht.

Belastung für Körper und Geist

Bis heute ist Jan diese Angst geblieben –

vor der Klinik und vor allen Dingen vor

den Nadeln. Mit sechs Jahren lernt er

dennoch, sich selbst zu spritzen. Er will

unabhängiger sein. Auch wird ihm auf

seinen Wunsch der Port entfernt, weil er

sich für ihn schämt. Von da an erfolgen

die Injektionen intravenös. Die psychischen

Belastungen lassen Jan aggressiv

und gewalttätig werden. „Wenn du klein

bist, bist du sauer auf alle, weil du siehst,

deine Freunde sind frei und müssen

sich nicht spritzen.“ Zusätzlich fühlt er

sich schon früh als Mädchen in einem

Jungenkörper gefangen. Vielleicht,

so sagt er, führte auch das damals zu

seinem ablehnenden Verhalten, dass er

sich immer falsch fühlte.

Ein Leben mit Schmerzen, Angst und

langfristigen Folgen

So zieht Jan mit 14 schon von zu Hause

aus. Er sehnt sich nach Freiheit, will ein

normales Leben und die Hämophilie

und das ständige Spritzen hinter sich

lassen. Von da an spritzt er sich nur

noch, wenn die Schmerzen kommen.

Er beginnt, Drogen zu nehmen, um sich

zu betäuben, und achtet nicht auf seine

Krankheit. Raubbau am eigenen Körper

und einen großen Fehler nennt er das

heute. Was er damals nicht bedenkt: Die

Folgen der unbehandelten Einblutungen

in die Gelenke bleiben ein Leben

lang. Heute kann Jan kaum rennen

oder springen. Und auch die Angst

vor den Injektionen begleitet ihn bis

heute noch. Selbst seine Ausbildung als

Tierpfleger und sieben Jahre Arbeit im

Tierschutz schaffen es auf Dauer nicht,

ihm ein ausgefülltes und ruhiges Leben

zu geben. Seine Rastlosigkeit treibt ihn

schließlich immer weiter von einem

Beruf zum nächsten, die Schmerzen

und die Hämophilie trägt er dabei stets

mit sich.

Dank innovativer Therapien ein fast

normales Leben

Im Oktober 2019 berichtet ihm Dr. Escuriola-Ettingshausen

zum ersten Mal

von modernen Medikamenten für Hämophilie-A-Erkrankte.

Bereits ein Jahr

zuvor hatte Jan sich für eine Testreihe

neuer Medikamente angemeldet, die

dann aber so nicht stattfinden konnte.

„Ich hätte es gemacht, auch wenn ich

gewusst hätte, dass man sterben kann.

Hauptsache war für mich: nicht mehr

dauernd in die Vene spritzen“, sagt er.

Seine Ärztin stellt ihm die fortschrittlichen

Therapiemöglichkeiten so vor:

„Deutlich seltenere Injektionen als

vorher reichen in der Regel aus, und

das bei einem guten Blutungsschutz.“

Jan spürt die Erleichterung für sein

Leben schnell.

Wie ein neues Leben

Die Angst vor den Spritzen ist nicht

verschwunden. Besonders Blutabnehmen

ist immer noch schlimm, das

macht Jan nur selbst. Nachdenklich

sagt er: „Das, was du erlebt hast, das

bleibt immer. Aber jetzt habe ich

Lebensqualität geschenkt bekommen.“

Mit den fortschrittlichen Medikamenten

fühlt der junge Mann sich stärker

und sicherer. Er hat gelernt, mit der

Hämophilie umzugehen. Schon nach

nur wenigen Monaten mit den modernen

Therapien kann er spürbar besser

laufen und hat weniger Schmerzen

beim Auftreten. Er arbeitet mittlerweile

am Empfang eines Unternehmens,

übernimmt Verantwortung und fühlt

sich aufgehoben. Von den Drogen ist er

lange los. Und auch das Verhältnis zu

seinen Eltern hat Jan repariert. Heute

ist es so gut wie nie zuvor. Dabei hatten

sie jahrelang keinen Kontakt. Doch

inzwischen weiß Jan, was es bedeutet,

wenn jemand für ihn da ist. Und er lebt

endlich eine Freiheit, nach der er sich

lange gesehnt hat. Die neu gewonnene

Lebensqualität lässt ihn entspannter

sein. Er ist glücklicher.

Hoffnung für alle Betroffenen

Auch für seine zweite Last hat Jan

sich nach einer Erleichterung

erkundigt. Tatsächlich gibt es in

Deutschland Ärzte, die transsexuelle

Bluterkranke operieren. Einerseits

möchte Jan diese Möglichkeit

nutzen. Dennoch sagt er: „Man

muss sich vielleicht einfach mit

manchem abfinden. Ich werde mein

Leben so weiterleben, und im

nächsten Leben wird vielleicht alles

besser.“ Auf dem Weg der Besserung

befindet Jan sich schon jetzt mit

den modernen Therapien. „Wenn

ich etwas bestimmen würde“, lächelt

er, „würde ich sagen, man soll den

Betroffenen nur noch diese Medikamente

geben.“

Dieser Beitrag ist nur einer von vielen, die

auf der Website www.mutmachseiten.de

zu finden sind. Der Zweck dieser Website

ist die für Laien verständlich formulierte

Verbreitung positiver Erfahrungsberichte

von erkrankten oder schwer

beeinträchtigten Menschen über ihre

ganz individuellen Therapiewege und die

Förderung des Austausches von Patienten

und Betroffenen über Therapie und

Heilung untereinander.

Instagram.com/mutmachseiten


26

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Hoher

Blutdruck

und

Gewichtszunahme?

Denken Sie

an Cushing!

Das Cushing-Syndrom gehört

zu den seltenen endokrinologischen

Erkrankungen und ist

auch für erfahrene Mediziner

nicht leicht zu diagnostizieren.

Im Schnitt warten Betroffene

drei bis fünf Jahre bis zur Diagnose:

eine Zeit der quälenden

Ungewissheit, die zudem oft

von starken Beschwerden

geprägt ist und die Lebensqualität

der Patient*innen

stark einschränken kann. Wir

sprachen mit Brigitte Martin,

die selbst vom Cushing-Syndrom

betroffen ist.

Text Benjamin Pank

FOTO: PRIVAT


Lesen Sie mehr auf seltenekrankheiten.de 27

Frau Martin, Sie sind betroffen

vom Cushing-Syndrom. Woran

haben Sie gemerkt, dass etwas

mit Ihrer Gesundheit nicht

stimmt?

Im Oktober 1999 habe ich das erste

Mal bemerkt, dass etwas nicht

stimmt. Ich habe stark zugenommen,

besonders am Bauch, bekam

ein sehr rundes Gesicht, Wassereinlagerungen

in den Beinen und Haarausfall,

hohen Blutdruck, Muskelund

Gelenkschmerzen am ganzen

Körper und hatte eine verminderte

Leistungsfähigkeit.

Welche Auswirkungen hatten die

Beschwerden auf Ihren Alltag?

Ich konnte nicht mehr in dem

Umfang arbeiten wie früher. Auch

im Haushalt konnte ich nicht mehr

so zupacken. Fenster putzen oder

volle Wäschekörbe tragen war mit

Schmerzen und Schweißausbrüchen

verbunden. Mein Alltag war definitiv

nicht mehr derselbe.

Sicher sind Sie zum Arzt gegangen:

Wie sah Ihr Weg bis zur

Diagnose aus?

Zuerst bin ich zum Hausarzt gegangen,

der hat mich zum Internisten

geschickt. Der hatte dann

den Verdacht auf Cushing, doch die

Urinwerte belegten diesen Verdacht

nicht. Man muss dazu sagen, dass

man am Anfang der Erkrankung

das Zuviel an Cortisol noch nicht

nachweisen kann. Also ging der

Arztmarathon weiter. Ich war beim

Urologen, beim Radiologen, beim

Gynäkologen. Durch Zufall kam ich

in die Hormonsprechstunde der

Ich war kurz vor der

Verzweiflung, hatte sogar einen

Nervenzusammenbruch.

Inneren Organe. Der Arzt schaute

mich dann an und sagte, dass ich

entweder ein Adenom an der Hypophyse

oder an der Nebenniere habe.

Die Ergebnisse haben den Anfangsverdacht

dann bestätigt: Cushing.

Ich wurde dann ins Krankenhaus

eingewiesen, wo viele Untersuchungen

gemacht wurden. Das war dann

ein richtiger Krankenhausmarathon.

Mittlerweile war klar, dass auf der

linken Seite ein Adenom sitzt, wo

genau, war aber immer noch nicht

klar. Das war sehr zermürbend. Ich

war kurz vor der Verzweiflung, hatte

sogar einen Nervenzusammenbruch.

Obwohl nach wie vor nicht klar war,

ob ich ein Hypophysenadenom

habe, wurde ein OP-Termin geplant.

Ein Vierteljahr später hatte ich dann

endlich die OP. Das war im November

2000. Ich habe auf den besten

Operateur gewartet, und der hat das

Adenom an der Hypophyse ohne

Komplikationen entfernt.

Wie sieht Ihr Leben jetzt aus, wo

Sie eine entsprechende Behandlung

bekommen?

Ich habe nur sechs Jahre Hydrokortison

genommen. Das wurde dann

schleichend abgesetzt. Heute nehme

ich, bis auf Blutdruckmedikamente,

nichts mehr ein. Und es geht mir

sehr gut. Ich führe ein komplett

normales Leben.

Sie sind selbst sehr aktiv in der

Selbsthilfe. Was ist Ihr Antrieb für

dieses Engagement, und welche

Rolle spielt die Vernetzung in der

Selbsthilfe für Sie persönlich?

Ich war damals komplett allein, habe

jedoch durch meine Hartnäckigkeit

innerhalb eines Jahres alles geregelt.

Die meisten Betroffenen brauchen

zehn Jahre und länger, um eine

Diagnose zu bekommen. Das ist fatal,

denn man stirbt nicht am Cushing

selbst, sondern an Herzinfarkt oder

Hirnschlag. Dass es mir heute so gut

geht, liegt auch an dem professionellen

Operateur. Ich möchte Menschen

begleiten, ihnen Mut machen und

ihnen den richtigen Weg weisen. Das

ist mein Antrieb, mich immer wieder

erneut für Menschen mit Cushing

starkzumachen.

0-21-08-2 Stand Aug. 2021

Gerötetes Gesicht (70–90 %)

Mondgesicht

Gerötetes Gesicht

(81–90

(70–90

%)

%)

Häufigkeit klinischer Merkmale

Akne

Mondgesicht

(20–35 %)

(81–90 %)

männlicher Behaarungstyp des Cushing-Syndroms * Akne (20–35 %)

Haarausfall

männlicher

(75

Behaarungstyp

%)

/

Haarausfall (75 %)

Bluthochdruck (70–85 %)

Glukoseintoleranz

Bluthochdruck (70–85

(45–70

%)

%)

erhöhte

Glukoseintoleranz

Blutfettwerte

(45–70

(70

%)

%)

erhöhte Blutfettwerte (70 %)

rote Dehnungsstreifen

(Striae

rote Dehnungsstreifen

rubrae cm) (44–50 %)

(Striae rubrae > 1 cm) (44–50 %)

Zyklusstörungen (70–80 %)

verringerte

Zyklusstörungen

Libido

(70–80

(24–80

%)

%)

verringerte Libido (24–80 %)

Sharma ST, Nieman LK, Feelders RA. Cushing’s syndrome: epidemiology Neigung zu

and

* Sharma

developments

ST, Nieman

in

LK,

disease

Feelders

management.

RA. Cushing’s

Clin

syndrome:

Epidemiol

epidemiology

2015;7:281–93. Blutergüssen

Neigung zu

(35–65 %)

and developments in disease management. Clin Epidemiol 2015;7:281–93. Blutergüssen (35–65 %)

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Depression/emotionale Labilität,

Psychose/Manie,

Depression/emotionale

kognitive

Labilität,

Dysfunktion/

gestörtes

Psychose/Manie,

Kurzzeitgedächtnis

kognitive Dysfunktion/

(70–85 %)

gestörtes Kurzzeitgedächtnis (70–85 %)

Büffelnacken (50 %)

Büffelnacken (50 %)

Muskelschwund,

Muskelschwäche

Muskelschwund,

(60–82 %)

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Nierensteine (21–50 %)

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Übergewicht oder

Gewichtszunahme

Übergewicht oder

(70–95 %)

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verringerte Knochendichte oder

Knochenbrüche(40–70

verringerte Knochendichte

%)

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