SELTENE ERKRANKUNGEN
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Gentherapie bei LHON<br />
Die seltene erbliche Augenkrankheit LHON soll Studien zufolge erstmals<br />
ursächlich behandelt werden können. Durchgeführt wurden die randomisierten,<br />
placebokontrollierten, doppelblinden Studien an sieben Zentren weltweit,<br />
darunter am LMU Klinikum München (Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen<br />
Klinik und Augenklinik) unter der Leitung von Prof. Thomas Klopstock.<br />
Im Interview spricht er über den aktuellen Stand der Forschung.<br />
Text Paul Howe<br />
Prof. Dr. med.<br />
Thomas<br />
Klopstock<br />
Friedrich-Baur-<br />
Institut an der<br />
Neurologischen<br />
Klinik der<br />
Ludwig-Maximilians-Universität<br />
(LMU)<br />
Können Sie uns kurz<br />
die Erkrankung LHON<br />
beschreiben?<br />
Die Lebersche Hereditäre<br />
Optikus-Neuropathie<br />
(LHON) ist mit einer Häufigkeit<br />
von ca. 1:30.000 eine der<br />
häufigsten mitochondrialen<br />
Erkrankungen. Die Erkrankung<br />
kann in jedem Alter<br />
auftreten. In der akuten<br />
Phase beschreiben die<br />
Patienten eine schmerzlose<br />
subakute Verschlechterung<br />
des zentralen Sehens, häufig<br />
auch des Farbensehens, die<br />
i. A. zunächst monokulär<br />
beginnt und dann innerhalb<br />
weniger Wochen oder Monate<br />
auch das zweite Auge<br />
betrifft. In der Mehrzahl der<br />
Fälle bleibt eine hochgradige<br />
Die Diagnosestellung<br />
gelingt oft nicht auf Anhieb.<br />
Entscheidend ist daher, an die<br />
Möglichkeit einer LHON zu<br />
denken.<br />
permanente Sehverschlechterung,<br />
insbesondere des<br />
zentralen Sehens, zurück.<br />
Die klinisch-ophthalmologische<br />
Diagnosestellung<br />
gelingt oft nicht auf Anhieb,<br />
meist wird zunächst unter<br />
der Verdachtsdiagnose einer<br />
Optikusneuritis weitere<br />
Diagnostik und Therapie<br />
veranlasst. Entscheidend ist<br />
daher, an die Möglichkeit<br />
einer LHON zu denken,<br />
und möglichst schnell den<br />
einfachen und kostengünstigen<br />
Gentest aus dem Blut zu<br />
veranlassen.<br />
Warum ist das Auge für<br />
eine Gentherapie bestens<br />
geeignet?<br />
Die derzeit per Gentherapie<br />
adressierten Augen-Erkrankungen<br />
sind auf Netzhaut<br />
und Sehnerv beschränkt.<br />
Das heißt: Man kann die<br />
Gentherapie lokal in das<br />
Auge und somit direkt in<br />
die Nähe der Zellen injizieren,<br />
wo sich die Wirkung<br />
entfalten soll. Zudem ist das<br />
Auge ein „immun-privilegiertes“<br />
Organ, d.h. es ist<br />
sehr unwahrscheinlich, dass<br />
die lokale Injektion in das<br />
Auge zu einer systemischen<br />
Immunreaktion führt.<br />
Gentherapien wecken<br />
großes Interesse. Was<br />
können Sie zur Sicherheit<br />
einer solchen Therapie<br />
sagen?<br />
Das größte Risiko besteht<br />
bei systemisch verabreichten<br />
Gentherapien in einer<br />
überschießenden<br />
Immunreaktion auf<br />
Bestandteile des Gentherapie-Vektors,<br />
meist auf den<br />
Trägervirus. Die inzwischen<br />
meist verwendeten<br />
Adeno-assoziierten Virus-<br />
Vektoren (AAV-Vektoren)<br />
sind diesbezüglich bereits<br />
viel weniger immunogen<br />
als früher verwendete Vektoren,<br />
doch auch bei AAVbasierten<br />
Gentherapien<br />
können Immunreaktionen<br />
auftreten. Bei lokaler<br />
Verabreichung in das Auge<br />
ist diese Gefahr deutlich<br />
geringer. Insgesamt gilt:<br />
Auch wenn die Gentherapien<br />
heutzutage relativ<br />
sicher sind, muss jeder<br />
Ansatz in Studien neu<br />
geprüft werden.<br />
Da bei der Gentherapie<br />
defekte Gene ausgetauscht<br />
oder repariert<br />
werden, wird das Problem<br />
sozusagen an
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