SELTENE ERKRANKUNGEN

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EINE UNABHÄNGIGE KAMPAGNE VON MEDIAPLANET 

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SELTENE ERKRANKUNGEN 

DIE WAISEN DER MEDIZIN. 

„Meine Erkrankung 

hat mich stark 

gemacht“ 

Nadine Großmann ist Biochemie- 

Doktorandin und erforscht ihre 

eigene Erkrankung FOP. 

NICHT VERPASSEN: 

Spinale Muskelatrophie 

Patientin Carolin über 

ein Leben zwischen 

Einschränkung und 

Selbstbestimmung. 

Seite 12 

Hypoparathyreoidismus 

Ursachen und 

Folgen fehlender 

Nebenschilddrüsen. 

Seite 20

2 

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VERANT- 

WORTLICH 

FÜR DEN 

INHALT 

IN DIESER 

AUSGABE: 

MIRIAM 

HÄHNEL 

Vier Millionen Menschen 

in Deutschland 

leben mit einer seltenen 

Erkrankung. Vier Millionen 

Gründe, um die Forschung 

beständig voranzutreiben! 

IN DIESER AUSGABE 

08 

Plötzlich (fast) blind 

Andreas verlor mit 33 

Jahren fast vollständig seine 

Sehfähigkeit. 

online 

Kristina Mayer hat akute 

hepatische Porphyrie 

und erzählt ihre persönliche 

Geschichte. 

Industry Manager Health: Miriam Hähnel 

Geschäftsführung: Richard Båge (CEO), 

Philipp Colaço (Managing Director), 

Franziska Manske (Head of Editorial 

& Production), Henriette Schröder 

(Sales Director) Designer: Elias Karberg 

Mediaplanet-Kontakt: redaktion.de@ 

mediaplanet.com Coverbild: Privat 

Artikel, die mit mit Unterstützung 

gekennzeichnet sind, sind keine neutrale 

Mediaplanet-Redaktion. 

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Please recycle 

Geske Wehr 

Vorsitzende 

der Allianz 

Chronischer 

Seltener 

Erkrankungen 

(ACHSE) 

e. V. 

DANKE, 

dass Sie dem Thema Seltene Erkrankungen und vor 

allem den vier Millionen betroffenen Kindern und 

Erwachsenen in Deutschland Ihre Aufmerksamkeit 

schenken. Die letzten Monate waren vor allem durch 

die Corona-Pandemie geprägt, die die „Waisen der 

Medizin“ einmal mehr in den Schatten gestellt hat. Es 

wird Zeit, den vielen chronisch kranken Kindern und 

Erwachsenen, die in der Pandemie vor zusätzlichen 

Herausforderungen gestanden haben, wieder mehr 

Gehör zu schenken! Dabei möchte ich gern die Patientenselbsthilfe 

stärker in Ihr Blickfeld rücken. 

Gerade bei den Seltenen 

Erkrankungen, wo es 

an Wissen und Expertise 

mangelt, es nur wenige 

Therapien und Behandlungsmethoden 

gibt, ist die Patientenselbsthilfe 

eine stützende Säule! Ehrenamtliche 

Kräfte, zumeist Eltern kranker Kinder 

oder selbst erkrankte Menschen, 

übernehmen Aufgaben, die unser 

Gesundheitssystem nicht stemmt 

oder stemmen kann. Ich berichte 

Ihnen kurz aus meinem Verein, der 

Selbsthilfe Ichthyose. Erst kürzlich 

konnten wir einer Familie helfen, 

die uns nur per Zufall gefunden hat, 

nachdem sie bereits mehr als ein 

Jahr lang Untersuchungen über ihr 

Kind ergehen lassen musste, ohne 

Ergebnis. Als betroffene Mutter kenne 

ich die verzweifelte Suche nach 

Antworten. Der kleine Junge leidet 

an einer schweren Form von Ichthyose. 

Diese angeborene Verhornungsstörung 

erfordert mehrmals täglich 

sehr aufwendige Pflege der Haut, 

damit es nicht zu Verhärtungen bis 

hin zur Unbeweglichkeit kommt. 

Die Selbsthilfe hätte Antworten zum 

Umgang mit der Erkrankung gehabt 

und darauf, wie sich die Erkrankung 

weiterentwickelt, dass mit der richtigen 

Pflege ein mehr oder weniger 

normales Leben des Kindes möglich 

ist. Der Familie wäre viel Leid erspart 

geblieben. 

So wie unsere Selbsthilfe stehen 

auch andere Verbände ratsuchenden 

Betroffenen zur Seite. Viele Verbände 

haben sich weltweit vernetzt, weil 

so noch mehr Wissen ausgetauscht 

werden kann und Kräfte gebündelt 

werden können. Sie arbeiten an Leitlinien 

mit, damit das Wissen rund 

um die Behandlung der Erkrankung 

erweitert wird, denn sie verfügen 

über ein enormes Erfahrungswissen. 

Selbsthilfeverbände unterstützen 

und beraten, geben seelischen 

Halt, tragen dazu bei, dass richtige 

Diagnosen gestellt werden und 

Forschung vorangetrieben wird. Es 

ist an der Zeit, dass diese Leistung 

anerkannt wird – öffentlich und mit 

struktureller Förderung. 

Was darüber hinaus in Politik und 

Gesundheitswesen getan werden 

sollte, damit Menschen mit chronischen 

seltenen Erkrankungen länger 

und besser leben können, erfahren 

Sie auf Seite 3. 

Ich wünsche Ihnen viele „Aha- 

Erlebnisse“ beim Lesen dieser 

Ausgabe - und bitte erzählen Sie es 

weiter. Danke!


Unsere 

Liste mit 

konkreten 

Forderungen 

ist lang. 

Sie können 

sie hier 

nachlesen: 

www.achseonline.de/ 

de/was_tut_ 

ACHSE/4- 

Millionen- 

Gruendejetzt-zuhandeln. 

php 

Vier Millionen Gründe, 

jetzt zu handeln 

In Deutschland leben vier Millionen Menschen, die von 

einer der etwa 8.000 verschiedenen und oftmals sehr 

komplexen Seltenen Erkrankungen betroffen sind, 

darunter vor allem viele Kinder. Die Erkrankungen gehen 

mit schwerwiegenden körperlichen und geistigen Einschränkungen 

einher, viele Menschen sind ihr Leben lang 

auf pflegerische Unterstützung angewiesen. 

Text Mirjam Mann 

Aufgrund der Vielzahl 

der Erkrankungen, 

die für sich genommen 

in geringen 

Zahlen vorkommen, ist das 

Interesse, daran zu forschen, 

gering oder mit hohem Aufwand 

und Kosten verbunden, 

sodass es kaum Therapien und 

Behandlungsmöglichkeiten 

gibt. Das wenige Wissen zu 

den einzelnen Erkrankungen 

liegt in nur wenigen Händen. 

Betroffene sind oft Jahre auf 

der Suche nach einer richtigen 

Diagnose und erleben dabei 

wahre Odysseen. In Beruf, 

Schule oder Gesellschaft 

finden sie oft keine Anerkennung. 

Um die Waisen der Medizin 

– wie die Betroffenen auch 

genannt werden – in den Fokus 

der Politik, Wissenschaft, 

Forschung und Medizin zu 

rücken und die Lebenslage der 

Menschen zu verbessern – gar 

Leben zu retten –, hat sich vor 

17 Jahren die ACHSE 

gegründet. Unter deren 

Dach kommen heute über 

130 Patientenorganisationen 

zusammen und teilen ihr 

Erfahrungswissen. Mit ihrem 

Netzwerk aus Vertreterinnen 

und Vertretern aus den Bereichen 

Medizin, Wissenschaft, 

Forschung sowie Kontakten 

im Gesundheitswesen ist die 

ACHSE zugleich Anker und 

starke Stimme der Menschen 

mit Seltenen Erkrankungen, 

die in Deutschland leben. 

Vier Millionen Menschen 

sind vier Millionen Gründe 

für unseren Einsatz. Aus 

Anlass der Bundestagswahl 

hat die ACHSE ein umfassendes 

Positionspapier für die 

kommende Legislaturperiode 

verfasst. Es enthält nicht nur 

Forderungen, sondern konkrete 

Maßnahmen, die dazu 

beitragen sollen, die Leben 

von Menschen mit chronischen 

seltenen Erkrankungen 

zu verbessern. 

Es gibt darin zwei Kernforderungen: 

Zum einen die 

nach strukturierten Patientenpfaden. 

Diese bilden 

die Behandlung und Pflege 

eines Patienten mit einer 

definierten Erkrankung ab. 

Wir fordern gut beschriebene 

und öffentlich zugängliche 

Mirjam Mann 

Geschäftsführerin 

der Allianz 

Chronischer 

Seltener 

Erkrankungen 

(ACHSE) e. V. 

Patientenpfade mit konkreten 

Handlungsanweisungen. Sie 

können für den Arzt verdeutlichen, 

wie der ideale Weg eines 

Patienten ist, denn Menschen 

mit Seltenen Erkrankungen 

irren oft lange durch unser 

Gesundheitssystem. Auf diese 

Weise sollen auch Ärzte, die 

nicht auf diese Erkrankungen 

spezialisiert sind, wissen, wie 

sie weiter vorgehen können. 

Denn auch wenn es mittlerweile 

35 Zentren für Seltene 

Erkrankungen gibt, in denen 

Ärzte vernetzt arbeiten – 

Patienten mit unerklärlichen 

Symptomen gehen zuerst zum 

Hausarzt, vielleicht noch zum 

Facharzt. Der weitere Weg des 

Patienten sollte nicht vom 

einzelnen Engagement des 

jeweiligen Arztes abhängen 

müssen. Sein Weg in das Zentrum 

und zu einer richtigen 

Diagnose oder Behandlung 

sollte sichergestellt werden. 

Unsere zweite Forderung 

knüpft daran an: Wir möchten 

Betroffenen einen Case Manager 

auf Rezept ermöglichen, 

was eine Gesetzesänderung 

erforderlich macht. Wir möchten, 

dass alle Menschen mit 

einer chronischen Erkrankung 

jemanden an die Seite gestellt 

bekommen, der ihnen hilft, 

alle notwendigen Schritte 

einzuleiten: zum Beispiel 

Pflegeleistungen oder Hartz- 

IV-Zusatzleistungen zu beantragen. 

Nicht jeder Mensch 

hat treusorgende Angehörige 

um sich und das Gesundheitssystem 

ist so komplex, dass es 

für Laien schwer verständlich 

ist. Die Betroffenen benötigen 

eine Art Bauleiter, der sich um 

alles kümmert. Denn sie selbst 

haben genug mit ihrer Erkrankung 

zu tun. 

Wir freuen uns außerdem über 

Ihre Unterstützung unserer 

Social-Media-Kampagne 

#4MillionenGründe.

4 


Leben mit ITP 

In Deutschland leben derzeit rund 16.000 Patienten mit Immunthrombozytopenie 

(ITP). Bei dieser Erkrankung erkennt das Abwehrsystem des Körpers die 

eigenen Blutplättchen (Thrombozyten) fälschlicherweise als Fremdkörper und 

baut diese vermehrt ab. Im Interview spricht Prof. Dr. Axel Matzdorff, Chefarzt 

der Abteilung für Innere Medizin II an der Asklepios Klinik Uckermark, über die 

seltene Autoimmunerkrankung. 

Text 

Franziska Manske 

Prof. Dr. 

Axel Matzdorff 

Chefarzt der Abteilung 

für Innere Medizin II an 

der Asklepios Klinik 

Uckermark 

ITP gehört ja zu den seltenen 

Erkrankungen: Wie 

äußert sich die Erkrankung 

und wie wird sie diagnostiziert? 

Man unterscheidet die ITP 

bei Erwachsenen und bei 

Kindern. Kinder haben häufig 

einen akuteren und schwereren 

Verlauf, haben häufiger 

Blutungen. Das Erfreuliche 

ist, dass 90 Prozent der Kinder 

spontan ausheilen, die Erkrankung 

geht nach wenigen 

Wochen vorbei. Bei den Erwachsenen 

ist es umgekehrt 

– rund 90 Prozent entwickeln 

einen chronischen Verlauf 

und nur rund zehn Prozent 

eine spontane Heilung. 

Bei einem Drittel der 

Patienten treten stecknadelkopfgroße 

Einblutungen 

(Petechien) der Haut und 

Schleimhäute sowie blaue Flecken 

auf. Schwere Blutungen 

in den Kopf, die Augen, andere 

Organe oder dass man eine 

Transfusion braucht, sind 

zum Glück selten. Bei zwei 

Drittel der Patienten ist die 

ITP eine Zufallsdiagnose, die 

durch eine Blutuntersuchung 

beim Arzt auffällt. 

Über welche Belastungen im 

Alltag berichten Ihre ITP- 

Patienten am häufigsten? 

Neben den genannten 

Symptomen belasten vor 

allem Fatigue, eine bleierne 

Müdigkeit und anhaltende 

Erschöpfung, und die Angst 

vor schweren Blutungen 

die Betroffenen sehr. Hinzu 

kommen die engmaschigen 

Kontrollen beim Arzt, 

die Zeit kosten und gerade 

für ältere Menschen sehr 

aufwendig sind. Denn um 

den Erfolg der ITP-Behandlung 

beurteilen zu können, 

müssen die Blutplättchenwerte 

zu Therapiebeginn 

besonders engmaschig, 

d. h. mitunter alle paar Tage 

kontrolliert werden. Wenn 

sich die Thrombozytenzahl 

erholt und stabilisiert hat, 

können die Kontrollintervalle 

immer weiter ausgedehnt 

werden. Dann sind nur noch 

alle 2–4 Wochen oder gar 

Monate ein Arztbesuch und 

eine Überprüfung der Blutplättchenzahl 

notwendig. 

Welche Therapieoptionen 

gibt es, und können Patienten 

mit der passenden 

Therapie wieder ein „normales“ 

Leben führen? 

Ein weitestgehend normales 

Leben ist möglich, wenn die 

Therapie bei Betroffenen 

anschlägt, was zum Glück zu 

90 Prozent der Fall ist. Nach 

der Diagnose der ITP erfolgt 

die Behandlung in aufeinanderfolgenden 

Schritten. 

1 Erstlinientherapie 

Patienten werden standardmäßig 

mit Kortikosteroiden 

(Nichtmediziner sagen 

häufig „Kortison“) in hoher 

Dosierung behandelt. Bei 

Bedarf kommen zusätzlich 

Immunglobuline und 

Thrombozytenkonzentrate 

zum Einsatz. 

2Zweitlinientherapie 

Wenn mit der Erstlinientherapie 

keine ausreichende 

oder anhaltende 

Steigerung der Blutplättchenzahl 

erreicht wird oder 

die Mittel vom Patienten 

schlecht vertragen werden, 

kann der Einsatz von 

Thrombopoetin-Rezeptor- 

Agonisten oder eines für

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die ITP zugelassenen neuen 

Milz-Tyrosinkinase-Hemmers 

ins Auge gefasst wer- 

die ITP zugelassenen neuen 

Milz-Tyrosinkinase-Hemmers 

ins Auge gefasst werden. 

Auch die Entfernung 

der Milz (Splenektomie) 

den. Auch die Entfernung 

stellt eine Therapieoption 

der Milz (Splenektomie) 

dar, 

stellt 

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Drittlinientherapie 

Sprechen Drittlinientherapie 

behandlungsbedürftige 

Sprechen Patienten behandlungsbedürftige 

die Zweitlinientherapie 

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verschiedene 

Immunsuppressiva, Medikamente, sogenannte zurückgegriffen 

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in werden, der Transplan- 

die norma- 

normalerweistationslerweise 

oder in der Krebsmedizin 

Transplantations- 

oder werden, Krebsmedizin um das 

eingesetzt 

körpereigene eingesetzt werden, Abwehrsystem um das 

zu körpereigene unterdrücken. Abwehrsystem 

Ziel ist 

auch zu unterdrücken. hier, die Bildung Ziel ist von 

auch hier, die Bildung von 

Autoantikörpern und somit 

den übermäßigen Blutplättchenabbau 

zu verhindern. In 

Autoantikörpern und somit 

den übermäßigen Blutplättchenabbau 

zu verhindern. In 

den späteren Therapielinien 

ist die Milzentfernung eine 

den späteren Therapielinien 

häufigere Therapieoption. 

ist die Milzentfernung eine 

häufigere Therapieoption. 

Warum ist es so wichtig, 

Warum dass ITP-Patienten ist es so wichtig, ihre 

dass Erkrankung ITP-Patienten kennen ihre und 

Erkrankung sich mit dem kennen Arzt austauschen 

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und 

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Die Erkrankung ITP ist eine und seltene der Arzt 

Erkrankung sieht in seiner und Praxis der Arzt viele 

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andere die häufiger Erkrankungen, sind und mit 

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ITP-Patient, Tag mit seiner der Erkrankung 

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Tag konfrontiert mit seiner ist, Erkrankung weiß schon 

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innerhalb kürzester Zeit 

sehr viel darüber – manchmal 

sogar mehr als der 

innerhalb kürzester Zeit 

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Arzt. Das liegt daran, dass 

sich Betroffene viel mehr 

Arzt. Das liegt daran, dass 

damit auseinandersetzen 

sich Betroffene viel mehr 

damit 

und informieren. 

auseinandersetzen 

Sie sind 

und 

in Selbsthilfegruppen, 

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Selbsthilfegruppen, sich mit anderen tau- 

aus, 

in 

schen wissen, sich wo mit Experten anderen sitzen, aus, 

wissen, holen sich wo Experten Zweitmeinungen sitzen, 

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trägt Patienten-Kommunikation 

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Patienten-Kommunikation 

bei. 

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Am 25.09. findet der erste 

Am nationale 25.09. findet ITP-Patiententag 

der erste 

nationale als virtuelle ITP-Patiententag 

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statt und Prof. 

im Matzdorff Internet statt hofft, und dass Prof. noch 

Matzdorff viele weitere hofft, folgen dass noch – denn 

viele Aufklärung weitere folgen ist das – A denn und O, 

Aufklärung bei jeder seltenen ist das A Erkrankung. 

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seltenen 

Erkrankung. 

Erkrankung. 

©Novartis 

ITP Immunthrombozytopenie – 

eine Autoimmunkrankheit nimmt Lebensqualität 

Häufiges Nasen- oder Zahnfleischbluten, 

eine Neigung zu blauen Flecken oder kleine 

Einblutungen unter der Haut (Petechien) 

können Anzeichen für eine Immunthrombozytopenie, 

kurz ITP, sein. ITP ist eine 

Erkrankung des blutbildenden Systems, 

von deren chronischer Form in Deutschland 

etwa 16.000 Menschen betroffen sind. 1 Das 

körpereigene Abwehrsystem erkennt die 

eigenen Blutplättchen (Thrombozyten) und 

ihre Vorläuferzellen fälschlicherweise als 

Fremdkörper und beginnt sie abzubauen. 

So entsteht ein Thrombozytenmangel, 

durch den es zu Störungen der Blutgerinnung 

kommt. Dies kann wiederum zu einer 

erhöhten Blutungsneigung mit den oben 

aufgeführten Folgen führen. Hinzu kommen 

für viele Patienten nicht sichtbare Symptome, 

wie Müdigkeit und starke Erschöpfungszustände 

(Fatigue). Der Erfolg einer ITP-Therapie 

sollte daher nicht allein an der Thrombozytenzahl 

gemessen werden, sondern auch 

nicht sichtbare Symptome beachten. 

Mit der passenden ITP-Therapie die 

Blutplättchenzahl erhöhen und die 

Lebensqualität verbessern 

Für die Behandlung der ITP stehen unterschiedliche 

Therapien zur Verfügung: Nach 

der Diagnose wird standardmäßig mit einer 

Kortisontherapie gestartet. Bei einem Großteil 

der Patienten kann damit nach kurzer Zeit 

ein Anstieg der Blutplättchen erzielt werden. 

Sollte dies nicht gelingen oder die Medikamente 

vom Patienten schlecht vertragen 

werden, kann in einem zweiten Schritt auf 

eine Therapie mit Thrombopoetin-Rezeptor- 

Agonisten (TPO-RAs) oder einen für die ITP 

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zugelassenen Milz-Tyrosinkinase-Hemmer 

umgestellt werden. TPO-RAs können die Produktion 

der Blutplättchen im Knochenmark 

anregen, Milz-Tyrosinkinase-Hemmer können 

den Abbau der Blutplättchen verringern. In 

Ausnahmefällen kann die operative Entfernung 

der Milz (Splenektomie) helfen. Die ITP 

verläuft oft individuell sehr unterschiedlich, ob 

und wie die ITP behandelt wird, sollte gemeinsam 

von Arzt und Patient getroffen werden. 

Beim 1. Nationalen ITP-Patiententag 

stehen die Fragen der Patienten im Mittelpunkt. 

Auf großes Interesse im Vorfeld 

stießen die Workshops zum Umgang 

mit Erschöpfung und Müdigkeit sowie 

die Frage, ob eine Therapiefreiheit auch 

bei chronischer ITP möglich ist. In Kürze 

finden Sie die Vorträge auch auf 

www.leben-mit-itp.de 

1) 

Onkopedia-Leitlinie Immunthrombozytopenie https:// 

www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/immunthrombozytopenie-itp/@@guideline/html/index.html, 

zuletzt aufgerufen am 23.06.2021

6 


Geerbte Attacken 

Akute hepatische Porphyrien sind eine Gruppe seltener metabolischer Erkrankungen, 

die bei den Betroffenen starke Beschwerden hervorrufen und den Alltag stark beeinträchtigen 

können. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen müssen Ärzte bei der Diagnosefindung 

medizinische Detektivarbeit leisten, um Patienten helfen zu können. Ein 

Gespräch mit Nils Wohmann und Dr. Ilja Kubisch vom Porphyriezentrum Chemnitz. 

Text Hanna Sinnecker 

Nils Wohmann 

Porphyriezentrum 

Chemnitz 

Dr. Ilja Kubisch 

Porphyriezentrum 

Chemnitz 

Das komplette 

Interview sowie 

einen Patientenbericht 

lesen Sie 

unter: 

seltenekrankheiten.de 

Von akuter hepatischer Porphyrie 

(AHP) hat Otto Normal- 

Bürger wahrscheinlich noch 

nie etwas gehört. Was passiert 

im Körper Betroffener? 

Generell sind sogenannte Porphyrine 

lebenswichtige biochemische 

Bausteine für Pflanzen, 

Tiere und Menschen. Sie haben 

die Fähigkeit, elektromagnetische 

Strahlung im Lichtspektrum 

zu absorbieren und die 

aufgenommene Energie wieder 

abzugeben. Bei den tierischen 

und damit auch den menschlichen 

Zellen bilden sie zusammen 

mit Eisen Häm-Moleküle. 

Diese sind als Hämo- beziehungsweise 

Myoglobin essenziell 

für die Sauerstoffversorgung 

im Körper. Auch als Bestandteil 

vieler Enzyme sind Porphyrine 

von grundlegender Bedeutung 

für den geregelten Ablauf von 

Stoffwechselprozessen, besonders 

in der Leber. 

Bei Porphyrien handelt es 

sich um acht verschiedene, 

meist angeborene Stoffwechselerkrankungen. 

Bei den 

Betroffenen gibt es jeweils 

einen Defekt eines Enzyms 

der Hämsynthese. In der Folge 

kommt es zur Anhäufung von 

Zwischenprodukten. Durch 

ihre Ablagerungen in Haut, 

Leber und Nervensystem 

treten verschiedene Symptome 

auf. 

Wie äußert sich eine AHP 

konkret? 

Wie der Name schon sagt, 

leiden die Patienten oft unter 

akuten Attacken. Es kommt zu 

Übelkeit, Erbrechen, diffusen 

Bauchschmerzen, aber 

auch zur Ausstrahlung in den 

Rücken oder die Beine. Dazu 

kommen mögliche psychische 

Beschwerden, auch ein roter 

Urin zählt zu den Symptomen. 

Lähmungen in Armen oder 

Beinen, Krampfanfälle oder 

Atembeschwerden führen dann 

zur Aufnahme auf die Intensivstation. 

Atemlähmungen oder 

Herzrhythmusstörungen sind 

mögliche lebensbedrohliche 

Komplikationen. 

Wo liegt die Schwierigkeit bei 

der Diagnosefindung, und gibt 

es Verwechslungsmöglichkeiten 

mit anderen Erkrankungen? 

Die eben beschriebenen 

Symptome legen natürlich 

Verwechslungen nahe. Die 

größte Schwierigkeit liegt darin, 

dass ein Arzt nicht sofort an 

diese seltene Erkrankung denkt. 

Die Diagnose im Labor mit einer 

Urinprobe ist dann an sich nicht 

kompliziert. 

Handelt es sich um eine erblich 

bedingte Erkrankung? 

Ja, die akuten hepatischen 

Porphyrien werden 

autosomal-dominant vererbt. 

Frauen im Alter zwischen 20 

und 30 Jahren sind anfälliger 

dafür. Da spielen hormonelle 

Veränderungen im Rahmen des 

Monatszyklus eine entscheidende 

Rolle. Circa eine von 100.000 

Personen kann daran erkranken. 

Sinnvoll ist nach einer Diagnose 

daher die genetische Untersuchung 

der gesamten Familie. 

Auf diese Weise lassen sich bei 

Betroffenen die auslösenden 

Faktoren leichter meiden und 

die Beratung verbessern. 

Gibt es die Möglichkeit, AHP 

zu behandeln? 

Entscheidend ist, wie gesagt, 

eine frühe Diagnose. Danach 

kann man die Faktoren beseitigen, 

die Attacken auslösen: 

Nikotin, Alkohol, Stress, Ernährung, 

Fasten oder Medikamente. 

Hier ist die Aufklärung wichtig. 

Idealerweise ist sogar der Patient 

besser informiert als der nächste 

behandelnde Arzt, gerade wenn 

es um die bisherige Behandlung 

mit Medikamenten geht. 

Bei den Medikamenten gibt es 

seit 2020 ein innovatives 

Präparat. Es hemmt selektiv die 

messenger-RNA des ersten 

Enzyms der Hämsynthese in der 

Leber und senkt nachweislich 

chronische Symptome, die 

Schubhäufigkeit und den Bedarf 

an Hämarginat.

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Gen-Stilllegung mit RNA 

Die Ursache der meisten seltenen 

Erkrankungen liegt im 

Erbgut. Mit konventionellen 

Behandlungsmethoden 

lassen sich häufig nur die 

Symptome lindern. Das Prinzip 

der RNA-Interferenz 

ermöglicht einen neuen Ansatz, 

mit dessen Hilfe sich 

die Aktivität einzelner Gene 

gezielt regulieren lässt. 

Genetisch bedingte Erkrankungen 

können so ursächlich 

therapiert werden – 

ohne dabei das Erbgut zu 

verändern. 

Kurze RNA-Stränge (orange) teilen 

der Zelle mit, welche mRNA (grün) 

gezielt abgebaut werden soll. 

Im vergangenen Jahr hat eine neue Klasse 

von Impfstoffen auf Basis von Boten-RNA 

(Messenger-RNA, mRNA) ihren Durchbruch 

erlebt. Durch das Einbringen von 

mRNA in die Zellen erhalten diese den 

Bauplan für ein bestimmtes Virus-Protein, 

das sie dann selbst herstellen. Gegen 

diese Proteine erzeugt das Immunsystem 

anschließend eine Immunantwort. mRNA 

gibt es in jeder Zelle in Hülle und Fülle. 

Ihre natürliche Funktion ist es, die im Erbgut 

gespeicherten Protein-„Baupläne“ an 

die Protein-„Fabriken“, die Ribosomen, 

zu übermitteln. Diese Transportfunktion 

macht die mRNA zu einem Ziel für neue 

therapeutische Ansätze – weit über Impfstoffe 

hinaus. 

Viele seltene Erkrankungen gehen 

zurück auf Mutationen im Erbgut. Dadurch 

können etwa die Baupläne für wichtige 

Proteine fehlerhaft sein. Diese „defekten“ 

Proteine können zu schweren Komplikationen 

im Stoffwechsel führen, zum Beispiel 

wenn sie toxisch wirken, wie bei der akuten 

hepatischen Porphyrie, oder aufgrund 

ihrer veränderten Struktur Ablagerungen 

(Amyloid) bilden, die wiederum die Funktionsfähigkeit 

der Organe beeinträchtigen 

können, zum Beispiel bei der ATTRv- 

Amyloidose. 

RNAi-Medizin: Eine neue Klasse 

von Arzneimitteln 

Vor gut 20 Jahren entdeckten Forschende 

einen natürlichen Mechanismus, mit dem 

Zellen die Aktivität einzelner Gene steuern 

können. Dieser Mechanismus wird als 

RNA-Interferenz (RNAi) bezeichnet. Für ihre 

Forschung erhielten die US-Wissenschaftler 

Andrew Z. Fire und Craig C. Mello im Jahr 

2006 den Medizin-Nobelpreis. Die Entdeckung 

der RNA-Interferenz legte den 

Grundstein für eine völlig neue Klasse von 

Arzneimitteln. 

Die Grundidee ist simpel. Die Aktivität 

eines für eine Erkrankung ursächlichen 

Gens wird einfach herunterreguliert. Dies 

geschieht, indem der Informationsträger 

– die mRNA – abgebaut wird, bevor er die 

Ribosomen erreicht. Mittels des zelleigenen 

Mechanismus der RNA-Interferenz lässt sich 

präzise genau jene mRNA deaktivieren, die 

den fehlerhaften Bauplan überträgt. Um 

diesen Prozess zu aktivieren, wird eine kurze 

RNA-Sequenz in die Zellen eingebracht. 

Diese teilt der Zelle mit, welche mRNA 

abgebaut werden soll. Im Ergebnis wird die 

Produktion der krankheitsverursachenden 

Proteine erheblich reduziert. Ein Vorteil der 

RNA-Interferenz: Im Gegensatz zu einer 

Gentherapie wird nicht in das Erbgut eingegriffen. 

Setzt man die Behandlung aus, wird 

das betreffende Protein wieder hergestellt. 

Das Potenzial der RNAi zum Wohle von 

Patienten nutzbar machen – mit dieser 

Vision wurde 2002 das biopharmazeutische 

Unternehmen Alnylam Pharmaceuticals 

gegründet. Seither hat Alnylam mehr als 

drei Milliarden US-Dollar in die Entwicklung 

von RNAi-Therapeutika investiert. Seit 2018 

wurden bereits drei RNAi-Therapeutika zur 

Behandlung seltener, genetisch bedingter 

Erkrankungen in Europa zugelassen. Weitere 

sind in Entwicklung. Perspektivisch 

lassen sich mit RNAi-Therapeutika nicht 

nur genetische Erkrankungen behandeln, 

sondern potenziell auch Herz- und Stoffwechselkrankheiten, 

Infektionskrankheiten 

und Erkrankungen des zentralen Nervensystems. 

Dies ist ein gutes Beispiel, wie von 

der Forschung an seltenen Erkrankungen 

mittelfristig auch viele weitere Patienten 

profitieren können. 

Erfahren Sie mehr über RNA-Interferenz 

und die Forschung von Alnylam unter 

alnylam.de. 

08.2021 PH1-DEU-00041

8 


Plötzlich 

(fast) 

blind 

Als Andreas 33 Jahre alt ist, bekommt 

er Probleme mit den Augen. Er geht 

zum Augenarzt und erhält den 

Verdacht Hirntumor. Dass eine seltene 

Erkrankung dahintersteckt, ahnte zu 

diesem Zeitpunkt niemand. Heute hat 

der Elektromeister ein Sehvermögen 

von einem Prozent. Um welche 

Erkrankung es sich handelt und wie 

sich sein Alltag verändert hat, 

erzählt er im Interview. 

Andreas, welche Augenerkrankung 

haben Sie? 

Ich habe die seltene Augenerkrankung 

Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie 

(LHON). Das ist eine genetische 

Erkrankung der Nervenzellen des 

Auges, die vor allem junge Männer 

betrifft. Sie tritt in Deutschland nur 

circa 80-mal pro Jahr als Neuerkrankung 

auf. 

Wie haben Sie gemerkt, dass etwas 

mit Ihren Augen nicht stimmt, und 

welche Beschwerden traten auf? 

Im September 2019 traten Sehbeschwerden 

auf, ich sah teilweise verschwommen 

und ging zum Optiker, 

weil ich vermutete, dass ich eine neue 

Brille benötige. Beim Sehtest konnte 

ich kaum die Zahlen erkennen. Der 

Optiker reinigte extra das Gerät, da er 

nicht glauben konnte, dass ich kaum 

etwas sah. Doch mit dem Gerät war 

alles in Ordnung. Er schickte mich 

zum Augenarzt, der sämtliche Untersuchungen 

machte und mich dann 

per Notfallüberweisung ins Krankenhaus 

schickte wegen des Verdachts 

auf Hirntumor. Zum Glück bestätigte 

sich die Diagnose nicht. Doch warum 

ich immer schlechter sehen konnte, 

wusste immer noch niemand. 

Wie lange hat es gedauert, bis die 

Diagnose LHON gestellt wurde, und 

was hat die Diagnose für Ihr Leben 

bedeutet? 

Es ging wochenlang hin und her und 

die ständig neuen Verdachtsdiagnosen 

machten mich wahnsinnig. Die ständige 

Angst und die immer größer werdende 

Unsicherheit haben mich sehr 

viel Kraft gekostet. Im Oktober kam 

dann der erste Hinweis auf LHON, was 

dann auch durch einen genetischen 

Test bestätigt wurde. Zu diesem Zeitpunkt 

hatte ich noch eine Sehkraft von 

vier bis fünf Prozent. Doch das ging 

weiter bergab. Heute habe ich eine Sehkraft 

von einem Prozent. Mein Leben 

war quasi von heute auf morgen nicht 

mehr das gleiche. Ich brauchte sehr 

lange, um mich mit meinem neuen 

Leben zu arrangieren. Lange wollte ich 

es nicht wahrhaben und habe mich 

immer gefragt: Warum ich? 

Text Franziska Manske Foto privat 

Wie sieht Ihr Alltag mit der Erkrankung 

aus, und fühlen Sie sich als 

Patient mit einer seltenen Augenerkrankung 

gut versorgt? 

Ich lebe in einer Kleinstadt im ländlichen 

Raum. Hier ist man auf das 

Auto angewiesen. Doch natürlich kann 

ich mich als fast blinder Mensch 

nicht mehr hinters Steuer setzen. 

Auch der Alltag mit der Familie hat 

sich natürlich verändert und auch die 

Arbeit. Doch ich habe das große Glück, 

dass sowohl meine Frau als auch mein 

Arbeitgeber, bei dem ich als Kalkulator 

arbeite, immer hinter mir standen und 

stehen. Zudem habe ich mich an die 

PRO RETINA gewandt, die mir sehr 

viele Hilfestellungen an die Hand gegeben 

hat und nach wie vor gibt. Nicht 

allein zu sein, ist ein gutes Gefühl. 

Ich muss vierteljährlich zum Arzt, der 

mir mein Medikament verschreibt. 

Zudem stehe ich mit sechs weiteren 

Patienten auf der Warteliste für eine 

derzeit noch nicht zugelassene 

Therapie. Ich hoffe täglich auf den 

Anruf.

Das LHON-Patientenregister 

Forschung und Medizin mit Patienten vernetzen. 



Der Datenschutz ist uns wichtig. 

Die Datensätze werden pseudonymisiert. 

Die Daten liegen auf geschützten 

Servern in Deutschland, 

die medizinischen auf einem anderen 

als die persönlichen. 

Dr. Sandra 

Jansen 

Projektmanagerin 

und Leitung 

Patientenregister 

des 

PRO RETINA 

Deutschland 

e. V. 

Was verbirgt sich hinter dem 

LHON-Patientenregister von 

PRO RETINA? 

Das LHON-Patientenregister von 

PRO RETINA ist eine Datenbank, 

über die wir online Daten zur LHON 

erfassen, die Forscher, Augenärzte 

und Neurologen einsehen können. 

Sie wird angeschlossen an unser 

Patientenregister mit generellen 

Daten zu Netzhauterkrankungen. 

Aber wir bringen darüber auch Betroffene 

und Ausrichter klinischer 

Studien zusammen. Unser Ziel 

ist es, einen Standard für Diagnostik 

und Therapie bei LHON zu 

entwickeln. Und mein persönliches 

Anliegen ist es, den Leidensdruck 

der Patienten zu reduzieren. 

Welche Vorteile hat ein Patient, 

der sich im Patientenregister 

eintragen lässt, und wie werden 

die Daten genutzt? 

LHON ist eine komplexe Krankheit, 

die wir verstehen wollen. Es geht 

um Erkenntnisgewinn, 

der elementar zu einer Verbesserung 

von Diagnose und Therapie 

beiträgt. Gerade bei LHON dauert 

es oft lange bis zur Diagnose. Bevor 

die richtige Diagnose steht, ist das 

Augenlicht meist fort, denn die 

Sehfähigkeit sinkt im Schnitt in 

drei Monaten unter zehn Prozent. 

Hinzu kommt, dass die Daten bis 

jetzt nur dezentral vorliegen. Die 

Lösung ist das zentrale Register, das 

alle Informationen bündelt. 

Was sind die Herausforderungen 

bezüglich eines Patientenregisters, 

speziell wenn es sich um 

eine seltene Erkrankung wie 

LHON handelt? 

Die Herausforderung liegt schon in 

der Seltenheit der Erkrankung. 

Freiwillige für das Patientenregister 

zu finden, gestaltet sich dann schon 

etwas schwieriger. Aber bei dem 

LHON-Patientenregister handelt es 

sich um eine multizentrische 

Registerstudie. D.h. momentan 

haben wir 14 Augenkliniken in 

Deutschland unter Vertrag, die für 

uns LHON-Patienten ins Register 

aufnehmen. 

Weitere Infos unter: 

www.pro-retina.de 

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Sie sehen was, was sie nicht sehen. 

Menschen mit der seltenen Augenkrankheit Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie leiden unter verschiedenen 

Einschränkungen ihres Sehvermögens – bis hin zur Erblindung. Chiesi setzt sich für die Betroffenen ein. 

Erfahren Sie mehr über unser Engagement im Bereich der seltenen Erkrankungen: www.chiesi.de/seltene-erkrankungen

10 


Gentherapie bei LHON 

Die seltene erbliche Augenkrankheit LHON soll Studien zufolge erstmals 

ursächlich behandelt werden können. Durchgeführt wurden die randomisierten, 

placebokontrollierten, doppelblinden Studien an sieben Zentren weltweit, 

darunter am LMU Klinikum München (Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen 

Klinik und Augenklinik) unter der Leitung von Prof. Thomas Klopstock. 

Im Interview spricht er über den aktuellen Stand der Forschung. 

Text Paul Howe 

Prof. Dr. med. 

Thomas 

Klopstock 

Friedrich-Baur- 

Institut an der 

Neurologischen 

Klinik der 

Ludwig-Maximilians-Universität 

(LMU) 

Können Sie uns kurz 

die Erkrankung LHON 

beschreiben? 

Die Lebersche Hereditäre 

Optikus-Neuropathie 

(LHON) ist mit einer Häufigkeit 

von ca. 1:30.000 eine der 

häufigsten mitochondrialen 

Erkrankungen. Die Erkrankung 

kann in jedem Alter 

auftreten. In der akuten 

Phase beschreiben die 

Patienten eine schmerzlose 

subakute Verschlechterung 

des zentralen Sehens, häufig 

auch des Farbensehens, die 

i. A. zunächst monokulär 

beginnt und dann innerhalb 

weniger Wochen oder Monate 

auch das zweite Auge 

betrifft. In der Mehrzahl der 

Fälle bleibt eine hochgradige 

Die Diagnosestellung 

gelingt oft nicht auf Anhieb. 

Entscheidend ist daher, an die 

Möglichkeit einer LHON zu 

denken. 

permanente Sehverschlechterung, 

insbesondere des 

zentralen Sehens, zurück. 

Die klinisch-ophthalmologische 

Diagnosestellung 

gelingt oft nicht auf Anhieb, 

meist wird zunächst unter 

der Verdachtsdiagnose einer 

Optikusneuritis weitere 

Diagnostik und Therapie 

veranlasst. Entscheidend ist 

daher, an die Möglichkeit 

einer LHON zu denken, 

und möglichst schnell den 

einfachen und kostengünstigen 

Gentest aus dem Blut zu 

veranlassen. 

Warum ist das Auge für 

eine Gentherapie bestens 

geeignet? 

Die derzeit per Gentherapie 

adressierten Augen-Erkrankungen 

sind auf Netzhaut 

und Sehnerv beschränkt. 

Das heißt: Man kann die 

Gentherapie lokal in das 

Auge und somit direkt in 

die Nähe der Zellen injizieren, 

wo sich die Wirkung 

entfalten soll. Zudem ist das 

Auge ein „immun-privilegiertes“ 

Organ, d.h. es ist 

sehr unwahrscheinlich, dass 

die lokale Injektion in das 

Auge zu einer systemischen 

Immunreaktion führt. 

Gentherapien wecken 

großes Interesse. Was 

können Sie zur Sicherheit 

einer solchen Therapie 

sagen? 

Das größte Risiko besteht 

bei systemisch verabreichten 

Gentherapien in einer 

überschießenden 

Immunreaktion auf 

Bestandteile des Gentherapie-Vektors, 

meist auf den 

Trägervirus. Die inzwischen 

meist verwendeten 

Adeno-assoziierten Virus- 

Vektoren (AAV-Vektoren) 

sind diesbezüglich bereits 

viel weniger immunogen 

als früher verwendete Vektoren, 

doch auch bei AAVbasierten 

Gentherapien 

können Immunreaktionen 

auftreten. Bei lokaler 

Verabreichung in das Auge 

ist diese Gefahr deutlich 

geringer. Insgesamt gilt: 

Auch wenn die Gentherapien 

heutzutage relativ 

sicher sind, muss jeder 

Ansatz in Studien neu 

geprüft werden. 

Da bei der Gentherapie 

defekte Gene ausgetauscht 

oder repariert 

werden, wird das Problem 

sozusagen an


der Wurzel gepackt. Können Sie 

schon etwas zur Wirksamkeit der 

Therapie bei LHON sagen, und wie 

nachhaltig die einmal erzielten 

Verbesserungen sein könnten? 

Die Gentherapie wurde inzwischen 

bei LHON-Patienten mit der Mutation 

G11778A in mehreren klinischen 

Studien untersucht. Die einmalige, 

unilaterale, intravitreale Injektion 

des Gentherapie-Vektors (ND4-cDNA 

verpackt in rekombinanten Adenoassoziierten 

Virus 2, rAAV2) war in 

zwei Phase-3-Studien gut verträglich 

und wirksam. Bei 37 LHON-Patienten, 

die die Injektion 6-12 Monate nach 

Symptombeginn erhielten, fand sich 

nach 96 Wochen eine Verbesserung 

der Sehkraft des injizierten Auges um 

im Mittel 15 Buchstaben auf der Sehtafel 

und des kontralateralen Auges 

um 13 Buchstaben. Als Erklärung für 

den kontralateralen Effekt fand sich 

in Primatenversuchen ein Transfer 

des Gentherapie-Konstrukts über die 

Sehnervenkreuzung. Ähnlich positive 

Ergebnisse fanden sich bei weiteren 

38 Patienten mit unilateraler Injektion 

weniger als sechs Monate nach 

Symptombeginn. Auch nach mehrjähriger 

Nachverfolgung schneiden 

die behandelten Patienten deutlich 

besser ab als im natürlichen Verlauf 

der Erkrankung. Eine Zulassung des 

Gentherapeutikums ist beantragt. 

Aktuell ist die Therapie in Deutschland 

noch nicht verfügbar. An wen 

können sich Patienten wenden, um 

möglichst frühzeitig behandelt zu 

werden? 

Die randomisierten Studien sind 

erfolgreich beendet, eine Zulassung 

ist bei der EMA beantragt. Um die 

Zeit bis zur Zulassung zu überbrücken, 

planen wir ein sog. Expanded- 

Access-Programm (EAP). Solche 

Programme bieten Patienten mit 

Krankheiten, für die es noch keine 

Behandlungsmöglichkeiten gibt, 

Zugang zu Präparaten außerhalb von 

klinischen Studien und vor der 

Einführung des Medikaments. 

Patienten mit LHON und der Mutation 

11778 können sich per E-Mail an 

fbi@med.uni-muenchen.de wenden. 

LHON betrifft 

hauptsächlich Jugendliche 

und junge Erwachsene, 

vorwiegend Männer. 

Die Erkrankung ist mit 

einem schmerzlosen, 

plötzlichen Verlust des 

zentralen Sehvermögens 

in einem Auge und einer 

rasch einsetzenden 

Beeinträchtigung des 

zweiten Auges verbunden 

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INNOVATIVE THERAPIEANSÄTZE 

BEI SELTENEN NETZHAUTERKRANKUNGEN 

Gensight Biologics, ein Biopharma-Unternehmen aus Frankreich, hat sich auf die Forschungsarbeit 

an neurodegenerativen Augenerkrankungen und Erkrankungen des zentralen Nervensystems 

spezialisiert. Die innovativen Therapieansätze fokussieren sich dabei besonders auf 

Patienten mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie (LHON) und Retinis Pigmentosa. 

International und auch unter Beteiligung deutscher Forscher wird derzeit eine neue, noch 

nicht zugelassene Gentherapie klinisch erprobt, die sich speziell auf ProbandInnen fokussiert, 

die an der schwersten klinischen Form der LHON (ND4-LHON) erkrankt waren. Die Ergebnisse 

sind vielversprechend und bilden die Grundlage für den Zulassungsantrag und die 

Freigabe für den Einsatz an qualifizierten Zentren für Seltene Erkrankungen.

12 


Meine 

Realität 

ist hier 

und jetzt 

Carolin hat spinale 

Muskelatrophie (SMA). 

Seit ihrem ersten Lebensjahr 

hat das sowohl ihr Leben als 

auch das ihrer Familie komplett 

verändert. Im Interview 

gibt sie uns einen Einblick in 

ihren Alltag, der eigentlich 

ziemlich normal ist. 

FOTO: @CAROLIN.CORALINART 


Sie sind von der seltenen Erkrankung 

SMA betroffen. Wann wurde die Erkrankung 

bei Ihnen diagnostiziert? 

Meine Eltern stellten erste Auffälligkeiten 

fest, als ich mit ca. sechs Monaten 

nicht anfing, zu krabbeln oder mich 

selbstständig zu drehen. Damals 

hieß es jedoch noch, ich sei „einfach 

etwas faul“, und so begann für meine 

Eltern eine regelrechte Odyssee. SMA 

war zu diesem Zeitpunkt noch kaum 

erforscht, konnte erst seit wenigen 

Jahren dem richtigen Chromosom 

zugeordnet werden. Bei mir wurden 

sehr viele Tests gemacht und anfangs 

wussten die Ärzt*innen wohl nicht so 

genau, wonach sie überhaupt suchen. 

Für meine Familie bedeutete das monatelange 

Ungewissheit. Mittels einer 

Muskelbiopsie konnte dann schließlich 

die richtige Diagnose gestellt 

werden. Da war ich ein Jahr alt. Heute 

geht das viel einfacher. Es reicht eine 

kleine Blutentnahme und schon weiß 

man, was Sache ist. 

Wie hat sich die Erkrankung auf Ihr 

Leben ausgewirkt? 

Natürlich wirkt sich die SMA sehr stark 

auf mein Leben aus, da ich in jeder 

Lebenssituation auf die Unterstützung 

von anderen angewiesen bin. Ich sitze 

im Rollstuhl, kann mittlerweile nicht 

mal mehr einen Arm heben und brauche 

unterwegs beispielsweise immer 

eine Begleitung. 

Gleichzeitig ist Selbstbestimmung 

ein wichtiges Thema für mich und ich 

versuche, mein Leben so unabhängig 

wie nur möglich zu gestalten. Oft ist 

es aber auch gar nicht meine Behinderung, 

die mich davon abhält, sondern 

vielmehr die deutsche Bürokratie oder 

fehlende Inklusion. 

Ich würde sagen, meine SMA hat 

mich darauf vorbereitet, dass man im 

Leben nicht immer das bekommt, was 

man gerade möchte. Meine Erkrankung 

hat mir beigebracht, mich mit 

Gegebenheiten zu arrangieren, auf die 

ich keinen Einfluss habe, und dennoch 

nach Möglichkeiten zu suchen, wie ich 

meine Ziele erreichen kann. Wer weiß, 

vielleicht hätte ich ohne diese Diagnose 

im Ausland studiert oder eine Weltreise 

gemacht. Alles Dinge, die sich als Rollstuhlfahrerin 

doch etwas schwieriger 

gestalten. Aber egal ob mit oder ohne 

Behinderung, man kann das Leben 

nie vorhersagen. Ich weiß nicht, wo


ich heute ohne SMA wäre. Allerdings 

interessiert es mich auch nicht (mehr). 

Meine Realität ist hier und jetzt. 

Sie leben nun bereits seit Jahren mit 

der Erkrankung. Wie sieht Ihr Alltag 

derzeit aus, und fühlen Sie sich medizinisch 

gut versorgt? 

Tatsächlich würde ich meinen Alltag 

als ziemlich normal beschreiben. Ich 

arbeite im Homeoffice und mache in 

meiner Freizeit all die Dinge, die für 

junge Frauen selbstverständlich dazugehören: 

Reisen, Konzerte besuchen, 

Freund*innen treffen oder shoppen 

gehen. Momentan wohne ich noch 

bei meinen Eltern, aber Ende nächsten 

Jahres möchte ich in eine eigene 

Wohnung ziehen. 

Was die medizinische Versorgung 

betrifft, bin ich zufrieden und fühle 

mich in meiner lokalen Klinik stets 

gut aufgehoben. Dort bin ich bereits 

seit meiner Kindheit Patientin, und 

weil mich das Personal so gut kennt, 

kann ich nun auch als Erwachsene 

noch dort behandelt werden. Allerdings 

lebe ich in einer ländlichen 

Gegend und deswegen mangelt es 

leider an Spezialist*innen, die bei einer 

seltenen Erkrankung weiterhelfen 

können. Die meisten Neurolog*innen 

verweisen einen nur an große Unikliniken, 

die meistens Hunderte von Kilometern 

entfernt sind. Wenn ich also 

beispielsweise ins Schlaflabor muss 

oder eine neue Therapie beginne, ist 

das mit viel Aufwand verbunden. Ich 

würde mir wünschen, dass die Versorgung 

auf dem Land genauso gut wäre, 

wie in der Stadt. 

Welche Rolle spielt für Sie die Vernetzung 

mit anderen Betroffenen? 

Ich empfinde den Austausch mit 

anderen Betroffenen als sehr bereichernd! 

Mit meinen Freund*innen, 

die ebenfalls SMA haben, kann ich 

Lebensqualität 

und Glück 

haben nichts 

mit Muskelkraft 

zu tun! 

über Dinge sprechen, die sonst 

niemand versteht. Immerhin machen 

sie die gleichen Erfahrungen, werden 

mit den gleichen Problemen konfrontiert 

und können sich deswegen 

besser in meine Gefühlswelt hineinversetzen. 

Außerdem helfen wir uns 

häufig gegenseitig, wenn es um 

medizinische Themen, Hilfsmittel, 

Rechtliches etc. geht. 

Die Welt bewegen trotz 

Spinaler Muskelatrophie 

Unabhängig im Leben stehen – das 

wünschen sich alle Eltern für ihre Kinder. 

Doch was, wenn das Kind aufgrund einer 

seltenen Muskelerkrankung nicht stehen 

kann? „Wenn meine Tochter etwas erreichen 

will, dann gibt sie alles“ – davon ist 

Klaus, Vater einer SMA-Patientin, felsenfest 

überzeugt. Trotz SMA sind sie eine 

normale Familie – mit einer normalen, nur 

anders normalen, Tochter. 

Menschen mit Spinaler Muskelatrophie 

(SMA), einer erblich 

bedingten neuromuskulären 

Krankheit, leben ihr Leben 

oft seit frühster Kindheit anders: Dinge, 

die selbstverständlich scheinen – laufen, 

gehen, stehen – sind für sie schwierig oder 

gar unmöglich. Wie bei einem komplexen 

Mechanismus, dem ein Zahnrad fehlt und 

der deswegen stillsteht, fehlt dem Körper 

„Sie ist ein normales Kind 

– eines, das natürlich ab 

und an mal zusätzliche 

Unterstützung braucht.“ 

ein für Bewegung essenzielles Eiweiß. Ohne 

dieses Eiweiß sterben bestimmte Nervenzellen 

im Rückenmark – und damit bricht die 

Kommunikation zu den Muskeln ab. 

Für Betroffene äußert sich dies in Muskelschwäche 

und Muskelschwund, viele sind 

auf einen Rollstuhl angewiesen. Bei manchen 

SMA-Patienten können die Beeinträchtigungen 

anfangs geringer sein – die Zahnräder 

drehen sich mit Mühe weiter. Unter der 

Oberfläche schreitet die Erkrankung jedoch 

immer weiter voran. Ein Lichtblick: Moderne 

Therapien können das Voranschreiten 

verlangsamen. Und die Betroffenen denken 

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nicht daran aufzugeben: „Tomke ist ein ganz 

normales elfjähriges Mädchen – aufgeweckt 

und fröhlich“, so Klaus über seine Tochter, die 

seit dem ersten Lebensjahr Symptome von 

SMA aufweist. 

Rund 1.600 Menschen in Deutschland 

trotzen täglich dieser schweren Erkrankung. 

Viele davon sind sehr jung und müssen ihren 

Weg durchs Leben mit SMA noch finden. „Es 

ist natürlich eine etwas andere Kindheit“, so 

Klaus. „Ich glaube aber, sie wachsen ganz 

normal auf – sie wachsen trotzdem sehr 

glücklich auf.“ 

Ihre Zukunft werden junge Menschen mit 

SMA eigenständig wählen: Im digitalen Zeitalter 

haben sie gute Chancen, erfolgreich zu sein, 

sich selbst zu verwirklichen und ihre Unabhängigkeit 

zu bewahren. Und ein wenig Unterstützung 

braucht jeder von uns ab und an. 

Mehr Informationen zum Leben mit SMA, 

Alltagstipps oder News aus der Forschung 

gibt es auf www.FaceSMA.de.

14 


„Meine 

Krankheit hat 

mich stark 

gemacht“ 

FOTO: PRIVAT 

Nadine Großmann ist 29 Jahre alt und Doktorandin für Biochemie an der FU Berlin. Sie forscht an 

einer sehr seltenen Erkrankung, von der die meisten wahrscheinlich noch nie gehört haben: Fibrodysplasia 

ossificans progressiva (kurz FOP). Das Besondere daran: Nadine Großmann ist selbst betroffen 

und erforscht damit ihre eigene Erkrankung. Wir sprachen mit ihr über den Weg bis zur Diagnose, über 

Behandlungsfehler und die so wichtige Forschungsarbeit im Bereich der seltenen Erkrankungen. 

Sie leben mit der seltenen Erkrankung 

FOP. Was ist das für eine Krankheit? 

Die FOP ist eine seltene, erbliche Erkrankung. 

Sie lässt Knochen an Stellen 

wachsen, wo sie nicht hingehören, 

sowie Muskeln, Binde- und Stützgewebe 

fortschreitend verknöchern, sodass 

Erkrankte häufig in ihrer Bewegung 

eingeschränkt sind. 

Wann haben Sie das erste Mal bemerkt, 

dass etwas nicht stimmt? 

Mir ist das gar nicht aufgefallen, sondern 

meiner Mama. Als ich 13 Jahre alt war, 

hat sie bemerkt, dass ich vornübergebeugt 

laufe. Schmerzen oder andere 

Symptome hatte ich nicht. Wir sind erst 

zum Hausarzt und dann zum Orthopäden 

gegangen. Keiner konnte die Ursache 

für meinen humpelnden Gang herausfinden. 

Ich wurde dann zur Uniklinik 

geschickt, und durch Röntgenbilder, 

auf denen der zusätzliche Knochen zu 

sehen war, sowie histologische Untersuchungen 

wurde die FOP dann diagnostiziert. 

Das war circa ein halbes Jahr nach 

dem ersten Arztbesuch. Und das hat sich 

dann auch später durch eine genetische 

Analyse bestätigt. Die Diagnosefindung 

ist für eine sehr seltene Erkrankung wie 

FOP sehr kurz. Durchschnittlich dauert 

es 18 Monate. 

Wie ging es danach weiter: Haben Sie 

sich ärztlich gut betreut gefühlt? 

Leider gar nicht, denn ich wurde komplett 

falsch behandelt. 

Inwiefern? 

Ich wurde dreimal operiert, was das Allerschlimmste 

ist, was man bei einer FOP 

machen kann, denn diese OPs können 

weitere Knochenschübe auslösen. Das ist 

ein Punkt, den ich bis heute nicht verstehe. 

Sie haben meine Erkrankung richtig 

diagnostiziert, aber komplett falsch 

behandelt. Das waren auch keine kleinen 

Operationen, sondern sehr komplizierte, 

die jeweils rund sieben Stunden gedauert 

haben und bei denen auch wichtige Nerven 

hätten irreparabel verletzt werden 

können. 

Was wäre denn die richtige Therapie 

Text Franziska Manske 

gewesen? 

Nur beobachten. Wenn ein akuter Schub 

ansteht, kann man versuchen, diesen 

mit Kortison zu unterdrücken. Es gibt 

zudem verschiedene Medikamente, die 

zum Stoppen der Entzündung führen 

können. Die Behandlung bei FOP ist sehr 

individuell und von Patient zu Patient 

unterschiedlich. Eine Therapie oder 

Heilung gibt es leider noch nicht. 

Wie sind Sie in jungen Jahren mit der 

Erkrankung umgegangen? 

Es war mir total egal (lacht). Ich habe 

mein Leben einfach weitergelebt, machte 

alles, worauf ich Lust hatte. Für meine 

Eltern war es viel schwerer, weil sie sich 

große Sorgen um die Folgen gemacht 

haben. 

Ihre berufliche Laufbahn ist eng mit Ihrer 

Krankheitsgeschichte verbunden. 

Wann stand für Sie fest, dass Sie sich 

der Forschung an FOP verschreiben 

wollen? 

Das kam durch meinen Bruder. Er 

ist Bioinformatiker und war für seine


Doktorarbeit in den USA. Dort hat er sich 

auf die Suche nach einem FOP-Experten 

gemacht und wurde auch fündig. Als ich 

ihn in den USA besuchte, hat er ein Treffen 

organisiert, und das war für mich ein 

Aha-Erlebnis. Seitdem wollte ich auch 

etwas zur Forschung an FOP beitragen, 

und das mache ich jetzt. 

Die Diagnose ist 16 Jahre her. Wie geht 

es Ihnen heute? 

Es hat sich zum Glück nur wenig verschlechtert, 

da ich einen sehr milden 

Verlauf habe. Ich bin sehr mobil, lebe allein, 

bin selbstständig und gehe arbeiten. 

Derzeit habe ich drei Gelenke, die betroffen 

sind, doch diese schränken mich in 

meinem alltäglichen Leben nicht zu sehr 

ein. Natürlich weiß ich nicht, wie meine 

FOP in den nächsten Jahren voranschreitet. 

Aus diesem Grund genieße ich 

das Leben jetzt und denke nicht darüber 

nach, was irgendwann sein könnte. 

Zudem muss ich sagen, dass mich die Erkrankung 

stärker gemacht hat. Wenn ich 

Rückschläge habe – beruflich oder privat 

–, kann ich das viel besser wegstecken als 

früher. Ich schaue immer nach vorn. 

Wenn Sie auf Ihre eigene Geschichte 

zurückblicken: Was möchten Sie 

anderen Betroffenen mit auf den Weg 

geben? 

Es lohnt sich immer zu kämpfen. Man 

sollte Ärzten nicht uneingeschränkt 

vertrauen. Ich weiß, das ist hart, aber es 

lohnt sich, auch selbst zu recherchieren 

und kritisch zu sein. Man muss sehr viel 

Eigeninitiative zeigen, denn natürlich 

kann nicht jeder Arzt alle 7.000 seltenen 

Erkrankungen kennen. Aus diesem 

Grund ist es mir auch so wichtig, dass 

Patienten gehört werden und eine laute 

Stimme haben. Am wichtigsten ist mir 

jedoch, dass das größte Merkmal für eine 

FOP schon in die U1, also die erste 

Untersuchung nach der Geburt eines 

Babys, eingeführt wird. Denn ist der 

große Zeh verkürzt und/oder nach innen 

gebogen, kann das ein Hinweis auf eine 

FOP sein und sollte unbedingt genetisch 

abgeklärt werden. 

Nadine Großmann ist stellvertretende 

Vorsitzende des FOP e. V. 

Weitere Informationen unter: fop-ev.de 

Das ganze Interview lesen Sie auf: 

seltenekrankheiten.de 

Dieser Beitrag entstand mit freundlicher Unterstützung der IPSEN PHARMA GmbH. 

FOP: Die unaufhaltsame Verknöcherung 

Die Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) ist eine der seltensten erblichen Erkrankungen. Laut aktueller 

Studienlage sind zwischen 0,88 1 und 1,36 2 Menschen pro 1 Mio. Einwohner betroffen, in Deutschland sind 

laut der Patientenvereinigung FOP e.V. derzeit 44 Patient*innen bekannt. Die limitierte Zahl der Patient*innen 

erschwert die Forschung enorm, da zur Durchführung der erforderlichen Studien eine ausreichend große Zahl 

an Patient*innen notwendig ist und die klinische Erprobung möglicher Therapien erhebliche Ressourcen 

erfordert. Ein Gespräch mit FOP-Experte Dr. med. Rolf Morhart. 

Text Paul Howe 

Dr. Morhart, wen trifft die Erkrankung, 

wie zeigt sie sich? 

Schon bei Neugeborenen weisen verkürzte 

und zur Fußaußenseite abgeknickte 

große Zehen (sog. Hallux valgus) 

auf FOP hin. Im Kleinkindalter zeigen 

sich dann häufig faustgroße, gerötete, 

überwärmte Beulen vorwiegend am 

Kopf, Nacken und Rücken. Dies sind 

Entzündungsherde, die in manchen 

Fällen aber als Verhärtungen bestehen 

bleiben. Dort bildet sich dann fälschlicherweise 

zusätzliche Knochensubstanz. 

Mit fortschreitendem Alter breiten 

sich diese Entzündungsherde auf den 

ganzen Körper aus. 

Warum ist eine möglichst frühe 

Diagnose so wichtig? 

Da der Körper der Patient*innen mit 

FOP mit jeder Entzündung unbeweglicher 

wird und schubweise oder schleichend 

in unregelmäßiger Form versteift, 

wird der Zustand irgendwann lebensbedrohlich: 

In einem schon im Kleinkindalter 

verknöcherten Brustkorb kann kein 

Herz auswachsen, keine Lunge sich entfalten. 

Je eher die Diagnose erfolgt, desto 

eher können die Patient*innen bekannte 

Auslöser von Entzündungen zu meiden 

versuchen. Dazu werden Schäden durch 

falsche therapeutische Maßnahmen 

bei Fehldiagnosen vermieden. Wir 

wissen heute genau, wo der Gendefekt 

der FOP liegt. Ein Gentest aller Neugeborenen 

mit Hallux valgus könnte sehr 

früh zur sicheren Diagnose führen. 

Leider ist diese Erkrankung aber bei 

Medizinern wie bei Laien weitgehend 

unbekannt. 

Wie behandeln Sie FOP derzeit? 

Die Krankheit ist noch nicht heilbar. 

Wir behandeln vorwiegend mit Medikamenten, 

die Entzündungen hemmen. 

Inzwischen werden aber verschiedene 

FOP-Medikamente in klinischen Studien 

getestet. Ich sehe deshalb optimistisch in 

die Zukunft. 

Die Entwicklung und Zulassung eines 

solchen Medikamentes ist medizinische 

Pionierarbeit, die stets die Betroffenen im 

Blick hat. Die Schwierigkeit liegt aber 

nach wie vor in der Bereitstellung und 

Bündelung der erforderlichen Ressourcen, 

um diese Arbeit schneller voranzutreiben 

und Patient*innen 

entsprechend versorgen zu können. 

1 

Pignolo et al. 2021; 2 Baujat et al. 2017 

ALL-DE-000678

16 


Nicht-dystrophe Myotonien: 

Wenn plötzlich alles stillsteht 

Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind eine Gruppe seltener erblicher 

Erkrankungen. Das Hauptsymptom: Betroffene sind aufgrund der Krankheit 

nicht fähig, die der körperlichen Bewegung dienenden Muskeln (Skelettmuskulatur) 

nach der Kontraktion sofort wieder zu entspannen. Dies führt 

zu einer Blockade der Muskulatur, welche die Mobilität und Lebensqualität 

der Betroffenen negativ beeinflusst. Ein Gespräch mit dem Experten Prof. Dr. 

med. Benedikt Schoser. 



Benedikt 

Schoser 

Oberarzt 

Friedrich-Baur- 

Institut an der 

Neurologischen 

Klinik und 

Poliklinik des 

LMU Klinikums 

München 

Wie äußern sich NDM, wie 

wirken sie sich auf den 

Alltag Betroffener aus und 

was sind die Gefahren für 

Betroffene? 

Zunächst ist vielen Ärzten, 

aber auch den Betroffenen 

unklar, was mit dem Patienten 

bzw. ihnen nicht stimmt. 

Sie haben gegebenenfalls 

eine recht gute Muskelkraft, 

sehen muskulös-sportlich 

aus, aber können weder 

schnell loslaufen, zum 

Beispiel an einer Ampel, im 

Sport oder beim Treppensteigen, 

noch schnell die 

Faust öffnen, Finger schnell 

bewegen und verkrampfen 

NDM-Patienten wissen oft erst 

nach dem Start einer Therapie, 

wie sich ein Leben mit weniger 

oder gegebenenfalls ohne 

Myotonie wirklich anfühlt. 

sich beim Schreiben oder 

Schneiden. Viele Betroffene 

erleben das bereits in früher 

Kindheit und werden damit 

erwachsen. Sie waren nie 

so richtig gut im Schulsport 

und anderen sportlichen 

Aktivitäten, ein Musikinstrument 

spielen war schwierig, 

und bei manch einem 

war das Schlucken, die 

Lidöffnung oder das Kauen 

„verkrampft“. Immer wieder 

gab es aber auch Phasen, in 

denen die bereits genannten 

Symptome weniger oder 

auch mal kurzfristig gar 

nicht vorhanden waren. 

Oft wissen die Betroffenen 

selbst ja erst nach Start einer 

antimyotonen Therapie, wie 

sich ein Leben mit weniger 

oder gegebenenfalls ohne 

Myotonie wirklich anfühlt 

und zu welchen körperlichen 

Leistungen sie dann 

ohne Probleme in der Lage 

sind. 

Bei seltenen Erkrankungen 

ist die Zeit bis zur 

Diagnose oft lang, da 

sie selbst für erfahrene 

Mediziner nicht leicht zu 

erkennen sind. Wie lange 

dauert es im Schnitt, bis 

NDM-Patienten diagnostiziert 

werden? 

Bis vor wenigen Jahren 

waren es in der Regel drei 

bis zehn Jahre, bis die Diagnose 

gesichert war. Heute 

sind es immer noch zwei bis 

drei Jahre im Durchschnitt. 

Die einzige Möglichkeit, 

diese immer noch sehr lange 

Zeit zu verkürzen, ist die 

kontinuierliche Weiterund 

Fortbildung. Denn 

um eine Diagnose stellen 

zu können, muss man die 

Symptome kennen und 

zuordnen können, um dann 

eine genetische Diagnostik 

einzuleiten. 


bei der 

Diagnosestellung? 

Die Myotonie stellt eine 

Dekontraktionshemmung 

der Skelettmuskulatur dar. 

Dieses Nicht-loslassen- 

Können nach einer dynamischen 

oder statischen 

Muskelanspannung wird oft


weder von Ärzten noch dem 

Patienten selbst verstanden 

und adäquat als ein spezifisches 

Krankheitssymptom 

wahrgenommen und 

eingeordnet. Oft berichten 

Patienten nur von einem 

Muskelschmerz oder einem 

Verkrampfungsgefühl der 

Muskulatur nach Belastung. 

Erst ein Neurologe 

oder Neuropädiater wird in 

der Regel die Zuordnung 

der Symptome zu einem 

myotonen Syndrom leisten. 

Gegebenenfalls kann dann 

die Nadeluntersuchung der 

Muskulatur (Elektromyografie, 

EMG) bereits eine 

Diagnosesicherung liefern. 

Die endgültige Diagnosesicherung 

erfolgt heute über 

eine Genanalyse aus dem 

Blut. 

Wie sehen die derzeitigen 

Therapieoptionen 

aus, und können Betroffene 

unter Therapie ein 

weitestgehend normales 


Wir haben heute unterschiedliche 

antimyoton 

wirksame Medikamente, 

die erfolgreich in der 

Behandlung einer Myotonie 

eingesetzt werden können. 

Durch diese Medikamente 

wird der Spannungszustand 

der Muskulatur 

herabgesetzt und es kommt 

zu einer Verbesserung 

der Dekontraktion nach 

Muskelanspannung, sodass 

eine gebesserte dynamische 

Kraftentwicklung und 

Leistungsfähigkeit erzielt 

werden kann. Nicht allen, 

aber sehr vielen Betroffenen 

hilft die täglich wiederholte 

Einnahme dieser Medikamente, 

um eine deutlich 

verbesserte Lebensqualität 

zu erreichen. 

Was wünschen Sie sich 

bezüglich der Versorgung 

von Menschen mit NDM? 

Das müssen Sie in erster 

Linie die Betroffenen 

selbst fragen. Ich wünsche 

mir, dass alle Betroffenen 

diagnostiziert werden, langfristig 

adäquat fachärztlich 

versorgt werden und ihnen 

eine medikamentöse Therapie 

angeboten wird. Die 

zusätzlichen Angebote der 

Selbsthilfeorganisationen 

wie „Mensch und Myotonie 

e. V.“ und der „Deutschen 

Gesellschaft für Muskelkranke 

e. V.“ sind hier sehr 

wichtig und sollten allen 

Betroffenen bekannt 

sein. 

Haben Sie die Hoffnung, 

dass es irgendwann 

eine ursächliche Therapie 

geben wird, die die 

Erkrankungen heilbar 

macht? 

Es sind alles sehr seltene 

erbliche Erkrankungen, die 

zumindest schon eine ganz 

gut funktionierende 

symptomatische Therapie 

haben, das haben wir in 

dieser Form für viele andere 

Muskelerkrankungen nicht. 

Wünschenswert wäre 

natürlich auch hier eine 

spezifische Gentherapie, 

wenn wir die nötige Sicherheit 

dann einmal für diese 

Therapiemethode haben. 

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18 


Morbus Fabry – das Chamäleon 

unter den seltenen Krankheiten 

Bei der Erkrankung Morbus Fabry kommt es zur übermäßigen Speicherung von Stoffwechselprodukten. 

Im Interview erklärt Dr. med. Jessica Kaufeld, Nierenexpertin aus dem Fabry-Zentrum der Medizinischen 

Hochschule Hannover, warum das dazu führt, dass sich die Krankheit vielfältig wie ein Chamäleon zeigt. 

Dr. med. 

Jessica Kaufeld 

Fachärztin für Innere 

Medizin und 

Nephrologie, 

Klinik für Nierenund 

Hochdruckerkrankungen, 

Medizinische 

Hochschule 

Hannover (MHH) 

Text 

Doreen Brumme 

Warum gilt Morbus Fabry als 

das Chamäleon unter den seltenen 

Erkrankungen? 

Die erblich bedingte Speichererkrankung 

Morbus Fabry führt zu 

Störungen beim Abbau bestimmter 

Fette (Lipide). Insbesondere 

das Globotriaosylceramid (kurz 

GB 3 

) lagert sich übermäßig stark 

in einer Vielzahl von Organen 

ab. Das beeinträchtigt nach und 

nach deren Funktion. Je nachdem 

welches Organ betroffen ist, 

ergeben sich andere Symptome. 

Die Erkrankung erscheint daher 

so vielfältig wie ein Chamäleon. 

Was passiert bei der Erkrankung 

im Körper? 

Die Stoffwechselstörung beruht 

auf einem Mangel am Enzym 

Alpha-Galaktosidase A. Das 

sorgt normalerweise dafür, dass 

Fettstoffe aufgespalten und verarbeitet 

werden können. Morbus- 

Fabry-Patient*innen stellen das 

Enzym kaum bis gar nicht her. 

Dies führt unter anderem zu 

Herz-, Nieren- und Nervenproblemen. 

Daher spricht man im 

weiteren Verlauf auch von einer 

Multiorganerkrankung. 

Was sind erste Anzeichen für 

einen Morbus Fabry? 

Klassische Anzeichen sind 

beispielsweise Brennschmerzen 

in Händen und Füßen und 

ein spezieller Hautausschlag 

(stecknadelkopfgroße dunkelrotviolette 

Papeln). Häufig berichten 

Patienten von Herzproblemen 

wie Herzrasen, Magenproblemen, 

Müdigkeit und Erschöpfung. 

Findet man keine gute Erklärung, 

sollte man an Morbus Fabry 

denken. 

Viele Morbus-Fabry- 

Patient*innen leiden Jahre, 

bis sie endlich ihre Diagnose 

bekommen. Woran liegt das? 

Die Vielfalt möglicher Symptome 

ist immens und viele davon 

könnten durchaus auch andere 

Ursachen haben. Meist kommt 

es erst zur Diagnose, wenn sich 

mit Fortschreiten der Erkrankung 

immer mehr Beschwerden zeigen 

und diese ganzheitlich und von 

Mediziner*innen verschiedener 

Disziplinen gemeinsam 

betrachtet werden. Bei unseren 

Patient*innen kann der Leidensweg 

bis dahin im Schnitt bis zu 

zwölf Jahre dauern. 

Wie lässt sich der Leidensweg 

abkürzen? 

Mit Aufklärung. Denn ein früher 

Verdacht könnte schneller zur 

sicheren Diagnose und damit zur 

Behandlung führen. Wir wissen 

längst, dass der Morbus Fabry 

von einem Gendefekt verursacht 

wird und dass das veränderte 

Gen auf dem X-Chromosom der 

Geschlechtschromosomen sitzt. 

Deshalb könnte auch der Hinweis 

eines Familienmitgliedes mit 

Symptomen dienlich sein. Oder 

das Wissen einer Ärztin oder 

eines Arztes darüber, dass zum 

Beispiel der Nachweis von Eiweiß 

im Urin nicht nur unnormal 

ist, sondern ein Anzeichen für 

Morbus Fabry sein kann. Wer mit 

einem solchen Befund bei uns im 

Zentrum nachfragt, sei es der*die 

behandelnde Arzt*Ärztin oder 

der*die Betroffene selbst, kann 

sofort mit der Hilfe und Expertise 

eines multidisziplinären Teams 

rechnen. 

Wie behandeln Sie Morbus 

Fabry? 

Morbus Fabry lässt sich mit einer 

lebenslangen Enzymersatztherapie 

als Infusion behandeln. Eine 

alternative Therapie besteht in 

einer Kapsel zum Einnehmen, die 

die Enzymaktivität unterstützt, 

aber nur für spezielle Fabry-Patienten 

geeignet ist (sog. Chaperontherapie). 

Über die Indikation 

und die Art der Behandlung 

entscheidet das Fabry-Zentrum. 

Die Therapien haben möglicherweise 

auch Nebenwirkungen, die 

ebenfalls durch die Spezialisten 

überwacht werden müssen. 

Was wünschen Sie Morbus- 

Fabry-Patient*innen für die 

Zukunft? 

Ich wünsche mir schnellere 

Diagnosen und damit kürzere 

Leidenswege für die 

Patient*innen. Ganz weit oben auf 

meiner Wunschliste stehen 

zudem Therapieformen, die 

leichter oder seltener anzuwenden 

sind. Weniger Nebenwirkungen 

sind ebenso wünschenswert. 

Voller Hoffnung schaue ich 

derzeit auf die Arbeit der 

Kolleg*innen in der Forschung, 

denn neue Methoden in der 

Diagnostik und den Therapien für 

Morbus Fabry sind schon in der 

klinischen Erprobung.

Morbus Fabry in der Familie? 

Informationen für Betroffene und deren Angehörige 

Morbus Fabry ist eine genetische Erkrankung, die über mehrere 

Generationen einer Familie vererbt werden kann. Das heißt: 

Wenn eine Person in einer Familie die Diagnose Morbus Fabry 

hat, können andere Familienangehörige ebenfalls betroffen 

sein 1 . Eine ausführliche Analyse des Familienstammbaums 

ist daher sehr wichtig für Betroffene und deren Angehörige. 

Ich bin betroffen – Was nun? 

Ist die Diagnose Morbus Fabry gestellt, dann ist es für Betroffene 

wichtig zu wissen, was die eigene Diagnose für Familienangehörige 

bedeuten kann und wer aufgrund des Vererbungsmusters ein erhöhtes 

Risiko für Morbus Fabry hat. Hier kommt die neue Website www. 

fabryfamilytree.de ins Spiel, die Betroffenen umfassende Informationen 

und Hilfestellungen an die Hand geben möchte. Dazu gehören 

grundlegenden Informationen, wie die Erkrankung vererbt wird und 

wer in der Familie ein erhöhtes Risiko hat. Über ein Online Stammbaum- 

Tool kann man zusammen mit seinem behandelnden Arzt seinen 

individuellen Fabry-Stammbaum erstellen und für die persönliche 

Nutzung herunterladen, um Angehörige mit erhöhtem Fabry-Risiko 

gezielt informieren zu können. Die Daten werden streng vertraulich 

behandelt. Die Website gibt professionelle Hilfestellung, wie man 

Angehörige mit erhöhtem Risiko dann darauf ansprechen und sie 

aufklären kann. Dazu gehört auch eine Briefvorlage, die man nutzen 


Wenn die Diagnose 18 Jahre dauert 

Ein Gespräch mit Conny Rudolph, Morbus-Fabry-Patientin, über die jahrelange Odyssee bis zur 

Diagnose ihrer seltenen Erkrankung und ein neues Leben mit der Therapie. 


Conny 

Rudolph 

Morbus- 

Fabry- 

Patientin 

Das ganze 

Interview 

lesen Sie auf: 

seltenekrankheiten. 

de 

Sie sind Morbus-Fabry-Patientin 

und haben einen langen Leidensweg 

hinter sich. Wann wurde die 

Diagnose gestellt? 

Ich habe die Krankheit wohl seit 

meiner Kindheit. Die Diagnose 

habe ich aber erst Ende 2017 

erhalten. Als Kind litt ich unter 

Schmerzen, mit Anfang 20 kamen 

Migräne und Schmerzkrisen an 

Händen und Füßen hinzu. 2003 

hatte ich einen Schlaganfall, der zu 

spät erkannt wurde. Dann wurden 

die Schmerzen immer schlimmer. 

Man diagnostizierte eine Ablösung 

der Netzhaut, korrigierte den 

Befund aber wieder. 2015 war der 

berufliche und private Stress so 

groß, dass ich wegen Depressionen 

medikamentös behandelt wurde. 

Allerdings merkte ich, dass die 

Antidepressiva meine Schmerzen 

minderten. Da wurde meine Neurologin 

hellhörig. Daraufhin diagnostizierten 

Ärzte jedoch fälschlicherweise 

erst MS und dann vaskuläre 

Demenz. Irgendwann entschied 

sich meine Neurologin für eine 

Genomuntersuchung. Sie teilte mir 

nach 18 Jahren meine Diagnose 

mit: Ich habe Morbus Fabry. 

Wie ging es danach weiter? 

Ich musste ein halbes Jahr auf 

einen Termin in einem medizinischen 

Zentrum warten. Dort 

teilten die Ärzte mir mit, dass 

mein Morbus Fabry nicht krankheitsrelevant 

sei, ich bekam keine 

Behandlung. 2019 schlug mir meine 

Neurologin einen zweiten Versuch 

in einem Zentrum in Dresden 

vor. Im Juli 2020 wurde ich dann 

endlich behandelt, sechsmal in der 

Klinik alle 14 Tage. Seit Oktober 

2020 therapieren mich Krankenschwestern 

bei mir zu Hause. Diese 

Therapie mit Medikamenten erhalte 

ich nun ein Leben lang. 

Wie sieht Ihr Leben nun aus? 

Ich bin äußerst zufrieden. Der 

Umgang mit meinen Schmerzen ist 

um Welten besser. Seit vielen 

Jahren kann ich endlich richtig 

schlafen. Weitere Infos unter: 

www.fabry-shg.org 

kann, wenn eine direkte Ansprache sich schwierig gestalten sollte. 

Informationen für Familienangehörige 

mit erhöhtem Fabry Risiko 

Auf der Website gibt es aber auch für Angehörige von Morbus Fabry-Patienten 

detaillierte Informationen, die dabei helfen sollen, die 

Erkrankung zu verstehen und warum sie selbst ein erhöhtes Risiko haben. 

Dabei ist eines sehr wichtig: ein erhöhtes Risiko bedeutet nicht 

zwangsläufig, dass man tatsächlich auch betroffen ist. Daher sollten 

Angehörige, die laut Stammbaum ein erhöhtes Risiko haben, unbedingt 

einen Arzt ansprechen und eine genetische Analyse 

durchführen lassen. Das kann der eigene Hausarzt oder aber der Fabry-Spezialist 

des betroffenen Angehörigen sein. 

Informationen für das Fachpersonal 

Aber auch medizinisches Fachpersonal findet auf der Website 

Materialien und Hilfestellungen, wenn es darum geht, Fabry-Patienten 

oder deren Angehörige zu beraten und aufzuklären. 

Dazu gehört ebenfalls die Nutzung des Online Stammbaum- 

Tools in Zusammenarbeit mit dem Patienten, sowie weitere 

Broschüren, die beim Familienscreening unterstützen sollen. 

Informieren Sie sich unter: fabryfamilytree.de und amicusrx.de 

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1 

GERMAIN DP. ORPHANET J RARE DIS. 2010;5:30

20 


Darf es noch etwas mehr Calcium sein? 

Wenn auch nach mehr als einem Jahr nach einer Schilddrüsenoperation 

der Calciumspiegel nicht im Normbereich liegt 

Eine Schilddrüsenoperation gehört zu den häufigen Eingriffen in Deutschland, der überwiegende 

Teil der Betroffenen sind dabei Frauen. Dabei kann es (beabsichtigt oder unbeabsichtigt) 

auch zur Entfernung der Nebenschilddrüsen kommen. Da die linsengroßen Organe 

aber für die Produktion eines wichtigen Hormons, des Parathormons, zuständig sind, kann 

die Folge ihrer Entfernung eine seltene chronische Erkrankung mit dem Namen Hypoparathyreoidismus 

sein. Wir sprachen mit der Endokrinologin Priv.-Doz. Dr. med. Dorothee 

Maria Baur über Ursachen und Folgen fehlender Nebenschilddrüsen. 


Priv.-Doz. Dr. 

med. Dorothee 

Maria Baur 

Endokrinologin 

im Endokrinologikum 

Ulm 

Frau Dr. Baur, Sie behandeln 

unter anderem auch 

Patienten, die an einem 

chronischen Hypoparathyreoidismus 

(kurz Hypopara) 

leiden. Wie entsteht diese 

Erkrankung? 

In drei Viertel der Fälle 

entsteht diese Erkrankung 

als Folge einer Schilddrüsenoperation 

mit beabsichtigter 

oder versehentlicher Entfernung 

der Nebenschilddrüsen. 

Damit kann der Körper 

kein Parathormon mehr herstellen. 

Ist das Parathormon 

mehr als sechs Monate nach 

der Operation erniedrigt, 

dann spricht man von einem 

Häufiger kommt es zu 

Ängstlichkeit und Depressionen 

und somit zu starken Einschränkungen 

im sozialen Leben der 

betroffenen Patienten. 

chronischen Hypoparathyreoidismus. 

Da in Deutschland 

mehr Frauen als Männer 

an der Schilddrüse operiert 

werden, leiden auch mehr 

Frauen an dieser Form des 

chronischen Hypoparas. 

Was passiert dabei im 

Körper der Betroffenen? 

Fehlt dem Körper Parathormon, 

dann kann die Niere 

kein aktives Vitamin D3 

mehr herstellen. Somit kann 

der Körper nicht mehr genügend 

Calcium resorbieren 

und zur Verfügung stellen. 

Der niedrige Calciumspiegel 

führt in vielen Organsystemen 

zu Symptomen. Sehr 

häufig sind Muskelkrämpfe, 

Kribbeln in den Extremitäten 

und Spasmen (Tetanien). 

Das kann auch andere 

Muskelsysteme betreffen wie 

zum Beispiel im Darm oder 

in der Lunge (sogenannte 

Bronchospasmen, die sehr 

unangenehm sind). Dazu 

kommen Müdigkeit, Schlafstörungen 

und Konzentrationsstörungen 

(sogenannter 

„Brain Fog“). Zudem kommt 

es häufiger zu Ängstlichkeit 

und Depressionen und somit 

zu starken Einschränkungen 

im sozialen Leben der betroffenen 

Patienten. 

Wie wird der Hypopara 

behandelt? 

Das wichtigste Ziel ist es, den 

Calciumspiegel anzuheben 

und möglichst im unteren 

Normbereich konstant zu 

halten. Dazu muss dem 

Körper das aktive Vitamin 

D3 zugeführt werden, da 

der Körper es aufgrund des 

Parathormonmangels nicht 

mehr selbst herstellen kann. 

Zudem wird Calcium gegeben, 

in verschiedenen oralen 

Applikationsformen, zum 

Beispiel als Brausetablette 

oder in Tablettenform, oder 

bei sehr schweren Tetanien 

und Beschwerden auch als 

intravenöse Gabe. Zudem 

hilft die Gabe von Magnesium 

und sogenanntem inaktivem 

Vitamin D3. Erwachsene 

Patienten mit chronischem 

Hypopara, die trotz maximaler 

konservativer Therapie 

nicht ausreichend


behandelt werden können 

und bestimmte Kriterien 

aufgrund der Schwere 

der Erkrankung erfüllen, 

können glücklicherweise seit 

wenigen Jahren auch eine 

Hormonersatztherapie mit 

Parathormon bekommen. 

Dieses Medikament müssen 

sich Betroffene dann einmal 

täglich spritzen. Das führt 

oft zu einer Verbesserung 

der Einstellung und damit 

Linderung der Symptomatik. 

In laufenden Studien wird 

evaluiert, ob diese Therapie 

auch die Entstehung von 

Langzeitkomplikationen 

der konservativen Therapie 

verhindern kann. Gezeigt 

werden konnten bereits die 

positiven Effekte auf die 

Lebensqualität und Reduktion 

der Einnahme von Vitamin 

D und Calcium unter 

Hormonersatztherapie. Die 

Möglichkeit, Parathormon 

als Hormonersatztherapie 

einzusetzen, stimmt mich 

als Endokrinologin sehr 

hoffnungsfroh. 

Warum kann man denn 

nicht einfach mehr Calcium 

nehmen? 

Das ist aus zwei Gründen 

nicht unproblematisch. 

Erstens wird die orale Gabe 

von Calcium oft schlecht vertragen 

und führt zu gastrointestinalen 

Symptomen. 

Zweitens hat die Therapie 

mit Calcium und aktivem 

Vitamin D weitere Folgen, 

wie zum Beispiel den Anstieg 

des Phosphatspiegels, sodass 

es durch Entstehung von 

Calciumphosphatkristallen 

zu Ablagerungen in den 

Organsystemen kommen 

kann, beispielsweise in den 

Nieren. Quälend kann somit 

die Entstehung von Nierensteinen 

sein – und auch 

die Verschlechterung der 

Nierenfunktion über die Zeit 

der Behandlung. Auch im 

Gehirn können sich Ablagerungen 

bilden, dies nennt 

man Morbus Fahr. 

Welche Blutwerte sollten 

Patientinnen und Patienten 

von ihrem Arzt bestimmen 

lassen, um festzustellen, 

ob es sich um einen chronischen 


handelt, und was 

sind Normbereiche? 

Die wichtigste Blutentnahme 

ist sicherlich die Bestimmung 

von Albumin-kontrolliertem 

Calciumspiegel, am 

besten direkt postoperativ 

und im weiteren Verlauf, 

sowie die Bestimmung von 

Parathormon, anorganischem 

Phosphat, Magnesium 

sowie 25-OH-Vitamin D3. 

Idealerweise sollte unter 

Therapie auch die Bestimmung 

von Calcium im 

24h-Urin erfolgen, um die 

Belastung der Nieren zu 

überprüfen. Bei der Bestimmung 

von Elektrolyten und 

Hormonspiegel müssen die 

präanalytischen Empfehlungen 

beachtet werden, dies ist 

von Labor zu Labor unterschiedlich. 

Zeigt sich ein 

unklar erniedrigter Calciumspiegel, 

ist in jedem Fall eine 

weitere Abklärung sinnvoll. 

In Zusammenhang mit einer 

stattgefundenen Schilddrüsenoperation 

ist der Verdacht 

auf einen 


naheliegend. 

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Wenn mit den 

Nebenschilddrüsen 

die Lebensfreude 

entfernt wurde 

Erkennen Sie die Symptome 

von Hypopara rechtzeitig. 

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Jägerstr. 27, 27, 10117 Berlin 

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22 


Mit 3D gegen die EoE 

Ein Gespräch mit Prof. Dr. med. Joachim Labenz, Direktor der Inneren Medizin 

am Diakonie Klinikum Jung-Stilling in Siegen, über die eosinophile Ösophagitis, 

kurz EoE, eine seltene immunvermittelte Erkrankung, bei der die Speiseröhre 

chronisch entzündet ist. 

Text Dominik Maaßen 


Joachim 

Labenz 

Fachabteilung 

Innere Medizin, 

Diakonie 

Klinikum Jung- 

Stilling 

Was passiert bei der EoE 

im Körper der Betroffenen 

und wer ist der „typische 

EoE-Patient“? 

Betroffen sind meistens 

junge Männer im Alter von 

30 bis 50 Jahren. Nicht selten 

leiden sie zum Beispiel 

schon unter Heuschnupfen 

oder Asthma. Bei Männern 

ist das Erkrankungsrisiko 

zwei- bis dreimal höher. 

Aber auch Frauen, Kinder 

oder ältere Menschen können 

betroffen sein. Es gibt 

verschiedene Beschwerden 

wie Brennen hinter dem 

Brustbein, Schmerzen 

beim Schlucken oder die 

Nahrung bleibt sogar in 

der Speiseröhre stecken. 

Viele Betroffene vermeiden 

daher irgendwann 

bestimmte Nahrungsmittel, 

oft feste Nahrung wie Brot 

oder Fleisch. Die Symptome 

sind vielfältig und unspezifisch. 

Als Gründe vermuten 

Experten genetische 

Veranlagungen, aber auch 

Faktoren aus der Umwelt. 


bei der Diagnosefindung, 

und besteht 

Verwechslungsgefahr zu 

anderen Erkrankungen? 

Die EoE wird häufiger mit 

anderen Erkrankungen 

verwechselt, als man 

glaubt. Auch bei der GERD, 

der Refluxkrankheit, klagen 

Patienten über ein Brennen 

hinter dem Brustbein oder 

Schluckbeschwerden. Die 

GERD tritt aber häufiger auf 

und ist deshalb bekannter. 

Allerdings muss der Arzt sie 

anders behandeln, 

ihr Verlauf ist ebenfalls 

anders. Verwechselt wird 

die EoE außerdem mit 

anderen Entzündungen der 

Speiseröhre, zum Beispiel 

aufgrund einer Pilzinfektion. 

Zur Diagnose macht der 

Arzt, ein Gastroenterologe, 

eine Spiegelung und entnimmt 

mindestens sechs 

Gewebeproben entlang der 

Speiseröhre. Wichtig ist nur, 

dass der Patient 14 Tage 

vorher keinen Säureblocker 

genommen hat, der die 

Entzündung unterdrückt. 

Danach ist eine Diagnose 

recht einfach. Das Problem 

ist nur, dass diese relativ 

junge Krankheit selbst 

unter Ärzten vergleichsweise 

unbekannt ist. Beim 

Hausarzt fällt die Krankheit 

daher oft nicht auf. Dann 

startet womöglich eine falsche 

Therapie. Mein Appell 

ist daher: Wenn ein Patient 

unter Schluckbeschwerden 

leidet, ein Brennen während 

der Mahlzeit spürt, 

Nahrung hängen bleibt und 

eine Behandlung bisher 

nicht zielführend war, dann 

sollte man auch an die EoE 

denken. Irgendwann fangen 

Patienten an, bei der Nahrungsaufnahme 

lange zu 

kauen oder viel nachzutrinken. 

Auch Ärzte können bei 

der Anamnese gezielt nach 

solchen Verhaltensweisen 

fragen. 

Wie kann die EoE behandelt 

werden, und können 

Betroffene unter Therapie 

ein beschwerdefreies 


Man fasst die drei Möglichkeiten 

unter den „3 D“ 

zusammen, also Diet, Drugs 

und Dilatation. Eine Diät ist 

recht kompliziert, weil man 

mit ihr potenzielle Allergieauslöser 

herausfinden 

möchte. Dafür werden erst 

Allergene vom Speiseplan 

gestrichen und dann wieder 

Schritt für Schritt zugeführt. 

Die erste Wahl ist daher eine


medikamentöse Behandlung. 

Man wählt ein lokal 

wirksames Kortison, ähnlich 

wie bei der Behandlung von 

Asthma. Rund ein Drittel 

der Patienten ist auch initial 

erfolgreich mit Säureblockern 

behandelbar, allerdings 

fehlen aussagekräftige 

Daten zum langfristigen 

Einsatz. Bei Patienten, bei 

denen eine medikamentöse 

Therapie nicht möglich oder 

ungenügend wirksam ist, 

kann der Arzt eine mechanische 

Aufweitung der 

Speiseröhre, die sogenannte 

Dilatation, durchführen. Da 

dieser Eingriff aber nicht 

die eigentliche Entzündung 

bekämpft, wird die Dilatation 

grundsätzlich mit 

entzündungshemmenden 

Medikamenten kombiniert, 

um die Beschwerden 

dauerhaft zu lindern. Ziel 

der Therapie ist, dass die 

Patienten wieder einen 

geregelten Alltag aufnehmen 

können. 

Warum ist es so wichtig, 

die EoE so früh wie möglich 

zu diagnostizieren, 

und welche Gefahren 

bestehen für Patienten, 

die falsch oder gar nicht 

diagnostiziert werden? 

Wichtig ist für viele Betroffene 

sicher erst mal die 

Botschaft, dass es aufgrund 

dieser Erkrankung keine 

Krebsgefahr gibt. Kommt es 

jedoch zu einem chronischen 

Entzündungsprozess, 

kann die Speiseröhre 

vernarben und sie wird eng. 

Wie schwer das Schlucken 

dann fällt, kann sich jeder 

vorstellen. Laut Untersuchungen 

in der Schweiz 

kommt es in 100 Prozent der 

Fälle zu solchen gravierenden 

Folgen, wenn die 

Krankheit über Jahrzehnte 

nicht behandelt wurde. 

Auch eine Therapie ist in 

dieser Art Endzustand nur 

noch schwer möglich. 

Natürlich kommt hinzu, 

dass die Betroffenen im 

Alltag sehr unter den Folgen 

leiden. Deshalb sollte man 

die Krankheit frühzeitig und 

damit effektiv behandeln, 

um Langzeitschäden zu 

vermeiden. 

Typische Patientenbilder GERD und EoE 

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Frank*, EoE-Patient, erzählt seine Geschichte 

Frank ist im Außendienst tätig und viel im Auto unterwegs, 

sein Mittagessen verzehrt er daher oft „on the road“. Als 

er mal wieder ein Sandwich im Auto isst, verkrampft sich 

plötzlich seine Speiseröhre, er kann den Bissen einfach 

nicht herunterschlucken. Nach langen fünf Minuten löst 

sich der Krampf. Frank denkt, er habe einfach zu schnell 

gegessen oder nicht ordentlich gekaut. Aber die Krämpfe 

kommen wieder und passieren häufiger. Er geht zum Arzt, 

aber wird beschwichtigt: auch der Mediziner ist der Meinung, 

dass er sich einfach mehr Zeit beim Essen lassen 

solle. 

Sein Bauchgefühl sagt ihm, dass hinter den Krämpfen etwas 

anderes stecken muss. Vielleicht eine Reflux-Erkrankung 

wie bei seinem Vater? 2015 besucht er daher den Arzt seines 

Vaters, aber die Diagnose ist eine ganz andere: Frank 

leidet an einer eosinophilen Ösophagitis (meist abgekürzt 

als EoE), einer seltenen entzündlichen Erkrankung der 

Speiseröhre. Sofort wird er medikamentös eingestellt, die 

verschriebenen Protonenpumpenhemmer, die für die EoE 

nicht zugelassen und für die Dauertherapie nicht getestet 

sind, nutzt er nach Bedarf. Solange er die Medikamente einnimmt, 

ist er beschwerdefrei. Setzt er sie ab, kommen die Beschwerden 

schon nach wenigen Tagen zurück und beeinträchtigen 

seinen Alltag enorm. Einmal kommt es so 

weit, dass er beim Abendessen mit Freunden ein Stück 

Fleisch nicht schlucken kann. "Es fühlte sich an, als hätte 

mir jemand ein Messer in die Brust gestoßen", sagt er. Die 

Schmerzen halten zwei Stunden lang an und sind so stark, 

dass er sich übergeben muss. 

Solche oder ähnliche Geschichten haben viele Betroffene 

erlebt, die an einer eosinophilen Ösophagitis leiden. 

Seit 2018 gibt es nun das erste, eigens für EoE-Patienten 

entwickelte und offiziell zugelassene Medikament, 

das die Beschwerden dauerhaft im Zaum hält. Es ist als 

Schmelztablette mit Brauseeigenschaften einfach einzunehmen 

und lokal in der Speiseröhre wirksam, dadurch ist es 

gut verträglich und nebenwirkungsarm. Als Frank von der 

Zulassung dieser Therapie hört, kamen ihm die Tränen, 

sagt er. Ein deutliches Zeichen, wie groß der Leidensdruck 

ist, unter dem Betroffene stehen und wie groß die Hoffnung, 

durch diese neue Behandlungsoption ein großes 

Stück Lebensqualität zurückzugewinnen. 

Wenn Sie mehr zu dieser Erkrankung wissen möchten, 

finden Sie auf www.schluckbeschwerden.de umfangreiche 

Informationen zur EoE. Für Ärzte und medizinisches 

Fachpersonal gibt es zudem ein gesondertes Informationsportal 

für Fachkreise. 

*Name von der Redaktion geändert

24 


FOTO: NINA SCHÖNER 

Ein gutes Leben trotz 

Hämophilie 

Jan (31) leidet seit seiner Geburt an Hämophilie A. Schon in seiner Kindheit 

bemerkt er außerdem, dass er Transgender ist: „Ich hatte immer zwei 

Lasten, die ich mit mir tragen musste.“ Beides wirft dunkle Schatten auf 

seine Kindheit und Jugend. Seit einem halben Jahr nimmt Jan moderne 

Medikamente gegen die Bluterkrankheit. Zum ersten Mal in seinem Leben 

fühlt er sich nun trotz allem frei und sagt: „Du musst versuchen, dich zu 

lieben, und mit anderen Menschen respektvoll umgehen.“ 

Text Paul Howe


Früher Schicksalsschlag 

Jan ist ein aufgeschlossener, freundlicher 

und hilfsbereiter Mensch, der gern 

mit seinen beiden Hunden spazieren 

und zur Arbeit geht. Man sieht ihm 

nicht an, welches Schicksal er seit seiner 

Geburt mit sich trägt. Als Jan in den 

späten 80ern geboren wurde, war recht 

schnell klar, dass etwas mit ihm nicht 

stimmt. „Ich war gerade geboren, da haben 

sie festgestellt, dass ich Hämophilie 

habe“, sagt er. Der Säugling bekam einen 

Port in die rechte Brust gelegt. Alle zwei 

Tage wurde ihm darüber der Blutgerinnungsfaktor 

VIII gespritzt – denn dieser 

fehlt den Betroffenen. 

Erbkrankheit ohne Heilung 

Übertragen wird der zugrunde liegende 

Defekt auf dem X-Chromosom. 

Von Hämophilie A sind also meist nur 

Männer betroffen. Jans Eltern mussten 

früh lernen, mit ihrem kranken Baby 

umzugehen. Alle zwei Tage fuhren sie 

mit ihrem neugeborenen Sohn in die 

Uniklinik, um ihm über den Port Medikamente 

spritzen zu lassen. Dort betreut 

Dr. Carmen Escuriola-Ettingshausen 

Jan bis heute als Patient im Hämophilie-Zentrum 

Rhein-Main. „Wenn wir mit 

dem Auto fuhren, egal wohin, habe ich 

immer geschrien: 'Nicht auf die Autobahn, 

nicht auf die Autobahn!'“, erinnert 

sich Jan. Zu groß war die Angst, dass es 

wieder in die Klinik geht. 

Belastung für Körper und Geist 

Bis heute ist Jan diese Angst geblieben – 

vor der Klinik und vor allen Dingen vor 

den Nadeln. Mit sechs Jahren lernt er 

dennoch, sich selbst zu spritzen. Er will 

unabhängiger sein. Auch wird ihm auf 

seinen Wunsch der Port entfernt, weil er 

sich für ihn schämt. Von da an erfolgen 

die Injektionen intravenös. Die psychischen 

Belastungen lassen Jan aggressiv 

und gewalttätig werden. „Wenn du klein 

bist, bist du sauer auf alle, weil du siehst, 

deine Freunde sind frei und müssen 

sich nicht spritzen.“ Zusätzlich fühlt er 

sich schon früh als Mädchen in einem 

Jungenkörper gefangen. Vielleicht, 

so sagt er, führte auch das damals zu 

seinem ablehnenden Verhalten, dass er 

sich immer falsch fühlte. 

Ein Leben mit Schmerzen, Angst und 

langfristigen Folgen 

So zieht Jan mit 14 schon von zu Hause 

aus. Er sehnt sich nach Freiheit, will ein 

normales Leben und die Hämophilie 

und das ständige Spritzen hinter sich 

lassen. Von da an spritzt er sich nur 

noch, wenn die Schmerzen kommen. 

Er beginnt, Drogen zu nehmen, um sich 

zu betäuben, und achtet nicht auf seine 

Krankheit. Raubbau am eigenen Körper 

und einen großen Fehler nennt er das 

heute. Was er damals nicht bedenkt: Die 

Folgen der unbehandelten Einblutungen 

in die Gelenke bleiben ein Leben 

lang. Heute kann Jan kaum rennen 

oder springen. Und auch die Angst 

vor den Injektionen begleitet ihn bis 

heute noch. Selbst seine Ausbildung als 

Tierpfleger und sieben Jahre Arbeit im 

Tierschutz schaffen es auf Dauer nicht, 

ihm ein ausgefülltes und ruhiges Leben 

zu geben. Seine Rastlosigkeit treibt ihn 

schließlich immer weiter von einem 

Beruf zum nächsten, die Schmerzen 

und die Hämophilie trägt er dabei stets 

mit sich. 

Dank innovativer Therapien ein fast 

normales Leben 

Im Oktober 2019 berichtet ihm Dr. Escuriola-Ettingshausen 

zum ersten Mal 

von modernen Medikamenten für Hämophilie-A-Erkrankte. 

Bereits ein Jahr 

zuvor hatte Jan sich für eine Testreihe 

neuer Medikamente angemeldet, die 

dann aber so nicht stattfinden konnte. 

„Ich hätte es gemacht, auch wenn ich 

gewusst hätte, dass man sterben kann. 

Hauptsache war für mich: nicht mehr 

dauernd in die Vene spritzen“, sagt er. 

Seine Ärztin stellt ihm die fortschrittlichen 

Therapiemöglichkeiten so vor: 

„Deutlich seltenere Injektionen als 

vorher reichen in der Regel aus, und 

das bei einem guten Blutungsschutz.“ 

Jan spürt die Erleichterung für sein 

Leben schnell. 

Wie ein neues Leben 

Die Angst vor den Spritzen ist nicht 

verschwunden. Besonders Blutabnehmen 

ist immer noch schlimm, das 

macht Jan nur selbst. Nachdenklich 

sagt er: „Das, was du erlebt hast, das 

bleibt immer. Aber jetzt habe ich 

Lebensqualität geschenkt bekommen.“ 

Mit den fortschrittlichen Medikamenten 

fühlt der junge Mann sich stärker 

und sicherer. Er hat gelernt, mit der 

Hämophilie umzugehen. Schon nach 

nur wenigen Monaten mit den modernen 

Therapien kann er spürbar besser 

laufen und hat weniger Schmerzen 

beim Auftreten. Er arbeitet mittlerweile 

am Empfang eines Unternehmens, 

übernimmt Verantwortung und fühlt 

sich aufgehoben. Von den Drogen ist er 

lange los. Und auch das Verhältnis zu 

seinen Eltern hat Jan repariert. Heute 

ist es so gut wie nie zuvor. Dabei hatten 

sie jahrelang keinen Kontakt. Doch 

inzwischen weiß Jan, was es bedeutet, 

wenn jemand für ihn da ist. Und er lebt 

endlich eine Freiheit, nach der er sich 

lange gesehnt hat. Die neu gewonnene 

Lebensqualität lässt ihn entspannter 

sein. Er ist glücklicher. 

Hoffnung für alle Betroffenen 

Auch für seine zweite Last hat Jan 

sich nach einer Erleichterung 

erkundigt. Tatsächlich gibt es in 

Deutschland Ärzte, die transsexuelle 

Bluterkranke operieren. Einerseits 

möchte Jan diese Möglichkeit 

nutzen. Dennoch sagt er: „Man 

muss sich vielleicht einfach mit 

manchem abfinden. Ich werde mein 

Leben so weiterleben, und im 

nächsten Leben wird vielleicht alles 

besser.“ Auf dem Weg der Besserung 

befindet Jan sich schon jetzt mit 

den modernen Therapien. „Wenn 

ich etwas bestimmen würde“, lächelt 

er, „würde ich sagen, man soll den 

Betroffenen nur noch diese Medikamente 

geben.“ 

Dieser Beitrag ist nur einer von vielen, die 

auf der Website www.mutmachseiten.de 

zu finden sind. Der Zweck dieser Website 

ist die für Laien verständlich formulierte 

Verbreitung positiver Erfahrungsberichte 

von erkrankten oder schwer 

beeinträchtigten Menschen über ihre 

ganz individuellen Therapiewege und die 

Förderung des Austausches von Patienten 

und Betroffenen über Therapie und 

Heilung untereinander. 

Instagram.com/mutmachseiten

26 


Hoher 

Blutdruck 

und 

Gewichtszunahme? 

Denken Sie 

an Cushing! 

Das Cushing-Syndrom gehört 

zu den seltenen endokrinologischen 

Erkrankungen und ist 

auch für erfahrene Mediziner 

nicht leicht zu diagnostizieren. 

Im Schnitt warten Betroffene 

drei bis fünf Jahre bis zur Diagnose: 

eine Zeit der quälenden 

Ungewissheit, die zudem oft 

von starken Beschwerden 

geprägt ist und die Lebensqualität 

der Patient*innen 

stark einschränken kann. Wir 

sprachen mit Brigitte Martin, 

die selbst vom Cushing-Syndrom 

betroffen ist. 

Text Benjamin Pank 

FOTO: PRIVAT


Frau Martin, Sie sind betroffen 

vom Cushing-Syndrom. Woran 

haben Sie gemerkt, dass etwas 

mit Ihrer Gesundheit nicht 

stimmt? 

Im Oktober 1999 habe ich das erste 

Mal bemerkt, dass etwas nicht 

stimmt. Ich habe stark zugenommen, 

besonders am Bauch, bekam 

ein sehr rundes Gesicht, Wassereinlagerungen 

in den Beinen und Haarausfall, 

hohen Blutdruck, Muskelund 

Gelenkschmerzen am ganzen 

Körper und hatte eine verminderte 

Leistungsfähigkeit. 

Welche Auswirkungen hatten die 

Beschwerden auf Ihren Alltag? 

Ich konnte nicht mehr in dem 

Umfang arbeiten wie früher. Auch 

im Haushalt konnte ich nicht mehr 

so zupacken. Fenster putzen oder 

volle Wäschekörbe tragen war mit 

Schmerzen und Schweißausbrüchen 

verbunden. Mein Alltag war definitiv 

nicht mehr derselbe. 

Sicher sind Sie zum Arzt gegangen: 

Wie sah Ihr Weg bis zur 

Diagnose aus? 

Zuerst bin ich zum Hausarzt gegangen, 

der hat mich zum Internisten 

geschickt. Der hatte dann 

den Verdacht auf Cushing, doch die 

Urinwerte belegten diesen Verdacht 

nicht. Man muss dazu sagen, dass 

man am Anfang der Erkrankung 

das Zuviel an Cortisol noch nicht 

nachweisen kann. Also ging der 

Arztmarathon weiter. Ich war beim 

Urologen, beim Radiologen, beim 

Gynäkologen. Durch Zufall kam ich 

in die Hormonsprechstunde der 

Ich war kurz vor der 

Verzweiflung, hatte sogar einen 

Nervenzusammenbruch. 

Inneren Organe. Der Arzt schaute 

mich dann an und sagte, dass ich 

entweder ein Adenom an der Hypophyse 

oder an der Nebenniere habe. 

Die Ergebnisse haben den Anfangsverdacht 

dann bestätigt: Cushing. 

Ich wurde dann ins Krankenhaus 

eingewiesen, wo viele Untersuchungen 

gemacht wurden. Das war dann 

ein richtiger Krankenhausmarathon. 

Mittlerweile war klar, dass auf der 

linken Seite ein Adenom sitzt, wo 

genau, war aber immer noch nicht 

klar. Das war sehr zermürbend. Ich 

war kurz vor der Verzweiflung, hatte 

sogar einen Nervenzusammenbruch. 

Obwohl nach wie vor nicht klar war, 

ob ich ein Hypophysenadenom 

habe, wurde ein OP-Termin geplant. 

Ein Vierteljahr später hatte ich dann 

endlich die OP. Das war im November 

2000. Ich habe auf den besten 

Operateur gewartet, und der hat das 

Adenom an der Hypophyse ohne 

Komplikationen entfernt. 

Wie sieht Ihr Leben jetzt aus, wo 

Sie eine entsprechende Behandlung 

bekommen? 

Ich habe nur sechs Jahre Hydrokortison 

genommen. Das wurde dann 

schleichend abgesetzt. Heute nehme 

ich, bis auf Blutdruckmedikamente, 

nichts mehr ein. Und es geht mir 

sehr gut. Ich führe ein komplett 

normales Leben. 

Sie sind selbst sehr aktiv in der 

Selbsthilfe. Was ist Ihr Antrieb für 

dieses Engagement, und welche 

Rolle spielt die Vernetzung in der 

Selbsthilfe für Sie persönlich? 

Ich war damals komplett allein, habe 

jedoch durch meine Hartnäckigkeit 

innerhalb eines Jahres alles geregelt. 

Die meisten Betroffenen brauchen 

zehn Jahre und länger, um eine 

Diagnose zu bekommen. Das ist fatal, 

denn man stirbt nicht am Cushing 

selbst, sondern an Herzinfarkt oder 

Hirnschlag. Dass es mir heute so gut 

geht, liegt auch an dem professionellen 

Operateur. Ich möchte Menschen 

begleiten, ihnen Mut machen und 

ihnen den richtigen Weg weisen. Das 

ist mein Antrieb, mich immer wieder 

erneut für Menschen mit Cushing 

starkzumachen. 

0-21-08-2 Stand Aug. 2021 

Gerötetes Gesicht (70–90 %) 

Mondgesicht 

Gerötetes Gesicht 

(81–90 

(70–90 

%) 

%) 

Häufigkeit klinischer Merkmale 

Akne 

Mondgesicht 

(20–35 %) 

(81–90 %) 

männlicher Behaarungstyp des Cushing-Syndroms * Akne (20–35 %) 

Haarausfall 

männlicher 

(75 

Behaarungstyp 

%) 

/ 

Haarausfall (75 %) 

Bluthochdruck (70–85 %) 

Glukoseintoleranz 

Bluthochdruck (70–85 

(45–70 

%) 

%) 

erhöhte 

Glukoseintoleranz 

Blutfettwerte 

(45–70 

(70 

%) 

%) 

erhöhte Blutfettwerte (70 %) 

rote Dehnungsstreifen 

(Striae 

rote Dehnungsstreifen 

rubrae cm) (44–50 %) 

(Striae rubrae > 1 cm) (44–50 %) 

Zyklusstörungen (70–80 %) 

verringerte 

Zyklusstörungen 

Libido 

(70–80 

(24–80 

%) 

%) 

verringerte Libido (24–80 %) 

Sharma ST, Nieman LK, Feelders RA. Cushing’s syndrome: epidemiology Neigung zu 

and 

* Sharma 

developments 

ST, Nieman 

in 

LK, 

disease 

Feelders 

management. 

RA. Cushing’s 

Clin 

syndrome: 

Epidemiol 

epidemiology 

2015;7:281–93. Blutergüssen 

Neigung zu 

(35–65 %) 

and developments in disease management. Clin Epidemiol 2015;7:281–93. Blutergüssen (35–65 %) 

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kognitive 

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Dysfunktion/ 

gestörtes 

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Kurzzeitgedächtnis 

kognitive Dysfunktion/ 

(70–85 %) 

gestörtes Kurzzeitgedächtnis (70–85 %) 

Büffelnacken (50 %) 

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Muskelschwund, 

Muskelschwäche 

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(60–82 %) 

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Nierensteine (21–50 %) 

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Übergewicht oder 

Gewichtszunahme 

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(70–95 %) 

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verringerte Knochendichte oder 

Knochenbrüche(40–70 

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%) 

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