SELTENE ERKRANKUNGEN

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ich heute ohne SMA wäre. Allerdings
interessiert es mich auch nicht (mehr).
Meine Realität ist hier und jetzt.
Sie leben nun bereits seit Jahren mit
der Erkrankung. Wie sieht Ihr Alltag
derzeit aus, und fühlen Sie sich medizinisch
gut versorgt?
Tatsächlich würde ich meinen Alltag
als ziemlich normal beschreiben. Ich
arbeite im Homeoffice und mache in
meiner Freizeit all die Dinge, die für
junge Frauen selbstverständlich dazugehören:
Reisen, Konzerte besuchen,
Freund*innen treffen oder shoppen
gehen. Momentan wohne ich noch
bei meinen Eltern, aber Ende nächsten
Jahres möchte ich in eine eigene
Wohnung ziehen.
Was die medizinische Versorgung
betrifft, bin ich zufrieden und fühle
mich in meiner lokalen Klinik stets
gut aufgehoben. Dort bin ich bereits
seit meiner Kindheit Patientin, und
weil mich das Personal so gut kennt,
kann ich nun auch als Erwachsene
noch dort behandelt werden. Allerdings
lebe ich in einer ländlichen
Gegend und deswegen mangelt es
leider an Spezialist*innen, die bei einer
seltenen Erkrankung weiterhelfen
können. Die meisten Neurolog*innen
verweisen einen nur an große Unikliniken,
die meistens Hunderte von Kilometern
entfernt sind. Wenn ich also
beispielsweise ins Schlaflabor muss
oder eine neue Therapie beginne, ist
das mit viel Aufwand verbunden. Ich
würde mir wünschen, dass die Versorgung
auf dem Land genauso gut wäre,
wie in der Stadt.
Welche Rolle spielt für Sie die Vernetzung
mit anderen Betroffenen?
Ich empfinde den Austausch mit
anderen Betroffenen als sehr bereichernd!
Mit meinen Freund*innen,
die ebenfalls SMA haben, kann ich
Lebensqualität
und Glück
haben nichts
mit Muskelkraft
zu tun!
über Dinge sprechen, die sonst
niemand versteht. Immerhin machen
sie die gleichen Erfahrungen, werden
mit den gleichen Problemen konfrontiert
und können sich deswegen
besser in meine Gefühlswelt hineinversetzen.
Außerdem helfen wir uns
häufig gegenseitig, wenn es um
medizinische Themen, Hilfsmittel,
Rechtliches etc. geht.
Die Welt bewegen trotz
Spinaler Muskelatrophie
Unabhängig im Leben stehen – das
wünschen sich alle Eltern für ihre Kinder.
Doch was, wenn das Kind aufgrund einer
seltenen Muskelerkrankung nicht stehen
kann? „Wenn meine Tochter etwas erreichen
will, dann gibt sie alles“ – davon ist
Klaus, Vater einer SMA-Patientin, felsenfest
überzeugt. Trotz SMA sind sie eine
normale Familie – mit einer normalen, nur
anders normalen, Tochter.
Menschen mit Spinaler Muskelatrophie
(SMA), einer erblich
bedingten neuromuskulären
Krankheit, leben ihr Leben
oft seit frühster Kindheit anders: Dinge,
die selbstverständlich scheinen – laufen,
gehen, stehen – sind für sie schwierig oder
gar unmöglich. Wie bei einem komplexen
Mechanismus, dem ein Zahnrad fehlt und
der deswegen stillsteht, fehlt dem Körper
„Sie ist ein normales Kind
– eines, das natürlich ab
und an mal zusätzliche
Unterstützung braucht.“
ein für Bewegung essenzielles Eiweiß. Ohne
dieses Eiweiß sterben bestimmte Nervenzellen
im Rückenmark – und damit bricht die
Kommunikation zu den Muskeln ab.
Für Betroffene äußert sich dies in Muskelschwäche
und Muskelschwund, viele sind
auf einen Rollstuhl angewiesen. Bei manchen
SMA-Patienten können die Beeinträchtigungen
anfangs geringer sein – die Zahnräder
drehen sich mit Mühe weiter. Unter der
Oberfläche schreitet die Erkrankung jedoch
immer weiter voran. Ein Lichtblick: Moderne
Therapien können das Voranschreiten
verlangsamen. Und die Betroffenen denken
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nicht daran aufzugeben: „Tomke ist ein ganz
normales elfjähriges Mädchen – aufgeweckt
und fröhlich“, so Klaus über seine Tochter, die
seit dem ersten Lebensjahr Symptome von
SMA aufweist.
Rund 1.600 Menschen in Deutschland
trotzen täglich dieser schweren Erkrankung.
Viele davon sind sehr jung und müssen ihren
Weg durchs Leben mit SMA noch finden. „Es
ist natürlich eine etwas andere Kindheit“, so
Klaus. „Ich glaube aber, sie wachsen ganz
normal auf – sie wachsen trotzdem sehr
glücklich auf.“
Ihre Zukunft werden junge Menschen mit
SMA eigenständig wählen: Im digitalen Zeitalter
haben sie gute Chancen, erfolgreich zu sein,
sich selbst zu verwirklichen und ihre Unabhängigkeit
zu bewahren. Und ein wenig Unterstützung
braucht jeder von uns ab und an.
Mehr Informationen zum Leben mit SMA,
Alltagstipps oder News aus der Forschung
gibt es auf www.FaceSMA.de.