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BOLETINSOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DELA INFANCIA Y ADOLESCENCIAAÑO 15 - Nº 1 - SEPTIEMBRE - 2004ISSN 0717-1331DIRECTORIO 2003 - 2004Presidente: Dra. Virginia Böhme K.Vicepresidente: Dra. Isabel LópezSecretaria General: Dra. Maritza Carvajal G.Tesorera: Dra. Ma. Alicia Espinoza A.Directores: Dra. M. Angeles Avaria B.Dr. Jorge Förster M.Dra. Marcela Larraguibel Q.Dra. Cecilia Ruiz C.Dra. Begoña Sagasti A.Dra. Viviana Venegas S.Past-President: Dr. Tomás Mesa L.Secretarias: Sra. Carolina Martínez S.Sra. Muriel Lizana A.INTEGRANTES COMITE EDITORIALDirectora del Boletín:Dra. Freya Fernández K.Director Asociado Psiquiatría:Dr. Ricardo García S.Director Asociado Neurología:Dra. Isabel López S.Comité Editorial:Dr. Carlos Almonte V. (Santiago)Dra. Claudia Amarales O. (Punta Arenas)Dr. Cristian Amézquita G. (Concepción)Dra. María Eliana Birke L. (Antofagasta)Dra. Verónica Burón K. (Santiago)Dr. Manuel Campos P. (Santiago)Dra. Marta Colombo C. (Viña del Mar)Dra. Perla David G. (Santiago)Dra. Flora De La Barra Mc. (Santiago)Flgo. Marcelo Díaz M. (Santiago)Dra. Alicia Espinoza A. (Santiago)Dra. Marcela Larraguibel Q. (Santiago)Dr. Pedro Menéndez G. (Santiago)Dr. Tomás Mesa L. (Santiago)Dra. Emilia Monsalves S. (La Serena)Dr. Hernán Montenegro A. (Santiago)Dr. Fernando Novoa S. (Viña del Mar)Dr. Fernando Pinto L. (Coyhaique)Dra. Begoña Sagasti A. (Santiago)Ps. Gabriela Sepúlveda R. (Santiago)Dra. Ledia Troncoso A. (Santiago)Dr. Mario Valdivia P. (Concepción)Dr. Julio Volenski B. (Iquique)Asesora Resúmenes en Inglés:Dra. M. Angeles Avaria B. (Santiago)Esmeralda 678, 2º Piso Interior, Fono Fax: 632.0884, e.mail: sopnia@terra.clPágina web: www.sopnia.com Santiago - ChileDiseño: Juan Silva / 635 2053 / jusilva2@terra.cl1

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004BOLETINSOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DELA INFANCIA Y ADOLESCENCIAAÑO 15 - Nº 1 - SEPTIEMBRE 2004ISSN 0717-1331CONTENIDOSPáginaEDITORIAL 3TRABAJOS ORIGINALES• Epidemia de meningitis meningocócica en el año 1993. Estudio colaborativoen la evaluación de secuelas neurológicas 6 meses y 6 añosDrs. Tomás Mesa, Pascuala Ortúzar, Carlos Acevedo, Perla David, Ricardo Erazo,Juan Carlos Faúndez, Jorge Förster, Ledia Troncoso, Iris Delgado 5• Síndrome de RettDr. Juan Francisco Cabello A. 14• Recorridos en el continuum de los trastornos alimentarios en una muestrade adolescentes chilenos.Drs. Dolly Figueroa, Patricia Cordella, P. Urrejola, I. Hodgson, Psic. C. Unger, P. LizanaV. Pique, C. San Martín 28• Terapia electroconvulsiva (TEC) en psiquiatría infanto juvenil: Experiencia en unaClínica privada.Drs. Cecilia Ruiz, Virginia Boehme, Armando Nader 40REVISION DE TEMAS• Trastornos del lenguaje y síndrome de déficit atencionalFlga. Angélica Cunazza 48CASOS CLINICOS• DermatotilomaniaDrs. Juan Carlos Martínez, Claudia González 53REUNIONES Y CONGRESOS 59GRUPOS DE DESARROLLO 59NOTICIAS 63SUGERENCIAS PARA LAS CONTRIBUCIONES 642

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004reflexionar. Empezamos por los links másclásicos, las sociedades cercanas, las revistasmás conocidas, tratamos de satisfacer todas lastendencias. Una de las cosas que hacemos esincorporar al Boletín de la Sopnia que ustedtiene en sus manos y lo lanzamos al mundopor el cyber espacio. Pasamos de tener unoscientos de ejemplares a un número creciente eindefinido. Las visitas crecen exponencialmente.Esto cuadra con la iniciativa de este directoriode jerarquizar el Boletín y llevar a indexarlo,convirtiéndolo en una revista con dignidadcientífica mayor y universal (porque dignosiempre ha sido). Entonces nos damos cuentaque estamos pensando más en grande. Lamisma visión en la revista que en la página. Lomismo ocurre con los planes de educacióncontinua y con los pasos que van dando losgrupos, los equipos en los hospitales públicos,los equipos docentes en las universidades.La competitividad, concurrir con los pares a otrolugar, se hace entonces palpable. Se oye a loscorredores tratando de ganar. Como decíamosal principio, sin saberlo todavía, propendemosa ayudar a llevarnos, a rescatar el saber detodos.Ahora bien, ¿Qué es la serendipia?El siguiente paso de la búsqueda de informaciónen la Red será a través de fenómenos de“serendipia”, es decir, provocados deliberadamente.Este fenómeno se basa en la facultadextraordinaria que tienen algunas personas paraencontrar la información adecuada sin haberlabuscado. Según dos expertos franceses, OlivierErtzscheid y Gabriel Gallezot, esta capacidadpuede ser formalizada y trasladada luego aInternet. Estos investigadores consideran a esta“ciencia inesperada” el nuevo paradigma parala obtención de información. La “serendipia” esun concepto nuevo que refleja un fenómenocorriente en el campo del conocimiento. SegúnGallezot, la ‘serendipia’ puede definirse comola “condición del descubrimiento que se realizagracias a una combinación de accidente”. Esaquella que proviene de lo azaroso. Abro elSmith y me encuentro con la fotografía delsíndrome tal que en todo se parece al niño quevimos ayer. En buenas cuentas, hay personasque son capaces de elaborar el pensamientode una manera espacial que se encuentra conaspectos de la Red que se transforman encriterios de tratamiento, o que abren a unestudiante adelantado la comprensión de unfenómeno complejo. La serendipia viene deantiguo. La realidad es que muchos de losdescubrimientos científicos fueron el productode golpes de que se consideraron de suerte,de resultados inesperados de los investigadores.Un ejemplo de serendipia es el descubrimientode la penicilina, entre otros muchos.En Toulousse se lanza una cátedra informáticapara transformar en ley binaria este conocimiento.Ahora aparecen estos investigadoresque auguran que un buen buscador en la Redes el que se suma a la capacidad serendípicaque todos llevamos dentro. De modo que lawww.sopnia.com puede ser en poco tiempoun modelo de esto. Que ni sepamos que vamosa ir a Concepción este año y descubramosapretando un botón del PC que el programa deun Congreso que nos interesa está allí. Y quetambién podemos inscribirnos y enviar unresumen. Y luego encontremos que ofrecen uncargo de psiquiatra infanto juvenil en Curanilahue,o que hay una entrevista muy formal einteresante al profesor Ricardo García sobredepresión infantil. La página está y de la manode ustedes tendrá que crecer como todo lo biensembrado. No los voy a invitar a visitarla. Podríaasaltarles e injertarse el serendipiador de turno.¡No lo hagan!Dr. Pedro Menéndez4

Trabajos OriginalesEpidemia de Meningitis Meningocócica en el año1993: Estudio Colaborativo en la Evaluación deSecuelas Neurológicas 6 meses y 6 años despuésMesa L., Tomás (1); Ortúzar G., Pascuala (2); Acevedo S., Carlos (3); David G., Perla (4);Erazo T., Ricardo (5); Faúndez C., Juan Carlos (6); Foester M., Jorge (7); Troncoso A.,Ledia (8); Delgado B., Iris (9).(1) Departamento de Pediatría. Unidad de Neurología Infantil. Pontificia U. Católica de Chile.(2) Departamento de Pediatría. Pontificia Universidad Católica de Chile, (3) Hospital San Juande Dios, (4) Hospital Ezequiel González Cortés, (5) Hospital Calvo Mackenna, (6) HospitalRoberto del Río, (7) Hospital Sótero Del Río, (8) Hospital Clínico San Borja Arriarán,(9) Servicio Nacional de Salud.IntroducciónLa enfermedad meningocócica es hoy en díauna causa importante de morbilidad y mortalidada nivel mundial. Se describe en general unatasa de letalidad de un 5% a 10%, específicamente7,5% para meningitis por Neisseriameningitidis incluso en países desarrollados.Los pacientes que superan la etapa aguda,tienen en general buen pronóstico, sin embargo,se ha demostrado un porcentaje importante desecuelas neurológicas (10-20%)(2,11,15), queincluyen hipoacusia, Retraso del DesarrolloPsicomotor (RDSM), convulsiones postmeningitis,déficit motores, siendo la más frecuenteel compromiso auditivo (7-15%)(3, 7,12).Con el uso de antibióticos, la mejor educaciónde la población, el manejo precoz de la meningitisbacteriana y la vacunación contra Hemófilusinfluenzae, la incidencia de secuelas hadescendido desde aproximadamente un 50%a un 16%. Al incluir complicaciones neurológicasdenominadas menores, tales como hipoacusia,trastornos de conducta y alteraciones delaprendizaje, estas cifras aumentan alcanzandoun 30% (12). En general, se ha visto que unpeor pronóstico funcional posterior secorrelaciona con la gravedad de la enfermedadaguda, la precocidad del compromisoneurológico y la identidad del patógeno.Se dice en general, que la Neisseria meningitidises el germen que menos porcentaje decomplicaciones produce, sin embargo, dado quees el patógeno más frecuente de meningitis enla población infantil, en términos absolutos esresponsable de numerosos secuelas.El año 1993, Chile presentó una epidemia demeningitis meningocócica, elevando las tasasde incidencia de 3.8 a 4.2 /100.000 habitantes.Mediante un estudio colaborativo de diferenteszonas de salud de la Región Metropolitana(RM), se decidió realizar un seguimiento neurológicoprospectivo para identificar secuelas acorto y largo plazo, específicamente lascaracterísticas de la población afectada por estaepidemia y evaluar la incidencia y tipos desecuelas neurológicas que presentaron dichospacientes después de un período de 6 meses yluego de 6 años.Sujetos, materiales y métodosLa cepa epidémica de meningitis en Chile en1993, fue el Meningococo grupo B CH539,B:15:P1.3. Ese año, en Santiago, se encontróun aumento en la incidencia de meningitis de3,8 a 5,9 por 100,000 habitantes. En la RM eltotal de casos fue de 328, identificados segúnhemocultivo, cultivo de líquido cefalorraquídeo(LCR), LCR alterado con diplococos gramnegativos, latex positivo a meningococo o unclaro nexo epidemiológico. En ese contexto serealizó un análisis descriptivo, prospectivo ylongitudinal de la población infantil afectada porenfermedad meningocócica.De los 328 casos señalados, 137 pacientescorrespondían a menores de 20 años. Estospacientes fueron sometidos a una evaluación5

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004neuropediátrica, con un examen físico completoy estandarizado, seis meses después deldiagnóstico de la enfermedad. En formaconcomitante se analizó el compromiso auditivopor otorrinolaringólogo en 241 pacientes, de loscuales 123 correspondieron a la poblaciónevaluada neurológicamente (123/137). Estaevaluación consistió en un examen clínicobásico, audiometría (61/123) y/o potencialesevocados de tronco (63/123) según criterio delespecialista.En 232 casos se realizó una evaluación psicométrica,para medir su coeficiente intelectual(CI). En menores de 3 años se usó el test deBayley II (Escala de Desarrollo de Bayley parael Lactante II); entre los 3 y 6,5 años, WISP-R(Escala de Inteligencia de Wechsler paraPreescolares Revisadas) abreviado, con lassubpruebas de Información, Completación,Aritmética y Cuadrados, evaluado con normaspara población americana. Entre los 6,5 y 16años se utilizó la prueba WISC-R (Escala deInteligencia de Wechsler para EscolaresRevisada) abreviada, con las subpruebas deSemejanzas, Vocabulario, Cubos y Ordenación,evaluado con normas chilenas estandarizadasen 1980. En los pacientes mayores de 16 añosse utilizó el test de Wais (Escala de Inteligenciade Wechsler para Adultos) abreviada, con lassubpruebas de Semejanzas, Vocabulario,Ordenación y Cubos, evaluado con normasamericanas.CI sobre 90 puntos se consideraron normales,puntajes de 80 - 89 puntos se tabularon comonormal lento, de 70 - 79 puntos se consideraronlimítrofes y aquellos con un puntaje menor a 70se denominó retardo mental. Se consideróalterado todo CI menor a una desviaciónestándar del promedio (CI < 84 puntos).Se estableció como secuela neurológica a todaalteración en el examen neurológico y/ootorrinolaringológico que pudiera ser atribuiblea la enfermedad meningocócica. No seconsideró como tal aquellos trastornos aisladoscomo miopía, dislalia, hiperactividad o alteracionesneurológicas de manifestación previa almomento de la enfermedad. Aquellos pacientesque presentaron alteraciones en el examenneurológico, otorrinológico o psicológico fueronreevaluados a los 6 años.Los hallazgos del examen neurológico fueronregistrados y tabulados en una ficha especialdiseñada para estos efectos. La información fuerecopilada mediante la revisión sistemática delas fichas, la cual se analizó en forma estadísticay comparativa en el programa de computaciónExcel 7.0, utilizando el valor p de significaciónestadística para la comparación de grupos.ResultadosCaracterísticas demográficas de lapoblaciónLos resultados mostraron que el mayorporcentaje de casos identificados provenía delárea sur (35%, n=48). La edad promedio de lamuestra fue de 4,7 ± 4,0 años. El porcentaje decasos masculinos fue de 55,5% (n= 76), con unpromedio de edad de 4,8 ± 4,2 años. Los casosfemeninos representaron el 44,5% (n= 61) deltotal, con un promedio de edad de 4,7 ± 3,8años, sin diferencias estadísticamente significativasentre ambos géneros. El mayor porcentajede pacientes (35%, n=48) se concentró en elgrupo etáreo de 2-6 años, seguido por losgrupos de 1-2 y 6-12 años, con un 24,1% y25,5% respectivamente (tabla 1).La tasa de letalidad en el grupo total para laenfermedad meningocócica fue de un 7,3%(n=24).Evaluación neurológica a los 6 mesesAl cabo de este período se encontró que elporcentaje de pacientes con secuelas fue de19,7% (n=27), con un promedio de edad de 3,3± 2,4 años, la cual fue menor en forma estadísticamentesignificativa a la del grupo sinsecuelas (5,0 ± 4,2 años) con p

Epidemia de meningitis meningocócica en el año 1993Tomás Mesa et al.Tabla 1.Características demográficasMasculino Femenino Promedio Total< 1a 1-2 a 2-6 a 6-12 a > 12aTotal 76 61 10 33 60 22 12 4.7 a 13755.5% 44.5% 7.3% 24.1% 43.8% 16.1% 8.8% 100.0%Sin 61 49 9 22 49 18 12 5.0 a 110secuelas 44.5% 35.8% 6.6% 16.1% 35.8% 13.1% 8.8% 80.3%Con 15 12 1 11 11 4 0 3.3 a 27secuelas 10.9% 8.8% 0.7% 8.0% 8.0% 2.9% 0.0% 19.7%al examen neurológico (n=27), un 44,4% (n=12)tuvieron compromiso del desarrollo psicomotor(DSM); 51,9% (n=14) alteración del lenguaje;14,8% (n=4) alteración de la marcha; 11,1%(n=3) alteración del tono y 7,4% (n=2)disminución de fuerza. Las alteraciones alexamen neurológico están detalladas en lafigura 1.Figura 1.Alteraciones evidenciadas en el examen neurológico según presencia de secuelasDentro de las alteraciones del DSM, un 83,3%(n=10) tuvo compromiso del lenguaje; 41,7%(n=5) compromiso social; 33,3% (n=4)alteración motora y un 25,0% (n=3) compromisode la coordinación. Al evaluar lenguaje sedemostró 78,6% (n=11) con compromisoexpresivo y un 28,6% (n=4) con dislalia. Un22,2% (n=6) tuvo compromiso de la audición ydel VIII par craneano.El 5,8% (n=14) de la población examinada porotorrino mostró hipoacusia. De estos 69,2%(n=9) presentó compromiso unilateral sinpreferencia por lado.Hubo alteraciones del CI en un 29,2%, siendo19/120 en rango limítrofe y 5/120 en rango deretardo mental.Análisis del examen neurológico depacientes sin secuelas en 1994Del total de pacientes estudiados quepadecieron meningitis meningocócica, el 80,2%7

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004(n=110) evolucionó sin secuelas tanto alexamen neurológico como otorrinolaringológico.Estos pacientes evidenciaron las siguientesantecedentes neurológicos previos (10/110), losque no se consideraron secundarios a laenfermedad meningocócica: dislalia (4/10);miopía (3/10); hiperactividad (1/10) y en doscasos manifestaciones diversas secundarias aenfermedades generalizadas (síndrome deDown e hidrocefalia congénita).Análisis de los pacientes con secuelasneurológicas en 1994De 27 pacientes con secuelas (Figura 2), un51,8% (n=14) demostró hipoacusia en elexamen otorrinológico. Hubo RDSM en el 44,4%(n=12) de los casos. En 1 paciente se presentaronambas secuelas (3,7%). Se identificaronotras secuelas menos frecuentes, tales comoconvulsiones post-meningitis, paresia ehipotonía, con una prevalencia de 11,1% (n=3),7,4% (n=2) y 3,4% (n=1) respectivamente.Figura 2.Secuelas neurológicas diagnosticadas en 1994 y 1999Reevaluación a los 6 añosEn 1999 se reexaminaron 19 de los 27 pacientes(70,4%) identificados con secuelas en 1994. Delos 12 pacientes con RDSM, se logró reevaluara 4. En tan sólo 1 caso se mantuvo el diagnósticode RDSM. De los 3 pacientes con cuadrosconvulsivos post-meningitis, se reevaluó a 2 deellos. Uno persistía con convulsiones periódicasen tratamiento y el otro se encontraba asintomático,sin medicación. De los 2 pacientes conparesia, se reevaluó a 1 de ellos, el cual nopresentaba alteración al examen físico. Comohallazgo se encontró un síndrome piramidal enun paciente con antecedente de RDSM y uncuadro convulsivo en otro con un RDSM grave(tabla 2).Tabla 2. Evaluación otorrinolaringológica en 1994 y 19991993 1999Normal 110 89.4% 5 55.6%Unilateral 9 69.2% 1 25.0%Derecha 4 1Izquierda 5 0Bilateral 4 30.8% 3 75.0%Subtotal 13 10.6% 4 44.4%Total 123 98

Epidemia de meningitis meningocócica en el año 1993Tomás Mesa et al.De los 14 pacientes con hipoacusia previa sepudo reevaluar a 9 de ellos. Se encontró déficitauditivo en 4 casos (5 obtuvieron evaluaciónnormal) y de ellos, 3 tenían compromiso bilateraly tan sólo 1 compromiso unilateral. De los 5pacientes sin alteración, 4 de ellos habían tenidocompromiso unilateral en 1994 y sólo 1compromiso bilateral (tabla 2).Se reevaluó psicométricamente a 25 de los 35pacientes que habían obtenido un CI menor a84 puntos en 1994. De ellos, 11 obtuvieron sobre110 puntos y 11 persistían alterados (tabla 3).Tabla 3. Evaluación psicométrica en 1994 y 1999CI Puntos 1993 1999Normal 110-90 66 55.0% 10 40.0%Normal-lento 80-89 30 25.0% 7 28.0%Limítrofe 70-79 19 15.85 4 16.0%Retardo mental menor 70 5 4.2% 4 16.0%Total 120 25Alterado menor 84 35 29.1% 11 44.0%DiscusiónMediante el presente estudio se pudo observarque hubo una distribución geográfica homogéneaen la RM sin predominio estadísticamentesignificativo de alguna área en especial. Se viouna tendencia mayor en el área sur, lo quepudiera explicarse por la importante cargaasistencial que le corresponde a esa zona. Enrelación con la distribución por grupo etáreo, lapoblación se dispuso en forma de campana deGauss, con un promedio de edad de 4,7 ± 1.2años. La distribución por género no mostródiferencias significativas, predominando lapoblación masculina (55,5%) lo que coincidecon lo publicado sobre meningitis en laliteratura(6,14). Esto demuestra que la N.meningitidis afectan proporcionalmente más apreescolares que a lactantes (12,14), adiferencia de la meningitis a H. influenzae.La tasa de letalidad en el grupo estudiado fuede 7,3%, similar a la observada en paísesdesarrollados, donde se alcanzan cifras entreun 5 y 10%, incluyendo todos los grupos deedad. Se supone que el porcentaje sería mayorsi el cálculo se restringiera a casos de lactanciatemprana o a los que presentan signos deendotoxemia en el momento del diagnóstico (3).Datos establecen que la mortalidad de lasmeningitis en países desarrollados comoEscocia (5) ha descendido de 11.9% entre losaños 1946 a 1960, a 1.8% en el período 1971-1986. Esto reafirma que los resultados ennuestra población son comparables a lopublicado en la literatura debido probablementea causas multifactoriales, entre las cualesdestacan el mayor nivel educacional poblacional,mejor atención del equipo de salud,precocidad de consulta y virulencia de la cepadel microorganismo.En la evaluación neurológica 6 meses despuésde la enfermedad, se observó que el promediode edad fue menor en los pacientes quedesarrollaron secuelas y que hubo un mayornúmero de niños con déficit neurológico en elgrupo etáreo de 1 - 2 años, ambas diferenciasestadísticamente significativas (p

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004De los pacientes que presentaron alteracionesen el examen neurológico (19,7%), destaca quecasi la mitad de ellos presentó retraso del DSMy del lenguaje, y que el resto de las alteracionesfueron mucho menos frecuentes. En lapoblación escolar de USA, un 1,7 % recibeneducación especial para retardo mental, enSuecia un 0,4% tiene un retardo mental grave(13,18), lo que denota el RDSM una complicaciónespecífica, debido al compromisoencefálico difuso en las meningitis.Dentro de los trastornos del DSM el área másafectada fue el lenguaje expresivo, lo que nosmotiva a plantear la necesidad de evaluar esteparámetro en forma más específica, dado losmúltiples factores que podrían favorecer estaalteración, tales como aquellos de tipo sociales,período de convalecencia y falta de estímulo,hipoacusia o un RDSM global secundario a estaenfermedad. Con respecto a la dislalia comotrastorno del lenguaje, se vio que estabapresente en ambos grupos, siendo másprevalente en el grupo con secuelas. Creemosque este hallazgo se puede explicar en partepor la alta incidencia de hipoacusia o tal vezpor la alteración concomitante del lenguajeexpresivo en estos pacientes.Con relación a la totalidad de las secuelasneurológicas, la hipoacusia fue la másfrecuente, correspondiendo al 51,8% (n=14) deellas. En un porcentaje discretamente menor seencontró RDSM (44,4%, n=12) y un sólopaciente presentó ambas alteraciones. Esto esde especial interés, ya que se podría pensarque el RDSM podría ser explicado en parte porel compromiso auditivo, sin embargo sedemostró la independencia de ambos eventos.Los otros déficits pesquisados tales comoconvulsiones, paresia e hipotonía, fueronsignificativamente menos frecuentes, lo cualcoincide con lo publicado. Cabe destacar quela hipoacusia, a pesar de ser menos frecuenteen relación con otros patógenos, es la de mayorincidencia dentro de las secuelas de nuestraserie. Mayatapek y cols. han comunicado quela sordera es más común en los pacientes coninfección meningocócica del serogrupo Y, queen los pacientes del serogrupo B, que es elagente etiolgico más frecuente en la mayor partede los países desarrollados (17).El porcentaje de hipoacusia en la evaluaciónotorrinológica fue de 10,6%, lo cual es concordantecon lo descrito en la literatura (8, 12, 15,20), y coincide en que es de predominiounilateral. Hay que destacar que el examenclínico neurológico sólo detectó un 4,3% decompromiso auditivo (6/137), de los cuales ensólo 1 caso se confirmó hipoacusia en formaobjetiva. Se sabe que las pruebas auditivascorrientes solamente valoran un rango muyestrecho de frecuencias y pueden no sersuficientemente sensibles para captar gradosde deficiencia auditivos pequeños peroimportantes, especialmente en relación con lasfrecuencias superiores a 8 kHz.(22). Es por lotanto imperativo realizar una evaluación formal,ya que la audición es vital para la adquisicióndel lenguaje, educación y desarrollo social, ycuenta con buena rehabilitación mientras serealice el diagnóstico en forma precoz.De los pacientes que se reevaluaron otorrinológicamente(9/13), sólo 4 persistieron con algúndéficit auditivo y de ellos 3 tenían compromisobilateral, a diferencia de lo visto previamente.Esto es de especial interés, ya que podríapostularse que aquellos pacientes concompromiso unilateral tendrían mejor pronósticoauditivo debido a una mayor reversibilidad desu trastorno en el tiempo.Se pudo reevaluar a sólo el 70,4% de lospacientes al cabo de 6 años, lo que se debióprincipalmente a pérdida del seguimientoclínico. En cuanto a la evolución de los pacientescon convulsiones post-meningitis, se observóque hubo tanto recuperación, como mantencióny aparición tardía de ellas, lo que es esperabley por otra parte pudiese estar explicado por eltamaño muestral. De un 4% a 8% de lossobrevivientes a meningitis bacteriana, quedancon un síndrome convulsivo (3). El único factorpredictivo para la epilepsia es la aparición deuna insuficiencia neurológica persistentedespués de la meningitis, indicando una lesióncerebral (3).Las secuelas motoras tuvieron un comportamientosimilar, con recuperación en un caso, yaparición tardía de un síndrome piramidal enotro paciente.10

Epidemia de meningitis meningocócica en el año 1993Tomás Mesa et al.La evaluación psicométrica demostró compromisosignificativo del CI en un 29.1% de lospacientes, lo que coincide con otros países endesarrollo, cuando evalúan estos aspectos enlas meningitis en general. Salih y cols., describióen Sudán, que un 33% de los pacientes de suserie quedaban con secuelas neuropsicológicas(23). Considerado como grupo, los niños quehan padecido meningitis puntúan por debajo delos niños controles en lo referente a las áreasprincipales de las funciones neuropsicológicas(12). El rendimiento verbal y las pruebas delcociente intelectual muestran valores inferioresa los controles, aunque dentro de los límites dela normalidad. La capacidad de lectura estádisminuida y pueden haber sutiles diferenciasen la coordinación visomotriz, memoria y habilidadesde ejecución. Los pacientes tendríanproblemas de integración de las informacionesauditivas verbales y visuales, ya sean espacialeso motrices, que provocan dificultades deaprendizaje y de comportamiento. Esto es másgrave aún en los estratos socioeconómicosbajos (12).ConclusionesEl hecho de que se tratase de una epidemia demeningitis por meningococo grupo B clonal, nospermitió realizar una evaluación neurológicaprospectiva exclusiva a este patógeno. Seobservó que tanto las características generalesde nuestro universo, como la letalidad y lasecuela de hipoacusia, coincidían con cifras depaíses desarrollados. Las secuelas fueronsimilares a lo descrito en otras poblaciones,independiente de la etiología bacteriana, peroacercándonos más a los países en vía dedesarrollo en lo que respecta a las pruebaspsicométricas, que miden intelecto y funcionesneuropsicológicas.Finalmente, concluimos que se debe enfatizarla importancia del seguimiento y controlneurológico de los pacientes en el tiempo, yaque no sólo hay reversibilidad de los trastornos,sino además aparición de nuevas alteraciones.Entre estas últimas hay que considerar parafuturos estudios, trastornos del aprendizaje,trastornos de conducta y la estrecha relaciónentre los eventos durante el cuadro agudo y elpronóstico a largo plazo.En forma concomitante, se hace imperativo eldescartar el compromiso auditivo mediante laevaluación otológica por especialista y exámenesespecíficos que certifiquen su ausencia.Bibliografía1. Ashwal S. Bacterial Meningitis in children:Pathophysiology and treatment. Neurology.1992; 42:739-48.2. Aust G. Early and late damage to theauditory and vestibular area after meningitisin childhood and adolescence. HNO 1994;42: 14-21.3. Baraff LJ, Lee SI, et al. Outcomes ofbacterial meningitis in children: a metaanalysis.Pediatr Infect Dis J 1993; 12: 389-94.4. Berg S, Trollfors B, et al. Long term followupof children with bacterial meningitis withemphasis on behavioural characteristics.Eur J Pediatr 2002; 161: 330-336.5. Carter PE, Barclay SM, et al. Changes inbacterial meningitis. Arch Dis Child 1990;65: 495-4986. Dagan R, Isaachson M, et al. Epidemiologyof Pediatric meningitis caused by Hemophilusinfluenzae Type b, Streptococcuspneumoniae, and Neisseria meningitidis inIsrael: A 3-Year Nationwide ProspectiveStudy. J Infect Dis 1994; 169: 912-6.7. Dawson JA, Wardle R. Detection andprevalence of hearing loss in a cohort ofchildren following serogroup B, meningococcalinfection 1983 - 1987. Public Health1990; 104: 99- 102.8. Dodge PR, Davis H, et al. Prospectiveevaluation of hearing impairment as sequelaeof acute bacterial meningitis. N Engl JMed 1984; 311: 869-74.9. Duclaux R, Sevin F, et al. Brainstem auditoryevoked potentials following meningitis inchildren. Brain Dev 1993; 15: 340-5.10. Fortnum H, Davis A. Hearing impairment inchildren after bacterial meningitis: incidenceand resource implications. Br J Audiol 1993;27: 43- 2.11. Goldacre MJ. Acute bacterial meningitis inchildhood: incidence and mortality in adefined population. Lancet 1976; 1: 28-31.12. Grimwood K, Anderson V, et al. AdverseOutcome of Bacterial Menigitis in School-11

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Age Survivors. Pediatrics 1995; 95: 646-656.13. Gustavson K-H, et al. Severe mentalretardation in a Swedish country. II Etiologicand pathogenetic aspects of children born1959-1970. Neuropadiatrie 1977; 8: 293-30414. Juliet C, Rodríguez G, et al. Meningitisbacteriana en el niño: experiencia con 441casos. Rev Méd Chile 1983; 111: 690-698.15. Koomen I, Grobbee DE, et al. Hearing lossat school age survivors of bacterialmeningitis: assesment, incidence andprediction. Pediatrics 2003; 112 (5): 1049-1053.16. Koomen I, Grobbee DE, et al. Parentalperception of educational, behavioural andgeneral health problems in school-agesurvivors of bacterial meningitis. ActaPediatr 2003.;92: 117-185.17. Mayatepek E, Grauer M, et al. Deafness,complement deficiencies and inmunoglobulinstatus in patients with meningococcaldisease due to uncommon serogroups.Pediatr Infect Dis J 1993; 12: 808-811.18. McQueen PC, et al. Prevalence of majormental retardation and associated disabilitiesin the Canadian Maritime Provinces.Am J Ment Defic 1987; 91: 460-466.19. Ministerio de Salud, División Programas deSalud. Resumen Ejecutivo Enfermedadmeningocóccica 1993 a 1995. República deChile, 1995.20. Naess A, Halstensen A, et al. Sequelae oneyear after meningococcal disease. ActaNeurol Scand 1994; 89: 139-142.21. Oostenbrink R, Maas M, et al. Sequelaeafter bacterial meningitis in childhood.Scand J Infect Dis 2002; 34:379-382.22. Riordan A, Thomson A, et al. Hearingassessment after meningitis and meningococcaldisease. Arc Dis Child 1995; 72: 441-44223. Salih MA, Khaleefa OH, et al. Long-termsequelae of childhood acute bacterialmeningitis in a developing country. A studyfrom the Sudan. Scan J Infect Dis 1991; 23:175-18224. Tappero JW, Lagos R, et al. Inmunogenicityof 2 Serogroup B Outer-Membrane ProteinMeningococcal Vaccines. A RandomizedControlled Trial in Chile. JAMA 1999; 281:1520 - 1527.12

Trabajos OriginalesBoletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Síndrome de RettDr. Juan Francisco Cabello A.Hospital Carlos Van BurenIntroducciónDatos GeneralesEl Síndrome de Rett es un desorden neurológicoprogresivo que afecta casi exclusivamente amujeres, en quienes constituye una importantecausa genética de retardo mental.En la cuarta edición del Manual Diagnóstico yEstadístico de Desórdenes Mentales (DSM IV),el Síndrome de Rett es considerado dentro delespectro autista, compartiendo característicascon el autismo clásico, el síndrome de Aspergery el trastorno desintegrativo (1).Descrito por el Dr. Andreas Rett en 1966, nofue sino hasta 1988 cuando aparecen publicadoslos primeros criterios diagnósticos paraeste síndrome en un consenso del “RettDiagnostic Criteria Work Group” (2). Desdeentonces, importantes avances en la genéticamolecular han llevado a identificar una mutaciónde un gen específico que afecta a más del 80%de las niñas con la presentación más característicade este síndrome.La publicación de casos clínicos en todo elmundo, ha llevado a calcular la frecuencia delSíndrome de Rett clásico en aproximadamente1:10.000 a 1:15.000 recién nacidos vivos (3, 4).En pacientes institucionalizados con retardomental, se ha planteado una frecuencia de hastaun 2.5% (5). Se han descrito casos aislados deSíndrome de Rett en pacientes de sexomasculino, en quienes es posible encontrarfenotipos clásicos similares a los presentadospor niñas (6-9).En 1984 se funda por iniciativa de padresnorteamericanos la International Rett SyndromeAssociation (IRSA), la primera y hasta ahoramás importante iniciativa de padres y profesionalespara mejorar el entendimiento de estacondición.GenéticaEl Síndrome de Rett se hereda de maneraautosómico dominante. Aproximadamente el99.5% de los casos son esporádicos, queresultan de una mutación de novo en el pacientecon Síndrome de Rett o por herencia de lamutación causante de enfermedad desde unpadre que tiene un mosaicismo somático ogerminal.En 1999 se publicó que el secuenciamiento bidireccionalde la región codificadora del genMECP2, detectaba mutaciones en aproximadamenteel 80% de las pacientes con Síndromede Rett clásico (10). Actualmente, este test estádisponible clínicamente y para su uso comercial,usando secuenciamiento directo o a través deuna combinación de cromatografía líquida dealto rendimiento (DHPLC) y análisis de secuenciamiento(11, 12). La frecuencia de polimorfismosencontrados en el gen es alto, por lo quese consideran mutaciones causantes deenfermedad a las que previamente han sidodetectadas en pacientes con presentacióntípica, o bien, si es una mutación disruptiva dela función del gen.Estudios de inactivación del cromosoma X nose ocupan rutinariamente, sólo en casos dondese sospecha que una madre asintomática puedaser portadora de la mutación que afecta a sudescendencia.MECP2 es una proteína ligadora de DNA,particularmente abundante en el cerebro.Contiene un dominio unido a metil-CPG (MBD),un dominio de represión transcripcional (TRD)y un segmento final C-terminal. La pérdida dela función del MECP2 especialmente enneuronas diferenciadas postmitóticas, llevan auna desregulación de la expresión de genes conun efecto potencialmente dañino durante lamaduración del sistema nervioso central (13).14

Síndrome de RettJuan Francisco CabelloEl gen MECP2 comprende 4 exones, con susecuencia codificadora en los exones 2 y 4.Cerca de 185 mutaciones han sido reportadasen pacientes con Síndrome de Rett (14, 15).Presentación ClínicaLas niñas afectadas son usualmente normalesen el embarazo y el periodo de recién nacidos.Tienen un desarrollo psicomotor normal en losprimeros 6-18 meses, aunque estudiosretrospectivos han demostrado que la mayoríade esta niñas tenían una leve hipotonía en elperíodo considerado asintomático. Se describentambién como niñas con pobre succión o llantodébil, así como muy tranquilas. El crecimientocefálico puede alterarse a los 3 meses y eltamaño del cerebro puede llegar a ser 30% máspequeño de lo normal. Las niñas detienen sudesarrollo y comienzan a perder habilidades,con una regresión notable en habilidadesmotoras y el lenguaje. Una de las característicasque constituyen un sello clínico, es la pérdidade la propositividad de las manos y su reemplazopor movimientos estereotipados y repetitivos(16). Características adicionales incluyenconductas autistas, bruxismo, apneas ohiperventilación episódica, convulsiones,cambios vasomotores de extremidades, ataxia,apraxia, temblores y otros signos extrapiramidales.Luego de un período de regresiónrápida, se sucede una estabilización, siendo laescoliosis, distonía y signos piramidales algunoselementos que aparecerán más tardíamente.Las niñas con Síndrome de Rett suelen serpequeñas, quizás secundariamente a ladescoordinación oro faríngea y gastro esofágicaque resultan en una pobre ingesta de alimentos(17). Dismotilidad intestinal, constipación ymegacolon funcional son hallazgos comunes;en casos mas extremos, impactación fecal,vólvulos e intususcepción pueden ocurrir (18).La disfunción de la vesícula biliar, incluyendo lapresencia de cálculos, es un problema tambiénsignificativo en estas pacientes.Las convulsiones están presentes en el 50%de los casos, siendo las convulsiones tónicoclónicas generalizadas y las convulsionesparcial complejas las más comunes (19).Manifestaciones adicionales de actividadepiléptica incluyen la presencia de desviacióncefálica u ocular, actividad clónica focal y/oapnea (20). Las convulsiones suelen aparecercuando ya la progresión de los síntomas se haestabilizado y habitualmente disminuyen enetapas más tardías.La osteoporosis ocurre frecuentemente en niñascon Rett, lo que lleva también a una mayor tasade fracturas (21).La sobrevivencia habitualmente es hasta laedad adulta, pero la frecuencia de muerte noexplicada es mayor que en la población general(22). Estos eventos de muerte súbita se hanrelacionado con la alta incidencia de intervalosQT largos, las anormalidades de la onda T y lamenor variabilidad en el ritmo cardíaco reportadosen la literatura (23, 24).Rett varianteRecientemente se han asociado mutaciones delgen MECP2 a fenotipos de autismo clásico,retardo mental o síndrome de Angelman.Mutaciones del gen MECP2 se han identificadoen mujeres con trastornos leves del aprendizajee incluso en algunas sin signos clínicosevidentes (25, 26).Síndrome de Rett en pacientes de sexomasculinoHombres con el fenotipo de Rett han sidoencontrados en concomitancia de cariotipos47,XXY (6) y de mutaciones postcigóticas delgen MECP2 que resultan en mosaicismos.Una revisión de 25 casos de pacientes de sexomasculino con mutaciones del gen MECP2 hasido publicada recientemente (27). En estearticulo, se propone una clasificación parasíndrome de Rett en 4 presentaciones distintas:síndrome de Rett clásico; encefalopatíacongénita; retardo mental con alteracionesasociadas; y el síndrome PPM-X (retardomental, signos piramidales, psicosis y macroorquidismo).Diagnóstico- ClínicoCriterios diagnósticosLos criterios diagnósticos fijados en 199815

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004incluyen criterios necesarios, criterios desoporte y criterios de exclusión. Puedenencontrarse en extenso en uno de los anexos aesta tesis (Anexo 1), pero pueden resumirse dela siguiente manera:- Período prenatal y perinatal normal oaparentemente normal.- Circunferencia craneana normal en el reciénnacido.- Desarrollo aparentemente normal hasta laedad de seis meses.- Desaceleración del crecimiento cefálico queocurra en cualquier momento entre los 3 y 48meses.- Pérdida de las habilidades manualesadquiridas y de la propositividad de las manosentre los 5 y 30 meses de vida, con unsubsecuente desarrollo de movimientosestereotipados.- Alteración severa del lenguaje expresivo yreceptivo, junto a un severo retraso en eldesarrollo psicomotor.- Desarrollo de ataxia de la marcha y ataxiatruncal entre los 12 y 48 meses.Estos criterios tienen variadas limitacionesdebido a la variabilidad clínica de este síndromey a la existencia de formas atípicas, variantes ono clásicas de presentación.El reconocimiento del primer defecto genéticoasociado a esta presentación clínica en 1999,llevo a reformular estos criterios diagnósticosel año 2002 (28) (Anexo 1). Mientras los criteriosdiagnósticos esenciales han sido mantenidos,los criterios revisados clarifican ambigüedadesque pueden afectar su aplicación o implementaciónen estudios de correlación fenotipogenotipo.El mismo grupo de expertos planeadiseñar una escala de severidad que pueda seraplicada universalmente.El laboratorio bioquímico no es útil en eldiagnóstico del síndrome de Rett debido a laausencia de anormalidades consistentes.Aunque alteraciones en las aminas biogénicasy beta endorfinas del líquido cefalorraquídeo sehan reportado, tampoco parecen ser hallazgosconstantes (29).Los hallazgos en el EEG no son exclusivos delsíndrome de Rett y pueden ser encontrados enotros pacientes con epilepsia.- MolecularEl hallazgo de una alteración del gen MECP2(locus Xq28), se usa para confirmar eldiagnóstico en pacientes con Síndrome de Rettclásico. También establece el diagnósticoetiológico en pacientes con presentacionesatípicas o en miembros de sus familias.El secuenciamiento bi-direccional de la regióncodificadora del gen MECP2 detecta mutacionesen aproximadamente el 80% de laspacientes con Síndrome de Rett típico.Actualmente, este test está disponibleclínicamente y para su uso comercial, usandosecuenciamiento directo o a través de unacombinación de cromatografía líquida de altorendimiento (DHPLC) y análisis de secuenciamiento.La frecuencia de polimorfismosencontrados en el gen es alto, por lo que seconsideran mutaciones causantes deenfermedad a las que previamente han sidodetectadas en pacientes con presentacióntípica, o bien, si es una mutación disruptiva dela función del gen.Estudios de inactivación del cromosoma X nose ocupan rutinariamente, sólo en casos dondese sospecha que una madre asintomática puedaser portadora de la mutación que afecta a sudescendencia.Diagnostico DiferencialLipofuccinosis neuronal ceroídea infantil(Síndrome de Haltia-Santavuori)Debe considerarse este diagnóstico en niñoscon pérdida de habilidades motoras y convulsiones,demencia y espasticidad. Estos niñospresentan distrofia retiniana y ceguera, noobservadas en el Síndrome de Rett. La rápidaprogresión de este síndrome, las característicasen el EEG y las imágenes del Sistema NerviosoCentral permiten hacer la distinción entre amboscuadros. El diagnóstico de la lipofuccinosisneuronal ceroídea infantil se basa en lamicroscopía electrónica en biopsia de tejidos,en el análisis de la actividad de la enzimapalmitoil-protein tioesterasa (PPT1) o mutacionesen el gen CLN1.16

Síndrome de RettJuan Francisco CabelloAutismoPacientes con Rett son frecuentemente diagnosticadascomo autistas. La presencia demicrocefalia, convulsiones o xifoescoliosis debeorientar el diagnóstico hacia un síndrome deRett. La presencia de mutaciones del genMECP2 en pacientes con autismo clásico hasido reportada, y no existe hasta hoy unadiferenciación clínica entre estos grupos depacientes.Síndrome de AngelmanEl síndrome de Angelman, en el que lospacientes presentan retardo mental, convulsiones,ataxia, estereotipias de manos ymicrocefalia al igual que los pacientes con Rett,debe diferenciarse especialmente por laausencia de regresión en el desarrollo psicomotor.Las convulsiones suelen ser de másdifícil manejo en pacientes con Síndrome deAngelman. El estudio molecular confirma eldiagnóstico en el 90% de los pacientes con estesíndrome.Actualmente se recomienda practicar estudiode mutaciones del gen MECP2 en niñas y niñoscon espasticidad, retardo mental no especificado,hipotonía, espasmos infantiles o autismo.TratamientoNo existe un tratamiento conocido para mejorarel pronóstico neurológico de las pacientes conSíndrome de Rett. La L-carnitina se ha usadoen un ensayo doble ciego, y aunque padres ycuidadores han reportado una mejoría en elestado general de las pacientes, no se handemostrado significativos cambios funcionales(30). La naltrexona se ha investigado como unantagonista opiáceo oral, debido a que se hanobservado elevaciones de opioides en el líquidocefalorraquídeo de pacientes con Rett. Sinembargo, aparte de haber disminuido lasdisrritmias respiratorias y de tener ciertaspropiedades sedativas, su eficacia escontroversial (31).El manejo actual se centra en la terapia desoporte y sintomática. La agitación hademostrado responder a bajas dosis derisperidona y a inhibidores de la recaptaciónde serotonina. El hidrato de cloral, ladifenhidramina y la melatonina tambiéncolaboran en este propósito. La carbidopa/levodopa puede ser útil en el manejo de larigidez, al igual que otros fármacos usados enel manejo de las distonías.El manejo de la constipación y el reflujogastroesofagico, no difiere del utilizado en otrospacientes pediátricos con síntomas neurológicosasociados.Un manejo efectivo de las convulsiones puedecolaborar de manera importante en la mejoríade la calidad de vida del paciente y su familia.La carbamazepina se ha sugerido como unfármaco de elección por colaborar en la mejoríade la atención (32).La terapia física y ocupacional es importantepara mantener la función y prevenir la escoliosisy deformidades. La comunicación aumentativa,la hipoterapia, la hidroterapia y la músico terapiason aproximaciones utilizadas en este ámbito yhabitualmente son beneficiosas (33).La creación de instancias para que los pacientescon enfermedades de baja frecuencia seagrupen, les permite en primer lugar saber ensus familias que sus hijos “no son los únicos”,saber de esfuerzos que otros padres dediferentes realidades sociales y económicas hanrealizado para ayudar a sus hijos, organizariniciativas que les permitan difundir elconocimiento de la condición que los afecta, yen definitiva, mejorar su calidad de vida. Desdeel punto de vista científico, la posibilidad deagrupar estos pacientes permite un mejorconocimiento de la enfermedad y de su realidadlocal al facilitar la publicación de esfuerzoscolaborativos como el que se presenta en estatesis, al agrupar largas series de casos, asícomo optar a nuevas terapias a través deestudios clínicos nacionales o internacionales.Material y MétodosPacientesSe seleccionaron pacientes con el diagnósticoclínico de Síndrome de Rett en control en elPoliclínico de Neurología del Hospital CarlosVan Buren. El criterio de inclusión fue laexistencia del diagnóstico por parte delneurólogo tratante de un Síndrome de Rett.17

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Diseño del estudioSe confeccionó una ficha o encuesta de ingresocon datos demográficos básicos y un resumende los criterios diagnósticos, precisando la edadde aparición de cada uno de ellos (Anexo 2).Las fichas fueron llenadas durante reunionesde pacientes, o bien, vía telefónica.Estudio molecularSe tomaron 6 muestras de sangre que fueronenviadas al Dr. Franco Laccone del Instituto deGenética Humana de la Universidad deGoettingen, Alemania. Las muestras fueronprocesadas sin cargo para los pacientes. Unapaciente tenia realizado el estudio molecularpreviamente (Children’s Nacional MedicalCenter, Washington, US).Agrupación de pacientesSe planteó formar a las familias una Agrupaciónde pacientes. Se contactó a un abogado paraapoyar la constitución legal de esta AgrupaciónResultadosCaracterísticas clínicasSe analizaron las características clínicas de lasprimeras ocho pacientes ingresadas a laAgrupación de Familias con Síndrome de Rett(Anexo 3; Tabla 1).La edad promedio de diagnóstico fue de 30meses (rango: 15-60 meses).El retraso en el diagnóstico desde la apariciónde los primeros síntomas fue en promedio 17.7meses (Anexo 3; Gráfico 1). Dentro del grupode 8 pacientes analizado, podemos establecerque 7 de ellas cumplen los criterios para serconsideradas Síndrome de Rett clásico. AO nocumple el criterio de enlentecimiento delperímetro cefálico, por lo que según los criteriosdiagnósticos de 1998 sería considerada unavariante. El criterio revisado en el año 2002acepta que esta característica no se cumplapara considerarla aún como una forma clásica.La paciente MA no cumple el mismo criteriomayor que AO, pero tampoco 10 de 14 criteriosde soporte establecidos en la encuesta deingreso, por lo que será considerada como unaforma variante.El período de tiempo en que las niñas confenotipo clásico (n=7) tuvieron un desarrollonormal fue en promedio de 13.1 meses (rango:3-24 meses; n=7). El tiempo promedio en queaparecieron las estereotipias de manos en estemismo grupo de niñas fue de 20.7 meses(rango: 12-30 meses; n=7). Tres pacientesnunca caminaron, 2 de ellas aún caminan, y lasdos pacientes que no caminan lo dejaron dehacer a los 18 meses (JMP) y 24 meses (FM).Dentro de las características consideradascriterios de soporte en nuestra encuesta, lasalteraciones de respiración, las alteraciones enel electroencefalograma, la espasticidad, laescoliosis, el bruxismo, los pies pequeños, laalteración del patrón de sueño, las extremidadesfrías, la disminución de movilidad progresiva conla edad y la constipación se presentaron en el100% de los 7 casos con fenotipo clásico.La epilepsia es una manifestación presente en6 de estas 7 niñas. La edad promedio deaparición de la epilepsia fue de 39 meses(rango: 3-72 meses; n=6). Sólo FM no presentacrisis de epilepsia evidenciables clínicamente.Sin embargo, está en tratamiento con ácidovalproico por presentar un electroencefalogramacon descargas espiga-onda de 3cpsconcordantes con una epilepsia de ausencia.Estudio molecularDe las 6 muestras enviadas, se obtuvieronmutaciones en el gen del MECP2 en 4 de ellas.En la paciente considerada como una formavariante (MA) no se encontró mutación del genMECP2. En la paciente MVM se encontró uncambio de nucleótidos interpretado como unpolimorfismo, confirmado luego de consultar auna base de datos de mutaciones del genMECP2 (35) (Anexo 3; Tabla 2).18

Síndrome de RettJuan Francisco CabelloTabla 1: Características demográficas y clínicas de pacientes con Síndrome de Rett(fechas: día/mes/año; m=meses; NC=nunca caminó).PACIENTE CS MVM FM JMP AO MA JM TMFecha 26/07/91 02/01/95 29/08/95 29/12/95 27/09/85 10/03/92 09/03/98 18/07/92nacimientoEdad al 20m 60m 16m 20m 42m 34m 15m 36mdiagnósticoPeriodo DSM Si (19m) Si (3m) Si (14m) Si (18m) Si (24m) Si (24m) Si (11m) Si (14m)normalEnlentecimiento Si Si Si Si No No Si SiccAlt. lenguaje Si (15m) Si Si Si (17m) Si (30m) Si (6m) Si (12m) Si (18m)expresivoEstereotipias Si (17m) Si (12m) Si (24m) Si (20m) Si (30m) Si (6m) Si (12m) Si (30m)de manosMov. tronco Si Si Si Si Si Si Si SiAtaxia Si Si Si Si SiCamina Si NC No No Si Si NC NCactualmente (24m) (18m)(edad que dejóde caminar)Alt. respiración Si Si Si Si Si Si Si SiAlt. EEG Si Si Si Si Si No Si SiEpilepsia Si (60m) Si (3m) No Si (24m) Si (72m) No Si (9m) Si (66m)(edad aparición)Espasticidad Si Si Si Si Si Si Si SiEscoliosis Si Si Si Si Si No Si SiBruxismo Si Si Si Si Si No Si SiPies pequeños Si Si Si Si Si No Si SiRetardo crecimiento Si Si Si Si No No Si SiDisminución Si Si Si Si Si No No Simasa corporalIrritabilidad/alt. Si Si Si Si Si Si Si Sipatrón de suenoAlt. chupar/tragar Si Si Si Si No No No Si19

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004PACIENTE CS MVM FM JMP AO MA JM TMExtrem. frías Si Si Si Si Si No Si SiDisminución Si Si Si Si Si Si Si SimovilidadprogresivaConstipación Si Si Si Si Si No Si SiTabla 2: Resultado del estudio de mutaciones. En 5 de las pacientes examinadas seencontraron mutaciones previamente reportadas. El cambio de nucleótido encontrado enla paciente MVM fue reportado como un polimorfismo. Se muestran las frecuencias enporcentajes según cambio de nucleótidos/cambio de aminoácidos reportada en una basede datos internacional de mutaciones MECP2 (RettBase. Ver texto para referencia).PACIENTE CAMBIO DE CAMBIO DENUCLEOTIDOAMINOACIDO(Frecuencia)(Frecuencia)CS C808T (6.98%) R270X (7.7%)MVMC378-20GFM C502T (8.94%) R168X (9.25%)AO C298G (0.23%) L100V (0.23%)TM C316T (3.42%) R106W (3.73%)JM C763T (7.7%) R255X (7.93%)MA No se detectó mutaciónAgrupación de pacientesSe constituyó en primera instancia la “Agrupaciónde Familias con Síndrome de Rett delHospital Carlos Van Buren” el día 4 de Diciembredel año 2001. El abogado de la Agrupaciónredactó el acta que actualmente se encuentraen trámites legales. La incorporación de familiasde otras regiones del país, obligó a ampliar elcarácter regional de este grupo de pacientes.En Reunión del 8 de Febrero del año 2002, sefirmó el acta de constitución de la “AsociaciónChilena de Síndrome de Rett”.DiscusiónEl Síndrome de Rett constituye una de lasprincipales causas genética de retardo mentalen las mujeres. Considerando las cifras internacionalesde frecuencia, en Chile deberían existirentre 1000 y 1500 pacientes con esta condición.Sin embargo, factores como la baja sospechaclínica hacen que la mayor parte de estos casossean diagnosticados como cuadros de presentaciónmás frecuente, que constituyen diagnósticosdiferenciales del Síndrome de Rett.Dentro del estudio de un retraso en el desarrollo,es posible encontrar una etiología responsableen porcentajes variables de los casos que vande un 10 a un 81% (34). El hallazgo de un marcadorbiológico en este síndrome abre laspuertas a la investigación que permitaaproximaciones terapéuticas más específicas.Modelos animales con mutaciones del gen20

Síndrome de RettJuan Francisco CabelloMECP2 han permitido explorar las alteracionesen el desarrollo del sistema nervioso central quellevan a las manifestaciones clínicas propias delsíndrome y permiten postular alternativasterapéuticas como la terapia génica.Si consideramos pacientes con Síndrome deRett típico o clásico a las pacientes que cumplentodos los criterios diagnósticos mayoresestablecidos en nuestra ficha de inscripción, lacorrelación de la clínica presentada con elhallazgo de mutaciones en el gen MECP2 fuede un 80% (4 de 5 pacientes) en este grupo depacientes. Las mutaciones encontradas en 5de las pacientes de esta serie clínica han sidopreviamente reportadas en la literatura. Losdatos de frecuencia obtenidos desde una basede datos internacional de mutaciones MECP2(35), mostraron que la paciente FM tenía unamutación que ha sido encontrada en cerca del9% de los casos reportados a esta base dedatos, mientras que AO portaba la mutación demás rara ocurrencia dentro del grupo estudiado.Es importante destacar la colaboracióndesinteresada que el Instituto de GenéticaHumana de la Universidad de Goettingen haprestado a esta Agrupación de pacientes. Deacuerdo a lo publicado en literatura científicanacional, estas serían las primeras pacienteschilenas con Síndrome de Rett a quienes seles ha practicado el estudio molecular paramutaciones de MECP2. En la paciente MVM,el hallazgo de un polimorfismo motivó elplanteamiento de que esta pudiera tratarse dela primera oportunidad en que este cambio denucleótidos fuera reportada, mas aun considerandoel fenotipo clásico de presentación. Lapaciente MA no cumple criterios diagnósticosmayores y son pocos los criterios de soporteque apoyan el diagnóstico de Rett. Por esto, sele ha recomendado a la familia de MA ahondaren el estudio de algunos diagnósticos diferenciales.El retraso promedio en el diagnóstico de másde 17 meses desde la aparición de los primerossíntomas puede explicarse por la poca especificidadde los hallazgos tempranos, y el desconocimientode la comunidad médica de este tipode patologías.Luego de la formación de la “Agrupación deFamilias con Síndrome de Rett del HospitalCarlos Van Buren”, y debido a la llegada depacientes desde otras regiones de Chile, debiócambiarse el nombre a “Asociación Chilena deSíndrome de Rett”, constituyéndose en laagrupación de pacientes con este síndrome conun mayor número de asociados en el país. Lacomprensión por parte de médicos de diferentesHospitales a lo largo del país de la utilidad deincorporar a la Agrupación a sus pacientes,permitió que esta iniciativa local se transformaraen un movimiento a nivel nacional. A la fechade entrega de esta tesis, se encuentran oficialmenteregistradas 14 familias, y 2 familias másestán en trámites de afiliación. Uno de estospacientes es un paciente de sexo masculino conun fenotipo clásico de Síndrome de Rett y laconcomitancia de un Síndrome de Klinefelter.Se ha enviado muestra para análisis molecularde este paciente, que aún tiene pendiente suresultado.Los padres han organizado reuniones en quehan asistido pacientes de Puerto Aysen,Santiago, Pucón, Villa Alemana, Santiago, Viñadel Mar, Valparaíso y Los Angeles.Actualmente están tramitando su personalidadjurídica y piensan adjudicarse la representaciónde la IRSA en Chile.ConclusionesEl Síndrome de Rett es un importantediagnóstico diferencial en niñas con retardomental y/o autismo. También debe serconsiderado en pacientes de sexo masculinocon retardo mental y alteraciones asociadas.El diagnóstico del Síndrome de Rett es eminentementeclínico. El hallazgo de mutaciones delgen MECP2 no es un sinónimo de Síndromede Rett, pero es de utilidad para establecer undiagnóstico etiológico definitivo, así como parala realización de estudios orientados aestablecer relaciones fenotipo-genotipo yeventualmente proponer alternativas terapéuticas.La formación de Agrupaciones de pacientes conenfermedades poco frecuentes está orientadaa mejorar la calidad de vida de sus asociados y21

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004constituye una iniciativa que debe ser promovidapor sus médicos tratantes.Bibliografía1. Rapin I. Autism. N Engl J Med. 1997;337(2):97-104.2. Diagnostic criteria for Rett syndrome. TheRett Syndrome Diagnostic Criteria WorkGroup. Ann Neurol. 1988;23(4):425-8.3. Leonard H, Bower C, English D. Theprevalence and incidence of Rett syndromein Australia. Eur Child Adolesc Psychiatry.1997;6 Suppl 1:8-10.4. Skjeldal OH, von Tetzchner S, Aspelund F,Herder GA, Lofterld B. Rett syndrome:geographic variation in prevalence inNorway. Brain Dev. 1997;19(4):258-61.5. Vorsanova SG, Ulas V, Iurov Iu B, et al.[Genotype-phenotype correlations in Rettsyndrome: the study of Russian cohort ofpatients]. Zh Nevrol Psikhiatr Im S SKorsakova. 2002;102(10):23-9.6. Leonard H, Silberstein J, Falk R, et al.Occurrence of Rett syndrome in boys. JChild Neurol. 2001;16(5):333-8.7. Villard L, Kpebe A, Cardoso C, Chelly PJ,Tardieu PM, Fontes M. Two affected boysin a Rett syndrome family: clinical andmolecular findings. Neurology. 2000;55(8):1188-93.8. Schanen NC, Kurczynski TW, Brunelle D,Woodcock MM, Dure LSt, Percy AK.Neonatal encephalopathy in two boys infamilies with recurrent Rett syndrome. JChild Neurol. 1998;13(5):229-31.9. Vorsanova SG, Yurov YB, Ulas VY, et al.Cytogenetic and molecular-cytogeneticstudies of Rett syndrome (RTT): a retrospectiveanalysis of a Russian cohort of RTTpatients (the investigation of 57 girls andthree boys). Brain Dev. 2001;23 Suppl1:S196-201.10. Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, TranCQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndromeis caused by mutations in X-linked MECP2,encoding methyl-CpG-binding protein 2. NatGenet. 1999;23(2):185-8.11. Buyse IM, Fang P, Hoon KT, Amir RE,Zoghbi HY, Roa BB. Diagnostic testing forRett syndrome by DHPLC and directsequencing analysis of the MECP2 gene:identification of several novel mutations andpolymorphisms. Am J Hum Genet. 2000;67(6):1428-36.12. Hoffbuhr K, Devaney JM, LaFleur B, et al.MeCP2 mutations in children with andwithout the phenotype of Rett syndrome.Neurology. 2001;56(11):1486-95.13. Ellaway C, Christodoulou J. Rett syndrome:clinical characteristics and recent geneticadvances. Disabil Rehabil. 2001;23(3-4):98-106.14. Dragich J, Houwink-Manville I, Schanen C.Rett syndrome: a surprising result ofmutation in MECP2. Hum Mol Genet. 2000;9(16):2365-75.15. Lee SS, Wan M, Francke U. Spectrum ofMECP2 mutations in Rett syndrome. BrainDev. 2001;23 Suppl 1:S138-43.16. Coleman M, Brubaker J, Hunter K, SmithG. Rett syndrome: a survey of NorthAmerican patients. J Ment Defic Res. 1988;32 (Pt 2):117-24.17. Motil KJ, Schultz RJ, Browning K, TrautweinL, Glaze DG. Oropharyngeal dysfunctionand gastroesophageal dysmotility arepresent in girls and women with Rettsyndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr.1999;29(1):31-7.18. Budden SS. Understanding, Recognizing,and Treating Rett Syndrome. MedscapeWomens Health. 1997;2(3):3.19. Witt Engerstrom I. Age-related occurrenceof signs and symptoms in the Rettsyndrome. Brain Dev. 1992;14 Suppl:S11-20.20. Glaze DG, Schultz RJ, Frost JD. Rettsyndrome: characterization of seizuresversus non-seizures. ElectroencephalogrClin Neurophysiol. 1998;106(1):79-83.21. Budden SS, Gunness ME. Bone histomorphometryin three females with Rettsyndrome. Brain Dev. 2001;23 Suppl1:S133-7.22. Kerr AM, Armstrong DD, Prescott RJ, DoyleD, Kearney DL. Rett syndrome: analysis ofdeaths in the British survey. Eur ChildAdolesc Psychiatry. 1997;6 Suppl 1:71-4.23. Sekul EA, Moak JP, Schultz RJ, Glaze DG,Dunn JK, Percy AK. Electrocardiographicfindings in Rett syndrome: an explanationfor sudden death? J Pediatr. 1994; 125 (1):80-2.22

Síndrome de RettJuan Francisco Cabello24. Guideri F, Acampa M, Hayek G, ZappellaM, Di Perri T. Reduced heart rate variabilityin patients affected with Rett syndrome. Apossible explanation for sudden death.Neuropediatrics. 1999;30(3):146-8.25. Wan M, Lee SS, Zhang X, et al. Rettsyndrome and beyond: recurrent spontaneousand familial MECP2 mutations atCpG hotspots. Am J Hum Genet. 1999; 65(6):1520-9.26. Amir RE, Van den Veyver IB, Schultz R, etal. Influence of mutation type and Xchromosome inactivation on Rett syndromephenotypes. Ann Neurol. 2000;47(5):670-9.27. Moog U, Smeets EE, van Roozendaal KE,et al. Neurodevelopmental disorders inmales related to the gene causing Rettsyndrome in females (MECP2). Eur JPaediatr Neurol. 2003;7(1):5-12.28. Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, SkjeldalO. An update on clinically applicablediagnostic criteria in Rett syndrome.Comments to Rett Syndrome ClinicalCriteria Consensus Panel Satellite toEuropean Paediatric Neurology SocietyMeeting, Baden Baden, Germany, 11September 2001. Eur J Paediatr Neurol.2002;6(5):293-7.29. Percy AK. Neurobiology and neurochemistryof Rett syndrome. Eur Child AdolescPsychiatry. 1997;6 Suppl 1:80-2.30. Ellaway C, Williams K, Leonard H, HigginsG, Wilcken B, Christodoulou J. Rettsyndrome: randomized controlled trial of L-carnitine. J Child Neurol. 1999;14(3):162-7.31. Percy AK, Glaze DG, Schultz RJ, et al. Rettsyndrome: controlled study of an oral opiateantagonist, naltrexone. Ann Neurol. 1994;35(4):464-70.32. Bruck I, Antoniuk SA, Halick SM, et al. [Rettsyndrome: retrospective and prospectivestudy of 28 patients]. Arq Neuropsiquiatr.2001;59(2-B):407-10.33. Budden SS. Rett syndrome: habilitation andmanagement reviewed. Eur Child AdolescPsychiatry. 1997;6 Suppl 1:103-7.34. Shevell M, Ashwal S, Donley D, et al.Practice parameter: evaluation of the childwith global developmental delay: report ofthe Quality Standards Subcommittee of theAmerican Academy of Neurology and ThePractice Committee of the Child NeurologySociety. Neurology. 2003;60(3):367-80.Recursos utilizados:35. RettBASE: IRSA MECP2 VariationDatabase. Western Sydney GeneticsProgram, Children’s Hospital, Westmead,NSW Australia, 2002.36. Brandt V, Zoghbi H. (Updated [3 oct 2001]).Rett Syndrome. In: GeneReviews atGeneTests: Medical Genetics InformationResource. Copyright, University ofWashington, Seattle. 1997-2003. Availableat http://www.genetests.org.Criterios diagnósticos para el Síndrome deRett [1]Criterios Necesarios1. Historia prenatal y perinatal aparentementenormal2. Desarrollo psicomotor aparentementenormal durante los primeros 6 meses devida.3. Circunferencia craneana normal en períodode recién nacido.4. Desaceleración postnatal del crecimientocefálico entre los 5 meses y 4 años de vida.5. Pérdida de los movimientos propositivos delas manos entre los 6 y 30 meses, temporalmenteasociados con disfunción de lacomunicación y retraso en desarrollo social.6. Alteración severa de lenguaje receptivo yexpresivo y presencia de retraso psicomotorsevero.7. Movimientos estereotipados de manoscomo fricción de manos, palmeteo, manosa la boca o automatismos que simulan lavaro fregar después de haber perdido lapropositividad de los movimientos.8. Apariencia de apraxia de la marcha yapraxia/ataxia truncal entre las edades de1 y 4 años.9. Diagnóstico tentativo hasta los 2 a 5 añosde vida.Criterios de Soporte1. Alteraciones de la respiración- Apneas periódicas mientras esta despierta.- Hiperventilación intermitente.- Crisis apneicas- Expulsión forzada de aire o saliva.2. Anormalidades electroencefalográficas23

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004- Actividad de fondo lenta y enlentecimientosrítmicos intermitentes (3-5Hz)- Descargas epileptiformes, con o sin crisisclínicamente evidenciables.3. Epilepsia4. Espasticidad, habitualmente asociado conel desarrollo de debilidad muscular ydistonía.5. Alteraciones vasomotoras periféricas.6. Escoliosis progresiva.7. Retardo del crecimiento.8. Pies hipotróficos pequeñosCriterios de exclusión1. Evidencia de retardo del crecimiento intrauterino2. Organomegalia u otros signos de enfermedadde depósito.3. Retinopatía o atrofia óptica.4. Microcefalia en período de recién nacido.5. Evidencia de daño cerebral perinataladquirido.6. Existencia identificable de una alteraciónmetabólica u otro desorden neurológicoprogresivo.7. Desorden neurológico adquirido resultantede infecciones severas o trauma encefálico.Criterios diagnósticos revisados para elSíndrome de Rett [2]Criterios Necesarios1. Historia prenatal y perinatal aparentementenormal2. Desarrollo psicomotor normal durante losprimeros 6 meses de vida (puede estarretrasado desde el nacimiento)3. Circunferencia craneana normal en períodode recién nacido.4. Desaceleración postnatal del crecimientocefálico en la mayoría.5. Pérdida de los movimientos propositivos delas manos entre los 6 y 30 meses.6. Movimientos estereotipados de manoscomo fricción de manos, palmeteo, manosa la boca o automatismos que simulan lavaro fregar.7. Retraso en desarrollo social, disfunción dela comunicación, perdida de palabrasaprendidas y alteración cognitiva.8. Locomoción fallida o alterada (dispraxia).Criterios de Soporte1. Alteraciones de la respiración mientras estadespierta (hiperventilación, apneas,expulsión forzada de aire o saliva, tragaraire).2. Bruxismo.3. Alteración del patrón del sueño en la infanciatemprana.4. Tono muscular anormal, asociado con unasucesiva debilidad muscular y distonía.5. Alteraciones vasomotoras periféricas.6. Escoliosis/xifosis progresiva.7. Retardo del crecimiento.8. Pies hipotróficos pequeños y fríos; manospequeñas y finas.Criterios de Exclusión1. Organomegalia u otros signos de enfermedadde depósito.2. Retinopatía, atrofia óptica o cataratas.3. Evidencia de daño cerebral perinatal opostnatal.4. Existencia identificable de una alteraciónmetabólica u otro desorden neurológicoprogresivo.5. Desorden neurológico adquirido resultantede infecciones severas o trauma encefálico.Delineación revisada de los fenotiposvariantes [2]Criterios de inclusión1. Cumplir al menos 3 de 6 criterios principales.2. Cumplir al menos 5 de 11 criterios desoporte.Criterios principales1. Ausencia o reducción de habilidadesmanuales.2. Reducción o pérdida de lenguaje infantil.3. Patrón monótono de estereotipias demanos.4. Reducción o pérdida de habilidadescomunicativas.5. Desaceleración del crecimiento cefálicodesde los primeros anos de vida.6. Perfil de Síndrome de Rett: una fase deregresión seguida de recuperación de lainteracción contrastada con una lentaregresión neuromotora.24

Síndrome de RettJuan Francisco CabelloCriterios de soporte1. Irregularidades de la respiración.2. Tragar aire.3. Bruxismo.4. Locomoción anormal.5. Escoliosis/xifosis.6. Amiotrofia de extremidades inferiores.7. Pies fríos, azulados, usualmente con alteracióndel tropismo.8. Alteraciones del sueño, incluyendo gritosnocturnos.9. Crisis de risas/gritos.10. Respuesta disminuida al dolor.11. Intenso contacto ocular/indicación con losojos.Referencias1. Diagnostic criteria for Rett syndrome. TheRett Syndrome Diagnostic Criteria WorkGroup. Ann Neurol, 1988. 23(4): p. 425-8.2. Hagberg, B., et al., An update on clinicallyapplicable diagnostic criteria in Rettsyndrome. Comments to Rett SyndromeClinical Criteria Consensus Panel Satellite toEuropean Paediatric Neurology SocietyMeeting, Baden Baden, Germany, 11September 2001. Eur J Paediatr Neurol,2002. 6(5): p. 293-7.HOSPITAL CARLOS VAN BURENGRUPO DE FAMILIAS CON SINDROME DE RETTFICHA DE INGRESONOMBRE:FECHA DE NAC.:EDAD (al ingreso):NOMBRE DE LA MADRE/PADRE:DIRECCION:CIUDAD:EDAD DE DIAGNOSTICO:TELEFONO casa: celular: trabajo:CRITERIOS DIAGNOSTICOS- Período de desarrollo normal hasta los 6-18 meses- Enlentecimiento en crecimiento cefálico (3meses-4 años)- Severa alteración del lenguaje expresivo y pérdida de la propositividad de las manos- Movimientos repetitivos de manos (lavado, fricción, aplauso, mano-boca, manipulación de dedos,golpeteo) casi constante, durante la vigilia.- Movimientos repetitivos de tronco, que pueden incluir las extremidades, en especial cuandoestá molesta.- Si camina, aumento de la base, inestable, en talones, piernas rígidas.CRITERIOS DE SOPORTE- Alteraciones de la respiración (hiperventilación, tragar aire, apnea)- Anormalidades en el EEG y patrón de sueño electrofisiológico.- Convulsiones epilépticas.- Rigidez/espasticidad/contracturas articulares.- Escoliosis- Bruxismo- Pies pequeños (con respecto a estatura)- Retardo del crecimiento- Disminución de masa corporal y muscular (obesidad en algunas adultas)- Irritabilidad/ agitación, alteración del patrón de sueño.- Dificultades en chupar o tragar- Extremidades frías25

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004- Disminución de la movilidad con la edad- ConstipaciónMECP-2 SI NO Laboratorio: Fecha envío:CRITERIOS DE EXCLUSION- Visceromegalias o evidencia enfermedad de depósito- Desorden retiniano o atrofia óptica- Microcefalia desde RN- Desorden metabólico o heredodegenerativo evidenciado- Desorden neurológico adquirido evidenciado (x ej. infección o trauma)- Evidencia de RCIU- Evidencia de daño cerebral adquirido después del nacimientoBREVE RESUMEN DE LA HISTORIA O COMENTARIOS_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________Fecha:Examinador:26

Trabajos OriginalesBoletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Recorridos en el Continuum de los TrastornosAlimentarios en una muestra de adolescenteschilenosDras. Figueroa, D., Cordella, P., Urrejola, P., Hodgson, I.Psic.: Unger, C., Lizana, P., Pique, V., San Martín, C.Pontificia Universidad Católica de Chile.ResumenEl objetivo de este trabajo es describir laconducta alimentaria y característicasasociadas en una población de niños yadolescentes chilenos, que consultan alprograma de trastornos alimentarios de la PUC.MétodoEstudio retrospectivo de las fichas de ingresosentre el 5/10/1998 y el 20/05/2003. Seseleccionan 87 de un total de 145 pacientes,que cumplen con el siguiente criterio deinclusión: haber consultado por lo menos dosveces con cada una de las instancias del equipo(nutrióloga, psiquiatra, terapeuta familiar).Se analizan los pacientes por diagnóstico deingreso, variables familiares, comorbilidadpsiquiátrica y variables nutricionales, al ingresoy a los 6 y 12 meses, midiendo cambio, cuandoocurre.Resultados50,6% de nuestros ingresos corresponden atrastornos de tipo restrictivo, 24,1% a purgativo,2,3% a trastorno del comer compulsivo, 5,7% atrastorno restrictivo purgativo y 2,3% a trastornono especificado (criterios DSM IV).Un 50,6% de las familias tiene una estructuraaglutinada rígida, 60,9 % son familias biparentalesy 60,9% ingresa con una crisis oculta(generalmente conflicto de pareja).La comorbilidad más frecuente es la depresión,un 62,7% presenta rasgos de personalidad detipo obsesivo y un 23% recibe indicación defármacos al ingreso.IntroducciónLa alimentación está determinada por una seriede factores que incluyen: el apetito, ladisponibilidad de alimento, hábitos dealimentación familiares, de los pares, culturalesy los intentos de control voluntario de la ingesta.Las prácticas dietantes para obtener un cuerpomás delgado de lo necesario son muy promovidaspor la moda, las campañas de venta dealimentos dietéticos y algunas actividades oprofesiones.Los trastornos alimentarios involucran gravesalteraciones de la conducta alimentaria, conserias complicaciones físicas y psicológicas.Existen en la actualidad distintas líneas deinvestigación que intentan comprender laetiología de esta patología relacionadas conintervenciones psicosociales, uso de fármacos,estudios familiares, genéticos, neurobiología dela conducta alimentaria, el rol de losneuropéptidos y también de los esteroidesgonadales, dado el claro efecto de género enestos trastornos, su emergencia en la pubertady el riesgo aumentado de desarrollar untrastorno alimentario en niñas que menstrúantempranamente. (NIMH, Eating Disorders, 2003,Marce, 1999, Andersen,2001, Kotler, 2001).Por otra parte se han desarrollado diversaslíneas de investigación, las modalidades detratamiento que van desde lo cognitivoconductual,lo sistémico, lo relacional, lointersubjetivo hasta el psicoanálisis clásico ylacaniano (Yager, 2001, Cordella, 2003,Sagardoy, 2003, Halmi, 1999, Bulik, 2000).El tema es también de gran relevancia ennuestro medio, con la aplicación de un modelode intervención familiar, motivó este estudio.28

Recorridos en el Continuum de los Trastornos AlimentariosDolly Figueroa et al.Material y métodoDiseñoEl estudio se llevó a cabo entre pacientesatendidas por el equipo multidisciplinario detrastornos alimentarios de la PontificiaUniversidad Católica entre octubre de 1998 ymayo de 2003. El equipo está conformado porpsiquiatras infanto juveniles, médicos pediatrasexpertos en nutrición (nutriólogas) y psicólogosespecialistas en terapia familiar. Todos lospacientes son atendidos en estas tresinstancias.El objetivo general consistió en describir laconducta alimentaria y características asociadasen una población de niños y adolescenteschilenos, que consultan al programa detrastornos alimentarios de la PUC.Se revisaron las fichas de los pacientes,recogiéndose la información para las distintasvariables. Se registraron: edad de inicio deltrastorno alimentario, edad al consultar,diagnóstico inicial, índice de masa corporal (ysu correspondiente puntaje Z según la edad),presencia o ausencia de menstruación, hospitalizacióndurante el tratamiento, antecedentes desobrepeso u obesidad, comorbilidad psiquiátrica,rasgos de personalidad, indicación y tipode fármacos. Se clasificó el tipo de familia deacuerdo a tres dimensiones: aglutinamiento yrigidez (de acuerdo al modelo circumplejo deOlson), uni o biparental y conflictiva abierta uoculta. Se registró además la evolución del IMCa los 6 y a los 12 meses (y el puntaje Z asociado)y los casos en que los cambios en la familiaameritaran una reclasificación de alguna de lasdimensiones.MuestraLa muestra incluyó originalmente a 145pacientes que consultaron con el equipo detrastornos alimentarios de la PUC entre octubrede 1998 y mayo de 2003. Se excluyó posteriormenteaquellas pacientes que no hubiesenasistido a al menos a dos sesiones con cadauna de las instancias de tratamiento, ya que nose había alcanzado a recabar suficienteinformación respecto de ellas. La muestra finalquedó constituida por 87 pacientes (60% de lapoblación total).Procedimiento de análisisSe incluyen resultados descriptivos de lasvariables del estudio. (Frecuencia, porcentajesy estadísticos descriptivos básicos). Serealizaron tablas de contingencia entre lasvariables cuya asociación pudiese resultarrelevante y se determinó la significación de laasociación con la prueba de Chi cuadrado dePearson, con el nivel de confianza bilateral paralas variables nominales (cualitativas). Tambiénse evaluó la evolución del IMC en puntajes Z alinicio, a los seis meses y a los 12 mesesmediante ANOVA para mediciones repetidas.ResultadosNuestras pacientes tienen entre 10 y 26 añosde edad al consultar, siendo el promedio deedad 16,2 años con una desviación estándarde casi 3 años.Tabla Nº 1.Edad de los pacientes al consultar (años)Promedio 16,2DS 2,96Mínimo 10,4Máximo 26Moda 16Mediana 16En cuanto a la edad de inicio del trastornoalimentario, no existe información para 24pacientes, de las restantes, el promedio de inicioes a los 15,2 años, con una desviación estándarde 2,1 (entre 10 y 26 años de edad).Tabla Nº 2:Edad de inicio del trastorno alimentario(años)Promedio 15,21Desviación estándar 2,1Mínimo 10Máximo 21Moda 15/17Mediana 15Al calcular el tiempo de evolución del trastornoalimentario previo a la consulta, se obtiene un29

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004promedio de 13,8 años de edad, desviaciónestándar: 2,1.Tabla 3.Evolución del TAL previo al tratamiento(años)Promedio 1,38Desv standard 2,1Mínimo 0Moda 1Mediana 1La distribución de frecuencia del diagnóstico alingreso es la siguiente:- Trastornos restrictivos: n=44, 50,6%.- Trastornos purgativos: n=21, 24,1%.- Trastorno del comer compulsivo: n=2, 2,3%- Trastorno restrictivo-purgativos: n=5, 5,75- Trastorno alimentario no especificado: n=2,2,3%- Sin diagnóstico especificado al ingreso: n=13,14,9%Se debe señalar que de los 87 pacientes, sólouno es de sexo masculino. La mitad de lasconsultas corresponde a trastornos restrictivos.Tabla Nº 4.Diagnóstico al ingresoTipo de Frecuencia PorcentajetrastornoalimentarioRestrictivo 44 50,6Purgativo 21 24,1TCC 2 2,3Restrictivo-purgativo 5 5,7NOS 2 2,3Sin diagnóstico 13 14,9Total 87 100,0TCC trastorno del comer compulsivo.NOS trastorno del comer no especificadoR-P Trastorno restrictivo purgativoCinco pacientes, todas restrictivas, requirieronser hospitalizadas.Al comparar el IMC (en puntaje estándar o z)que es la distancia o valor de la variablerespecto al promedio, expresado en unidadesde desviación estándar. En este caso,corresponde al IMC obtenido-IMC promedioTabla No 5.IMC, diagnóstico de ingreso y evolución en el tiempo.Tipo TAL IMC Inicio IMC 6 meses IMC12 mesesRestrictivo promedio 17,38 17,52 18,61n 46,00 35,00 18,00DS 2,12 3,72 1,54Purgativo promedio 20,88 20,90 20,73n 18,00 10,00 5,00DS 2,13 2,74 2,22TCC promedio 28,85 26,93 31,40n 2,00 2,00 1,00DS 3,33 3,35 .R-P promedio 19,97 19,93 18,97n 4,00 4,00 2,00DS 3,24 2,72 0,04NOS promedio 17,73 18,25n 2,00 2,00DS 1,62 1,77Total promedio 18,73 18,72 19,54n 72,00 53,00 26,0030

Recorridos en el Continuum de los Trastornos AlimentariosDolly Figueroa et al.esperado para la edad/desviación estándar). Alinicio y a los 6 meses se constatan diferenciassignificativas para el grupo de pacientesrestrictivas (t=2.170; gl=28; p=0,019). Ademásse observa que las pacientes con trastornosbulímicos se mantienen relativamente estables.En los otros trastornos el número es muypequeño como para considerarlo en lascomparaciones, lo mismo ocurre con respectoa la información disponible sobre IMC a los 12meses de tratamiento.Tabla No. 6.Z Ingreso y evolución a los 6 mesesTipo TAL al ingreso Z Inicio Z 6 mesesRestrictivo promedio -0,57100 -0,4024N 40 29DS 0,608074 0,42900Purgativo promedio -0,13675 -0,2317N 12 6Desv. std. 0,409456 ,43208TCC promedio 1,83000 1,3500N 2 2Desv. std 0,947523 0,97581Restrictivo-purgativo promedio -0,19667 0,2500N 3 3Desv. std 0,493390 0,20000NOS promedio -0,36000 -0,2000N 2 2Desv. std. 0,296985 0,42426Total Promedio -0,37510 -0,2383N 59 42Desv. std 0,716495 0,58107Antecedente de sobrepeso u obesidadUn 37,3% de los ingresos con que se cuenta elantecedente, (66 pacientes) tiene antecedentesde sobrepeso u obesidad.Tabla No. 7.Distribución de frecuencia deantecedentes de sobrepeso u obesidadAl correlacionar este antecedente con el tipode trastorno alimentario, no se observaasociación estadísticamente significativa entrelos antecedentes de sobrepeso u obesidad y eldiagnóstico al ingreso (chi cuadrado = 6,89; g =4; p bilateral = 0,142).FrecuenciaPorcentajeNo 39 44,8Sí 27 31,0sin información 21 24,1Total 87 100,031

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Tabla Nº 8.Tabla de contingencia entre antecedentes de sobrepeso u obesidad y tipo de trastornoalimentario al ingresoSobrepeso u Restrictivo Purgativo TCC R-P NOS Totalobesidadno f 26 8 2 1 37% / total 44,1% 13,6% 3,4% 1,7% 62,7%si f 9 8 2 2 1 22% / total 15,3% 13,6% 3,4% 3,4% 1,7% 37,3%Total f 35 16 2 4 2 59% / total 59,3% 27,1% 3,4% 6,8% 3,4% 100,0%En cuanto a la presencia o ausencia demenstruación al inicio de tratamiento, se apreciaque: 46,5% presenta reglas al ingreso, versus39,4% en amenorrea, en su mayoría pacientesrestrictivas. Hay 5 pacientes (7% del total, contrastornos de tipo restrictivo, que presentanamenorrea primaria y que corresponderían adiagnóstico parcial DSM IV).Tabla Nº 9.Menstruación inicio vs. tipo trastorno alimentario al inicio.Tipo Mens- Restrictivo Purgativo TCC R-P NOS TotalTAL truacióncon f 16 14 2 1 33% del total 22,5% 19,7% 2,8% 1,4% 46,5%Sin f 20 3 4 1 28% del total 28,2% 4,2% 5,6% 1,4% 39,4%Sin (1ria) f 5 5% del total 7,0% 7,0%ACO f 2 2 4% del total 2,8% 2,8% 5,6%Oligome- f 1 1norrea% del total 1,4% 1,4%Total f 44 19 2 5 1 71% del total 62,0% 26,8% 2,8% 7,0% 1,4% 100,0%Rasgos de personalidad diagnosticados alingreso.Un 37,9% de las que presentan rasgos depersonalidad llamativos al ingreso, sin llegar aconstituir el diagnóstico de trastorno, presentarasgos en el ámbito de lo obsesivo.32

Recorridos en el Continuum de los Trastornos AlimentariosDolly Figueroa et al.Tabla No. 10.Distribución de frecuencia de rasgos depersonalidad diagnosticados al ingresoRasgos Frecuencia Porcentajeborderline 12 13,8dependiente 5 5,7dep-border 1 1,1obsesiva 17 19,5Obs-bordeline 4 4,6Obs-depen 12 13,8pasivo-agresiva 1 1,1Sin rasgos 35 40,2significativosAl correlacionar estos rasgos con el diagnósticode ingreso, se observa asociación estadísticamentesignificativa entre los rasgos depersonalidad y el tipo de trastorno alimentarioal ingreso (chi cuadrado = 37,2; gl = 24, pbilateral = 0,043).Total 87 100,0Tabla No. 11.Rasgos de personalidad según diagnóstico de ingresoRasgos Restrictivo Purgativo TCC R-P NOS Totalborderline f 3 7 2 12% del total 5,9% 13,7% 3,9% 23,5%dependiente f 4 1 5% del total 7,8% 2,0% 9,8%dep-border f 1 1% del total 2,0% 2,0%obsesiva f 13 1 2 16% del total 25,5% 2,0% 3,9% 31,4%Obs-bordeline f 3 1 4% del total 5,9% 2,0% 7,8%Obs-depen f 10 1 1 12% del total 19,6% 2,0% 2,0% 23,5%pasivo-agresiva f 1 1% del total 2,0% 2,0%Total f 34 10 2 3 2 51% del total 66,7% 19,6% 3,9% 5,9% 3,9% 100,0%33

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Comorbilidad psiquiátrica.Tabla No. 12.Comorbilidad psiquiátrica.Tipo TAL Depresión Distimia Trast Intento Depresiónansiedad suicida ansiosaRestrictivo n 15 4 1 2 0 23% 65,2 17,4 4,3 8,7 0,0 100,0% del Total 37,5 10,0 2,5 5,0 0,0 57,5Purgativo n 8,0 1,0 1,0 0,0 1,0 12,0% 66,7 8,3 8,3 0,0 8,3 100,0% del Total 20 2,5 2,5 0 2,5 30TCC n 0 1 0 0 1 2% 0 50 0 0 50 100% del Total 0 2,5 0 0 2,5 5R-P n 1 1 0 0 0 2% 50 50 0 0 0 100% del Total 2,5 2,5 0 0 0 5NOS n 1 0 0 0 0 1% 100 0 0 0 0 100% del Total 2,5 0 0 0 0 2,5total n 25 7 2 2 2 40% 62,5 17,5 5 5 5 100% delTotal 62,5 17,5 5 5 5 10023 pacientes presentan comorbilidad psiquiátricaal inicio o en el curso del trastorno alimentario.Las pacientes que hicieron intento suicida,tenían todas el diagnóstico de depresión. Ladepresión en sus distintas formas es la principalcomorbilidad del eje I en estas pacientes. Enrelación a la prescripción de medicamentos alingreso, un 77% de las pacientes no tieneindicación de fármacos, dado que no sediagnostica comorbilidad psiquiátrica querequiera indicación farmacológica.Tabla Nº 13.Prescripción de psicofármacos al ingresoTipo de medicam. Frecuencia Porcentajeantidepresivos 12 13,8antipsicóticos 2 2,3antipsic+antidepr 3 3,4anorex+antidepr 1 1,1antidepr+ansiolítico 2 2,3Sin fármacos 67 77,0Los antidepresivos usados fueron ISRSprincipalmente y en algunos casos inhibidoresde la recaptación de serotonina y noradrenalina.Se indicaron antipsicóticos como la risperidonay el fluxipentol y en un caso (TCC) se utilizósibutramina. Los ansiolíticos corresponden abenzodiazepinas.Distribución de frecuencias según tipo defamilia.Un 50,6% corresponde al tipo aglutinada rígida,10,3% a aglutinada flexible, 17,2% a desligadarígida y 4,6% a desligada flexible. (Modelocircumplejo de Olson, Minuchin, citado enAnorexia y Bulimia Nerviosa: amenazas a laautonomía. Cecile Rausch, Luisa Bay. Paidós,1993).Total 87 100,034

Recorridos en el Continuum de los Trastornos AlimentariosDolly Figueroa et al.Tabla Nº 14.Distribución de frecuencia según tipo defamilia (aglutinamiento/rigidez)3FrecuenciaPorcentajeaglut/rigida 44 50,6aglut/flexible 9 10,3deslig/rigida 15 17,2deslig/flexible 4 4,6sin clasificar 15 17,2Total 87 100,0Del total de familias, un 53% registra cambiode aglutinada rígida a aglutinada flexible.Si evaluamos la constitución familiar, un 60,9%de las familias, corresponde al modelo tradicionalbiparental.Tabla Nº 15.Distribución de frecuencia segúnconstitución familiar.FrecuenciaPorcentajebiparental 53 60,9reconst 2 2,3uniparental 17 19,5sin clasificar 15 17,2Total 87 100,0Al enfocar el tipo de crisis, tenemos que un60,9% presenta crisis oculta al ingreso (cuandoel motivo de consulta primario es el peso, norefiriendo el conflicto de familia) y un 21,8%crisis abierta (conflicto familiar planteado desdeel ingreso).Tabla Nº16.Distribución de frecuencia según tipocrisis (abierta/ oculta)FrecuenciaPorcentajecrisis abierta 19 21,8crisis oculta 53 60,9sin clasificar 15 17,2Total 87 100,0El tipo de crisis es definido en la primeraconsulta del terapeuta familiar. En un 60,9% denuestros pacientes, no aparece el conflictofamiliar al ingreso, sin embargo, en el curso dela terapia, un 17% registra cambio de crisisoculta a crisis abierta.Al realizar tablas de contingencia entre tipo defamilia y diagnóstico de trastorno alimentario alinicio:No se observa asociación estadísticamentesignificativa entre el tipo de familia y eldiagnóstico al ingreso (chi cuadrado= 9,98;gl=12; p bilateral= 0,618) para aglutinamiento/rigidez.Tabla Nº 17.Tipo de familia (aglutinamiento/rigidez) según tipo de trastorno alimentario al ingresoRestric- Purga- TCC R-P NOS Totaltivo tivoTipo de aglut/ f 26 11 1 4 2 44familia rígida % / total 36,6% 15,5% 1,4% 5,6% 2,8% 62,0%aglut/ f 7 2 9flexible % / total 9,9% 2,8% 12,7%deslig/ f 6 7 1 14rígida % / total 8,5% 9,9% 1,4% 19,7%deslig/ f 2 1 1 4flexible % / total 2,8% 1,4% 1,4% 5,6%Total f 41 21 2 5 2 71% /total 57,7% 29,6% 2,8% 7,0% 2,8% 100,0%35

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004No se observa asociación estadísticamentesignificativa entre el tipo de constitución familiary el diagnóstico al ingreso (chi cuadrado= 4,18;gl=8; p bilateral= 0,84).Tabla Nº18.Tipo de familia (biparental /reconstituida/uniparental) según tipo de trast alimentario alingresoRestric- Purga- TCC R-P NOS Totaltivo tivoTipo biparental f 31 14 1 4 2 52familia % del total 43,7% 19,7% 1,4% 5,6% 2,8% 73,2%biparentalreconst f 2 2% del total 2,8% 2,8%uniparental f 8 7 1 1 17% del total 11,3% 9,9% 1,4% 1,4% 23,9%Total f 41 21 2 5 2 71% del total 57,7% 29,6% 2,8% 7,0% 2,8% 100,0%Tampoco se observa asociación estadísticamentesignificativa entre el tipo de crisis familiar(crisis abierta versus crisis oculta) y el diagnósticoal ingreso (chi cuadrado = 2,17; g = 4; pbilateral = 0,705).Tabla Nª19.Tipo de familia según tipo de trastorno alimentario al inicioRestrictivoPurgativo TCC R-P NOS TotalFamilia crisis f 9 7 1 1 1 19abierta% del total 12,7% 9,9% 1,4% 1,4% 1,4% 26,8%crisis f 32 14 1 4 1 52oculta% del total 45,1% 19,7% 1,4% 5,6% 1,4% 73,2%Total f 41 21 2 5 2 71% del total 57,7% 29,6% 2,8% 7,0% 2,8% 100,0%No habría por tanto, en este estudio correlaciónque tenga validez estadísticamente significativapara las variables familiares evaluadas y losdiagnósticos de ingreso.ConclusionesEste estudio describe las características de unapoblación consultante a un equipo especializado.El equipo de Trastornos Alimentarios dela Pontificia Universidad Católica de Chile, esun equipo multidisciplinario, que realizasupervisión semanal, en espejo y con reunionesde coordinación periódicas. Utilizamos unmodelo con intervención familiar en crisismientras la paciente no menstrúa, con terapiafamiliar orientada al cuidado de la paciente porsu familia y luego un modelo de exploración ycambio de las pautas recursivas patológicas quemantienen atrapada a la paciente en unfuncionamiento psicológico deficiente.El elevado porcentaje de consultas por anorexiarestrictiva, probablemente se asocia tanto conla edad de las pacientes que en promediocorresponde a adolescencia media, donde36

Recorridos en el Continuum de los Trastornos AlimentariosDolly Figueroa et al.aparece más frecuentemente el trastornoalimentarios restrictivo, como por la urgenciaque provoca la amenorrea. En esta población,39% de las pacientes está con cese del ejegonadal.La edad promedio de consulta es de 16,2 años,teniendo un tiempo de evolución de más de unaño antes de la primera consulta al equipo. Laconsulta antes del año de evolución esreconocida como un factor de buen pronósticoen el tratamiento. Esto puede deberse a variosfactores:1.Orgánicos: la desnutrición no ha afectado eltejido cerebral, sino parcialmente y éste nose ha adaptado a situaciones de desbalancenutricional, por lo tanto está más plástico avolver a situaciones de equilibrio fisiológicomás sano.2.Mecanismos de construcción de la realidadtanto del paciente, como sus familiares: si laconsulta es precoz, es posible que la familiasea capaz de enfrentar conflictos, duelos ypedir ayuda.El hecho de tener sólo un varón en la casuísticarefleja no sólo la menor prevalencia de lostrastornos en la población masculina, sinotambién el hecho de que consultan menos puesel diagnóstico es más bien difuminado entretrastornos de identidad y organizacionespsicóticas de la personalidad. (Andersen, 2001,Favaro, 2003, NIMH, 2003, González).El tratamiento multidisciplinario favorece lamejor evolución en pacientes graves, como seobserva en los índices z y de IMC, así como loscambios familiares. (North, 1997, Gowers,2001). Nuestro modelo nos parece un buenaalternativa, según vemos a los seis meses deevolución, resultado compartido por cualquierequipo que se plantee en forma coherente yconsistente en el tratamiento de esta patología.Será interesante conocer las evaluaciones alargo plazo de esta población, ya que portratarse de una población muy joven, debemosesperar que parte de ellas recaigan, o secronifiquen, como se ha observado en otraspoblaciones, observándose peor pronóstico enlas pacientes con organizaciones de tipolimítrofe.Los rasgos de personalidad observados másfrecuentemente son de tipo obsesivo y lacomorbilidad más frecuente los trastornos delánimo, como se observa en estudios internacionales.(Yager, 1997, Cordella, 2003, Westen,2001, Halmí, K., 1999).No se demuestra asociación estadísticamentesignificativa entre las variables familiaresevaluadas y el diagnóstico de ingreso.El antecedente de sobrepeso u obesidad en el37% de los pacientes, nos parece un elementomás a atender en esta patología en la edadpreescolar y escolar. Esta condición no predicesegún nuestro estudio, la clase de trastornoalimentario, pero se asocia.Otro aspecto interesante es observar que lasfamilias que ingresan con modos muyestereotipados de adaptación, las llamadas“rígidas” cambian a modos más flexibles. Nosparece que este aspecto es esencial en elresultado que podemos observar tan objetivamenteen las tablas de IMC. Creemos que esla posibilidad que una familia le ofrece al hijade modificar pautas rígidas de creencias, actosy estados emocionales lo que permitiríamodificar a su vez, sus propias conductasrígidas que se han estancado en su relacióncon los alimentos, consigo misma y los otros.La plasticidad se torna un urgente mediadorterapéutico, y la familia es en eso, una matrizirreemplazable.Bibliografía1. Manual Diagnóstico y Estadístico de losTrastornos Mentales, IV Edición. Asociaciónamericana de Psiquiatría.2. Longitudinal relationships betweenchildhood, adolescent and adult eatingdisorders. Kottler, L., Cohen, P. J. Am.Acad. Child and adolesc. Psychiatry,2001,40:12.3. A 20 month follow up of 628 women witheating disorders, I: course and severity. JYager, J. Landversk. Am. J. Psychiatry,1987,144:1172-1177.4. Childhood adversities associated with riskfor eating disorders or weight problems37

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004during adolescence or early adulthood.Johnson, J.G., Cohen, P.; Am. J. Psychiatry.2002,159:394-400,.5. NIMH Eating Disorders: Facts about eatingdisorders and the search for the solutions.2001,01;4901.6. El espectro de los trastornos alimentariosen las mujeres jóvenes: un estudio delpredominio en una muestra de la poblacióngeneral. Favaro, A., Ferrara S. PsychosomaticMedicine, 2003, 65(4):701-708.7. Personality profiles in eating disorders:Rethinking the distinction between axis I andaxis II. Westen, D., Harnden, J. Am. J.Psychiatry, 2001,158:547-562.8. Progress in eating disorders research.Andersen, A. Am J. Psychiatry. 200, 158:515-517.9. Family functioning and life events in theoutcome of adolescent anorexia nervosa.North, C., Gowers, S. British J. OfPsychiarty, 1997,171:545-549.10. Development of weight and shape concernsin the aetiology of eating disorders. Gowers,S., Shore , A. British J. Of Psychiatry, 2001,179:236-242.11. Cordella, P. Proposición de un modelo paracomprender la configuración anoréxica. RevCh de Pediatría. 2002,6:73.12. Cordella, P. Trastornos de alimentación.Manual de psiquiatría PUC 2000.13. Gabbard, G. Psychoanalitical Psychiatry inclinical practice. American Psychiatric Press,2000.14. Selvini, M. Ragazze. Anoressiche e bulimiche.Raffaello Cortina Editore 1998.15. Vandereycken, W., Castro, J., Vanderlinden,J. Anorexia y Bulimia. La familia en sugénesis y tratamiento. Martínez RocaBarcelona 1991.16. Stierlin. Qué hay detrás de la puerta de lafamilia. Gedisa 1995.17. Bloss, P. La transición adolescente.Amorrortu,1996.18. Cordella. P. Las Anorexias y la RegulaciónObsesiva. Rev de psicología Itzcala.México. 2003,6:2.19. Cecile Rausch, Anorexia y Bulimia Nerviosa:amenazas a la autonomía. Paidós, 1993.20. Relación entre factores individuales yfamiliares de riesgo para desórdenesalimenticios en alumnos de enseñanzamedia. González, L., Hidalgo, M. Estudiode la Universidad de San Sebastián.21. Halmi, K., Eating disordres: defining thephenotipe and reinventing the treatment.Am. J. Psychiatry, 1999,156:11.22. Bulik; C, Kendler, K., “I am what I (don’t)eat”: establishing an identity independent ofan eating disorder. Am. J. Psychiatry. 2000,157:1755-1760.23. Europa Press, 2003. Servicio de Cantabriaatendió a 377 pacientes en el Programa detratamiento para trastornos de la conductaalimentaria.38

Trabajos OriginalesBoletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Terapia Electroconvulsiva (TEC) en PsiquiatríaInfanto-Juvenil: Experiencia en una clínica privadaMaría Cecilia Ruiz, Virginia Boehme, Armando NaderClínica Los Tiempos.IntroducciónLa Terapia Electroconvulsiva (TEC) apareciócomo una opción de tratamiento en la décadade 1930, a partir de las observaciones de VonMeduna, quien afirmaba que la inducción deconvulsiones en pacientes esquizofrénicospodía atenuar sus síntomas (Beyer, Weiner yGlenn, 1998). Estas observaciones fueroncorroboradas en las décadas posteriores, dondedestacan los estudios de Fink en 1984, quiendemostró una reducción significativa desíntomas psicóticos en pacientes sometidos auna serie de convulsiones (Fink, 1999).Inicialmente las convulsiones eran inducidasfarmacológicamente utilizando alcanfor opentilenetetrazol (Beyer, 1998; Royal Collegeof Psychiatrists, 1990). En 1937 los estudios deCerletti y Bini utilizando corriente eléctricademostraron una inducción más fácil, lo quedisminuyó la necesidad de una mayor cantidadde sesiones por la menor tasa de intentosfallidos y menos efectos secundarios (Beyer,1998; Kalyna, 2002), pues se podían inducirconvulsiones controladas.Su uso comenzó a hacerse cada vez máscotidiano en pacientes esquizofrénicos (Beyer,1998), hasta que en la década del 50 su usocomenzó a declinar frente a la aparición denuevos psicofármacos y debido a la presentaciónnegativa de su uso en diversos medios decomunicación, donde se mostraba a la TECcomo un procedimiento cruel e inseguro. Esteestigma persiste hasta hoy, a pesar de que cadavez más estudios demuestran su utilidad en ungrupo de personas con trastornos mentalesgraves que han respondido poco o nada a otrostratamientos (Beyer, 1998; Vallejo, 1994;Bernardo, 1999). Se postula que el uso de laTEC podría estar resurgiendo, esto debido alas innovaciones en las técnicas anestésicas yen el proceso de aplicación de electroestimulación(Bernardo, 1999; Beyer, 1998; AmericanPsychiatric Association, 1990). Hay quedestacar que en ciertos casos de riesgo vital,este tratamiento es de rápida respuesta y pocosefectos colaterales, con una baja mortalidad(Beyer, 1998; Bernardo, 1999; Kellner, 1997;Royal College of Psychiatrist, 1990). Actualmente,se estima que 50.000 personas al añoreciben TEC en USA. (Beyer, 1998), con unamortalidad que oscila entre 2 a 9 muertes porcada 100.000 sesiones. (risco). Otras seriesrefieren una mortalidad de 0.002% para eltratamiento y de 0.01% para cada paciente enconcreto (Kaplan, 1996). Las causas serelacionan con el procedimiento anestésico ycomplicaciones cardiovasculares en pacientescon una situación cardíaca comprometida(Kaplan, 1996; King, 1990; Klein, 1990).Su mecanismo de acción no está totalmentedilucidado, pero se ha establecido que afecta atodos los sistemas de neurotransmisoresimplicados en la patogénesis de las enfermedadesmentales. Su efecto neurofisiológicoincluye aumento de la permeabilidad de labarrera hematoencefálica, supresión del flujosanguíneo cerebral regional y de la actividadneurometabólica y efecto en sustanciasneuroendocrinas, tales como CRF, ACTH, TRH,prolactina, vasopresina, metencefalinas y betaendorfinas (Clinical Handbook of PsychiatricDrugs, 2002) .Sus efectos terapéuticos se describen en laliteratura como evidentes en promedio a partirde las 12 sesiones (Kalyna, 2002). Las tasasde recaída a un año plazo son descritas comoaltas (30- 70%), pero esto depende del gradode resistencia a los fármacos pre TEC. (Kalynay Jeffries, 2002)El uso de la TEC requiere evaluar dos variables:La indicación diagnóstica y el momento en que40

Terapia Electroconvulsiva (TEC) en Psiquiatría Infanto-JuvenilMaría Cecilia Ruiz et al.debe considerarse su uso (Beyer, 1998;Guttmacher, 1994).Las indicaciones actuales en Psiquiatría deadultos incluye:- Depresión: Episodio depresivo mayor, especialmentecuando incluye ideas delirantes,síntomas catatónicos agudos, resistencia o norespuesta a medicamentos. (Kaplan, 1996;Beyer, 1998; Solan, 1988).- Manía aguda: Aunque la eficacia de la TECse ha demostrado como igual o mejor que ellitio, se reserva su uso cuando se han agotadotodas las otras alternativas terapéuticasposibles (Kaplan, 1996; Beyer, 1998; Black,1987).- Esquizofrenia: Principalmente para lossíntomas positivos marcados, catatonía o consíntomas afectivos. En estos casos laefectividad de la TEC es comparable a losantipsicóticos (Kaplan, 1996; Beyer, 1998;Kalyna, 2002; Milstein, 1990).- Profilaxis o atenuación de Depresión Mayorrecurrente (Kalyna, 2002).- Prevención de recaída de Depresión Mayor(Kalyna, 2002).- Depresión secundaria a otras enfermedadesmentales o médicas (Kalyna, 2002).- Episodios Mixtos (Kalyna, 2002).- Psicosis post parto (Kalyna, 2002).- Trastorno Esquizoafectivo (Kalyna, 2002).- Tr. Obsesivo compulsivo refractario (Kalyna,2002).Con respecto al momento más adecuado en elcurso de un trastorno mental, la AmericanPsychiatric Association (1) (American PsychiatricAssociation. The practice of ECT: Recomendationsfor treatment, training, and privileging.A task Force Report of the American PsychiatricAssociation, A.P.A. Washington, 1990) sugieresu uso primario en las siguientes cuatrosituaciones:- Necesidad urgente de respuesta rápida.- Cuando hay menos riesgo con la TEC quecon otras alternativas terapéuticas.- Cuando existe el antecedente de mejorrespuesta a TEC que a otras terapias.- Cuando el paciente tiene una clara preferenciapor el uso de esta técnica.El uso secundario se sugiere en los siguientescasos (Guttmacher, 1994)- Mala respuesta o intolerancia a tratamientoalternativo.- Deterioro clínico de tal magnitud que urgeobtener una respuesta rápida.En Psiquiatría Infantojuvenil, el uso de TEC esinfrecuente , a pesar de que sus indicacionesson las mismas que para adultos. Las causasde esto van desde el considerarlo un métodoexcesivamente drástico, la falta de experienciade los psiquiatras infantiles en esta técnica y lapreocupación respecto a los efectos de laconvulsión en el neurodesarrollo. La AmericanPsychiatric Association recomienda que antesde usarla en un menor, se realicen otrasinterconsultas psiquiátricas en el campoinfantojuvenil, de modo de tener 2 opiniones enel adolescente menor de 18 años y 3 en elmenor de 12 años, que concuerden en laindicación.El plantearse la posibilidad de TEC se constituyeen un dilema que genera incertidumbre yangustia tanto en el equipo tratante infantojuvenilcomo en el paciente y su familia.En Chile la situación de el uso de TEC en niñosy adolescentes es similar a lo descrito enpublicaciones extranjeras, con un escasonúmero de investigaciones respecto a laaplicación de esta técnica y sus resultados. Estonos motivó a hacer un estudio para evaluar laexperiencia desarrollada en una clínica privadachilena.ObjetivosEl objetivo de este trabajo es hacer un estudiodescriptivo de pacientes infantojuvenilesportadores de patología psiquiátrica grave, querequirieron TEC como parte de su tratamiento.Para ello, se evaluaron varios parámetros: laindicación, la utilidad como herramientaterapéutica, un perfil de sus efectos colateralesy la evolución de los pacientes en el corto ymediano plazo.Material y MétodoSe estudiaron los pacientes del Programa dehospitalización Infantojuvenil de Clínica Los41

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Tiempos, ingresados en el período 2000-2002,que requirieron TEC en su tratamiento (n= 9).Se analizaron las fichas clínicas y se entrevistóa los psiquiatras tratantes, para obtener lassiguientes variables:- Datos generales (edad, sexo, escolaridad)- Diagnósticos de ingreso y egreso según DSMIV.- Indicación de TEC.- Tratamientos farmacológicos previos a laTEC, concomitantes a la TEC y posteriores aella.- Número de sesiones de TEC, y n° de sesiónen que comenzó a verse remisión de la causaque motivó la TEC, según análisis cualitativode lo descrito en ficha por los tratantes.- Evolución post TEC, poniendo énfasis enlogro de reinserción escolar y el tiempo y losmedios de apoyo requeridos para ello.ResultadosLa muestra comprendió 7 mujeres y 2 varones.La distribución por edad y sexo (gráfico 1),muestra un predominio de pacientes de sexofemenino en el rango de 13 a 18 años (n=7). Elpromedio de edad fue 15.4 años, con unadistribución entre 11 y 18 años.Dos sujetos se encontraban sin escolaridad almomento de la TEC, debido a la gravedad desu patología de base.Los diagnósticos más frecuentes según DSMIV (tabla 1) fueron, en el eje I: Trastorno bipolarepisodio depresivo (n=3) y Trastorno Bipolarepisodio Mixto (n=2). En el eje II el diagnósticomás frecuente fue el Trastorno del desarrollode la personalidad límitrofe (n=6)42

Terapia Electroconvulsiva (TEC) en Psiquiatría Infanto-JuvenilMaría Cecilia Ruiz et al.TABLA 1: Diagnósticos según DSM IV.Diagnóstico Pac 1 Pac 2 Pac 3 Pac 4 Pac 5 Pac 6 Pac 7 Pac 8 Pac 9Eje 1EsquizofreniaXTr. Bipolar episodio X X XdepresivoTr. Bipolar episodiomaníacoTr. Bipolar episodio X XmixtoTR. Esquizofreni-XformeTr. Depresivo MayorXTr. De AlimentaciónXTr. EsquizoafectivoXTr. Por AnsiedadXEje 2Tr. Del desarrollo de X X X X X X X Xla personalidad límiteTr. Del desarrollo de Xla personalidadesquizoideCon respecto a las causas de indicación de TEC(tabla 2), las más frecuentes fueron: falta derespuesta satisfactoria a psicofármacos,después de dosis y tiempo adecuados (n=7),ideación suicida con alto riesgo vital (n=6),cuadros psicóticos con alta agresividad yagitación (n=3) e historia de buena respuesta aTEC anteriores (n=2). Cabe destacar que el totalde los pacientes presentaban más de unaindicación de TEC. Además, todos los sujetostenían interconsultas con otros psiquiatrasinfantiles o presentados a reunión clínica, conmás de dos expertos, antes de decidir lapertinencia de la TEC. Posterior a esto, todospresentaban una evaluación médica preoperatoriacompatible con el procedimiento, yelectroencefalograma e imágenes normales.43

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004TABLA 2.INDICACIONES DE TECIndicación Pac 1 Pac 2 Pac 3 Pac 4 Pac 5 Pac 6 Pac 7 Pac 8 Pac 9Heteroagresividad X XintensaResistencia a X X X X X XantipsicóticosResistencia a X X X X X Xestabilizadoresdel ánimoEmpeoramiento X Xdel cuadro debase con riesgovitalBuena respuesta X X X X X Xa TEC previasAgitación psicótica X XAngustia desor- X X X XganizanteIdeación suicida X X X X X Xactiva con altoriesgo vitalResistencia aantidepresivosXOcho pacientes habían recibido al menos 2esquemas farmacológicos en dosis y tiempoadecuados. El promedio de sesiones de TECfue de 8, con una distribución entre 4 y 15.Ningún paciente presentó complicacionesdurante las sesiones. El total de los sujetosutilizó neurolépticos y benzodiazepinas de vidamedia corta y ultracorta durante el período queduró el tratamiento electroconvulsivo.El n° promedio de sesiones en que apareciórespuesta positiva fue de 5.6, ésta consistió enatenuación de los síntomas positivos,disminución de la ideación suicida, alivio de laangustia desorganizante y disminución de laagitación. En el total de los pacientes huboevolución posterior inmediata favorable. Lacausa de la suspensión de TEC fue: en 6pacientes atenuación de su sintomatologíapsicótica, en 6 desapareció la ideación suicidaactiva y 5 disminuyeron sus niveles de angustiaa niveles manejables con psicofármacos. En 5de los pacientes mejoró la respuesta al mismoesquema farmacológico utilizado previo a laTEC (Gráfico 2).En el mediano plazo, 8 sujetos describieronalteraciones cognitivas durante el primer añoposterior a la TEC, 7 de los cuales se reinsertaronen el sistema escolar con apoyopsicopedagógico y evaluaciones diferenciadas,pero con rendimientos académicos inferiores alos previos al inicio de su enfermedad. Lasalteraciones cognitivas más frecuentes fueronen la memoria anterógrada en 7 sujetos yalteraciones de concentración en 3 sujetos,descrito por ellos, sus familiares y/o los tratantesen su ficha clínica.44

Terapia Electroconvulsiva (TEC) en Psiquiatría Infanto-JuvenilMaría Cecilia Ruiz et al.TABLA 3.EVOLUCIÓN DE PACIENTES POSTERIOR A TEC.EvoluciónN° pacientesRecuperación intrahospitalización favorable 9Mejoría en respuesta a mismo esquema farmacológico previo 5Alteraciones cognitivas el 1° año post tec 8Reinserción en sistema escolar 2° año post tec 7Necesidad de apoyo psicopedagógico en los 2 años post tec 7Discusión y ConclusionesEn el presente estudio encontramos que la TECfue una herramienta terapéutica útil en casosde extrema gravedad en niños y adolescentesque no respondieron a tratamiento farmacológico.La indicación pareciera estar asociada conmayor frecuencia a trastornos afectivos,presentando una mejoría de la sintomatologíaen forma rápida, con bajo nivel de efectoscolaterales y mejorando la permeabilidad altratamiento farmacológico. Las indicaciones desuspensión de la TEC se asociarían a atenuaciónde la sintomatología productiva y de laagitación psicomotriz, y la desaparición de laideación suicida. Sin embargo, aparecenalteraciones cognitivas en el mediano plazo querequirieron tratamiento psicopedagógico. Noscabe la duda de si este deterioro en elrendimiento está relacionado con la patologíade base, con efectos colaterales en relación altratamiento farmacológico, que debe seragresivo y prolongado, o a la TEC en si misma.Se hace necesario entonces continuarinvestigando en esta línea y realizar estudiosde seguimiento de estos sujetos para compararsu evolución respecto a sujetos que no hubieranrecibido TEC, de modo de comparar susresultados a corto, mediano y largo plazo.Las limitaciones de estos resultados estándadas por el bajo número de pacientes, la faltade grupos controles y la evaluación cualitativade algunos resultados. El desafío consisteentonces en evaluar acuciosamente a lospacientes que reciben TEC, con exámenescognitivos previos y posteriores al tratamientoelectroconvulsivo, y poder compararlos conpacientes que, por distintos motivos, no sesometan a la TEC a pesar de tener la indicación45

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004para ello. De este modo, sería posible detectarsi las alteraciones cognitivas y otros posiblesefectos en el mediano y largo plazo, puedanconstituirse en indicaciones o contraindicacionespara su uso, y las medidas de apoyoque los pacientes deban requerir en las etapasposteriores a este procedimiento.Bibliografía1. American Psychiatric Association. Thepractice of ECT: Recomendations fortreatment, training, and privileging. A taskof Force Report of the American PsychiatricAssociation, A.P.A., Washington, 1990.2. Guttmacher L: Psychfarmacology andElectroconvulsive Therapy. Washington DC;American Psychiatric Press, 1994.3. Bernardo M. Terapéutica electroconvulsiva:Aplicación actual. Medicina Clínica, 1999;113, 631- 634.4. Beyer JL, Weiner RD, Glenn MD.Electroconvulsive therapy: a programmedtext. American Psychiatric Press,Washington, 1998.5. Black DW, Winokur G, Nasrralah a:Treatment of mania: A naturallistic study ofelectroconvulsive therapy versus lithium in438 patients. 1987. J Clin Psychiatry 48:132,6. Fink M. Electroshock. Restoring the mind.Oxford University Press, Oxford, 1999.7. Kalyna Z, Bezchlibnyk-Butler J. Joel Jeffries.Clinical Handbook of Psycotropic Drugs.Hogrefe y Hober publishers. Toronto. 2002.8. Kaplan H, Sadock B, Grebb J. Sinopsis dePsiquiatría. Editorial Panamericana. BuenosAires. 1996.9. Kellner CH. Electroconvulsive therapy, 2 Ed.Oxford University Press, Oxford, 1997.10. King BH, Liston EH: Proposals for themecanism of action of electroconvulsivetherapy: A synthesis. Biol Psychiatry 1990,27: 76.11. Klein DF: Review and comentaries: ECT.Neuropsychofarmacology. 1990.3:73,12. Royal College of Psichiatrists. The ECTHandbook, Second Report, London, 1995.13. Solan W, Khan A, Avery DH, Cohen S:Psychotic and no Psychotic depression:Companson of response to ECT. J ClinPsychiatry. 1988.49:97,14. Vallejo J. Introducción a la TEC. TerapiaElectroconvulsiva. Masson Salvat, Barcelona,1994.46

Revisión de TemasBoletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Trastornos del lenguaje y síndrome de déficitatencionalFlga. Angélica CunazzaHospital Sótero del RíoGrupo de Trastornos del DesarrolloHace más de 30 años que algunos autoresdescribieron algunos desórdenes en eldesarrollo del lenguaje, en lo que en eseentonces era conocido como “síndrome del niñohiperactivo”. Según estos autores, lo que másdestacaba en los niños pequeños era lapresencia de impulsividad verbal. Despuésaparecen otros trabajos donde se propone quelos niños hiperactivos podrían presentar retrasoen el desarrollo del lenguaje. Posteriormente,un autor comparó el lenguaje de niños normalese hiperactivos, y no encontró diferencia en loque se refiere a complejidad lingüística, peroobservó que los niños hiperactivos eran muchomás desconectados en las tareas y mostrabanun habla mucho más irrelevante cuando se lesexigía funcionamiento lingüístico.PrevalenciaLos datos sobre la prevalencia del síndrome dedéficit atencional muestran cifras que oscilandesde un 3% a un 10%. En el caso de lostrastornos específicos del lenguaje en preescolares,en Estados Unidos los porcentajesalcanzan aproximadamente a un 7%. Para laDra. Rapin, habría un 5% de niños preescolarescon síndrome disfásico o desorden del desarrollodel lenguaje. En cuanto a las tasas decomorbilidad, los estudios han arrojado datosvariables, que oscilan entre el 20% y el 60%.Dykman y Ackerman -que usan el término dedesórdenes de aprendizaje del lenguajeplanteanque habría un 20%. Para Cantwell,más o menos dos tercios de los niños consíndrome de déficit atencional presentaríandesórdenes del habla y lenguaje, lo que equivalea un 60% de comorbilidad. Por su parte, Cohen(1998) indica que un 63% de niños en etapaescolar que son pacientes psiquiátricos tendríaalgún tipo de impedimento en el lenguaje y queel 46% presentaría, como diagnóstico psiquiátrico,el “síndrome de déficit atencional”.Las alteraciones del lenguaje en niños conS.D.A.En rigor, los niños con síndrome de déficitatencional muestran dificultades en elprocesamiento lingüístico, esto es, en lacapacidad de reconocer e interpretar lossímbolos lingüísticos, lo que se asociaría aalteraciones estructurales del lenguaje y quepodría expresarse como una pobre competenciade habilidades pragmáticas. Se haseñalado la existencia de dos grupos de niñoscon síndrome de déficit atencional: a) grupo quepresenta alteraciones estructurales en ellenguaje y, b) grupo que evidencia dificultadesen el funcionamiento meta-cognitivo.El primer grupo muestra alteraciones estructuralesen el lenguaje. En particular, esto seevidencia en la forma, en la presencia deproblema léxicos, fonológicos y gramaticales,los que se asociarían a alteraciones pragmáticas.Este grupo corresponde a los niñospreescolares. En la experiencia clínica, loscuadros más prevalentes son los trastornos detipo fonológico-sintáctico. Se trata de niños quehablan en forma tardía y que tienen alteracionesmuy graves en los niveles fonológico y gramatical,pero que al mismo tiempo muestran undesarrollo de la comprensión del lenguaje quese encuentra al mismo nivel o mejor que sualteración expresiva (Rapin). La gran mayoríano tiene problemas de audición. Más bien, loque presentan es una inmadurez perceptualauditiva, que les impide captar, reconocer einterpretar los sonidos del entorno, lo quetambién se asocia a problemas con la atenciónauditiva.En el segundo grupo se encuentran los niñosescolares que tienen dificultades en el discursonarrativo, en el funcionamiento metacognitivo48

Trastornos del lenguaje y síndrome de déficit atencionalAngélica Cunazzay en las habilidades pragmáticas. Son niños másgrandes, que tienen dificultades para contareventos sucesivos en el tiempo, habilidad querequiere un gran dominio de las capacidadeslingüísticas expresivas y receptivas. Además,tienen dificultades con los funcionamientosmetacognitivos. La metacognición es la habilidadque permite a las personas pensar sobreel pensamiento o conocer cómo se conoce. Estahabilidad facilita el aprendizaje, permitiéndoleal sujeto controlar y dirigir los procesos máselaborados del pensamiento.Uno de los ámbitos de la metacognición es elmetalenguaje, que ha sido definido como lacapacidad de pensar en el lenguaje, de trataral lenguaje más bien como un objeto delpensamiento. Existen cuatro habilidades metalinguísticas, las que son: a) la concienciafonológica: b) la conciencia léxica: c) laconciencia gramatical y, d) la concienciapragmática.La conciencia fonológica se puede analizarcuando al niño se le da un fonema y se le solicitaque diga otra palabra que tenga este mismofonema (por ejemplo, el trabajo con las rimas).En el caso de las actividades de concienciagramatical, estas son ejercitadas por el niñocuando se le da una frase desordenada y él latiene que ordenar. Para Bishop, los niños deeste segundo grupo tienen una gran alteraciónen el uso y la interpretación adecuada dellenguaje con relación al contexto en que ésteocurre (pragmática). De acuerdo a Rapin, lapragmática sería la interfase entre el lenguajey la socialización.Según Barkley, en el síndrome de déficitatencional existiría una pobre inhibiciónconductual, lo que debilita el funcionamientoadaptativo del niño cuando éste se enfrenta alas demandas de la vida social diaria. Los niñoscon síndrome de déficit atencional tienendificultades para captar las claves sociales, porlo que no pueden mantener un automonitoreode su conducta y tienen deficiencias en elautocontrol y en la autorregulación (en otraspalabras, les cuesta detenerse, pensar, ydespués actuar). Otros autores plantean que losniños con síndrome de déficit atencionaltendrían una verbalización interna retrasada, laque sería fundamental para mediar la conductacomunicativa o conducta social.Por su parte, el lenguaje interno es la habilidadque la persona tiene para comunicarse consigomisma, y sería la base para los procesoscognitivos más sofisticados. El lenguaje internopermite la planificación (diseño de planes yesquemas) y ejecución de ideas, lo que facilitala evaluación de las consecuencias de lo quese hace, así como la identificación de laslimitaciones previas a la realización de la acción.En el caso de los niños hiperactivos, presentandificultades para retrasar las respuestas, sonimpulsivos. Adicionalmente, el lenguaje internopermite la mediación verbal para funcionesejecutivas como la memoria de trabajo, que esla habilidad para recordar y manipular loseventos en un momento presente, para ejecutaruna acción ahora.El lenguaje permite el desarrollo de la conductagobernada por reglas. Para Barkley, “laconducta gobernada por reglas” es fundamentalpara el desarrollo social del niño, y estávinculada con el desarrollo de las habilidadespragmáticas normales. Entonces, en los niñoscon síndrome de déficit atencional existiría undéficit en esta conducta, que se asociaría adeficiencias del lenguaje.Características del lenguaje en S.D.A.Las características del lenguaje en niños consíndrome de déficit atencional son lassiguientes: en primer lugar, hay niños quepresentan un retraso en la adquisición dellenguaje, el que se expresa en alteraciones enel código fonológico y en el nivel morfosintáctico:en segundo lugar, en los niños más grandes seobservan alteraciones a nivel de discurso. Enestos casos, los niños hablan de maneraconfusa, les cuesta mantener la secuencia delos eventos en el tiempo, tienen problemas paramantener la cohesión entre las oraciones. Aquíestá alterada una expresión más compleja dellenguaje.Se ha planteado que los niños con síndromede déficit atencional y trastornos del lenguajetendrían una buena comprensión verbalfuncional y que su desarrollo del lenguaje49

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004receptivo estaría cerca de lo normal. Sinembargo, en estos niños el lenguaje expresivoestaría retrasado más o menos en un año ypresentarían dificultades en tareas de fluidezléxica que requieren control inhibitorio, debidoa que tienen problemas para inhibir losestímulos externos para dar una respuestaespecífica. También tendrían dificultades con elprocesamiento simultáneo de la informaciónsemántica (uso de analogías lingüísticas y/oauditivas).En el caso de los niños que tienen problemascon la percepción auditiva (problemas con ladisfunción auditiva o bien con el procesamientoauditivo central), presentan dificultades parareconocer e interpretar los sonidos del entorno.Según la ASHA, estos problemas se puedenexpresar en dificultades para la localización ydiscriminación de los sonidos y en su integraciónen actividades de enmascaramiento. Tambiénexisten dificultades en el área de la secuenciaciónauditiva. La causa de este trastornohasta el momento es desconocida. Paraalgunos autores, los niños con desórdenes deprocesamiento auditivo central podrían tenerdéficit atencional. Sin embargo, se ha planteadola dificultad de diferenciar estos dos cuadrosdebido a que tienen características muysimilares. Otros investigadores señalan que losdos cuadros coexisten.Los niños que tienen dificultades con lapercepción auditiva tienen muchos problemaspara diferenciar los sonidos, aunque se lespresente una palabra en forma lenta, clara yfuerte. Por este motivo se ha indicado que estoscasos corresponden a niños hipoacústicos, peroen el fondo es un problema con la interpretaciónde los sonidos. Además, tienen dificultades paraatender y recordar toda la información que sepresenta a través del canal auditivo, les cuestaseguir ordenes largas y necesitan mucho mástiempo para procesar la información que entrapor el canal auditivo.Bishop hipotetiza que estos niños tendrían unavelocidad de procesamiento más lenta, debidoa que el estímulo auditivo es mucho másvulnerable, breve y secuencial que el estímulovisual (que permanece en el tiempo). Estaautora indica que los niños con déficit atencionaltienen dificultades pragmáticas, pero que seatribuyen frecuentemente a disfunciones de tipoejecutivo que se pueden manifestar con faltade inhibición de la conducta o con pobreplanificación de la misma.Los niños hiperactivos son verborreicos, tienenun habla irrelevante y presentan las siguientesalteraciones pragmáticas: a) una pobre toma deturnos (no son capaces de respetar a otrocuando están realizando una conversación,parece que no escucharan lo que se les dice,responden antes de que la pregunta termine,cambian de tópico, hablan en momentos queno corresponde) y, b) tienen problemas paramonitorear lo que el otro está comprendiendode lo que yo digo, lo que implica la falta deempatía cuando están en una situacióncomunicativa. También tienen un pobre controlasociativo.Manejo del niño con Trastorno de Lenguajey S.D.A.Cuando se trabaja con el lenguaje, lo ideal esintervenir uno a uno. Se ha señalado que lossíntomas aumentan cuando están en grupo.También es muy importante atraer la atenciónde los niños y mantener el contacto visual, asícomo diminuir las actividades que requieran laatención del niño por mucho rato, debido a queestos chicos tienen períodos de atención muybreves y favorecen la atención selectiva.Igualmente se deben utilizar simultáneamenteclaves que sean verbales y visuales, tratar deque el input sea simple y breve, hablar lentosobre todo cuando se entrega informaciónnueva, trabajar con repetición de la informacióny hacer que el niño repita lo que ya ha oído. Laintervención se debe focalizar en la autorregulaciónverbal, debido a que es muy frecuenteque los niños tengan dificultades para reconocerel error en lo que dice otra persona. En otrostérminos, se trata de que el niño aprenda aautocorregirse.En cuanto al trabajo con los desórdenes deprocesamiento auditivo, en otros países seutilizan los llamados entrenadores auditivos, queson unos fonos que se le ponen al niño y filtransólo la voz del profesor en la sala de clases,logrando así que mantengan la atención por50

Trastornos del lenguaje y síndrome de déficit atencionalAngélica Cunazzamás tiempo y hacer más eficiente surendimiento escolar. Es importante tambiénhacer modificaciones en el ambiente, lo queresulta difícil en Chile porque son cursos muynumerosos y salas poco apropiadas. Igualmentehay que orientarlos hacía el trabajo metacognitivo.Cuando hay dificultades pragmáticas, esrecomendable desarrollar actividades de rolplaying para mejorar la toma de turnos,incrementar la capacidad de atender al otro yfomentar habilidades de regulación conductual.Efecto de los PsicoestimulantesCon relación a los psicoestimulantes, se haindicado que tienen efectos positivos sobre laatención y la función ejecutiva (memoria detrabajo). Las drogas reducen los comportamientosalterados en los niños, mejora sucomprensión de textos, aumenta el númeroterminado de tareas asignadas e incrementa lacapacidad de atención. Asimismo, los psicoestimulantesfavorecen el trabajo matemático ytienen efectos favorables en la calidad de laescritura. En todo caso, el tratamiento exclusivamentefarmacológico no es lo óptimo.Idealmente se deben desarrollar intervencionesen los niveles social y escolar.En cuanto a los efectos de los psicoestimulantesen el lenguaje, la evidencia no es concluyente.Por ejemplo, una investigación mostró que elmetilfenidato aumentaba la productividad dellenguaje en niños hiperactivos cuando se lespedía contar historias y otros casos mostrabanmejorías en la complejidad del lenguaje (medidoen el promedio de longitud del enunciado). Porsu parte, Barkley estudió los efectos delmetilfedinato en tareas de lenguaje en niños ymadres, en ambientes (set) naturales yestructurados, encontrando que el medicamentoreducía la productividad del lenguaje yno alteraba su complejidad, y que estareducción de productividad del lenguaje en losniños hiperactivos hacía que la madre redujerasus intervenciones lingüísticas.La mayor parte de los trabajos sobre el uso depsicoestimulantes se han realizado con niñosque presentan síndrome de déficit atencional yque también tienen desórdenes en elprocesamiento auditivo central. En particular, enuna investigación realizada en el 2000 se tratóde medir el efecto del metilfenidato en elrendimiento auditivo de niños que teníansíndrome de déficit atencional asociado atrastornos del procesamiento auditivo, y seestableció que no hubo efectos de la medicaciónen el procesamiento auditivo central, pero seobservaron efectos significativos en la atencióny la impulsividad. De manera que el medicamentotendría un efecto positivo en la atenciónauditiva pero no produciría ningún efecto en losproblemas de percepción auditiva.En otro estudio del 2001 se analizaron losefectos sutiles del medicamento en lashabilidades pragmáticas de los niños consíndrome de déficit atencional. Por ejemplo, enel artículo presentado por el colega MarceloDíaz se concluyó que el metilfenidato tuvoefectos discretos en actividades relacionadascon el procesamiento fonológico, pero tambiénse observaron mejorías en tareas de fluidezléxica.Por último, todos los niños que tienen síndromede déficit atencional y además trastornos dellenguaje, sean escolares o preescolares, seencuentran en un alto riesgo de presentar afuturo dificultades de aprendizaje y de lectoescritura.Por esta razón es importante realizarun diagnóstico precoz.Bibliografía1. Tillery, K. L Effects of methylphenifate(Ritalin) on Auditory Performance in childrenwith attention and auditory processingdisorders. JSLHR. 2000,43,893-901.2. Damico, J Attention-Deficit Hiperactivitydisorders and communication Disorders.Child and Adolescent psychiatric clinics ofNorth America. 1999,8,37-60.3. Miranda Casas, A. Procesamiento fonológicoen niños con trastornos por déficit deatención e hiperactividad ¿es eficaz elmetilfenidato?. Revista de Neurología;2002,34 (suplemento 11): 5115-5112.4. Baird, J. The evolution of ADHD: a disorderof communication . The Quaterly Review ofBiology. 2000,75,17:35.5. Kovac, J. Attention deficit, hyperactivity inSLI children increases risk of speech51

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004language disorders in first- degree relativesa preliminary report. Journal of communicationdisorder; 2001,34; 339-354.6. Keith, R. Effects of metilphenidate on theprocessing abilities of children with attentionDeficit Hyperactivity Disorders. Journal ofLearning Disabilities. 1991,24, 630-637.7. Vallance, D. Discourse deficits associatedwith psychiatric disorders and with languageimpairments in children. J. Child PsycholPsychiatric. 1999,40,693-704.8. Cohen, N. Language, Achievement, andCognitive, Processing in PsychiatricallyDisturbed Children with previously identifiedan unsuspected language impairments. JChild Psychol psychiatic. 1998,39, 855-877.9. Williams, D. Specific language impairmentwhith or without hyperactivity: neuropsychologicalevidence for frontostriatal dysfuntion.Development Medicine and Child Neurology.2000; 42,368-375.10. Vallance, D. The interface between ADHDand language impairment: an examinationof language, achievement and cognitive,processing. J. Child Psychol Psychiatric .2000,41, 353-362.11. Pennington, B. Executive Functions andDevelopment Psychopathology. J ChildPsichol Psychiatric.. 1996,37,51-87.12. Cohen, N. Languaje, social, CognitiveProcessing and Behavioral characteristicsof Psychiatrically disturbed children withpreviously Identified and unsuspectedlanguage impairments. J. child PsycholPsychiatic. 1998,39, 853-864,13. Tannock, R. Attention Deficit HyperactivityDisorder: Advances in Cognitive, Neurobiological,and Gnetic Research. J. ChildPsychol Psychiatic . 1998,39,65-99.52

Casos clínicosDermatotilomaníaDr. Juan Carlos Martínez A., Dra. Claudia González L.Hospital Felix Búlnes Cerda - Unidad de Psiquiatría del Niño y AdolescenteResumenDermatotilomanía, rascado cutáneo compulsivo(compulsive skin picking) o excoriaciónneurótica, son sinónimos para un trastorno quecomparte características con el trastornoobsesivo compulsivo y el trastorno del controldel impulso. Pese a corresponder al 2% de laconsulta dermatológica y al 4% de la poblaciónestudiantil, es un cuadro no diagnosticado y sinconsenso en las clasificaciones actuales.Objetivos: Demostrar que la dermatotilomanía,al igual que otros trastornos del control delimpulso, responden al uso de antidepresivosISRS. Pacientes: Se presentan cuatro casosclínicos de rascado cutáneo compulsivo, queresponden al uso de fluoxetina en dosis variable.Tres de estos casos corresponden a un mismogrupo familiar, y el cuarto caso se asocia amasturbación compulsiva y a trastorno poratracón. Conclusión: La fluoxetina es efectivaen el control del rascado cutáneo compulsivo.Se ha encontrado asociación familiar y relacióncon otras patologías del descontrol del impulso.IntroducciónLa dermatotilomanía, rascado cutáneo compulsivo(compulsive skin picking), excoriaciónneurótica o acné excoriado (1,2,3), fue descritopor Wilson el año 1875 (1). Clínicamente es uncuadro que se caracteriza por la necesidad ourgencia por rascar, apretar o excavar la piel, amenudo en respuesta a mínimas irregularidadeso defectos o a la presencia de zonas afectadaspor acné discreto; lo anterior con uñas y/oherramientas accesorias como pinzas o agujas,siendo el daño tisular de moderado a severo,con complicaciones como infecciones quepueden llegar a la celulitis, o lesiones cicatricialesque dejan marcas definitivas (3,4).El rascado cutáneo repetitivo puede verse enpatologías médicas somáticas y neuropsiquiátricas.Estas conductas se han asociado contrastornos del ánimo, trastorno obsesivo compulsivo,trastornos de ansiedad, trastornos dela personalidad obsesiva y limítrofe, dermatitisartefacta, trastorno dismórfico corporal, delirioparasitario, Síndrome de Prader-Willi, Síndromede Tourette, entre otros (2,3,5). Para diferenciaruno u otro trastorno debe recurrirse a la clínicay especialmente al método fenomenológico, deese modo sería posible diferenciar por ejemploeste trastorno de la dermatitis artefacta, en quela naturaleza autoinfligida de las lesiones esnegada por el paciente (3).Pese a haber sido descubierto hace más de cienaños (1), aún no es reconocida como un trastornopsiquiátrico específico, recibiendo unamínima atención especialmente en la literaturapsiquiátrica (2).Por su parte, la dermatotilomanía como tal hasido considerada como un desorden dentro delespectro del trastorno obsesivo compulsivo (2,3), y como un trastorno del control del impulso,compartiendo sus características fenomenológicas,de comorbilidad y tratamiento, con otrasconductas repetitivas orientadas al cuerpo comola tricotilomania, la onicofagia compulsiva, elmorsicatio bucarum o cheek chewing quecorresponde a morderse la mejilla de modocompulsivo, el morderse la lengua de modorepetitivo o tongue chewing, el golpearse lacabeza o head banging, etc. (4,5).La epidemiología del rascado cutáneocompulsivo no ha sido bien estudiada (1,2,3,5).Se ha sugerido una prevalencia cercana al 2%de la consulta dermatológica, sin embargo, enla población general las cifras no son tanconocidas. Se ha encontrado una prevalenciade un 2% a un 4% en una población de estudiantes(1,5). Es más frecuente en mujeres; sucomienzo habitualmente es durante laadolescencia, con un promedio a la edad de 15años (rango 7 a 23 años) y su curso tiende a lacronicidad, siendo las zonas afectadas con53

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004mayor frecuencia la cara, brazos y dorso deltórax (3).El rascado tiende a ser autogratificante duranteel episodio; muchos no describen dolor yusualmente les produce alivio de tensión. Laslesiones resultantes producen vergüenza,autoreproche, culpa y en algunos casoscompromiso social en grado variable, que puedeir desde la evitación circunstancial (no ir a laplaya o a la piscina, o no usar poleras y faldas),hasta el limitar la vida afectiva y sexual, llegandoincluso al aislamiento social (3,5).Los sujetos reconocen la incapacidad paracontrolar o resistir el impulso que sabenperjudicial. La experiencia es precedida por unatensión creciente previa al acto, se acompañacon una gratificación durante éste que algunosllegan a describir como un estado de trance, yfinalmente se asocia a un arrepentimientoposterior (4).El tratamiento documentado para la dermatotilomaníaes en base a antidepresivos tricíclicos eISRS, con buena respuesta al compararlos enestudio doble ciego con el placebo (1,2,3). Losantidepresivos más estudiados en este aspectoson los ISRS y dentro de éstos la fluoxetina,seguido por la sertralina y la fluvoxamina, todosefectivos en el manejo de este trastorno (1,2,3).Algunos autores consideran que el mismohecho que, tanto el trastorno obsesivo compulsivocomo la dermatilomanía respondan a losmismos fármacos, evidencia la relación queexiste entre ambos trastornos (2,3).ObjetivosCompartir la experiencia de cuatro pacientesque presentan una dermatotilomanía, comparandolas características clínicas, fenomenológicasy la respuesta al uso de antidepresivosISRS, con la literatura publicada.PacientesSe presentan cuatro casos clínicos de rascadocutáneo compulsivo, que responden al uso defluoxetina en dosis variable. Tres de estos casoscorresponden a un mismo grupo familiar, lamadre y sus dos hijos, que consultaron en laCorporación Cultural de Educación de Colina.El cuarto caso corresponde a una paciente desexo femenino que consulta en la Unidad dePsiquiatría del Niño y Adolescente del HospitalFélix Bulnes Cerda. Todas las consultas sellevaron a cabo durante el año 2002.Caso IPaciente de sexo masculino de 7 años queconsulta derivado desde el consultorio con eldiagnóstico de una tricotilomanía. Al preguntárseleal paciente la razón de su alopecia y porextracción del pelo, relata no sacarse el pelosino “rascarse la cabeza hasta hacerse heridas”.El menor cursa segundo básico con unpromedio 6,7 y es considerado por su profesoracomo un niño inquieto e impulsivo. En el boxaparenta un niño de buen nivel cognitivo,empático y ajustado. Verbaliza sus vivencias sinmayor dificultad: “Vengo por que me saco elpelito, me molesta el pelo; siento como unapicazón pero no me pica, como que tengo querascarme, como que algo en la cabeza memolesta y me entra la desesperación y ahí merasco, me tranquilizo y se me salen los pelos”.Por otro lado, según relata su madre, tiene la“manía” de chupar la ropa -y a cada rato- comopijamas, el cuello de la camiseta y las mangas.En cuanto a estas últimas conductas, no hayegodistonía ni incapacidad para librarse deellas, más bien el paciente refiere placer frentea ello. Todas estas conductas se remontancuatro meses previo a la consulta, sin unestresor ambiental que haya actuado comodesencadenante.Al explicársele a la madre la naturalezacompulsiva del rascado, aporta losantecedentes que tanto ella como su hijapresentan el mismo cuadro; de ahí sedesprenden los casos clínicos II y III.Se inicia tratamiento con Fluoxetina (10 mgs/día y Alprazolam 0.125 mgs/12 horas); a lasemana se aumenta a 20 mgs/día. A las dossemanas de iniciado el tratamiento, el rascadodisminuye en un 60% (cuantificación subjetivade la madre) y a las tres semanas se negativizael rascado.54

DermatotilomaníaJuan Carlos Martínez et al.Caso IIAdolescente de 18 años, traída por su madretras conocer el diagnóstico de su hermano (casoclínico N° 1). Esta paciente refiere “apretarselos granos como una manía, igual que todos enla familia”. “Tengo como una afición por pellizcargranitos; aumenta en el verano por que andocon poleras. Me miro los brazos y me entra lagana de pellizcarme. Me busco los granos y meda como una ansiedad”. “Empecé a los 8 añoscon esta cosa; me sacaba cositas con el pinche,después me di cuenta que podía hacerlo conlas uñas. Puedo estar una hora o más en estoal día, pienso harto mientras lo hago, en lascosas buenas y las cosas malas del día, y meaumenta cuando estoy estresada”. “No puedodejar de hacer esto, me miro los brazos y meentra un deseo, una desesperación porrascarme o pellizcarme un grano, un punto, unlunar... me da placer mientras lo hago, pero laconsecuencia es desagradable... tener losbrazos llenos de cicatrices”.Patología psiquiátrica comórbida y Eje IIausentes. Antecedentes familiares: abuelamaterna con depresión bipolar, madre yhermano con rascado compulsivo.Se inicia tratamiento con Fluoxetina 20 mgs/día.A las dos semanas manifiesta mejoría parcial“ya no estoy horas en esto”, pero se niega asistira controles posteriores ya que no desea tomarmedicamentos.Caso IIIPaciente de 46 años de edad, madre de losmenores consignados en los casos I y II.Consulta por presentar el mismo tipo de rascadoque su hijo, y por “haber descubierto lanaturaleza psiquiátrica de su conducta queatribuía hasta ese entonces como un hábito”,“Desde que tengo uso de razón me rasco elcuerpo, creo que de los 6 ó 7 años... Cuandoera niña mi padre me despertaba y descubríalas sábanas para ver si había sangre en ellas;si era así me pegaba. Me veían en dermatología,no recuerdo en qué hospital, perorecuerdo que era muy niña y me paraban sobreuna mesa en una especie de sala con hartosmédicos, pero siempre me trataban con cremassin resultado. Parece que empecé a rascarmecuando tuve un rash, pero luego comencé arascarme sin que me picara la piel hastahacerme heridas... no logro controlarme, meaumenta frente a un stress, pero me refugio enmi hoyito, ahí me libero. No sé cuanto tiempodedico a esto, pero lo hago casi todo el día,generalmente cuando trabajo, veo televisión ointento dormir”. “Me da vergüenza tener elcuerpo cubierto de cicatrices, es horrible, perono puedo librarme de esto. Evito usar faldas, ira la piscina, creo que a la gente debe darle ascoo quizás piensen que tengo una enfermedadcontagiosa”. No habría uso asociado de pinzaso elementos punzantes, sólo utiliza las uñaspara rascarse.La paciente estaba en tratamiento con 75milígramos de sertralina por una depresiónmayor, sin respuesta con dicha dosis para elrascado compulsivo.Caso IVPaciente de sexo femenino de 18 años quedesde hace dos años comienza a “pellizcarselos granos” de la piel, situación que vaaumentando progresivamente lesionándoseextensas zonas del cuerpo. Comenzó en losbrazos, luego en las piernas y dos semanasprevio a la consulta se agrega región toracodorsal.Principalmente el rascado es con lasuñas, recurriendo a pinzas u otros objetossimilares. Dedica alrededor de dos horas al díaal rascado y “deja de hacer cualquier actividadcuando le entra el impulso”. Refiere inclusopellizcar “granos” de otras personas.“Mientras lo hago es como que pierdo el controlde mis movimientos; me digo -esto no tengoque hacerlo- como que trato de luchar por pararpero es tan rico que no puedo detenerme... lopeor de todo es que después me miro los brazosy me angustio...”.Las lesiones en su cuerpo le producen molestia,evitando situaciones sociales en que tenga queexponer las zonas afectadas como ir a lapiscina, a la playa, ponerse falda, etc. Tambiénrefiere sentirse limitada en su vida afectiva,manifestando preocupación por actividad sexuala futuro.Junto a lo anterior refiere una masturbacióncompulsiva que le es egodistónica por el tiempo55

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004que “pierde”en ello; alrededor de dos horas aldía. Si se considera otras dos horas de rascado,dedica en total cuatro horas a este tipo deconductas, lo que le afecta en su desempeñoacadémico. Por otra parte, cabe destacar quea la edad de 14 años presentó durante un añoun trastorno por atracón.Se inicia tratamiento con fluoxetina 20 milígramosal día, aumentándose a 40 milígramos alas dos semanas. Al mes de tratamiento lapaciente refiere una reducción en el tiempodedicado al rascado de un 50%. Se aumenta a60 milígramos, negativizándose el rascado a lasdos semanas. La masturbación disminuyenotablemente, recurriendo a ella de modoesporádico, pero esta vez de forma voluntaria.Sin antecedentes psiquiátricos conocidos.DiscusiónEn los casos presentados se aprecia lapsicopatología y fenomenología descrita en laliteratura para el rascado cutáneo compulsivo.Para el menor del primer caso como para suhermana (caso II), destaca la precocidad en laedad de inicio, siete y ocho años respectivamente,que coincide con la edad mínimadocumentada en la literatura (3); quizás estopodría atribuirse a la carga genética materna,también con una edad muy precoz de inicio, ycon ello tal vez a una mayor penetrancia. Noexiste evidencia en la literatura que relacionela precocidad de inicio con una mayor gravedady cronicidad.Por otra parte, los casos I y IV se relacionancon otras conductas repetitivas. El primero deestos presenta otros fenómenos como “chuparla ropa”, pero sin el carácter egodistónico delrascado, correspondiendo más bien esto a unhábito que a una conducta compulsiva. Lapaciente del cuarto caso refiere haberpresentado un trastorno por atracón previo alrascado cutáneo, y paralelamente a este últimouna masturbación compulsiva.El caso II y III muestran una evolución crónica,de 10 años para el primero y de aproximadamente40 años para el segundo. Los otros doscasos no han tendido a la cronicidad por ser elcomienzo del cuadro clínico aproximadamente1 a 2 años previo al diagnóstico. Llama laatención que pese a producir lesionescicatriciales y asociarse a un compromisopsicosocial importante, no se consulta de modoespontáneo al no considerarse una enfermedaden si mismo, sin haber sido reconocida por losdermatólogos la naturaleza psiquiátrica delcuadro.Todos los casos describen la incapacidad decontrolar el impulso, la inquietud previa y laespecie de estado de trance, alivio o placerdurante el rascado, pese a saber que laconsecuencia es perjudicial.Los casos III y IV, por ser quizás los más graves,presentan un mayor compromiso autoperceptivoy social, evitando situaciones donde tenganque mostrar el cuerpo como bañarse en piscinao ir a la playa, debiendo usar sólo cierto tipo deropas. Para el último caso se agrega el hechoque el rascado demanda una gran cantidad detiempo, ocurriendo lo mismo para el segundocaso.Por último, como se ha descrito, se asocia elrascado al uso complementario de instrumentoscomo pinzas o pinches, lo que se aprecia parael segundo y cuarto caso clínico.ConclusionesLa preocupación de los especialistas médicostanto dermatólogos como psiquiatras por ladermatotilomanía es escasa. Esto se refleja enla reducida literatura existente al respecto a nivelmundial, y en el no reconocimiento comoentidad nosológica en las clasificaciones deenfermedades mentales actuales.Creemos que los términos “dermatotilomanía”y “rascado cutáneo compulsivo” (compulsiveskin picking) delimitan mejor la fenomenologíay psicopatología de este trastorno que sussinónimos “excoriación neurótica” o “acnéexcoriado”, términos que podrían confundirsecon cualquier otra patología, ya sea psiquiátricao médica, que curse con un rascado cutáneorepetitivo.56

DermatotilomaníaJuan Carlos Martínez et al.Considerando la grave consecuencia física ypsicosocial que conlleva eventualmente untrastorno como este y su desconocimiento porparte de los especialistas dermatólogos ypsiquiatras, sugerimos buscar de modo dirigidomediante el interrogatorio y la inspección físicala presencia de rascado cutáneo compulsivo,especialmente en pacientes que presentenmanifestaciones del espectro obsesivocompulsivo asociado a lesiones cutáneasdifusas.Finalmente, a través de la experiencia clínicade cuatro casos, hemos confirmado que laDermatotilomanía responde de modorelativamente rápido y adecuado a dosisintermedias de fluoxetina.Bibliografía1. Bohne A., Wilhelm S., Keuthen N., et al. SkinPicking in German Student. BehaviorModification. 2002. 26:3,330-3392. Keuthen N., Deckersbach T., Wilhelm S., etal. Repetitive Skin Picking in a StudentPopulation and Comparison with a Sampleof Self Injurious Skin Pickers. Psychosomatics2000.41:33. Bloch M., Elliott M., Thompson H., et al.Fluoxetine in Pathologic Skin Picking.Psychosomatics 2001.42:4.4. Lochner Ch., Simeon D., Niehaus D., et al.Trichotillomania and Skin-Picking: APhenomenological Comparison. Depressionand Anxiety 2002.15:83-86.5. Keuthen N., Deckersbach T., Wilhelm S., etal. The Skin Picking Impact Scale (SPIS).Psychosomatics 2001.42:5.57

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Reuniones y Congresos XXII Congreso SOPNIA 2004Reuniones y CongresosXXII CONGRESO ANUAL DE LA SOCIEDADDE NEUROLOGIA Y PSQUIATRIA DE LAINFANCIA Y ADOLESCENCIA.Fecha: 25, 26 y 27 de Noviembre de 2004.Lugar: Centro de Eventos Suractivo, Concepción.Presidente: Dra. Flora De La BarraInformaciones:Fono-Fax: 632.0884Página web: www.sopnia.comPROGRAMA XXII CONGRESO SOPNIA, 2004Jueves 25 de NoviembrePSIQUIATRIA08.00 - 08.30 INSCRIPCIONES08.30 - 09.00 INAUGURACIONDra. Virginia Böhme K.Presidente SociedadDra. Flora De La BarraPresidente Congreso09.00 - 10.00 Conferencia Plenaria“Desarrollo en la adolescencia”Prof. Dr. Michael Rutter10.00 - 10.30 Intermedio - Café10-30 - 11.30 Conferencia“Las Transformaciones del desarrolloadolescente en el mundomoderno”Prof. Dina Krausskopf11.30 - 13.00 Trabajos Libres. Trabajos deIngreso.Presidente:Dr. Hernán Montenegro13.00 - 14.30 Almuerzo14.30 - 16.00 Simposio PsiquiatríaS1. Identidad sexual y sus alteraciones enel adolescenteDirectora: Dra. Virginia Toledo“Construcción social de la masculinidad”Dr. Rodrigo Aguirre“Confusión de la orientación sexual en eladolescente. Rol de terapeuta y manejofamiliar”Ps. Carolina Leyrton“Abordaje clínico del adolescente queconsulta por transexualidad”Dra. Vania MartínezS2. Conducta Suicida en el Adolescente.Continuidades entre infancia, adolescenciay adultezDirectora: Ps. Gabriela Sepúlveda P.h D.“Continuidades niños-adolescentes”Dr. Mario Valdivia“Continuidades adolescencia-adulto”Dra. Ana María Martini“Psicoterapia evolutiva en adolescentes conconductas suicidas”Ps. Gabriela Sepúlveda16.00 - 16.30 Intermedio - Café16.30 - 17.30 Conferencia“Trastorno Bipolar en la Adolescencia”Dr. Pablo Davanzo17.30 -19.00 ColoquiosC1. Legislación y Etica en temas del adolescenteDirectora: Ps. Karla AlvarezParticipan: Soc. Luis Barros LesaetaAb. Paula RecabarrenSra. Loreto DitselC2. Desarrollo Anormal de la Personalidaden el Adolescente. Diagnóstico Diferencial.Director: Dr. Carlos AlmonteExponen: Dr. Carlos AlmontePs. Carmen Gloria MichelisParticipan: Ps. María Elena Montt19.00 - 20.30 Reunión SOPNIA- Informe 2004- Ingreso de Socios Nuevos- Entrega de distintivo a SociosActivos59

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 200420.30 - 21.00 Grupo de Danza21.00 COCKTAIL INAUGURALJueves 25 de NoviembreNEUROLOGIA08.00 - 08.30 INSCRIPCIONES08.30 - 09.00 INAUGURACIONDra. Virginia Boehme K.Presidente SociedadDra. Flora De La BarraPresidente Congreso09.00 - 10.00 Conferencia Plenaria“Desarrollo en la adolescencia”Prof. Dr. Michael Rutter10.00 - 10.30 Intermedio - Café10.30 - 12.30 Simposio “Neurorehabilitación”Directoras: Dra. Claudia Castiglioni,Dra. Eliana Rodillo.“Novedades en Tratamiento delAdolescente con trastornosmotores: enfermedades neuromuscularesy Parálisis cerebral”Dr. Andoni Urtizberea.Casos clínicos: Dra. ClaudiaCastiglioni, Eliana Rodillo y KarinKlensteuber12.30 - 13.00 Conferencia“Manejo ventilatorio en EnfermedadesNeuromusculares”Prof. Dr. Andoni Urtizberea13.00 - 14.30 Almuerzo14.30 - 16.00 Simposio “Cefalea”Directores: Dr. Marcos Manríquez, Dra.Francesca Solari.Participan:“Presentación de un programa decefalea y estadística local”Dra. Francesca Solari“Diagnóstico y tratamiento decefalea en adolescentes”Dr. David Rothner“Cefalea por abuso”Dr. Alberto Millar. Grupo chilenocefaleaPresentación de casos clínicos.Discusión.16.00 - 16.30 Intermedio - Café16.30 - 18.00 Simposio “Neurocirugía”Director: Dr. Sergio Valenzuela.“Tratamiento neuroquirúrgico delos trastornos motores en lainfancia y adolescencia”Dr. David Silva, Dr. AlejandroCubillos“Craneosinostosis”Dr. Arturo Zuleta“Novedades en el tratamiento demielomeningocele”Dr. Sergio Valenzuela18.00 - 19.00 Trabajos Libres. Trabajos deIngreso.Presidentes: Dra. VerónicaBurón, Dra. Ledia Troncoso.19.00 - 20.30 Reunión SOPNIA- Informe 2004- Ingreso de Socios Nuevos- Entrega de distintivo a SociosActivos20.30 - 21.00 Grupo de Danza21.00 COCKTAIL INAUGURALViernes 26 de NoviembrePSIQUIATRIA08.30 - 10.00 SimposiaS3. Trastornos de la Alimentación enadolescentesDirectora: Dra. Patricia Cordella“Experiencia en un Hospital de día conpacientes con trastorno de alimentación”Dr. Gonzalo Morandé“Geografía de los trastornos de alimentaciónen Chile: quienes, dónde y cómo se trabaja”Dra. Verónica Gaete60

Reuniones y Congresos XXII Congreso SOPNIA 2004“Experiencia del trabajo en equipo parapacientes con trastornos de alimentación”Dra. Patricia CordellaS4. Trastornos del Animo en el adolescenteDirectora: Dra. Marcela Larraguibel“Estudio comparativo doble ciego de nivelesséricos altos y medios de Acido Valproicoen el tratamiento del episodio maníaco ohipomaníaco del trastorno bipolar de comienzojuvenil”Dr. Pablo Davanzo“Tratamiento psicosocial del trastornobipolar”Ps. María Elena Montt“Avances en el tratamiento del trastornodepresivo”Dra. Marcela Larraguibel10.00 - 10.30 Intermedio - Café10.30 - 11.30 Conferencia Plenaria“Prioridades de Investigación enrelación a los trastornos delespectro autista”Prof. Dr. Michael Rutter11.30 - 13.00 SimposioS5. Tratamiento intensivo en adolescentescon psicopatología graveDirectora: Dra. Virginia Böhme“Hospitalización y otras intervenciones”Dra. Virginia Böhme“Psicoterapia y trabajo con los padres”Ps. Dina Krauskopf“Psiquiatría de enlace”Dra. Mailin PonceS6. De la emoción a la enfermedadDirector: Dr. Juan Enrique Sepúlveda“La organización de la patología somáticadesde la perspectiva evolutiva”Dr. Juan Enrique Sepúlveda“La deconstrucción biográfica en pacientescon lupus”Dr. Armando Nader“La estructuración del duelo oncológico enel paciente adolescente”Ps. Gonzalo Rojas-May, Ph. D.13.00 - 14.30 Almuerzo14.30 - 16.00 Sesión PostersPresidente: Dra. Ana ValdésAyudantes: Dr. Elias Arab, Dra.Viviana Hercovic, Dra. CeciliaSandoval16.00 - 16.30 Intermedio - Café16.30 - 17.30 Conferencia:“Trastornos de la Alimentación enAdolescentes”Dr. Gonzalo Morandé17.30 - 19.00 ColoquiosC3. Delincuencia y adolescenciaDirectora: Dra. Alicia Espinoza“Debate entre la construcción de identidady la construcción social de la delincuenciaPs. Domingo Asún“Psicopatología asociada a la delincuencia”Dra. Vilma Ortiz“Algunos aportes del psicodiagnóstico enevaluación de adolescentes, en delincuencia”Ps. Sandra MolinaC4. Formación en PsiquiatríaDirector: Dr. Mario SepúlvedaExpone: Dr. Mario SepúlvedaParticipan: Dra. Mónica KimmelmanDr. Humberto GuajardoDr. Ricardo GarcíaC5. Formación en PsicologíaDirectora: Ps. Myriam GeorgeParticipan: Ps. Sandra TittelmanPs. María Inés WinklenPs. Judith SharagenPs. Jorge LussoroDr. Ramón Florensano21.00 - 23.00 CENA CLUB CONCEPCIONEntrega de premios a mejorestrabajosEntrega de diplomas a SociosHonorarios a invitadosextranjeros61

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Viernes 26 de NoviembreNEUROLOGIA08.30 - 10.00 Simposio “Epilepsia”Directores: Dr. Jorge Förster, Dr.Tomás Mesa.“Sindromes epilépticos en laadolescencia”Dr. David Rothner“Epilepsia, fármacos antiepilépticosy embarazo adolescente”Dr. Alejandro De MarinisMesa Redonda10.00 - 10.30 Intermedio - Café10.30 - 11.30 Conferencia Plenaria“Prioridades de Investigación enrelación a los trastornos del espectroautista”Prof. Dr. Michael Rutter11.30 - 13.00 Controversias en NeurologíaDirectora: Dra. María de losAngeles Avaria.Participan: Becados de NeurologíaPediátrica11.30 - 11.45 “¿Se les debe dar Fierro a losniños con espasmos del sollozo?Sí: Hosp. Carlos Van Buren.No: Hosp. Clínico San BorjaArriarán11.45 - 11.50 Votación11.50 - 12.05 ¿Es seguro el uso de psicoestimulantesen niños con epilepsiao anormalidades en el EEG?Sí: Hosp. Luis Calvo MackennaNo: Hosp. Roberto del Río12.05 - 12.10 Votación12.10 - 12.25 ¿Se debe anticoagular un reciénnacido con accidente vascularencefálico?Sí: Hosp. Clínico San BorjaArriarán.No: Hosp. Luis Calvo Mackenna12.25 - 12.30 Votación12.30 - 12.45 ¿Es éticamente admisiblediscontinuar la nutrición comoparte de la limitación de tratamientoen pacientes terminales?Sí: Hosp. Roberto del Río12.45 - 12.50 Votación13.00 - 14.30 AlmuerzoNo: Hosp. Carlos Van Buren14.30 - 16.00 Sesión PostersPresidentes: Dra. MónicaTroncoso, Dra. Marta Hernández.16.00 - 16.30 Intermedio - Café16.30 - 18:30 Simposio “Defectos congénitosde la glicosilación”Directoras: Dra. Gloria Durán,Dra. Isabel López, Dra. MartaHernández.Casos clínicos defecto glicosilaciónde proteínasCaso clínico. De Walker-WarburgConferencia defectos congénitosde la Glicosilación. Dr. JacquesJaekenDiscusión casos clínicos.18:30- 19.00 Conferencia“Defectos de neurotransmisores”Dr. Jacques Jaeken21.00 - 23.00 CENA CLUB CONCEPCIONEntrega de premios a mejorestrabajos.Entrega de diplomas a SociosHonorarios a invitados extranjeros.Sábado 27 de NoviembrePLENARIO PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA08.30 - 10.00 Simposio ConjuntoSC1. Adolescencia y trastornos del desarrollo.Tratamientos basados en laevidencia.Directora: Dra. Carmen Quijada“Medicina basada en la evidencia:Conceptos básicos”Dra. Carmen Quijada“Síndrome de déficit atencional en el62

Reuniones y Congresos XXII Congreso SOPNIA 2004adolescente. Tratamiento actual yconsideraciones en relación a medicinabasada en evidencia”Dr. Mario Valdivia“Abordaje alternativo en trastornos deldesarrollo: Análisis desde la medicinabasada en la evidencia”Flgo. Marcelo Díaz10.00 - 10.30 Intermedio - Café10.30 - 11.30 Conferencia Plenaria“Los múltiples significados de laPsicopatología desde una Perspectivadel desarrollo”Prof. Dr. Michael Rutter11.30 - 13.00 MESA REDONDA PLENARIAPrevención y proyecciones entratamiento e investigación en laadolescencia.Directores: Dr. Fernando Novoa,Neurología.Dr. Ricardo García, Psiquiatría.Participantes:Prof. Dr. Michael RutterPs. Dina KrauskopfDr. Gonzalo MorandéDr. Fernando Novoa13.00 - 13.30 ClausuraDra. Flora De La BarraPresidente CongresoLa Sociedad además está patrocinando lossiguientes cursos:“Curso Pre Congreso y XXII CongresoArgentino de Neurología Infantil”, que serealizará los días 23, 24 y 25 de Octubre delpresente año en la ciudad de Iguazú, Misiones,y que está siendo organizado por la SociedadArgentina de Neurología Infantil.CONGRESOS NACIONALES E INTERNA-CIONALESIV Congreso Latinoamericano de NeurofisiologíaClínica7 al 10 de Octubre de 2004.Hotel Intercontinental, Santiago, ChileInformaciones:Fono: 358 82 80Fax: 297 23 02e.mail: elizabethlagos@vtr.net51º Annual Meeting American Academy ofChild and Adolescent Pscychiatry (AACAP)19 al 24 de Octubre de 2004.Washington DC., USA.Informaciones:3615 Wisconsin Avenue, N.W.Washington DC. 20016-307Fono: 202 - 966 28 91e.mail: meeting@aacpa.org59º Congreso Chileno de la Sociedad dePsiquiatría, Neurología y Neurocirugía21, 22 y 23 de Octubre de 2004IquiqueInformaciones:Fono: 334 95 50e.mail: secgeneral@sonepsyn.tie.clPág. Web: www.sonepsyn.clNoticias* A todos nuestros asociados les informamosque en este momento la Sociedad cuenta conun correo electrónico el cual servirá para tenermás contacto entre nosotros.e.mail: sopnia@terra.cl y Pág. Web:www.sopnia.com63

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Instrucciones a los autores(Actualizado en Agosto de 2004)Estas instrucciones han sido preparadasconsiderando el estilo y naturaleza del Boletíny los “Requisitos Uniformes para los Manuscritossometidos a Revistas Biomédicas”establecidos por el International Comité ofMedical Journal Editors, actualizado, en noviembrede 2003 en el sitio web www.icmje.orgSe enviará el manuscrito en su versióncompleta, incluidas tablas y figuras, en cuatrocopias de buena calidad, dirigidas a: Dra. FreyaFernández, Directora del Boletín SOPNIA,Esmeralda 678 of. 303, Santiago Centro,Santiago, Chile (Teléfono: (562) 633 1955, (562)639 6171, Fono-Fax (562) 639 1085, e-mail:sopnia@terra.cl). Se incluirá una carta queidentifique al autor principal, incluyendodirección, teléfonos, fax, dirección de correoelectrónico.El texto se enviará en papel tamaño carta, adoble espacio, con letra Arial 12 y márgenes de2,5 cm por ambos lados. Para facilitar el procesoeditorial, todas las páginas serán numeradasconsecutivamente, comenzando por la páginade título en el ángulo superior derecho.Se adjuntará disquett o CD debidamenteetiquetado con el nombre del artículo, autorprincipal y programa utilizado en su confección,que incluirá el archivo completo.El envío del manuscrito se consideraráevidencia de que ni el artículo o sus partes,tablas o gráficos están registradas, publicadaso enviadas a revisión a otra publicación. En casocontrario se adjuntará información de publicacionesprevias, explícitamente citada, opermisos cuando el caso lo amerite. Todas losmanuscritos serán sometidos a revisión porpares. Los manuscritos rechazados no serándevueltos al autor.Publicaciones duplicadasPodrán publicarse artículos publicados en otrasrevistas con el consentimiento de los autores yde los editores de estas otras revistas.Las publicaciones duplicadas, en el mismo uotro idioma, especialmente en otros países sejustifican y son beneficiosas ya que así puedenllegar a un mayor número de lectores si secumplen las condiciones que se detallan acontinuación:1. Aprobación de los editores de ambasrevistas.2. En algunos casos puede ser suficiente unaversión abreviada.3. La segunda versión debe reflejar converacidad los datos e interpretaciones de laprimera versión.4. Un pie de página de la segunda versión debeinformar que el artículo ha sido publicadototalmente o parcialmente y debe citar laprimera referencia Ej.: Este artículo estabasado en un estudio primero reportado en(Título de la revista y referencia).Página de títuloEl título debe ser breve e informativo. Se listaráa continuación a todos los autores con sunombre, apellido paterno, principal gradoacadémico, grado profesional y afiliación ainstituciones. Las autorías se limitarán a losparticipantes directos en el trabajo. La asistenciatécnica se reconocerá en nota al pié. En párrafoseparado se mencionará donde se realizó eltrabajo y su financiamiento, cuando corresponda.Se agregará aquí si se trata de un trabajode ingreso a SOPNIA. Se agregará un pié depágina con nombre completo, dirección y correoelectrónico del autor a quien se dirigirá lacorrespondencia.ResumenEn hoja siguiente se redactará resumen enespañol e inglés, de aproximadamente 150palabras cada uno, que incluya objetivos deltrabajo, procedimientos básicos, resultadosprincipales y conclusiones.Palabras clavesLos autores proveerán de 3 a 5 palabras claveso frases cortas que capturen los tópicosprincipales del artículo. Para ello se sugiere64

Instrucciones a los autoresutilizar el listado de términos médicos (MeSH)del Index Medicus.TextoEl texto se redactará siguiendo la estructurausual, sugerida para artículos científicos,denominada “IMRAD” (introduction, methods,results and discussion). En artículos de otrostipos, como casos clínicos, revisiones yeditoriales, podrá utilizarse otros formatos.IntroducciónSe aportará el contexto del estudio, los objetivosy las hipótesis probadas. Los objetivosprincipales y secundarios serán claramenteprecisados. Se incluirá en esta sección sóloaquellas referencias estrictamente pertinentes.MétodoSe incluirá exclusivamente informacióndisponible al momento en que el estudio oprotocolo fue escrito. Toda información obtenidadurante el estudio pertenece a la secciónResultados.Selección y descripción de participantesSe describirá claramente la selección depacientes, controles o animales experimentales,incluyendo criterios de eligibilidad y de exclusióny una descripción de la población en que setoma la muestra. Se incluirá explicaciones clarasacerca de cómo y por qué el estudio fueformulado de un modo particular.Información técnicaSe identificará métodos, equipos y procedimientosutilizados, con el detalle suficiente comopara permitir a otros investigadores reproducirlos resultados. Se entregará referencias y/obreves descripciones cuando se trate demétodos bien establecidos, o descripcionesdetalladas cuando se trate de métodos nuevoso modificados. Se identificará con precisióntodas las drogas o químicos utilizados,incluyendo nombre genérico, dosis y vía deadministración.EstadísticasSe describirá los métodos estadísticos consuficiente detalle como para permitir al lectorinformado el acceso a la información original yla verificación los resultados reportados. Secuantificará los hallazgos presentándolos conindicadores de error de medida. Se haráreferencia a trabajos estándares para el diseñoy métodos estadísticos. Cuando sea el caso,se especificará el software computacionalutilizado.ResultadosSe presentará los resultados en una secuencialógica con los correspondientes textos, tablase ilustraciones, privilegiando los hallazgosprincipales. Se evitará repetir en el texto lainformación proveída en forma de tablas oilustraciones, sólo se enfatizará los datos másimportantes. Los resultados numéricos no sólose darán en la forma de derivados (p.e.porcentajes) sino también como númerosabsolutos, especificando el método estadísticoutilizado para analizarlos. Las tablas y figurasse restringirán a aquellas necesarias paraapoyar el trabajo, evitando duplicar datos engráficos y tablas. Se evitará el uso no técnicode términos tales como: “al azar”, “normal”,“significativo”, “correlación” y “muestra”.DiscusiónSe enfatizará los aspectos nuevos e importantesdel estudio y las conclusiones que de ellos sederivan. No se repetirá en detalle la informaciónque ya ha sido expuesta en las secciones deintroducción o resultados. Es recomendableiniciar la discusión con una descripción sumariadelos principales hallazgos para luego explorarlos posibles mecanismos o explicaciones paraellos. A continuación se comparará y contrastarálos resultados con aquellos de otros estudiosrelevantes, estableciendo las limitaciones delestudio, explorando las implicancias de loshallazgos para futuros estudios y para lapráctica clínica. Se vinculará las conclusionescon los objetivos del estudio, evitando realizarafirmaciones o plantear conclusiones nodebidamente respaldadas por la informaciónque se presenta. En particular se sugiere nohacer mención a ventajas económicas y decostos a menos que el manuscrito incluyainformación y análisis apropiado para ello.Referencias bibliográficasSiempre que sea posible, se privilegiará lasreferencias a trabajos originales por sobre lasrevisiones. Se optará por un número pequeño65

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004de referencias a trabajos originales que seconsideren claves. Deberá evitarse el uso deabstracts como referencias. Cuando se hagareferencia a artículos no publicados, deberándesignarse como “en prensa”, “en revisión” o“en preparación” y deberán tener autorizaciónpara ser citados. Se evitará citar “comunicacionespersonales” a menos que se trate deinformación esencial no disponible en formapública.Estilo y formato de referenciasLas referencias se numerarán consecutivamente,según su orden de aparición en el texto.Las referencias se identificarán con númerosárabes entre paréntesis. Los títulos de lasrevistas deberán abreviarse de acuerdo al estilousado en el Index Medicus (http://www.nlm.nih.gov)Artículo de revista científicaEnumerar hasta los primeros seis autoresseguidos por et al., en el siguiente formato:Ejemplo: Salvo L, Rioseco P, Salvo S: Ideaciónsuicida e intento suicida en adolescentes deenseñanza media. Rev. Chil. Neuro-Psiquiat.1198;36:28-34.Más de 6 autoresEjemplo: Barreau M, Ángel L, García P,González C, Hunneus A, Martín A M, et al.Evaluación de una unidad de Atención Integraldel adolescente en un clínica privada. BoletínSOPNIA. 2003;19(2):25-32Cuando se cita el capítulo de un libro.Ejemplo: Pinto F. Diagnóstico clínico delSíndrome de Déficit Atencional (SDA). En:López I, Troncos L, Förster J, Mesa T. Editores.Síndrome de Déficit Atencional. Santiago, Chile:Universitaria;1998.p.96-106.Para otro tipo de publicaciones, aténgase a losejemplos dados en los “Requisitos Uniformespara los Manuscritos sometidos a RevistasBiomédicas”.TablasLas tablas reúnen información concisa y ladespliegan en forma eficiente. La inclusión deinformación en tablas, contribuye a reducir lalongitud del texto.Las tablas se presentarán a doble espacio, cadauna en hoja separada y se numeraránconsecutivamente según su orden de aparición.Se preferirá no usar líneas divisorias internas.Cada columna tendrá un corto encabezado. Lasexplicaciones y abreviaciones se incluirán enpies de página. Para los píes de página seusarán los siguientes símbolos en secuencia:*,†,‡,§,||,,**,††,‡‡Se identificará medidas estadísticas devariación (desviaciones estándar o erroresestándar de medida).IlustracionesLas figuras serán dibujadas o fotografiadas enforma profesional. También podrán remitirse enforma de impresiones digitales con calidadfotográfica. En el caso de radiografías, TAC uotras neuroimágenes, así como fotos deespecímenes de patología, se enviaráimpresiones fotográficas a color o blanco ynegro de 127x173 mm. Las figuras deberán ser,en lo posible, autoexplicatorias, es decircontener título y explicación detallada. Lasfiguras serán numeradas consecutivamente deacuerdo a su orden de aparición en el texto. Siuna figura ha sido publicada previamente, seincluirá un agradecimiento y se remitirá unpermiso escrito de la fuente original, independientementede su pertenencia al propio autor.Abreviaciones y símbolosSe usará abreviaciones estándar, evitando suuso en el título. En todos los casos, se explicitaráel término completo y su correspondienteabreviación precediendo su primer uso en eltexto.66