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Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004PACIENTE CS MVM FM JMP AO MA JM TMExtrem. frías Si Si Si Si Si No Si SiDisminución Si Si Si Si Si Si Si SimovilidadprogresivaConstipación Si Si Si Si Si No Si SiTabla 2: Resultado del estudio de mutaciones. En 5 de las pacientes examinadas seencontraron mutaciones previamente reportadas. El cambio de nucleótido encontrado enla paciente MVM fue reportado como un polimorfismo. Se muestran las frecuencias enporcentajes según cambio de nucleótidos/cambio de aminoácidos reportada en una basede datos internacional de mutaciones MECP2 (RettBase. Ver texto para referencia).PACIENTE CAMBIO DE CAMBIO DENUCLEOTIDOAMINOACIDO(Frecuencia)(Frecuencia)CS C808T (6.98%) R270X (7.7%)MVMC378-20GFM C502T (8.94%) R168X (9.25%)AO C298G (0.23%) L100V (0.23%)TM C316T (3.42%) R106W (3.73%)JM C763T (7.7%) R255X (7.93%)MA No se detectó mutaciónAgrupación de pacientesSe constituyó en primera instancia la “Agrupaciónde Familias con Síndrome de Rett delHospital Carlos Van Buren” el día 4 de Diciembredel año 2001. El abogado de la Agrupaciónredactó el acta que actualmente se encuentraen trámites legales. La incorporación de familiasde otras regiones del país, obligó a ampliar elcarácter regional de este grupo de pacientes.En Reunión del 8 de Febrero del año 2002, sefirmó el acta de constitución de la “AsociaciónChilena de Síndrome de Rett”.DiscusiónEl Síndrome de Rett constituye una de lasprincipales causas genética de retardo mentalen las mujeres. Considerando las cifras internacionalesde frecuencia, en Chile deberían existirentre 1000 y 1500 pacientes con esta condición.Sin embargo, factores como la baja sospechaclínica hacen que la mayor parte de estos casossean diagnosticados como cuadros de presentaciónmás frecuente, que constituyen diagnósticosdiferenciales del Síndrome de Rett.Dentro del estudio de un retraso en el desarrollo,es posible encontrar una etiología responsableen porcentajes variables de los casos que vande un 10 a un 81% (34). El hallazgo de un marcadorbiológico en este síndrome abre laspuertas a la investigación que permitaaproximaciones terapéuticas más específicas.Modelos animales con mutaciones del gen20
Síndrome de RettJuan Francisco CabelloMECP2 han permitido explorar las alteracionesen el desarrollo del sistema nervioso central quellevan a las manifestaciones clínicas propias delsíndrome y permiten postular alternativasterapéuticas como la terapia génica.Si consideramos pacientes con Síndrome deRett típico o clásico a las pacientes que cumplentodos los criterios diagnósticos mayoresestablecidos en nuestra ficha de inscripción, lacorrelación de la clínica presentada con elhallazgo de mutaciones en el gen MECP2 fuede un 80% (4 de 5 pacientes) en este grupo depacientes. Las mutaciones encontradas en 5de las pacientes de esta serie clínica han sidopreviamente reportadas en la literatura. Losdatos de frecuencia obtenidos desde una basede datos internacional de mutaciones MECP2(35), mostraron que la paciente FM tenía unamutación que ha sido encontrada en cerca del9% de los casos reportados a esta base dedatos, mientras que AO portaba la mutación demás rara ocurrencia dentro del grupo estudiado.Es importante destacar la colaboracióndesinteresada que el Instituto de GenéticaHumana de la Universidad de Goettingen haprestado a esta Agrupación de pacientes. Deacuerdo a lo publicado en literatura científicanacional, estas serían las primeras pacienteschilenas con Síndrome de Rett a quienes seles ha practicado el estudio molecular paramutaciones de MECP2. En la paciente MVM,el hallazgo de un polimorfismo motivó elplanteamiento de que esta pudiera tratarse dela primera oportunidad en que este cambio denucleótidos fuera reportada, mas aun considerandoel fenotipo clásico de presentación. Lapaciente MA no cumple criterios diagnósticosmayores y son pocos los criterios de soporteque apoyan el diagnóstico de Rett. Por esto, sele ha recomendado a la familia de MA ahondaren el estudio de algunos diagnósticos diferenciales.El retraso promedio en el diagnóstico de másde 17 meses desde la aparición de los primerossíntomas puede explicarse por la poca especificidadde los hallazgos tempranos, y el desconocimientode la comunidad médica de este tipode patologías.Luego de la formación de la “Agrupación deFamilias con Síndrome de Rett del HospitalCarlos Van Buren”, y debido a la llegada depacientes desde otras regiones de Chile, debiócambiarse el nombre a “Asociación Chilena deSíndrome de Rett”, constituyéndose en laagrupación de pacientes con este síndrome conun mayor número de asociados en el país. Lacomprensión por parte de médicos de diferentesHospitales a lo largo del país de la utilidad deincorporar a la Agrupación a sus pacientes,permitió que esta iniciativa local se transformaraen un movimiento a nivel nacional. A la fechade entrega de esta tesis, se encuentran oficialmenteregistradas 14 familias, y 2 familias másestán en trámites de afiliación. Uno de estospacientes es un paciente de sexo masculino conun fenotipo clásico de Síndrome de Rett y laconcomitancia de un Síndrome de Klinefelter.Se ha enviado muestra para análisis molecularde este paciente, que aún tiene pendiente suresultado.Los padres han organizado reuniones en quehan asistido pacientes de Puerto Aysen,Santiago, Pucón, Villa Alemana, Santiago, Viñadel Mar, Valparaíso y Los Angeles.Actualmente están tramitando su personalidadjurídica y piensan adjudicarse la representaciónde la IRSA en Chile.ConclusionesEl Síndrome de Rett es un importantediagnóstico diferencial en niñas con retardomental y/o autismo. También debe serconsiderado en pacientes de sexo masculinocon retardo mental y alteraciones asociadas.El diagnóstico del Síndrome de Rett es eminentementeclínico. El hallazgo de mutaciones delgen MECP2 no es un sinónimo de Síndromede Rett, pero es de utilidad para establecer undiagnóstico etiológico definitivo, así como parala realización de estudios orientados aestablecer relaciones fenotipo-genotipo yeventualmente proponer alternativas terapéuticas.La formación de Agrupaciones de pacientes conenfermedades poco frecuentes está orientadaa mejorar la calidad de vida de sus asociados y21
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