boletin sociedad de psiquiatria y neurologia de la infancia y ...

Boletín Sociedad de Psiquiatría y Neurología de la Infancia y Adolescencia Año 15, Nº 1, Septiembre 2004Diseño del estudioSe confeccionó una ficha o encuesta de ingresocon datos demográficos básicos y un resumende los criterios diagnósticos, precisando la edadde aparición de cada uno de ellos (Anexo 2).Las fichas fueron llenadas durante reunionesde pacientes, o bien, vía telefónica.Estudio molecularSe tomaron 6 muestras de sangre que fueronenviadas al Dr. Franco Laccone del Instituto deGenética Humana de la Universidad deGoettingen, Alemania. Las muestras fueronprocesadas sin cargo para los pacientes. Unapaciente tenia realizado el estudio molecularpreviamente (Children’s Nacional MedicalCenter, Washington, US).Agrupación de pacientesSe planteó formar a las familias una Agrupaciónde pacientes. Se contactó a un abogado paraapoyar la constitución legal de esta AgrupaciónResultadosCaracterísticas clínicasSe analizaron las características clínicas de lasprimeras ocho pacientes ingresadas a laAgrupación de Familias con Síndrome de Rett(Anexo 3; Tabla 1).La edad promedio de diagnóstico fue de 30meses (rango: 15-60 meses).El retraso en el diagnóstico desde la apariciónde los primeros síntomas fue en promedio 17.7meses (Anexo 3; Gráfico 1). Dentro del grupode 8 pacientes analizado, podemos establecerque 7 de ellas cumplen los criterios para serconsideradas Síndrome de Rett clásico. AO nocumple el criterio de enlentecimiento delperímetro cefálico, por lo que según los criteriosdiagnósticos de 1998 sería considerada unavariante. El criterio revisado en el año 2002acepta que esta característica no se cumplapara considerarla aún como una forma clásica.La paciente MA no cumple el mismo criteriomayor que AO, pero tampoco 10 de 14 criteriosde soporte establecidos en la encuesta deingreso, por lo que será considerada como unaforma variante.El período de tiempo en que las niñas confenotipo clásico (n=7) tuvieron un desarrollonormal fue en promedio de 13.1 meses (rango:3-24 meses; n=7). El tiempo promedio en queaparecieron las estereotipias de manos en estemismo grupo de niñas fue de 20.7 meses(rango: 12-30 meses; n=7). Tres pacientesnunca caminaron, 2 de ellas aún caminan, y lasdos pacientes que no caminan lo dejaron dehacer a los 18 meses (JMP) y 24 meses (FM).Dentro de las características consideradascriterios de soporte en nuestra encuesta, lasalteraciones de respiración, las alteraciones enel electroencefalograma, la espasticidad, laescoliosis, el bruxismo, los pies pequeños, laalteración del patrón de sueño, las extremidadesfrías, la disminución de movilidad progresiva conla edad y la constipación se presentaron en el100% de los 7 casos con fenotipo clásico.La epilepsia es una manifestación presente en6 de estas 7 niñas. La edad promedio deaparición de la epilepsia fue de 39 meses(rango: 3-72 meses; n=6). Sólo FM no presentacrisis de epilepsia evidenciables clínicamente.Sin embargo, está en tratamiento con ácidovalproico por presentar un electroencefalogramacon descargas espiga-onda de 3cpsconcordantes con una epilepsia de ausencia.Estudio molecularDe las 6 muestras enviadas, se obtuvieronmutaciones en el gen del MECP2 en 4 de ellas.En la paciente considerada como una formavariante (MA) no se encontró mutación del genMECP2. En la paciente MVM se encontró uncambio de nucleótidos interpretado como unpolimorfismo, confirmado luego de consultar auna base de datos de mutaciones del genMECP2 (35) (Anexo 3; Tabla 2).18