Ciencies - Academia de la Llingua Asturiana

Xenomes y cáncercélules de leucemia mieloide crónica apaez uncromosoma Philadelphia, que ta formáu por untrozu del cromosoma 9 y un trozu del cromosoma22. Esti cromosoma fórmase al frayáse’lcromosoma 9 y el cromosoma 22, pero al iguaresta lesión, un trozu del 9 xúncese al 22, y untrozu del 22 xúncese al 9 (Fig. 1). El resultáud’esta llaceria cromosómica ye que parte de lainformación xenética que taba nel cromosoma22 queda agora fusionada a la información xenéticadel cromosoma 9. En concreto, hai unxen del cromosoma 9 (ABL), que queda fusionáua un xen del otru cromosoma, formándoseuna mecigaya. La existencia d’esti cromosomaPhiladelphia indicaba qu’esta rexón del xenomatenía daqué importante pal desendolque d’estaleucemia, pero entovía tardaríense años en desendolcarles téuniques que permitieron comprobarqué significáu molecular tenía esta llaceriacromosómica.La secuencia d’ADN non solo tien la infor-Figura 1mación pa facer proteínes, sinón que tien tolainformación qu’indica a una célula si un xen tienque s’espresar nesa célula o non, cuándo tien detumorales, será posible saber por qué surde’lcáncer, y podrán diseñase nuevos tratamientosdirixíos a atacar esos talones d’Aquiles de les célulestumorales. Esta estratexa yá dio resultaosgranibles pa dalgunos tipos de cáncer, y ye posibleque nos próximos años surdan nueves dianesterapéutiques pa otros tipos de tumores. Nestisen, ún de los primeros exemplos de terapia específicaye’l resultáu d’años d’estudiu de la leucemiamieloide crónica. Los pacientes con estitipu de leucemia presenten una proliferacióndescontrolada de linfocitos nel tueru y sangre,qu’acaba cola vida del paciente si nun hai tratamientu.A finales de los años 50 del sieglu pasáuviose que les célules tumorales d’estos pacien-tes teníen una alteración cromosómica que nuntaba nes célules sanes. Estes célules teníen uncromosoma anómalu, pequeñín, que se llamócromosoma Philadelphia (Fig. 1).Los cromosomes son la cadarma na ques’almacena la nuesa información xenética. Tánformaos por una doble héliz d’ADN, y una seriede proteínes qu’ayuden al plegamientu delcromosoma y a la regulación de los xenes. Loshumanos tenemos 23 pares de cromosomes, lametá heredaos del pá y la otra metá de la ma.Toles persones sanes tienen dos copies de caúnde los cromosomes autosómicos (del 1 al 22), yla dotación de cromosomes sexuales determina’lsexu: les muyeres son XX, y los homes XY. NesL’Imatinib apara la proteína con actividátirosina-quinasa y, asina, apara la divisiónde célules tumorales de leucemia mieloidecrónicafacelo, ónde, per cuántu tiempu,... Esta informaciónta codificada na secuencia de bases delADN. De forma cenciella, podemos pensar nunxen como nun tren, con una llocomotora queye la que fai que tea activu o non, que lu faigamás rápidu o más selequín. Nel casu del cromosomaPhiladelphia, al frayase dos cromosomesy xuncise nuna mecigaya, lo que pasa ye quela llocomotora d’un xen que ye mui activu nestescélules xúncese a los vagones d’otru xen quenun ta activu nesta célula. El resultáu ye que estixen (ABL), que tien de tar inactivu, pasa a tarperactivu. La expresión d’esti xen ye como uncortocircuitu celular, que ta dándo-y a la célulala señal de medrar de contino. Eso fai que la cé-/42/ Ciencies 1 (2011) (2011) Ciencies 1 /43/