Etude de Pax 3 dans la différenciation des cellules souches - M2 ...

Ce facteur de transcription est constitué d’un domaine HMG (High Mobility Group),
permettant l’interaction avec Pax 3, d’une séquence signal d’export nucléaire et d’un domaine
de transactivation en C terminal (Figure 4).
Sox 10 active la transcription de Mitf, seul ou en interaction avec
Pax 3 ( 5 ). Dans le cas d’une interaction avec Pax 3, le taux de transcription de Mitf est
augmenté. Si Sox 10 interagit directement avec Mitf alors le promoteur Dct est activé.
e) Pax 3
Pax 3 est un facteur de transcription uniquement présent dans les cellules non
différentiées en mélanocyte. Il est donc exprimé dans les cellules souches, le tube neural, le
cerveau en développement, les cellules de crêtes neurales et leurs dérivés ( 11 ).
Il a un faible effet voire aucun sur la migration des mélanoblastes. C’est un
compétiteur de Mitf pour l’activation du gène Dct mais peut également activer la transcription
du facteur de transcription Mitf.
Si le gène Pax 3 est muté, il y a apparition du syndrome de Waardenburg de type 1
dont le phénotype correspond à des anomalies de pigmentation de l'iris (hétérochromie), des
cheveux et de la peau, à une dysmorphie faciale modérée et à une surdité. Il peut également y
avoir apparition du syndrome de Waardenburg de type 3 ( 6 ) dont le phénotype correspond à
celui du syndrome de type 1 additionné d’un albinisme partiel et une sévère anomalie des
membres supérieurs.
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