Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

PNDS Maladie de GaucherLes examens recommandés dans le cadre de l’évaluation initiale sont décritsci-dessous.2.3 Examen CliniqueType 1, non neurologique (95% des cas)La présentation clinique est très hétérogène.Le diagnostic peut être fait à tout âge (âge moyen au moment dudiagnostic : 20 ans).Il existe des formes asymptomatiques.L’interrogatoire et l’examen physique recherchent les signes suivants :- Une asthénie fréquente pouvant retentir sur la vie scolaire etsocioprofessionnelle ;- Un retard de croissance ou retard pubertaire ;- Une splénomégalie, parfois très importante, présente chez 95% despatients, des infarctus spléniques parfois douloureux. La rupture de rateest exceptionnelle.- Des hémorragies le plus souvent modérées.Une hépatomégalie (plus de 80% des cas). L’évolution vers la fibrose puis lacirrhose est rare.L’hépatosplénomégalie entraîne parfois une distension abdominaledouloureuse.- Une atteinte osseuse (80 % des cas)Elle retentit sur le pronostic fonctionnel.Elle peut se traduire par :- Des crises douloureuses hyperalgiques invalidantes, en relation avecdes infarctus osseux, des ostéonécroses aseptiques ;- Des fractures pathologiques ;- Des tassements vertébraux ;- Des douleurs chroniques ;- Des déformations.- Une atteinte d’autres organes, rare.- Atteinte pulmonaire (fibrose pulmonaire, syndrome restrictif secondaireaux déformations du rachis, hypertension artérielle pulmonaire)- Atteinte cardiaque (infiltration interstitielle du myocarde ou péricardique)- Pigmentation cutanée, atteinte oculaire, digestive ou rénale sontexceptionnellesType 2 aigu neurologique (1% des cas)C’est la forme la plus sévère et la plus rare. Elle débute généralement chez lenourrisson de 3 à 6 mois (parfois, in utero)Elle associe :HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 13