Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

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PNDS Maladie de GaucherBilan hépatiqueMesure de l’activité de lachitotriosidasePhosphatase acidetartrates résistantesEnzyme de conversionferritinémieBilan ferriqueÉvaluation initiale et suivi si nécessairebilan initial et suivi(Acte ne figurant pas à la NABM mais prisen charge si réalisé en milieu hospitalier)Évaluation initiale et suiviÉvaluation initiale et suiviÉvaluation initiale et suiviÉvaluation initiale et suivi si nécessairefer sérique, coefficient desaturation de latransferrine, capacité totalede fixation de latransferrine –Dosage de la vitamine B12Dosage des folatessériquesAnalyse du gène codantpour la glucocérébrosidase(gène GBA)dosage des anticorps antiimiglucéraseÉvaluation initiale et suiviEn cas d’anomalie évocatrice del’hémogrammeÉvaluation initiale et suiviEn cas d’anomalie évocatrice del’hémogrammeActe ne figurant pas à la NABM mais pris encharge si réalisé en milieu hospitalier- Évaluation initialeActe ne figurant pas à la NABM mais pris encharge si réalisé en milieu hospitalier- En cas de manifestation(s) d’allure immunoallergique(s);- En cas d’inefficacité du traitement(exceptionnels cas d’anticorps neutralisants).- Suivi du traitement pendant les 18 premiersmois de TES.HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 54
PNDS Maladie de Gaucher4. Actes techniquesIRM spléniqueTDM spléniqueActesSituations particulièresÉvaluation initiale et suiviÉvaluation initiale et suiviEchographie spléniqueIRM hépatiqueTDM hépatiqueéchographie hépatiqueRadiographies osseusesstandards :BassinRachisFémurTibiaHumérusMain gauche de face, oucoude gauche face et profilen fonction de l’âge pour lecalcul de l'âge osseuxScintigraphie osseuse auTechnetium 99mIRM osseuseTDM osseuseÉvaluation initiale et suivi chez l’enfantÉvaluation initiale et suiviÉvaluation initiale et suiviÉvaluation initiale et suivi chez l’enfantÉvaluation initiale et suiviChez l’enfantÉvaluation initialeÉvaluation initiale et suiviÉvaluation initiale et suiviOstéodensitométrieÉvaluation initiale et suiviExamen des mouvementsoculaires si possible parelectro-oculographieChez les patients ayant des signesneurologiquesAudiogramme Chez les patients ayant des signesneurologiquesHAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 55
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