Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

PNDS Maladie de GaucherChez les femmes ayant une forme paucisymptomatique, le TES peut êtrediscuté avant la grossesse lorsque le taux de plaquettes est inférieur à100 000/mm3 pour éviter ces complications.Dans la mesure du possible, les patientes traitées par TES doivent prévenirleur médecin en cas de désir de grossesse. En effet le TES n’est pasrecommandé pendant la grossesse sauf s’il est indispensable.Les modalités de prise en charge et le rapport bénéfice-risque doivent êtrediscutés avec la patiente et son conjoint.En effet, la possibilité d’aggravation de la MG à l’arrêt du traitement, le faitque des grossesses aient été menées à terme sous TES sans complicationont fait dégager un consensus d’expert :le traitement est maintenu jusqu’à la conception ;un test de grossesse est pratiqué avant chaque perfusion ;en cas de test positif les perfusions sont stoppées pendant le premiertrimestre et reprise le deuxième ou le troisième trimestre uniquement si lesparamètres cliniques biologiques se dégradent et en accord avec la patienteet son conjoint.Les grossesses et l’accouchement justifient une prise en chargemultidisciplinaire : rhumatologue, interniste, hématologue, obstétricien,anesthésiste, spécialiste de l’hémostase.Traitements médicamenteux non spécifiquesAntalgiques classe I, II et IIITraitement des douleurs osseuses chroniques et les crises douloureusesosseuses qui peuvent nécessiter des antalgiques de classe III.Bisphosphonates per os.Traitement Indiqué chez les adultes et en cas de tassement vertébraux etd’ostéoporose, en association au traitement spécifique. Augmentation de ladensité minérale osseuse sous traitement. Pas de données sur la diminutiondu risque fracturaire.Antiépileptique en cas d’épilepsieAntibiothérapie prophylactiqueavant pose de prothèse ;en cas de splénectomie chez l’enfant ;Antibiothérapie curativeen cas d’ostéomyélite ;en cas d’infection intercurrente.HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 31