Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

PNDS Maladie de Gaucher2.4 Examens paracliniquesDiagnostic de certitudeLe diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence d’une activitéenzymatique déficitaire de la glucocérébrosidase (ou bêta glucosidase acideou glucosylcéramidase) (inférieure à 20-25 %). Cette mesure doit êtreréalisée dans un laboratoire spécialisé, engagé dans une démarche decontrôle de qualité. Elle est habituellement réalisée dans le sang du patientou dans le cadre d’un diagnostic prénatal, sur leucocytes totaux ou mieuxsur cellules mononuclées, à l’aide de substrats synthétiques. En cas dediscordance clinico-biologique, il est nécessaire de réaliser une biopsie depeau pour culture de fibroblastes sur lesquels sera vérifiée l’activité de laglucocérébrosidase.Un exceptionnel déficit en saposine C doit être recherché par leslaboratoires sus-cités quand l’activité enzymatique est normale et que laprésentation clinique est évocatrice.BiologieHémogramme et numération plaquettaireÀ la recherche d’une :anémie/et ou thrombopénie et/ou leucopénie ;pancytopénie rarement sévère dont les causes sont la séquestrationsplénique et l’infiltration médullaire.! En cas d’antécédent de splénectomie, l’hémogramme peut êtremodifié et doit être interprété en conséquence.Bilan d’hémostaseOutre l’hémogramme et la numération plaquettaire, il comporte : Temps decéphaline + activateur (TCA), Temps de Quick (TQ), fibrinogène.En cas d’anomalie de l’hémostase clinique ou biologique, un avis spécialiséen hémostase est recommandé.C reactive protein (CRP)La normalité de son dosage permet d’exclure un syndrome inflammatoireabsent dans la MG.Elle peut être élevée en cas d’infarctus osseux ou de complicationinfectieuse (rare cas d’ostéomyélite dans la MG).Protides totaux et électrophorèse des protéines sériques- Mise en évidence d’une hypergammaglobulinémie polyclonale(fréquente)HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 15