Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

PNDS Maladie de Gaucherd’interrompre leur perfusion et de contacter un médecin. Ces signessurviennent essentiellement au début du traitement, justifiant uneadministration en milieu hospitalier lors des 2 premières années. En casd’antécédent d’effet indésirable évocateur d’hypersensibilité, un kitd’adrénaline doit être disponible au domicile.L’imiglucérase ne doit être administré à la femme enceinte que lorsqu'ilexiste une indication formelle et après avoir pesé soigneusement lesbénéfices et les risques tant pour la mère que pour le fœtus.Le traitement par réduction de substrat (miglustat), administré par voieorale, est utilisé en deuxième intention dans la MG de type 1 en casd’impossibilité d’utiliser le traitement enzymatique substitutif. Les effetsindésirables de ce traitement comportent des troubles gastro-intestinaux,notamment des diarrhées dans plus de 80 % des cas, une perte de poids de6 à 7 %, une neuropathie périphérique à prédominance sensitive, destremblements et des troubles cognitifsEn raison de sa tératogénécité chez l’animal, tout traitement par miglustatdoit s’accompagner d’une contraception efficace chez l’homme et la femme.Le miglustat ne doit pas être utilisé au cours de la grossesse ainsi que chezles femmes qui allaitent. En raison de la mise en évidence d’anomalie de laspermatogenèse chez l’animal, il est conseillé aux patients de sexe masculindésirant concevoir, d’arrêter le miglustat et de continuer à prendre desmesures contraceptives fiables pendant les 3 mois suivants.GrossesseLa grossesse chez les femmes ayant une MG doit si possible être anticipéecar la grossesse peut aggraver les signes de MG.SuiviUn examen clinique de suivi doit être réalisé:- chez le patient non traité : tous les 6 mois en l’absence d’aggravation ;- chez le patient traitéo tous les 3 mois au début du traitement ;o tous les 6 mois lorsque les objectifs du traitement sont atteints ;o à chaque changement de posologie.Dans l’intervalle des visites auprès du spécialiste, le médecin généralistetraite les pathologies intercurrentes en relation avec un médecin du Centrede référence si besoin.Informations utilesPNDS disponible sur : www.has-sante.fr (rubrique ALD)Comité d’Evaluation du Traitement des Maladies Lysosomales :http://www.cetl.net (rubrique CETG)Informations générales : http://www.orphanet.net/ (rubrique Maladie deGaucher)Associations de patients : http://www.vml-asso.org/HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 9