Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

PNDS Maladie de GaucherCes actions d‘éducation requièrent le concours de différents professionnelsde santé, qui peuvent intervenir au moyen d’actes individuels auprès desmalades ou par une éducation de groupe. Ces actions peuvent existeraujourd’hui mais sans que leur prise en charge soit toujours prévue. Unecontractualisation globale autour de l’intervention des différentsprofessionnels est préférable à la juxtaposition d’actes.Rôle des associations de patientsLes professionnels de santé et les patients doivent être informés del’existence des associations de patients par les centres de référence, lessites internet institutionnels et Orphanet.Ces associations contribuent à une meilleure prise en charge globale de lamaladie en favorisant la coopération entre les patients, les associations depatients et les soignants.3. BiologieExamensMise en évidence d’uneactivité enzymatiquedéficitaire de laglucocérébrosidase.Mise en évidence d’undéficit en saposine CHémogramme etnumération plaquettaireBilan d’hémostaseTCA,TQ, fibrinogène,hémogramme,numérotation plaquettaire,C Reactive ProteinProtides totauxElectrophorèse desprotéines sériquesImmunoélectrophorèse desprotéines sériquesSituations particulièresDiagnostic de certitude(Acte ne figurant pas à la NABM (sauf sidiagnostic prénatal envisagé dans la famille)mais pris en charge si réalisé en milieuhospitalier).En cas de normalité de l’activité enzymatiquede la glucocérébrosidase, et de tableauclinique évocateur.bilan initial et suivien cas de besoin ou d’évènement intercurrent.Évaluation initiale et suiviÉvaluation initiale et suivi si nécessaireÉvaluation initiale et suivi si nécessaireEn cas d’hypergammaglobulinémie détectéeà l’électrophorèse des protéines sériquesHAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 53