Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

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PNDS Maladie de GaucherRadiographiesChez le patient non traité : uniquement en cas d’événement intercurrentosseuxChez le patient traité : Radiographie annuelle sur une arthrose compliquant uneostéonécrose ou plus tôt en cas de douleur, de diminution dupérimètre de marche ou de déformation pour poser l’indication d’uneprothèse ; Surveillance d’une prothèse ; Radiographie du squelette si suspicion de myélome (crâne – rachis –humérus – fémur – bassin) ou de plasmocytome.TDM osseuseElle n’a pas d’indication dans la MG car elle n’apprécie pas la médullaireosseuse. Elle peut cependant apprécier l’épaisseur de la corticale desséquelles de fractures.OstéodensitométrieTous les ans ou tous les 2 ans.Chez l’enfant, nécessité d’une expertise spécifique en raison de latransformation physiologique de la moelle rouge en moelle jaune pouvantsimuler une infiltration.- Imagerie neurologiqueIRM cérébrale : seulement si indication clinique.- Autres examens à visée neurologique:Electroencéphalogramme : seulement si épilepsie;Tests neuropsychologiques : 1 fois tous les 2 ans si évolutivité cliniquesi traitement par miglustat:Évaluation des fonctions cognitives;EMG si indication clinique.- Examens pour la surveillance pulmonaire et/oucardiaqueChez le patient splénectomisé le risque d’HTAP est plus important:échographie cardiaque avec doppler à la recherche d’une HTAP tous lesans;En cas de fibrose pulmonaire :HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 38
PNDS Maladie de GaucherECG de repos : recherche d’hypertrophie ventriculaire, de troubles durythme de la conduction, d’ischémie ;Radiographie et/ou tomodensitométrie du thorax : recherche depneumopathie interstitielle, fibrose pulmonaire, hypertrophie desartères pulmonaires, cardiomégalie ;Explorations fonctionnelles respiratoires avec recherche d’un troublede la diffusion : syndrome restrictif, trouble de la diffusion del’oxygène.HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 39
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