Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

PNDS Maladie de GaucherPuis :si amélioration clinique satisfaisante et normalisation des biomarqueurs,seule la surveillance annuelle de la chitotriosidase est justifiée;tous les 3 mois, si amélioration clinique insuffisante.Des dosages supplémentaires seront réalisés en cas de modification deposologie ou d’événement clinique particulier (à signaler au laboratoireassurant le dosage).Myélogrammeen cas de symptomatolgie hématologique évolutive.Dosages d’anticorps anti-imiglucéraseTous les 6 mois pendant les 18 premiers mois de traitement, puis arrêt;En cas de manifestation(s) d’allure immuno-allergique(s);En cas d’inefficacité du traitement (exceptionnels cas d’anticorpsneutralisants).Imagerie- Imagerie de la rate et du foieIndications : mesure et évolution des dimensions et de la morphologiehépatiques et spléniques (si possible détermination du volume hépatique)avec si possible le même examen que dans l’évaluation initiale.Une imagerie de la rate et du foie est nécessaire :chez le patient non traité : tous les 12 à 24 mois;chez le patient traité : tous les 6 mois jusqu’à stabilisation des dimensions hépatiques etspléniques ; tous les 12-24/mois ensuite ; 6 mois après chaque changement de posologie.- Imagerie osseuseIRM du rachis, fémurs, bassin et tibias :Chez le patient non traité : tous les 12 à 24 moisChez le patient traité : Tous les 6 mois pendant 2 ans afin d’apprécier la régression del’infiltration ; Une fois la stabilisation obtenue, les IRM pourront être espacées tousles 2 à 3 ans.Dans tous les cas : IRM supplémentaire si événement intercurrent osseux.HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 37