Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

PNDS Maladie de GaucherLe myélogramme n’est pas indiqué si le diagnostic de MG est d’embléesuspecté, le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d’une activitéenzymatique déficitaire de la glucocérébrosidase.Cas particulier de la biopsie hépatiqueLa biopsie hépatique est indiquée en cas de suspicion de cirrhosehépatique.Analyse du gène codant pour la glucocérébrosidase (gène GBA).La présence chez un patient de la mutation N370S (ou 1226G) à l’étathomozygote ou hétérozygote exclut le risque d’atteinte neurologique (types2 ou 3), mais ne permet pas de préjuger de la sévérité des atteintes osseuseet viscérale. Certains patients homozygotes N370S/N370S peuvent restertrès longtemps asymptomatiques.Un patient homozygote pour la mutation L444P (ou 1448C) est à très hautrisque de développer une atteinte neurologique. Les patients porteurs de lamutation D409H à l’état homozygote ont une atteinte valvulaire cardiaquecaractéristique. Les patients porteurs de deux mutations « nulles », c’est-àdireresponsables d’une absence totale d’activité enzymatique(RecNciI, 84GG) ne peuvent survivre au-delà de la période périnatale(formes fœtales incompatibles avec la vie).L’analyse du gène GBA doit être réalisé chez tous les patients dans le butd’établir des corrélations phénotype-génotype et plus particulièrement chezles enfants pour déterminer s’ils sont à risque de développer une formeneurologique de la maladie.Imagerie- Imagerie hépatospléniqueElle permet de préciser les données de l’examen clinique, et de déceler deslésions parenchymateuses (nodules, séquelles d’infarctus) ainsi que deslithiases biliaires fréquentes dans la MG.Choix de l’examen morphologique, par ordre de priorité décroissante : Échographie ; IRM : examen le plus précis ; TDM : Elle est indiquée en cas de contre-indication de l’IRM.- Imagerie osseuseL’évaluation initiale osseuse doit comprendre la totalité de ces examens :RadiographiesBassin ; Rachis ; Fémur ; Tibia ; Humérus.HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 17