Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

PNDS Maladie de GaucherSynthèse du PNDS Maladie de GaucherCette synthèse a été élaborée à partir du Protocole national de diagnostic etde soins (PNDS) disponible sur le site www.has-sante.fr.La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale àtransmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase.La prévalence de la MG est de l’ordre 1/60 000 dans la population générale,mais elle peut atteindre 1/1000 dans la population juive ashkénaze. Sonexpression clinique est extrêmement variable, allant de formesasymptomatiques à des formes létales in-utero.Évaluation initialeCette maladie multisystémique est hétérogène : sa prise en chargenécessite une évaluation multidisciplinaire adaptée à chaque patient etcoordonnée par un médecin hospitalier. La prise en charge est réalisée par : les centres de référence des maladies lysosomales ou maladiesmétaboliques ; les spécialistes les plus souvent impliqués : pédiatre, interniste,hématologue, rhumatologue, neurologue, et gastro-entérologue ; le médecin traitant.Trois principaux phénotypes sont classiquement distingués : le type I chronique non neurologique : il représente 95% des cas. Lesmanifestations principales sont une hépatosplénomégalie, uneatteinte osseuse ((crises douloureuses liées à des infarctus osseux oudes ostéonécroses) et une thrombopénie ; le type II aigu neurologique : atteinte précoce (avant l’âge de 1 an) dutronc cérébral et rapidement évolutive (décès avant l’âge de 2 ans),associée à une organomégalie ; le type III subaigu neurologique : une encéphalopathie progressive(apraxie oculomotrice - épilepsie – ataxie) s’associe auxmanifestations du type I chez l’enfant ou l’adolescent. Cetteencéphalopathie peut être inaugurale ou survenir ultérieurement.La forme fœtale se manifeste par une diminution des mouvements fœtaux,voire un immobilisme fœtal ou une anasarque.Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence par un laboratoirespécialisé d’une activité enzymatique déficitaire de la glucocérébrosidaseElle est habituellement réalisée sur le sang du patient ou dans le cadre d’undiagnostic prénatal.Prise en charge thérapeutiqueToute MG relève de l’exonération du ticket modérateur. La prise en charged’un patient atteint de MG est multidisciplinaire et coordonnée par unmédecin hospitalier en lien avec un centre de référence.HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 7