Maladie de Gaucher - URPS-ML Corse

PNDS Maladie de Gaucher maxillo-faciale (atteintes rares de la mâchoire, hémorragiedentaire);o cardiologie : rechercher une HTAP ;o dermatologie : purpura, pigmentation cutanée;o pneumologie : en cas d’HTAP et de pneumopathie interstitielle;o médecine physique et de rééducation;o radiologie : pour l’évaluation initiale et le suivi.4.3 Rythme et contenu des consultationsExamen clinique :L’examen clinique de suivi est identique à celui réalisé lors de l’évaluationinitiale. La fréquence des consultations est adaptée à l’évolutivité clinique.De manière générale, la fréquence de l’examen clinique est:chez le patient non traité : tous les 6 mois si absence d’aggravation ;chez le patient traité tous les 3 mois au début du traitement ; tous les 6 mois lorsque les objectifs du traitement sont atteints ; à chaque changement de posologie.Suivi neurologique spécifique de la MG de type 3 :Examen neurologique : tous les 3 mois pendant un an, tous les 6 moisensuite;Examen des mouvements oculaires : tous les 6 mois;Examen ophtalmologique : 1 fois/an;Audiogramme : 1 fois/an.Suivi des formes à haut risque de développer une atteinte neurologique (cf.Analyse du gène GBA) : consultation systématique neurologique une foispar an.Examens para-cliniquesBiologieHémogramme et numération plaquettaireL’hémogramme et la numération plaquettaire sont nécessaires :chez le patient non traité : tous les 6 à 12 mois;chez le patient traité tous les 3 mois au début du traitement ; tous les 6 à 12 mois lorsque les objectifs du traitement sont atteints ; à chaque changement de posologie.HAS / Service des affections de longue durée et accords conventionnels /Janvier 2007 35