Toracica Medicina - SIMeR

INTRODUZIONE
Proteinosi alveolare
polmonare
La proteinosi alveolare polmonare (PAP)
è una rara malattia respiratoria, nota
da poco meno di 50 anni, caratterizzata
dall’accumulo negli alveoli di materiale
lipoproteinaceo eosinofi lo, PAS positivo
(1). Il decorso clinico della malattia è assai
variabile, potendo spaziare dall’insuffi
cienza respiratoria grave alla risoluzione
spontanea. Denominazioni alternative
della malattia sono: proteinosi alveolare,
lipoproteinosi alveolare, fosfolipidosi alveolare,
lipoproteinosi alveolare polmonare,
fosfolipoproteinosi alveolare polmonare.
EPIDEMIOLOGIA
Attualmente la prevalenza della PAP si stima
essere dello 0.37 per 100.000 persone
(2); l’età media al momento della diagnosi
è 39 anni; la maggior parte dei pazienti
sono maschi (M:F = 2.65:1.0) e il 72 % ha
un’anamnesi positiva per il fumo di sigaretta
(3).
Pulmonary alveolar proteinosis
ABSTRACT
CLASSIFICAZIONE
La PAP si presenta in tre forme clinicamente
distinte: secondaria, congenita e
primitiva, ognuna con una propria storia
naturale e con caratteristiche cliniche e
istologiche distinte (Tabella 1).
1) La PAP secondaria si sviluppa in associazione
a condizioni che comportano una
disfunzione o una diminuzione numerica
dei macrofagi alveolari. Tali condizioni
comprendono: neoplasie ematologiche,
malattie genetiche del metabolismo (come
l’intolleranza proteica con lisinuria),
immunosoppressione farmacologica, inalazione
di polveri inorganiche (ad es. silice)
o fumi tossici ed infezioni (4, 5).
2) La forma congenita, riconosciuta come
forma distinta nel 1981, comprende un
eterogeneo gruppo di situazioni correlate
a mutazioni di tipo autosomico recessivo
nei geni che codifi cano le proteine B o C
del surfactante (SP-B, SP-C) o la catena βc
del recettore per il fattore di stimolazione
delle colonie granulocito-macrofagiche
(GM-CSF) (6, 7).
Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a disorder characterized by accumulation of lipoproteinaceous,
eosinophilic, PAP-positive material within the alveolar spaces. PAP is an extremely rare disorder;
it occurs in three distinct clinical forms: congenital, secondary and autoimmune. The clinical
course of PAP is variable, ranging from spontaneous remission to respiratory failure. Whole lung
lavage (WLL) is the gold standard treatment. The outcomes post WLL can run from complete recovery
to persistent disease, although well controlled by WLL.
Key Words: pulmonary alveolar proteinoisis, anti GM-CSF antibody, whole lung lavage.
tesi di laurea
Francesca Mariani
Scuola di
Specializzazione
in Malattie
dell’Apparato
Respiratorio,
Università degli
Studi di Pavia
Anno Accademico
2007/2008
Medicina Toracica • 1/2009 47