Dr Frank De Wolf - Europa Ziekenhuizen

Ten einde een trisomie prenataal te kunnen opsporen moet men
het erfelijk materiaal van de vrucht kunnen onderzoeken op cellen
die van de vrucht afkomstig zijn. Om het nodige celmateriaal te
bekomen zal men een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of een
aspiratiebiopsie van de placenta moeten uitvoeren (vlokkentest).
Een vlokkentest wordt normaal uitgevoerd bij +/- 10 à 11 weken
zwangerschap. De aspiratie van placentaweefsel gebeurt langs
abdominale- of vaginale weg onder ultratonengeleide.
Bij een vruchtwaterpunctie aspireert men onder ultratonengeleide
20ml vruchtwater en onderzoekt men het erfelijk
materiaal van de cellen die in het vruchtwater rondzweven en van
de vrucht afkomstig zijn. Een vruchtwaterpunctie wordt normaal
uitgevoerd bij 14 à 16 weken zwangerschap.
Deze invasieve testen zijn echter niet zonder risico. Er bestaat
een risico van 1/400 à 1/200 dat men door het uitvoeren van een
vruchtwaterpunctie of van een vlokkentest een miskraam
veroorzaakt.
Daarom worden deze invasieve testen niet bij elke zwangere
uitgevoerd. Ze worden alleen voorgesteld aan zwangeren met een
verhoogd risico op een vrucht met trisomie 21.
Aanvankelijk baseerde men zich bij het bepalen van dit risico op
de leeftijd van de moeder. Het risico op een trisomie neemt immers
toe met de leeftijd van de zwangere vrouw. Bij 28 jaar bedraagt het
1/1000, bij 37 jaar 1/250 en bij 40 jaar 1/100. Vandaar dat men aan
de zwangeren vanaf de leeftijd van 37 jaar voorstelde om een
vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren. Vanaf de leeftijd van 37 jaar
is het risico op een Down syndroom immers even groot als het
risico op miskraam na een vruchtwaterpunctie. Het probleem bij
deze werkwijze is dat men zodoende slechts 20 à 30% van de
gevallen met Down syndroom zal opsporen.Het overgrote deel van
zwangeren is immers jonger dan 37 jaar. 70 à 80% van de kinderen
met een Down syndroom worden dan ook geboren bij vrouwen
jonger dan 37 jaar aan wie geen vruchtwaterpunctie werd
voorgesteld.
Daarom heeft men selectietesten ontwikkeld die men kan
aanbieden aan alle zwangeren.
Einde jaren ’80 werkten N. Wald en H. Cuckle een algoritme uit
voor het opsporen van moeders met een verhoogd risico op
Tijdschrift van de europa ziekenhuizen
Dubbel en Triple test
Dr Sonia Vanderlinden
Gynecoloog
Site St-Elisabeth
In België worden elk jaar ongeveer 125.000 kinderen geboren. Daarvan vertonen er
min of meer 170 (één op achthonderd) het Down syndroom (trisomie 21).
chromosomale afwijkingen. Men had vastgesteld dat de
gemiddelde concentratie van bepaalde stoffen die door de vrucht
worden afgescheiden,in het bloed van vrouwen die een vrucht met
een trisomie 21 dragen, verschilt van de gemiddelde concentratie
bij vrouwen die een normale vrucht dragen.
Op basis van deze bevindingen werd een test ontwikkeld
waarbij men in het bloed van de zwangere vrouw het HCG, het
α foeto-proteïne en het vrije oestriol doseert en rekening houdend
met de leeftijd en het gewicht van de moeder en de exacte duur
van de zwangerschap, bij middel van een algoritme het risico op
een Down syndroom berekent. Daar er drie hormonen worden
gedoseerd noemde men deze test de “triple test”.
De triple test wordt best uitgevoerd bij 15 à 16 weken.Het is van
groot belang dat op het ogenblik van de bloedname de exacte
duur van de zwangerschap gekend is. Daarom is het nodig dat men
in het begin van de zwangerschap en ten laatste op het ogenblik
van de bloedname een ultratonenonderzoek uitvoert voor meting
van de vrucht.Het moet worden benadrukt dat met deze test alleen
het risico op een Down syndroom wordt berekend. De aandoening
wordt er niet mee vastgesteld. Daartoe moet nog altijd een
vlokkentest of een vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd.Daarom
zal men wanneer het met de test berekend risico op een trisomie 21
groter is dan 1/300 aan de zwangere vrouw voorstellen om een
vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren. Zo doende zal men in 5%
van de zwangerschappen een vruchtwaterpunctie moeten
uitvoeren. Wanneer bij een zwangere van 37 jaar of ouder het met
de test berekend risico kleiner is dan 1/300 kan men overwegen
geen vruchtwaterpunctie uit te voeren om zodoende het risico op
miskraam te vermijden. Met de triple test kan men ongeveer 60%
van de gevallen met trisomie 21 prenataal opsporen (90% bij
zwangeren ouder dan 37 jaar en 50% bij zwangeren jonger dan
35 jaar).
Einde jaren 90 werd door K. Nicolaides een selectietest
uitgewerkt die vroeger in de zwangerschap kan worden
uitgevoerd.Zodat de ouders wat meer tijd hebben om na te denken
en een eventuele late zwangerschapsonderbreking kan worden
vermeden. Nicolaides legde het verband tussen een verhoogde
“nuchal translucency thickness”, bij 11 à 13 weken echografisch
gemeten nekoedeem en een verhoogd risico op chromosomale
afwijkingen. Op basis van de dikte van het nekoedeem, de leeftijd
van de moeder en de dosage in het materneel serum van het
“pregnancy-associated-plasma protein-A” en het vrij beta-HGG
n°4 Juni 2004 | 23