MaculaVisie 1 2022
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Thema Preventie, behandeling en onderzoek: nu en in de toekomst<br />
Algemene inleiding Gentherapie<br />
(Juveniele MD en LMD)<br />
Geschreven door drs. Jeroen Pas, promovendus RadboudUMC, Nijmegen, afdeling<br />
Oogheelkunde<br />
Juveniele Maculadegeneratie<br />
(JMD) is de benaming van<br />
een groep zeldzame erfelijke<br />
netvliesaandoeningen die al op<br />
jonge leeftijd tot uiting komen.<br />
De meest bekende aandoeningen<br />
in deze groep zijn de ziekte<br />
van Stargardt, ziekte van Best<br />
en juveniele retinoschisis. Op<br />
dit moment is er nog geen<br />
effectieve behandeling voor deze<br />
aandoeningen. De laatste jaren wordt<br />
er in de geneeskunde steeds meer<br />
onderzoek gedaan naar gentherapie.<br />
Zo ook bij JMD en leeftijdsgebonden<br />
Maculadegeneratie (LMD). In<br />
dit artikel zal de werking van<br />
gentherapie worden uitgelegd.<br />
Daarnaast zal er worden ingegaan<br />
op de meest recente ontwikkelingen.<br />
Wat zijn DNA en genen?<br />
Om te begrijpen hoe gentherapie werkt,<br />
is begrip van het DNA en genen nodig.<br />
In bijna iedere cel in het lichaam van<br />
de mens bevindt zich een celkern met<br />
daarin 23 chromosoomparen. Ieder<br />
chromosoom is opgebouwd uit een<br />
lange opgerolde streng ‘bouwstenen’.<br />
Deze streng noemen we het DNA.<br />
Het DNA kan beschouwd worden<br />
als een code, de blauwdruk van het<br />
menselijk lichaam. Het totaal van al het<br />
genetische materiaal in een cel wordt<br />
het genoom genoemd. Het DNA bestaat<br />
uit ongeveer 20.000 genen. Een gen<br />
is een stukje DNA uit de reeks dat de<br />
bouwtekening bevat voor één specifiek<br />
eiwit (Afbeelding 1). Eiwitten hebben<br />
verschillende belangrijke functies in<br />
het lichaam. Sommige eiwitten zijn<br />
bijvoorbeeld betrokken bij het omzetten<br />
of het vervoer van stofjes in het lichaam,<br />
andere bij communicatie tussen cellen.<br />
Hoe leidt een DNA-mutatie tot een<br />
oogaandoening?<br />
Bij patiënten met erfelijke ziekten, zoals<br />
JMD, zit er een mutatie in het DNA. Zie<br />
Afbeelding 3b. Een mutatie is een foutje<br />
in het DNA. Afhankelijk van in welk<br />
gen de mutatie zit, werkt ergens in het<br />
lichaam een eiwit niet optimaal en kan er<br />
een ziekte ontstaan.<br />
In het Radboudumc doen we momenteel<br />
veel onderzoek naar de ziekte van<br />
Stargardt. Doordat er bij patiënten met<br />
de ziekte van Stargardt een mutatie<br />
zit in het ABCA4 gen, functioneert het<br />
ABCA4 eiwit niet goed. Het ABCA4 eiwit<br />
is nodig om afvalstoffen af te voeren uit<br />
34 | <strong>MaculaVisie</strong> maart <strong>2022</strong>
Change language