MaculaVisie 1 2022
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Thema Preventie, behandeling en onderzoek: nu en in de toekomst<br />
Afbeelding 1. Een gen in de kern van een cel is een stukje DNA uit de reeks dat de<br />
bouwtekening bevat voor een specifiek eiwit<br />
de kegeltjes en staafjes in het netvlies.<br />
Wanneer het ABCA4 eiwit niet goed<br />
werkt, stapelen er afvalstoffen, genaamd<br />
lipofuscines, op in het netvlies. Hierdoor<br />
gaan de staafjes en kegeltjes verloren en<br />
gaat het gezichtsvermogen achteruit.<br />
Bij LMD is er niet één specifieke<br />
genetische mutatie die leidt tot het<br />
ziektebeeld. De precieze onderliggende<br />
oorzaak van LMD is nog niet duidelijk.<br />
Er wordt verondersteld dat LMD een<br />
multifactoriële oorzaak kent, waarbij er<br />
zowel genetische als externe factoren<br />
(zoals roken) een rol spelen.<br />
Hoe werkt gentherapie?<br />
Gentherapie is het corrigeren van<br />
mutaties in het DNA door genetisch<br />
materiaal in te brengen in de cellen. Zie<br />
Afbeelding 3c en 3d. Al sinds de jaren<br />
90 wordt er onderzoek gedaan naar de<br />
toepassing van gentherapie bij erfelijke<br />
netvliesaandoeningen. In december<br />
2017 is voor het eerst een geneesmiddel<br />
<strong>MaculaVisie</strong> maart <strong>2022</strong> | 35
Change language